Trombofilia genetica: diagnosi, trattamento e pericolo in gravidanza

trombofilia genetica è una condizione cronica ereditaria del corpo, in cui nel corso di un lungo periodo di tempo( mesi, anni, o per tutta la vita) ha la tendenza a formare coaguli di sangue ( coaguli di sangue), o alla diffusione del trombo ben oltre il danno.termine

"trombofilia" di solito comporta una condizione geneticamente determinata, ma l'esistenza di stati acquisiti aumentata tendenza a formare coaguli di sangue è spesso fuorviante persone.

Questi stati non sono rilevanti per questo concetto. è impossibile mettere un segno uguale tra trombofilia e trombosi come una predisposizione genetica al thrombophilia non realizzate necessariamente sotto forma di trombosi.

di trombofilia sono associati con la formazione di coaguli di sangue. Questo accade a causa della variazione dell'equilibrio tra fattori di coagulazione e anticoagulanti nel sistema circolatorio.

Nel normale coagulazione del sangue necessaria per fermare l'emorragia, è la formazione di un coagulo di sangue, che si sovrappone nave al sito di lesione. Per l'attuazione del processo di formazione di un coagulo di soddisfare talune sostanze attive, i cosiddetti fattori di coagulazione.

Per evitare un'eccessiva coagulazione del sangue, là fattori anticoagulanti.

Cioè, v'è una diminuzione della quantità di fattori anticoagulanti, qualsiasi aumento del numero di fattori di coagulazione. Questa è la causa della formazione di trombi, l'afflusso di sangue violare tessuti e organi.

genetici fattori genetici trombofilia trombofilia

a causa di predisposizione ereditaria.

Pertanto, non ci sono ragioni specifiche per questo stato. Ci sono solo alcuni fattori di rischio che possono innescare lo sviluppo di questa condizione.

ritiene che la maggior parte trombofilia verifica:

• nei maschi;
• nelle persone di età superiore ai 60 anni;persone
• i cui parenti soffrono di trombofilia;
• nelle donne in gravidanza, nelle donne che fanno uso di contraccettivi orali;
• nelle persone con patologie cancro con malattie autoimmuni e metaboliche;
• in persone che hanno recentemente avuto gravi infezioni, traumi e chirurgia.malattia

Classificazione

sono due tipi principali trombofilia:

1. congenita( ereditaria, primario) trombofilia.
2. Trombofilia acquisita.

primo tipo di trombofilia è causata da anomalie nei geni che contengono informazioni sulle proteine ​​coinvolte nella coagulazione del sangue.

Tra loro più diffusi sono : carenza

• delle proteine ​​C ed S;Deficit di
• dell'antitrombina III;
• anomalia fattore V( Leiden);
• anomalia protrombina G 202110A.

Tutti questi errori congeniti portare a problemi con la coagulazione del sangue.

secondo tipo si verifica thrombophilia causa di altre malattie o somministrazione del farmaco. Questi sono:

1. Sindrome antifosfolipidica. Caratterizzato dalla formazione di una quantità eccessiva di anticorpi che distruggono i fosfolipidi. I fosfolipidi sono componenti importanti delle membrane delle cellule nervose, delle cellule della parete vascolare e delle piastrine. Quando queste cellule vengono distrutte, vengono rilasciate sostanze attive che interrompono la normale interazione tra i sistemi sanguigni coagulanti e anticoagulanti. Di conseguenza, aumenta la coagulabilità e aumenta la tendenza alla trombosi.
2. Malattie mieloproliferative. Queste malattie sono caratterizzate dalla produzione di cellule del sangue in eccesso dal midollo osseo. In relazione a ciò, la viscosità del sangue aumenta e c'è un disturbo del flusso sanguigno nei vasi. Aiuta anche ad aumentare la trombogenesi.
3. Carenza acquisita di antitrombina III. Caratterizzato da una violazione della sintesi di questo fattore o della sua eccessiva distruzione.
4. Malattie accompagnate da danno vascolare. Ad esempio, è noto che nel diabete mellito, il livello di ormone insulina che utilizza il glucosio diminuisce, con conseguente aumento dei livelli di glucosio nel sangue. Un glucosio ha un effetto tossico sulle cellule delle pareti dei vasi sanguigni. Il danneggiamento delle cellule del muro del vaso provoca a sua volta il rilascio di fattori di coagulazione, una violazione del flusso sanguigno e un'eccessiva formazione di trombi.

Manifestazioni cliniche

Spesso, le persone che soffrono di trombofilia non fanno alcun reclamo e non notano alcun cambiamento nella loro salute.

Ciò è dovuto al fatto che questa patologia è caratterizzata da un prolungato decorso e morbidezza dell'aumento delle manifestazioni cliniche.

A volte, la trombofilia genetica manifesta i suoi sintomi diversi anni dopo che sono stati identificati i marcatori genetici della trombofilia.

Solo nella formazione di un trombo nei pazienti esiste una sintomatologia clinica. Il grado di gravità dei sintomi è determinata dal grado di localizzazione del trombo e occlusione del lume vasale :

1. La coagulazione del sangue nei vasi arteriosi letto possono arteriosa trombosi. In questo contesto, è possibile lo sviluppo di ictus ischemico e attacchi di insufficienza coronarica acuta nei giovani. Nel caso di un trombo nei vasi placentari, sono possibili aborti e morte fetale in utero.
2. Quando la trombosi venosa degli arti inferiori appare in una vasta gamma di manifestazioni cliniche. C'è una sensazione di pesantezza alle gambe, un dolore doloroso nella zona dello stinco, un marcato gonfiore degli arti inferiori e cambiamenti trofici nella pelle. Quando
3. localizzazione di un coagulo di sangue nei vasi mesenterici c'è un dolore acuto coltello-like, nausea, vomito e perdita di feci. Per
4. trombosi delle vene epatiche caratterizzata da un intenso dolore nella regione epigastrica, vomito incontrollabile, gonfiore degli arti inferiori, ingrossamento addominale.

La diagnosi di

Un test del sangue per la trombofilia genetica è il principale metodo diagnostico. Analisi del sangue

per trombofilia avviene in due fasi:

• su primo passo il rilevamento di patologia in una determinata unità di coagulazione del sangue mediante non specifici esami del sangue;
• at secondo stadio di patologia differenziare e concretizzare utilizzando test specifici.

In generale, l'analisi del sangue in trombofilia marcato aumento del numero di eritrociti e piastrine, globuli rossi aumenta il rapporto tra il volume al volume totale del sangue.

Determina il livello del D-dimer nel sangue. Questa sostanza è un prodotto di distruzione di trombi. Con la trombofilia, c'è un aumento nel suo numero. Analisi

determinazione attivata tempo di tromboplastina parziale( APTT) simula naturale coagulazione del sangue e per valutare il grado di fattori di coagulazione attività .

La trombofilia è caratterizzata da una diminuzione di in APTT. Il livello di antitrombina III, una sostanza che attiva il sistema anticoagulante del sangue, sarà ridotto. Quando la trombofilia è determinata anche dal tempo di formazione di coaguli nel plasma sanguigno - tempo di trombina. Sta diminuendo.

Il fibrinogeno è uno degli elementi principali di un sistema di coagulazione del sangue.

Con la trombofilia, il suo livello aumenta. La valutazione della velocità di coagulazione viene effettuata utilizzando l'indice di protrombina. Il suo livello sarà aumentato.

studi specifici per differenziare thrombophilia con altre malattie, includono:

1. livello del lupus anticoagulante, proteina specifica elementi degradanti delle membrane cellulari vascolari. Il suo livello può essere aumentato nelle malattie autoimmuni.
2. Determinazione degli anticorpi anti-fosfolipidi , distruggendo le membrane cellulari. Un aumento del loro livello può essere un indicatore della sindrome antifosfolipidica.
3. Determinazione del livello di omocisteina .Un aumento del suo livello può indicare una deficienza di vitamine del gruppo B, fumo e stile di vita sedentario.
4. Studi genetici su .Permette di identificare anomalie nei geni dei fattori della coagulazione e della protrombina.

Tutti questi studi in totale consentono di ottenere un passaporto genetico per la trombofilia.

trombofilia genetica e gravidanza

Molte donne hanno la tendenza ad un aumento della trombosi, può fare un bambino sano senza problemi.

Tuttavia, esiste un rischio di varie complicanze di durante la gravidanza.

Ciò è dovuto al fatto che durante la gravidanza significative variazioni compensative si verificano nel corpo della madre, uno dei quali è il cambiamento del sistema di coagulazione del sangue, aiuta a ridurre la perdita di sangue durante il parto.

Le procedure mediche nella gestione dei pazienti con trombofilia esperti coinvolti provenienti da vari campi della medicina.

Così, ematologo esamina e corregge cambiamenti nella composizione del sangue, flebologo tratta flebotrombosi e tromboflebite, e l'inefficacia del trattamento terapia conservativa prende chirurghi vascolari.

Il trattamento dei pazienti con trombofilia deve necessariamente essere completo e individuale .Tutti i pazienti sono sottoposti a uno schema generalmente accettato per il trattamento delle trombosi mediante dosi terapeutiche e profilattiche.

La trombofilia non ha un trattamento specifico ed è trattata in modo simile alla trombosi.

Misure preventive

La profilassi specifica della trombofilia non esiste. Un aspetto molto importante è la prevenzione della trombosi nei pazienti con trombofilia. Prevenire tale display

thrombophilia trombosi venosa profonda, embolia polmonare è il punto principale di prevenzione di questa malattia.