La sindrome di Klippel-Trenone: di cosa è capace la medicina moderna?

sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber( Engl:. Klippel-Trenaunay sindrome) è un'anomalia congenita che colpisce gli arti inferiori. Si tratta di

ipoplasia o aplasia( assenza) di una profonda vena arto in presenza del sistema venoso superficiale. I problemi di solito insorgono durante l'infanzia e progrediscono ulteriormente.sindrome di Klippel-Trenaunay è loro sintomi tipici, in base ai quali la malattia è facilmente diagnosticata.

Klippel Trenaunay Sindrome

è il fleboangiodisplaziyam sistemica più comune. La malattia è caratterizzata da malformazioni( deviazioni dalla normale sviluppo, causando disturbi di organo o funzione del tessuto) capillari della pelle( in letteratura, di solito indica il nome latino - «naevus fl ammeus»), crescita eccessiva dei tessuti molli e ossei della zona interessata, nonché linfatico e malformazioni venose.

Origine sindrome sporadica, uomini e donne hanno la stessa probabilità di ammalarsi, non possono essere identificati vantaggio razziale;i sintomi possono comparire alla nascita o durante l'infanzia.63% dei pazienti ha tutti i sintomi in 37% dei pazienti aventi solo 2 sintomi clinici della triade.

eziologia, cause ei fattori di rischio

eziologia della sindrome di Klippel Trenaunay non è chiaro. Ci sono diverse ipotesi:

• prima teoria suggerisce che il danno fetale gangli simpatici intermediolateralnogo tratto porta alla dilatazione microscopiche anastomosi artero-venose, di cui si possono sviluppare malformazione vascolare;
• secondo la seconda ipotesi blocco deflusso venoso normale nelle profonde risultati sistema venoso nella formazione di vene varicose e ipertensione venosa;
• terza ipotesi suggerisce che la causa principale della malattia è il disturbo mesoderma che causa la conservazione di anastomosi artero-venose microscopici.

Nonostante l'eziologia sconosciuta, molti esperti tendono a favorire l'ipotesi secondo la quale la malattia è causata da mesodermal anomalia formate nei primi stadi di sviluppo fetale.

normale sviluppo del ramo vascolare dell'embrione - è il risultato di angiogenesi, vasculogenesi e rimodellamento vascolare. In questo processo complesso sono importanti regolatori di vari fattori di crescita endoteliale vascolare( VEGF).

VEGF si legano al recettore tirosina chinasi( VEGF-R1 e VEGF-R2) e modulare la proliferazione endoteliale e formazione di vasi - un processo che dipende l'antagonista Angiopoietina-2.

è molto probabile che nella sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber va un cambiamento nel rimodellamento vascolare, forse è al livello del angiopoietin-2 modificato.

Si tratta di una malattia rara negli ultimi 30 anni ci sono stati casi che la sindrome è stata diagnosticata in famiglie. Quindi manca la traccia genetica.

Tuttavia, ci sono i record precedenti che punta alla comparsa della malattia in diversi membri di una famiglia.

quadro clinico

sindrome di Klippel-Trenaunay caratterizzata da una triade di sintomi, alcuni dei quali sono a volte evidente alla nascita, gli altri possono sorgere nel corso della progressione della malattia:

1. colore rossastro della pelle( il colore del vino porto) , spesso unilaterale, sulle estremità superiori e inferiori. Questa funzione è presente nel 75% dei casi.
2. manifesto disturbi venosi .Stiamo parlando di vene varicose derivanti durante l'infanzia. Questo sintomo è spesso accompagnata da vene varicose perineale e della regione sovrapubica. Nel 20% dei casi, non esiste un sistema venoso profondo. Nel 70% dei pazienti presenta vene dilatate sul lato della gamba sulla coscia, o in entrambe le aree.varici safeny o svuotato, a seconda del livello nel venosa profonda dell'arto. Il quadro clinico comprende sintomi insufficienza venosa cronica, spesso - tromboflebite o trombosi venosa profonda( circa il 20% dei casi).La formazione di ulcere venose è osservata in circa l'1-2% dei pazienti. Abbastanza spesso c'è anche linfedema( il 15%).
3. Ipertrofia parti molli e ossa degli arti .Il sintomo si manifesta anche alla nascita e diventa evidente nel processo di crescita. I sintomi sono generalmente a senso unico. Ipertrofica accade punta( a volte è necessario amputazione di una persona di indossare scarpe).

Altre malformazioni completano il quadro clinico classico. L'ipoplasia dei vasi linfatici porta al linfedema. Nel colon e della vescica possono essere presenti angiomi cavernosi.emangioma epidurale può portare a compressione del midollo spinale. Altri sintomi includono anomalie delle vertebre, denti e asimmetria facciale.

Le persone che hanno almeno 2 delle 3 principali sintomi della malattia sono classificati come pazienti con forma incompleta sindrome di Klippel-Trenaunay.

necessario menzionare anche l'esistenza di un'inversione formare una sindrome in cui la regione con una malformazione vascolare - ipotrofica, e, la malnutrizione, dovuta principalmente ad un'atrofia congenita del tessuto adiposo, raramente presente spreco di massa muscolare.

raccolte di foto e di video nei pazienti con sindrome di Klippel Trenaunay Weber:

L'

diagnosi anomalia diagnosticata immediatamente alla nascita, in base alla presenza di sintomi clinici e per l'ulteriore sviluppo del bambino, quando diventano più evidenti manifestazioni tipiche della malattia.

In caso di complicazioni e il deterioramento delle tecniche di imaging utilizzate.ecografia degli arti inferiori eseguita, CT( tomografia computerizzata), risonanza magnetica( MRI) è utilizzato per la ricerca dei tessuti molli.

La scelta del trattamento dipende dal grado di malattia, la gravità dei sintomi e della condizione clinica del paziente. Data la natura delle lesioni, così come le opportunità per lo sviluppo di insufficienza venosa cronica nei pazienti con sindrome di Klippel-Trenaunay è di solito nominato dal trattamento conservativo.

medicinali o il metodo con cui è di moda curare la malattia non esiste, per cui il trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi e prevenire la progressione della malattia.

trattamento conservativo comprende:

• consigliata calze a compressione o collant, che proteggono i piedi da eventuali danni, ridurre l'edema;
• in infiammazione di vene varicose nominato analgesici e antibiotici in forma di unguenti o in forma di compresse;
• la formazione di coaguli di sangue sono somministrati farmaci per la loro dissoluzione, cioè, farmaci per anticoagulanti.

Il trattamento chirurgico è raccomandato se la terapia conservativa non mostra efficacia. Sfortunatamente, non tutte le malformazioni vascolari possono essere risolte chirurgicamente una volta per tutte.

La chirurgia ortopedica è raccomandata nel caso in cui una gamba sia più lunga dell'altra( si esegue l'osteotomia).

A volte la malattia porta a determinate complicazioni. Le conseguenze relativamente frequenti della sindrome di Klippel-Trenone includono le seguenti: infezioni cutanee da

• ;Embolia polmonare
• , che si verifica quando un coagulo di sangue blocca un vaso sanguigno nei polmoni;un coagulo, di regola, si forma nella gamba;Fusione
• delle dita o quantità eccessiva sul piede o sulla mano.

Con il giusto approccio terapeutico, la prognosi per i pazienti è relativamente ottimistica.

Le misure preventive comprendono uno studio genetico di una coppia nella pianificazione della gravidanza( condotto principalmente in presenza di una storia familiare della malattia).Questo aiuterà a determinare il rischio di avere un bambino con questo disturbo. La prevenzione, come tale, non esiste - la malattia non può essere prevenuta.