Descriere, Cauze si simptome ale sindromului Patau. Modalități de tratare a afecțiunii.
Sindromul Patau Conținut
- la copii: cariotipului, simptome, semne sindrom
- Patau la copii: fotografie nou-născut sindrom
- Patau la copii: Cauzele bolii
- Sindromul Patau - trisomia 13 cromozom: moștenirea sindromul Patau
- la copii: Sindromul
- incidențădiagnosticul Patau:
- screening-ul biochimic Poate o ecografie la 12 saptamani pentru a vedea sindromul Patau? Sindromul Patau
- la copii: Tratamentul
- VIDEO: Sindromul Patau
Sindromul Patau - o încălcare gravă a organelor și sistemelor.În cele mai multe cazuri, este posibil să se detecteze prezența sindromului în uter.În acest scop, ultrasunetele se efectuează începând cu a 12-a săptămână.Acest sindrom este al doilea numai la boala lui Down. Sindromul
Patau la copii: cariotip, simptome, semne
Sindromul Patau este detectat la studiul ADN.În acest caz există un al treisprezecelea cromozom. Sindromul Patau se caracterizează printr-o colecție de tulburări ale sistemului nervos și organele interne. Simptome
și semne ale sindromului Patau:
- mici de greutate la nastere. De obicei, greutatea copilului nu depășește 2 kg.
- Cap mic. Există anomalii în structura și mărimea craniului. Capul este foarte mic.
- Clește pe buze și pe cer. Acest defect este vizibil cu ochiul liber.
- Structura greșită a picioarelor. Picioarele copilului pot fi întoarse pe dos, de multe ori un picior stramb. Deseori există degete suplimentare.
- Ochii îngusti. Fardele de ochi sunt foarte mici, ceea ce afectează viziunea copilului.
- Întârziere în dezvoltarea mentală.Acest lucru se datorează subdezvoltarea sau absența anumitor părți ale creierului. Subdezvoltarea inimii. Acești copii sunt adesea diagnosticați cu defecte cardiace.
- Anomaliile în structura ureterelor. Cel mai adesea, uretele sunt bifurcate.
- Anomalii ale organelor genitale. Fetele au deseori o divizare a uterului și a vaginului. Sindromul Patau
la copii: nou-născut fotografie
Acesti copii arata foarte diferit de la normal. Vizibil pentru fisuri cu ochiul liber, o țară de mărimea și structura craniului. Urechile sunt foarte mici. Sindromul Patau
la copii: Cauze boli
Până la sfârșitul cauza sindromului, Patau necunoscut. Dar există o categorie de părinți care au riscul de naștere a copiilor bolnavi este mai mare. Sindromul Patau
Cauze: părinții
- Vârsta după 40 de ani. Părinții maturi sunt mai predispuși să aibă copii cu tulburări genetice.
- Relațiile dintre rude. Adesea, verișorii au copii bolnavi.
- Ecologie și viața în medii contaminate.
- Predispoziție genetică.Părinții cu sindrom Robertson au adesea copii bolnavi.În același timp, părinții sunt destul de normali. Anomaliile pot fi detectate numai după analiza ADN.Sindromul Patau
Sindromul Patau - trisomia cromozomului 13: modul de moștenire
cel mai interesant este faptul că această boală este numită trisomia, care se găsește în cromozomul 13.Nu este pe deplin înțeles de ce există un cromozom suplimentar 13.În acest caz, cromozom suplimentar poate fi trecut atât tatăl și mama. Inițial, tulburări
poate fi sperma sau ovulul. Dar cea mai mare parte anomalia are loc după formarea zigotului. Această celulă este împărțită în mod corespunzător, într-o anumită etapă, un cromozom suplimentar. Sindromul Patau
la copii: incidență
Sindromul Patauapare destul de des și oferă o frecvență de sindrom Down. Aproximativ un copil în 5-7 mii se naște cu acest diagnostic.Și la fel de sensibile la anomalii cromozomiale, atât băieți și fete. Sindromul Patau
diagnostic Sindromul Patau: biochimic
de screening Pe parcursul sarcinii, o femeie trece prin trei de screening. Această predare a sângelui venos în scopul analizei biochimice. Primul skrinng efectuat pe 11-14 săptămâni, și apoi la 16-18, 32-34 în ultima săptămână.screening-indicatori de
:
- determină inițial concentrației sanguine a anumitor hormoni. Acesta AFP și hCG și estriol liber.
- Din punct de vedere poate fi definit sindromul Patau, sindromul Down sau Edwards.
- cel mai interesant este faptul că doar un singur screening-ul nu este de 100% garantează prezența sindroamelor.În plus, scanare cu ultrasunete.
- În etapele ulterioare ale sarcinii se efectuează prelevarea de probe din lichidul amniotic.
- În cazul în care temerile sunt confirmate, gravida recomanda avortul.diagnostic Sindromul Patau
screening-ul biochimic Poate o ecografie la 12 saptamani pentru a vedea sindromul Patau?
medicul poate sugera un sindrom Patau cu ultrasunete.În ciuda faptului că copilul este încă foarte mic, medicul poate vedea unele încălcări. Ce
determinat prin ecografie la 12 saptamani: emisfere
- nucale cap
- oase lungi
- burtă Circumferința Dimensiune
- Symmetry
- prezența organelor majore
În cazul în care copilul are anomalii cromozomiale, poate fi vazut chiar si in 12 saptamani. Cap cu sindromul Patau creier mic asimetric.În plus, dimensiunea osului nazal poate varia. Adesea găsit degete suplimentare.
Dacă doctorul a văzut ceva ciudat în SUA, gravidă mai mult de cercetare este numit. Recomanda consultarea genetica.
la copii: Tratamentul sindromului
Cure Patau este imposibil. Boala este incurabilă, deoarece există neregularități în dezvoltarea și structura organelor interne.operațiuni comune
cu sindrom Patau:
- plastic feței. Ca aceasta afectiune au adesea buzele despicate, le-a avut loc din plastic.operații
- asupra organelor interne. De obicei funcționează rinichii, uretere, și inima. Medicii încearcă să ușura îngrijirea copilului.
- La fete, uterul este îndepărtat în continuare. De asemenea, îndepărtarea chisturilor se efectuează.
- general, orice tratament are ca scop eliminarea simptomelor bolii și de a consolida sistemul imunitar. Facilitarea starea copilului este necesară pentru a evita inflamarea organelor deja nesănătoase.În ceea ce privește retard mintal, acești copii sunt imaturi și nu pot trăi o viață plină.Sindromul Patau
- o tulburare genetica grava, care face copilul nu este independent. De aceea, medicii recomanda avortul timp de până la 22 de săptămâni.