Klippel-Trenone syndromet - hvad er moderne medicin i stand til?

syndrom Klippel-Trenaunay-Weber( Engl:. Klippel-trenaunays syndrom) er en medfødt anomali påvirker de nedre lemmer. Det handler om

eller aplasi( fraværet) af et lem dyb vene i nærvær af den overfladiske venøse system. Problemer opstår som regel i barndommen og videre fremskridt. Klippel-trenaunays syndrom er deres typiske symptomer, baseret på hvilken sygdom er let diagnosticeret.

sygdomskarakteristik klippel-trenaunays syndrom

er den mest almindelige systemiske fleboangiodisplaziyam. Sygdommen er karakteriseret ved misdannelser( afvigelser fra normal udvikling, der forårsager forstyrrelse af organ- eller vævsfunktion) kapillærer i huden( i litteraturen, viser sædvanligvis det latinske navn - «naevus fl ammeus»), overdreven vækst af bløde og knoglevæv i det berørte område, samt lymfe og venøse misdannelser.

Origin sporadisk syndrom, mænd og kvinder er lige tilbøjelige til at blive syge, ikke kan identificeres race fordel;symptomer kan forekomme ved fødslen eller under barndommen.63% af patienterne har alle tegnene, 37% af patienterne har kun 2 symptomer fra den kliniske triade.

ætiologi, årsager og risikofaktorer

ætiologi klippel-trenaunays syndrom er uklar. Der er forskellige hypoteser:

• første teori foreslår, at fosterskader sympatiske ganglier intermediolateralnogo tarmkanalen fører til dilatation mikroskopiske arteriovenøse anastomoser af hvilke kan udvikle karmisdannelse;
• i overensstemmelse med 2. hypotese blokering normal venøs udstrømning i de dybe venøse system resulterer i dannelsen af ​​åreknuder og venøs hypertension;
• tredje hypotese antyder, at den vigtigste årsag til sygdommen er mesodermale lidelse, der forårsager bevarelsen af ​​mikroskopiske arteriovenøse anastomoser.

På trods af den ukendt ætiologi, de fleste eksperter tendens til at favorisere den hypotese, hvorefter sygdommen er forårsaget af mesodermal anomali dannet i de tidlige stadier af fosterudviklingen.

normal udvikling af embryo vaskulære gren - er resultatet af angiogenese, vaskulogenese og vaskulær remodellering. I denne komplekse proces er vigtige regulatorer af forskellige vaskulære endotheliale vækstfaktorer( VEGF).

VEGF binder til receptoren tyrosinkinase( VEGF-R1 og VEGF-R2) og modulere endotelproliferation og dannelse fartøj - en proces, der afhænger af antagonist af angiopoietin-2.

er meget sandsynligt, at i syndromet Klippel-Trenaunay-Weber går en ændring i vaskulær remodellering, måske er det på niveau med den modificerede angiopoietin-2.

Dette er en sjælden sygdom i de sidste 30 år har der været tilfælde, at syndromet blev diagnosticeret i familier. Derfor mangler det genetiske spor.

Men der er tidligere registreringer peger på forekomsten af ​​sygdommen i flere medlemmer af en familie.

kliniske billede

syndrom Klippel-Trenaunay kendetegnet ved en triade af symptomer, hvoraf nogle er undertiden synlige ved fødslen, andre kan opstå senere i udviklingen af ​​sygdommen:

1. rødlig farve af huden( farven af ​​portvin) , ofte ensidig, på den øvre og nedre ekstremiteter. Denne funktion er til stede i 75% af tilfældene.
2. venøse lidelser i forekommer. Det er et spørgsmål om en varicoseudvidelse af vener, der allerede opstår i barndommen. Dette symptom ledsages ofte af åreknuder i de perineale og suprapubiske områder. I 20% af tilfældene er der ikke et dybt venøs system. I 70% af patienter udvikler med dilaterede vener på siden af ​​underbenet på låret, eller i begge områder.Åreknuder i safeny eller tømmes, afhængig af niveauet i benet dybe vene. Det kliniske billede omfatter kronisk venøs insufficiens symptomer, ofte - tromboflebitis eller dyb venetrombose( ca. 20% af tilfælde).Dannelse af venøse sår observeres hos ca. 1-2% af patienterne. Ofte er der også lymfødem( 15%).
3. Hypertrofi af bløde dele og ben i benet .Symptomet manifesteres selv ved fødslen og bliver mærkbar i vækstprocessen. Symptomer er normalt ensidige. Hypertrofisk er fingeren på benet( nogle gange behøver det en amputation, så en person kan bære sko).

Andre misdannelser supplerer det klassiske kliniske billede. Hypoplasi i lymfekarrene fører til lymfødem. Cavernøse angiomer kan være til stede på tyktarmen og blæren. Epidural hemangiom kan føre til komprimering af rygmarven. Andre tegn er anomalier af hvirvler, tænder og ansigts asymmetri.

Folk, der har mindst 2 af de 3 vigtigste symptomer på sygdommen er klassificeret som patienter med ufuldstændigt klippel-trenaunays syndrom.

nødvendigt også at nævne, at der foreligger en inversion danne et syndrom hvor regionen med en vaskulær misdannelse - hypotrophic, og, underernæring, hovedsageligt på grund af en medfødt atrofi af fedtvæv, sjældent til stede spild af muskelmasse.

Foto og videosamling i patienter med Klippel Trenaunay Weber syndrom:

Diagnosen

anomali diagnosticeres straks ved fødslen baseret på tilstedeværelsen af ​​kliniske symptomer og i den videre udvikling af barnet, når de bliver mere synlige typiske manifestationer af sygdommen.

I tilfælde af komplikationer og forringelse af staten anvendes visualiseringsmetoder. Udføres ultrasonografi af de nedre ekstremiteter, CT( computertomografi), magnetisk resonans billeddannelse( MRI) anvendes til bløddelene forskning.

Valget af behandling afhænger af graden af ​​sygdom, sværhedsgraden af ​​symptomerne og den kliniske tilstand af patienten. I betragtning af arten af ​​læsioner, samt muligheder for udvikling af kronisk venøs insufficiens hos patienter med klippel-trenaunays syndrom er normalt udpeget af konservativ behandling.

Medicin eller den metode, som det er på mode at helbrede sygdommen ikke eksisterer, så behandlingen er rettet mod at lindre symptomerne og forebygge udviklingen af ​​sygdommen.

Konservativ behandling omfatter:

• anbefalede kompressionsstrømper eller strømpebukser, der beskytter fødderne fra skader, reducere ødem;
• ved inflammationstilstande af åreknuder udpeget smertestillende og antibiotika i form af salver eller i form af tabletter;
• dannelsen af ​​blodpropper indgives lægemidler til deres opløsning, dvs. lægemidler til blod fortyndingsmidler.

Kirurgisk behandling anbefales, hvis konservativ terapi ikke viser effekt. Desværre kan ikke alle vaskulære -malformationer løses kirurgisk én gang for alle.

Ortopædkirurgi anbefales, hvis et ben er længere end det andet( osteotomi udføres).

Sommetider fører sygdommen til visse komplikationer. De relativt hyppige konsekvenser af Klippel-Trenone syndrom omfatter følgende:

• hudinfektioner;
• lungeemboli, der opstår, når en blodprop blokerer et blodkar i lungerne;en blodprop er som regel dannet i benet;
• fusion af fingrene eller overdreven mængde på foden eller i hånden.

Med den rette terapeutiske tilgang er prognosen for patienter relativt optimistisk.

Forebyggende foranstaltninger omfatter en genetisk undersøgelse af et par i planlægningen af ​​graviditet( hovedsageligt udført i nærværelse af en familiehistorie af sygdommen).Dette vil hjælpe med at bestemme risikoen for at få en baby med denne lidelse. Forebyggelse eksisterer som sådan ikke - sygdommen kan ikke forhindres.