Das Klippel-Trenon-Syndrom - wozu ist die moderne Medizin fähig?

Syndrom Klippel-Trenaunay-Weber( Engl. Klippel-Trenaunay-Syndrom) ist eine angeborene Anomalie, die unteren Gliedmaßen zu beeinflussen. Es handelt sich um

Hypoplasie oder Aplasie( Abwesenheit) eines Gliedes tiefen Venen in Gegenwart des oberflächlichen Venensystems. Probleme entstehen in der Regel in der Kindheit und Fortschritte weiter. Das Klippel-Trenon-Syndrom ist das typische Symptom, aufgrund dessen die Krankheit leicht diagnostiziert werden kann.

Krankheitsmerkmale Klippel Trenaunay Syndrom

ist die häufigste systemische fleboangiodisplaziyam. Die Krankheit wird durch Fehlbildungen gekennzeichnet ist( Abweichungen von der normalen Entwicklung, verursacht Störung von Organ- oder Gewebefunktion) Kapillaren der Haut( in der Literatur, zeigt in der Regel den lateinischen Namen - «naevus fl ammeus»), übermäßiges Wachstum von Weich- und Knochengewebe des betroffenen Gebietes, sowie lymphatischen und venösen Fehlbildungen.

Der Ursprung des Syndroms ist sporadisch, Männer und Frauen werden oft gleich krank, ein Rassenvorteil wird nicht identifiziert;Symptome können bei der Geburt oder während der Kindheit auftreten.63% der Patienten haben alle Anzeichen, 37% der Patienten haben nur 2 Symptome aus der klinischen Triade.

Ätiologie, Ursachen und Risikofaktoren

Die Ätiologie des Klippel-Trenon-Syndroms ist unklar. Es gibt verschiedene Hypothesen:

• erste Theorie besagt, dass fetale Schäden sympathische Ganglion intermediolateralnogo-Darm-Trakt führt zu Dilatation mikroskopischen arteriovenöse Anastomosen von denen Gefäßmalformation entwickeln kann;
• in Übereinstimmung mit der zweiten Hypothese normalen venösen Abfluss in das tiefe Venensystem führt zur Bildung von Krampfadern und venösen Bluthochdruck zu blockieren;
• dritte Hypothese legt nahe, dass die Hauptursache für die Erkrankung ist die mesodermalen Störung, die die Erhaltung von mikroskopischen arteriovenösen Anastomosen verursacht.

Trotz der unbekannten Ätiologie, neigen die meisten Experten, die Hypothese zu begünstigen, nach denen die Krankheit durch mesodermalen verursacht Anomalie in den frühen Phasen der Entwicklung des Fötus gebildet.

normale Entwicklung des Embryos Gefäßzweig - ist das Ergebnis der Angiogenese, Vaskulogenese und Gefäßremodellierung. In diesem komplexen Prozess sind verschiedene vaskuläre endotheliale Wachstumsfaktoren( VEGF) wichtige Regulatoren.

VEGF binden an den Rezeptor-Tyrosin-Kinase( VEGF-R1 und VEGF-R2) und Endothelproliferation und Gefäßbildung modulieren, - ein Verfahren, das auf den Antagonisten von Angiopoietin-2 abhängt.

ist sehr wahrscheinlich, dass in dem Syndrom des Klippel-Trenaunay-Weber eine Änderung in Gefäßremodellierung geht, vielleicht ist es auf der Ebene der modifizierten Angiopoietin-2.

Dies ist eine ziemlich seltene Krankheit. In den letzten 30 Jahren gab es keine Fälle, in denen das Syndrom bei Mitgliedern derselben Familie diagnostiziert wurde. Daher fehlt die genetische Spur.

Es gibt jedoch frühere Aufzeichnungen, die das Auftreten der Krankheit bei mehreren Mitgliedern derselben Familie anzeigen.

Krankheitsbild

Syndrom Klippel-Trenaunay durch eine Trias von Symptomen, von denen einige bei der Geburt manchmal offensichtlich, andere können entstehen später im Verlauf der Erkrankung:

1. Rötliche Hautfarbe( Portfarbe) , häufiger einseitig, an den oberen und unteren Extremitäten. Diese Funktion ist in 75% der Fälle vorhanden.
2. Die Venenerkrankungen von erscheinen. Es handelt sich um die variköse Erweiterung der Venen, die schon in der Kindheit entstehen. Dieses Symptom wird häufig von Krampfadern der perinealen und suprapubischen Bereiche begleitet. In 20% der Fälle gibt es kein tiefes Venensystem. Bei 70% der Patienten gibt es vergrößerte Venen an der lateralen Seite des Unterschenkels, am Oberschenkel oder an beiden. Krampfadern werden in die Saphene oder je nach Niveau in die tiefen Venen der Extremitäten entleert. Das klinische Bild umfasst Symptome einer chronischen venösen Insuffizienz, häufig - Thrombophlebitis oder tiefe Venenthrombose( ca. 20% der Fälle).Die Bildung von venösen Ulzera wird bei etwa 1-2% der Patienten beobachtet. Ziemlich oft gibt es auch Lymphödem( 15%).
3. Hypertrophie von Weichteilen und Knochen der Extremität .Das Symptom manifestiert sich bereits bei der Geburt und macht sich im Wachstumsprozess bemerkbar. Die Symptome sind in der Regel einseitig. Hypertrophe ist der Finger am Bein( manchmal braucht es eine Amputation, damit eine Person Schuhe tragen kann).

Andere Fehlbildungen ergänzen das klassische Krankheitsbild. Hypoplasie der Lymphgefäße führt zu Lymphödemen. Kavernöse Angiome können im Dickdarm und in der Blase vorhanden sein. Epidurales Hämangiom kann zu einer Kompression des Rückenmarks führen. Andere Anzeichen sind Anomalien der Wirbel, Zähne und Gesichtsasymmetrie.

Personen, die mindestens 2 der 3 Hauptsymptome der Krankheit aufweisen, werden als Patienten mit unvollständiger Form des Klippel-Trenon-Syndroms eingestuft.

notwendig, mit einem Gefäßmalformation die Region, in der auch die Existenz einer Inversion zu erwähnen, ein Syndrom bilden - hypotrophen, und, Unterernährung, vor allem aufgrund einer angeborenen Atrophie des Fettgewebes, selten vorhanden Verschwendung von Muskelmasse.

Foto- und Videosammlung bei Patienten mit Klippel Trenaunay Weber-Syndrom:

Die Diagnose

Anomalie sofort bei der Geburt diagnostizierte basierend auf der Anwesenheit von klinischen Symptomen und in der weiteren Entwicklung des Kindes, wenn sie deutlicher typische Manifestationen der Krankheit worden.

Bei Komplikationen und Zustandsverschlechterungen werden Visualisierungsmethoden verwendet. Ultraschalluntersuchung der unteren Extremitäten, CT( Computertomographie), Magnetresonanztomographie( MRT) wird verwendet, um Weichgewebe zu untersuchen.

Medizinische Versorgung

Die Wahl der Behandlungsmethode hängt vom Grad der Erkrankung, der Schwere der Symptome und dem klinischen Zustand des Patienten ab. Angesichts der Natur der Läsionen, sowie Möglichkeiten für die Entwicklung der chronischen venösen Insuffizienz bei Patienten mit Klippel-Trenaunay Syndrom in der Regel durch eine konservative Behandlung ernannt.

Es gibt keine Medikamente oder Methoden, mit denen es in Mode ist, die Krankheit zu heilen, daher zielt die Therapie darauf ab, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.

Konservative Behandlung beinhaltet:

• empfohlen Kompressionsstrümpfe oder Strumpfhosen, die Füße vor Schäden schützen, Schwellungen zu reduzieren;
• für die Entzündung von Krampfadern verordnete Schmerzmittel und Antibiotika in Form von Salben oder in Form von Tabletten;
• zur Bildung von Thromben werden eingeführt, um sie zu lösen, dh Medikamente zur Blutverdünnung.

Die chirurgische Behandlung wird empfohlen, wenn die konservative Therapie keine Wirksamkeit zeigt. Leider kann nicht jede vaskuläre -Fehlbildung ein für allemal chirurgisch gelöst werden.

Orthopädische Chirurgie wird empfohlen, wenn ein Bein länger ist als das andere( Osteotomie wird durchgeführt).

Manchmal führt die Krankheit zu bestimmten Komplikationen. Die relativ häufigen Folgen des Klippel-Trenone-Syndroms umfassen die folgenden:

• -Hautinfektionen;
• Lungenembolie, die auftritt, wenn ein Blutgerinnsel ein Blutgefäß in der Lunge blockiert;in der Regel bildet sich ein Gerinnsel im Bein;
• Fusion der Finger oder übermäßige Menge an den Fuß oder Hand.

Mit dem richtigen therapeutischen Ansatz ist die Prognose für Patienten relativ optimistisch.

Präventive Maßnahmen umfassen eine genetische Studie eines Paares in der Planung der Schwangerschaft( vor allem in Anwesenheit einer Familiengeschichte der Krankheit durchgeführt).Dies wird helfen, das Risiko eines Babys mit dieser Störung zu bestimmen. Prävention gibt es als solche nicht - die Krankheit kann nicht verhindert werden.