Klippel-Trenone'i sündroom - mis on kaasaegne meditsiin?

sündroom Klippeli-Trenaunay-Weber( eesti k.: Klippeli-Trenaunay sündroom) kaasasündinud väärarendeid mõjutavate alajäsemete. See on umbes

hüpoplaasia või aplaasia( puudumine) jäseme süvaveeni kohalolekul pindmises venoosse süsteemi. Probleemid reeglina tekivad lapsepõlves ja edasises arengus. Klippel-Trenone'i sündroom on selle tüüpilised sümptomid, mille põhjal saab haigust kergesti diagnoosida.

haiguse tunnused Klippeli Trenaunay sündroom

on kõige levinum süsteemne fleboangiodisplaziyam. Haigust iseloomustab väärarenguid( kõrvalekalded normaalseks arenguks, põhjustades häire elundi või koe funktsioon) kapillaarid naha( kirjandusest näitab tavaliselt ladinakeelne nimetus - «naevus fl ammeus»), liigne vohamine pehme ja luukudedel kahjustatud piirkonnas, samuti lümfisüsteemi ja venoosse väärarenguid.

päritolu juhuslik sündroom, meeste ja naiste võrdse tõenäosus haigestuda, ei ole võimalik kindlaks rassilise eelis;sümptomid võivad ilmneda sündides või lapsepõlves.63% -l patsientidest on kõik tunnused, 37% -l patsientidest on kliinilise triaadist vaid kaks sümptomit.

etioloogia põhjustab ja riskitegurid

etioloogia Klippeli Trenaunay sündroom on ebaselge. On erinevaid hüpoteese:

• esimene teooria näitab, et loote kahjustusi mõistvalt ganglionides intermediolateralnogo trakti viib dilatatsioon mikroskoopilist arteriovenoossesse anastomooside millest võib tekkida veresoonte väärarenguid;
• kooskõlas 2. hüpoteesi blokeerides normaalse venoosne väljavool sügavasse veenidesse tulemusel moodustuvad veenilaiendite ja venoosne hüpertensioon;
• kolmanda hüpoteesile, et peamine põhjus on haiguse mesodermaalse haigus, mis põhjustab säilimise mikroskoopilist arteriovenoossesse anastomooside.

Vaatamata tundmatu etioloogiaga enamik eksperte kalduvad soodustama hüpoteesi, mille kohaselt on haiguse põhjuseks mesodermaalse anomaalia moodustunud algstaadiumis loote arengus.

normaalset arengut embrüo veresoonte filiaal - on tingitud angiogeneesi vaskulogeneesi ja vaskulaarsed muutused. Selles keerulises protsessis on olulised regulaatorid erinevate vaskulaarsete endoteeli kasvufaktorite( VEGF) jaoks.

VEGF sidumine retseptoriga türosiinkinaasi( VEGF-R1 ja VEGF-R2) ja moduleerida endoteeli vohamist ja veresoonte kasv - protsess, mis sõltub antagonist angiopoietiin-2.

on väga tõenäoline, et sündroom Klippel-Trenaunay-Weber läheb muutust vaskulaarsed muutused, võibolla on tasemel muudetud angiopoietiinisarnane 2.

See on haruldane haigus viimase 30 aasta jooksul on olnud juhtumeid, et sündroomi diagnoositakse peredele. Seega geneetiline jäljend puudub.

Siiski on varasemaid andmeid, mis näitavad haiguse esinemist mitmesuguses samas perekonna liikmeskonnas.

kliiniline pilt

sündroom Klippel-Trenaunay iseloomustab triaad sümptomid, millest mõned on mõnikord ilmseks sündi, teised võivad tekkida hiljem haiguse progresseerumist:

1. punakas nahavärv( sadama värv) , sagedamini ühekülgne, ülemistel ja alumistele jäsemetele. See funktsioon on olemas 75% juhtudest.
2. ilmnevad venoosse häirega .See on veenisiseste veenide laienemine, mis tekivad juba lapsepõlves. Selle sümptomiga kaasnevad sageli hingamisteede ja suprapubiliste piirkondade veenilaiendid.20% juhtudest puudub süvaveenide süsteem.70% -l patsientidest on jalajoone külgsuunas, reitel või mõlemal, laienenud veenid. Veenilaiendid voolavad saphenidesse või sõltuvalt tasemest jäsemete sügavatele veenidele. Kliiniline pilt sisaldab kroonilise venoosse puudulikkuse sümptomeid, sageli tromboflebiiti või süvaveenide tromboosi( umbes 20% juhtudest).Venoossete haavandite tekkimist täheldatakse ligikaudu 1-2% patsientidest. Sageli esineb ka lümfetamat( 15%).
3. Järelejäänud jäsemete pehmete osade ja luude hüpertroofia. Sümptom avaldub isegi sünnituse ajal ja muutub märgatavaks kasvuprotsessis. Sümptomid on tavaliselt ühepoolsed. Hüpertroofiline on sõrm jalgadel( mõnikord vajab see amputeerimist, et inimene saaks jalatseid kandma).

Muud väärarengud täiendavad klassikalist kliinilist pilti. Lümfotsüütide hüpoplaasia põhjustab lümfetüüpi. Levinud angioomid võivad esineda jämesooles ja põisas. Epidurhahemangoom võib põhjustada seljaaju tihendamist. Muud tunnused hõlmavad selgroolülide, hammaste ja näo asümmeetria kõrvalekaldeid.

Inimesed, kellel on vähemalt 2 3 suurt haigussümptomeid liigitatakse patsientidel puudulikul kujul Klippeli-Trenaunay sündroom.

vaja mainida ka olemasolu inversioon moodustada sündroom, kus piirkonnas vaskulaarsete väärareng - hypotrophic ning alatoitumise, peamiselt tänu kaasasündinud atroofia rasvkoes, harva esineda raiskamist lihasmassi.

Foto ja video kogumise patsientidel Klippeli Trenaunay Weber sündroom:

diagnoos

anomaalia diagnoositud kohe pärast sündi põhineb esineb kliinilisi sümptomeid ja edasi arendada lapse, kui nad saavad selgemaks tüüpiline ilmingud haigus.

Tüsistuste ja seisundi halvenemise korral kasutatakse visualiseerimismeetodeid. Pehmete kudede uurimiseks kasutatakse alumiste jäsemete ultraheliuuringuid, CT( kompuutertomograafiat), magnetresonantstomograafiat( MRI).

valik ravi sõltub haiguse raskusastmest sümptomite raskus ja kliiniline seisund. Arvestades, milline kahjustuste, samuti arenguvõimalused kroonilise venoosse puudulikkuse patsientidel Klippeli-Trenaunay sündroom määrab tavaliselt konservatiivse ravi.

Ravimiameti või meetodit, mille on moes ravida haigust ei ole, nii et ravi on suunatud sümptomite leevendamisel ja ennetamisel haiguse kulgu.

Konservatiivne ravi sisaldab:

• soovitatav compression sukad või sukkpüksid, mis kaitsevad jalgu vigastuste, vähendada turse;
• veenilaiendite veenide põletikuks on ette nähtud valuvaigistid ja antibiootikumid salvide kujul või tablettide kujul;
• kasutatakse trombiravimite moodustamiseks nende lahustamiseks, st vere lahjendamiseks mõeldud ravimitena.

Kirurgiline ravi on soovitatav, kui konservatiivne ravi ei näita efektiivsust. Kahjuks ei saa iga vaskulaarse väärarengut korraga ja kõigi jaoks kirurgiliselt lahendada.

Ortopeediline kirurgia on soovitatav juhul, kui üks jalg on teineteisest pikem( osteotoomia teostamine).

Mõnikord põhjustab haigus teatavaid tüsistusi. Klippel-Trenone'i sündroomi suhteliselt sagedased tagajärjed on järgmised:

• nahainfektsioonid;
• kopsuarteri emboolia, mis tekib siis, kui verehüük blokeerib veresooni kopsudes;reie moodustub tavaliselt harjutus;
• sõrmede liitmine või liigne kogus jalgadele või kätele.

Paremate ravivõimalustega patsientide prognoos on suhteliselt optimistlik.

Ennetusmeetmed hõlmavad rühma geneetilisi uuringuid paaride kohta( peamiselt haiguse perekonnaajaloo esinemisel).See aitab määratleda selle häirega lapse riski. Ennetust ei ole sellisena olemas - haigust ei saa vältida.