Klippel-Trenone syndromet - hva er moderne medisin i stand til?

syndrom Klippel-Trenaunay-Weber( Engl. Klippel-Trenaunay syndrom) er en medfødt anomali som påvirker de nedre lemmer. Det er omtrent

eller aplasi( fravær) av en lem dyp vene i nærvær av det overflatevenesystemet. Problemer oppstår vanligvis i barndommen og fremgang videre. Klippel-Trenaunay syndrom er de typiske symptomer, basert på hvilken sykdom kan lett diagnostiseres.

sykdomskarakteristika Klippel Trenaunay syndrom

er den vanligste systemiske fleboangiodisplaziyam. Sykdommen er karakterisert ved misdannelser( avvik fra normal utvikling, forårsaker forstyrrelse av organ eller vev funksjon) kapillærene i huden( i litteraturen, betyr vanligvis det latinske navnet - «naevus fl ammeus»), overdreven vekst av myke og benvev i det berørte området, så vel som lymfesystemet og venøse misdannelser.

Origin sporadisk syndrom, menn og kvinner er like sannsynlig å falle syk, ikke kan identifiseres rase fordel;symptomer kan oppstå ved fødselen eller under barndommen.63% av pasientene har alle tegnene, 37% av pasientene har kun 2 symptomer fra klinisk triade.

etiologi, årsaker og risikofaktorer

etiologien av Klippel Trenaunay syndrom er uklart. Det finnes forskjellige hypoteser:

• første teori antyder at fosterskader sympatetisk ganglia intermediolateralnogo kanalen fører til dilatasjonsverdier mikroskopiske arteriovenøse anastomoser som kan utvikle vaskulær misdannelse;
• i samsvar med den andre hypotese blokkerende normal venøs utstrømning inn i de dype venøse systemet resulterer i dannelse av åreknuter og venøs hypertensjon;
• tredje hypotese antyder at den viktigste årsaken til sykdommen er den mesodermal lidelse som fører til bevaring av mikroskopiske arteriovenøse anastomoser.

tross for ukjent etiologi, de fleste eksperter har en tendens til å favorisere den hypotesen i henhold til hvilken sykdom er forårsaket av mesodermal uregelmessighet dannet i de tidlige stadier av fosterutvikling.

normal utvikling av fosteret vaskulær gren - er et resultat av angiogenese, vaskulogenese og vaskulær remodeling. I denne komplekse prosessen er viktige regulatorer av forskjellige vaskulære endoteliale vekstfaktorer( VEGF).

VEGF binder seg til reseptoren tyrosinkinase( VEGF-R1 og VEGF-R2) og modulerer endotel proliferasjon og kardannelse - en prosess som avhenger av antagonist av Angiopoietin-2.

er svært sannsynlig at syndromet av Klippel-Trenaunay-Weber går en endring i vaskulær remodeling, kanskje det er på nivå med den modifiserte Angiopoietin-2.

Dette er en sjelden sykdom i de siste 30 årene har det vært tilfeller at syndrom ble diagnostisert i familier. Derfor mangler det genetiske spor.

Men det er tidligere poster som peker til forekomsten av sykdommen i flere medlemmer av en familie.

kliniske bildet

syndrom Klippel-Trenaunay preget av en triade av symptomer, hvorav noen er noen ganger synlig ved fødselen, mens andre kan oppstå senere i progresjon av sykdommen:

1. Reddish hudfarge( portfarge) , oftere ensidig, på øvre og nedre ekstremiteter. Denne funksjonen er tilstede i 75% av tilfellene.
2. venøs lidelser i vises. Det er et spørsmål om en varicose utvidelse av årer, som allerede oppstår i barndommen. Dette symptomet er ofte ledsaget av åreknuter i perineal og suprapubic områder. I 20% av tilfellene er det ingen dyp venøs system. Hos 70% av pasientene er det forstørrede blodårer på undersiden av underbenet, på låret eller begge deler.Åreknuter tømmes i saphenene eller, avhengig av nivået, inn i ekstremitetens dype vener. Det kliniske bildet inneholder symptomer på kronisk venøs insuffisiens, ofte - tromboflebitt eller dyp venetrombose( ca. 20% av tilfellene).Dannelse av venøse sår observeres hos ca 1-2% av pasientene. Ofte er det også lymfødem( 15%).
3. Hypertrofi av myke deler og ben i lemmen .Symptomet manifesteres selv ved fødselen og blir merkbar i vekstprosessen. Symptomene er vanligvis ensidige. Hypertrofisk er fingeren på beinet( noen ganger trenger den en amputasjon slik at en person kan bruke sko).

Andre misdannelser utfyller det klassiske kliniske bildet. Hypoplasi i lymfekarene fører til lymfødem. Cavernøse angiomer kan være tilstede på tykktarmen og blæren. Epidural hemangiom kan føre til komprimering av ryggmargen. Andre tegn er anomalier av ryggvirvler, tenner og ansikts asymmetri.

Personer som har minst 2 av de 3 viktigste symptomene på sykdommen, er klassifisert som pasienter med ufullstendig form for Klippel-Trenone syndromet.

nødvendig å nevne også eksistensen av en inversjon danne et syndrom karakterisert ved at området med en vaskulær misdannelse - hypotrophic, og, underernæring, hovedsakelig på grunn av en medfødt atrofi av fettvev, sjelden til stede sløse av muskelmasse.

Bilde og videosamlingen hos pasienter med Klippel Trenaunay Weber syndrom:

Diagnosen

anomali diagnostisert umiddelbart ved fødselen basert på tilstedeværelsen av kliniske symptomer og i den videre utviklingen av barnet, når de blir mer tydelige typiske manifestasjoner av sykdommen.

Ved komplikasjoner og forverring av staten benyttes visualiseringsmetoder. Ultralyd undersøkelse av nedre ekstremiteter, CT( computertomografi), magnetisk resonans imaging( MRI) brukes til å studere bløtvev.

Valget av behandling avhenger av graden av sykdom, alvorlighetsgraden av symptomene og den kliniske tilstanden til pasienten. Gitt natur lesjoner, samt muligheter til utvikling av kronisk venøs insuffisiens hos pasienter med Klippel-Trenaunay syndrom er vanligvis oppnevnt av konservativ behandling.

Legemidler eller den metode ved hvilken det er mote å kurere sykdommen ikke eksisterer, så behandlingen er rettet mot å lindre symptomer og hindre utviklingen av sykdommen.

konservativ behandling omfatter:

• anbefalt støttestrømper eller strømpebukser, at beskytte føttene mot skader, redusere ødem;
• i inflammasjon av åreknuter stille smertestillende og antibiotika i form av salver eller i form av tabletter;
• for dannelse av trombi-legemidler er introdusert for å oppløse dem, dvs. stoffer for fortynning av blod.

Kirurgisk behandling anbefales hvis konservativ terapi ikke viser effekt. Dessverre kan ikke hver vaskulær misdannelse løses kirurgisk en gang for alle.

Ortopedisk kirurgi anbefales hvis et ben er lengre enn det andre( osteotomi utføres).

Noen ganger fører sykdommen til visse komplikasjoner. De relativt hyppige konsekvensene av Klippel-Trenone syndromet inkluderer følgende:

• hudinfeksjoner;
• lungeemboli, som oppstår når blodpropp blokkerer et blodkar i lungene;en clot er som regel dannet i beinet;
• fusjon av fingrene eller overdreven mengde på fot eller hånd.

Med riktig terapeutisk tilnærming er prognosen for pasienter relativt optimistisk.

Forebyggende tiltak inkluderer en genetisk undersøkelse av et par i planleggingen av graviditet( hovedsakelig utført i nærvær av en slektshistorie av sykdommen).Dette vil bidra til å bestemme risikoen for å ha en baby med denne lidelsen. Forebygging eksisterer ikke som sådan - sykdommen kan ikke forebygges.