Trombofilia genetică: diagnostic, tratament și pericol în timpul sarcinii

click fraud protection

trombofilie genetică este o afecțiune cronică ereditară a organismului, în care, pe o perioadă lungă de timp( luni, ani, sau pe tot parcursul vieții) are tendința de a forma cheaguri de sânge ( cheaguri de sânge), sau la răspândirea trombului cu mult dincolo de daune.

termenul „trombofilie“ implică de obicei o stare determinată genetic, dar existența unor stări dobândite a crescut tendința de a forma cheaguri de sânge este de multe ori induce în eroare oamenii.

Aceste condiții nu se aplică acest concept. este imposibil de a pune semnul egal între trombofilie și tromboză ca o predispoziție genetică de a trombofilie nu neapărat realizat sub formă de tromboză.

trombofiliei genetice - aceasta nu este o boala, ci o stare în care, atunci când sunt combinate cu alți factori de risc crește probabilitatea formării trombilor în mai multe ori. Manifestările

ale trombofiliei sunt asociate cu formarea de cheaguri de sânge. Acest lucru se întâmplă din cauza schimbării echilibrului dintre factorii de coagulare și anticoagulare în sistemul circulator.

instagram viewer

In coagularea normala a sangelui necesar pentru a opri sângerarea, este formarea unui cheag de sânge, care se suprapune nava la locul leziunii. Pentru punerea în aplicare a procesului de formare a unui cheag îndeplinesc anumite substanțe active, așa-numitele factori de coagulare.

Pentru a preveni coagularea sângelui excesivă, acolo factori anticoagulanți.trombofiliei genetice

caracterizate printr-un dezechilibru al acestor substanțe.

Adică, există o scădere a cantității de factori anticoagulante, orice creștere a numărului de factori de coagulare. Aceasta este cauza formării trombului, alimentarea cu sânge a încălca țesuturi și organe. Conținut

  • factori genetici

    de trombofilie

  • Clasificarea
  • bolilor Manifestări clinice Diagnosticul
  • trombofilie genetice si sarcinii Proceduri
  • Medical
  • Măsuri preventive

genetici Factori genetici trombofilie trombofilie

datorită predispoziție ereditară.

Prin urmare, nu cauze specifice ale acestei condiții. Există o serie de factori de risc care pot declanșa dezvoltarea acestei condiții.

loading. ..

credea că apare cel mai trombofilie:

  • la bărbați;
  • la persoanele cu vârsta peste 60 de ani;oamenii ale căror rude
  • suferă de trombofilie;
  • la femeile gravide, la femei care folosesc contraceptive orale;
  • la persoanele cu cancer de patologie cu boli autoimune si metabolice;
  • la persoanele care au avut recent infecții severe, traumatisme și intervenții chirurgicale. Boala

Clasificarea

două tipuri principale trombofiliei: congenital

  1. ( ereditar, primar) trombofilie.
  2. dobândite trombofilie. Primul tip

trombofiliei este cauzata de anomalii in gene care transporta informatii despre proteine ​​implicate în coagularea sângelui.

Dintre acestea cele mai predominante sunt : deficienta

  • proteinelor C și S;deficiență
  • de antitrombină III;
  • anomalie factor de coagulare V( Leiden mutatie);
  • anomalie protrombinei G 202110A.

Toate aceste erori înnăscute duce la probleme cu coagularea sângelui.

Acest lucru trebuie să știți înainte de a face o ecografie a extremităților inferioare - indicații și contraindicații, avantajele și dezavantajele, rezultatele decodificare. Ce

justificare medicală este scleroterapia hemoroizi puteți afla examinarea cercetării noastre pe acest subiect.al doilea tip

apare trombofilie din cauza altor boli sau administrarea medicamentului. Acestea includ :

  1. Sindromul antifosfolipidic. Caracterizată prin formarea de cantități excesive de anticorpi care distrug fosfolipidele. Fosfolipidele sunt componente importante ale membranelor celulelor nervoase, ale celulelor peretelui vascular și ale trombocitelor. Odată cu distrugerea acestor celule sunt eliberarea de substanțe active care perturba interacțiunea normală dintre coagularea sângelui și sistemele anticoagulare. Ca o consecință, coagulabilitatea crește, iar tendința la tromboză crește.
  2. Bolile mieloproliferative. Aceste boli se caracterizează prin producerea de celule sanguine în exces de măduva osoasă.În legătură cu aceasta, vâscozitatea sângelui crește și există o perturbare a fluxului sanguin în vase. De asemenea, ajută la creșterea trombogenezei.
  3. Deficitul obținut de antitrombină III. Caracterizată de o încălcare a sintezei acestui factor sau a distrugerii excesive a acestuia.
  4. Boli însoțite de leziuni vasculare. De exemplu, este cunoscut faptul că diabetul este redus nivelurile hormonului de insulina, eliminare de glucoza, contribuind astfel la creșterea nivelului de glucoză din sânge are loc. O glucoză are un efect toxic asupra celulelor pereților vaselor de sânge. Deteriorarea celulelor peretelui vascular, la rândul său provoacă izolarea factorilor de coagulare, reducerea fluxului sanguin și excesul de trombi.

Manifestările clinice

Deseori, persoanele care suferă de trombofilie, nu fac nici o plângere și nu a observat nicio modificare în starea lor de sănătate.

Acest lucru se datorează faptului că, pentru o anumită patologie caracteristică de lungă durată și acumularea buna de manifestări clinice.

Uneori trombofilie genetice manifesta simptomele sale de mai mulți ani după ce a fost identificat markeri genetici pentru trombofilie.

Doar în formarea unui trombus la pacienți există o simptomatologie clinică.Gradul de severitate al simptomelor este determinată de gradul de localizare a trombului și ocluzia lumenului vasului :

  1. Cheagurile de sânge în vasele de pat arterial poate tromboză arterială.În acest context, dezvoltarea posibilă de accident vascular cerebral ischemic și a avut o insuficiență coronariană acută la persoanele tinere.În cazul formării unui cheag de sânge în vasele placentei may avorturi spontane si moartea fatului in uter. Când
  2. tromboza venoasa extremitatea inferioara apare un spectru larg de manifestări clinice. O senzație de greutate în picioare, arcuindu dureri în partea inferioară a piciorului, pronunțată umflarea extremităților inferioare și modificările trofice ale pielii. Când
  3. localizarea unui cheag de sânge în vasele mezenterice există un obiect ascuțit cuțit cum ar fi durere, greață, vărsături și scaune moi. Pentru
  4. tromboza venelor hepatice caracterizată prin durere intensă în regiunea epigastrică, vărsături incontrolabile, umflarea extremităților inferioare, distensie abdominala. Diagnosticul de sânge

pentru genetica trombofilie analiza - metoda de diagnostic primar.

test de sange pentru trombofilie are loc în două etape:

  • pe primul pas detectarea patologiei într-o anumită unitate de coagulare a sângelui, prin analize de sânge nespecifice;
  • pe doua patologie diferentierea etapă și specificate prin teste specifice.

In general, analiza sângelui în trombofiliei creștere marcată a numărului de eritrocite și trombocite, celule roșii din sânge crește raportul dintre volumul la volumul sanguin total.

determina nivelul de D-dimer de sânge .Această substanță este un produs al distrugerii trombilor. Cu trombofilie, există o creștere a numărului acesteia. Analiza

determinarea timpului de tromboplastină parțial activată( APTT) simulează coagularea sângelui natural și pentru a evalua gradul de factori de coagulare activității .

Trombofilia este caracterizată printr-o scădere în APTT.Nivelul de antitrombină III, o substanta activarea sistemului anticoagulant de sânge va fi redus. Atunci când trombofilia este determinată și de momentul formării cheagurilor în timpul plasmei sanguine - timpul de trombină.Este în scădere.

Fibrinogenul este unul dintre elementele principale ale unui sistem de coagulare a sângelui.

Cu trombofilia, nivelul acesteia crește. Evaluarea ratei de coagulare se realizează utilizând indicele de protrombină.Nivelul lui va crește.

Pentru studii specifice care permit diferențierea trombofiliei cu alte boli, sunt: ​​

Cititorii noștri recomandă!
Pentru tratamentul și prevenirea venelor varicoase și a hemoroizilor, cititorii noștri utilizează metoda primă exprimată de Malysheva. După ce am studiat cu atenție, am decis să-i oferim atenția.medici opinie. .. »detectare
  1. Nivelul de lupus anticoagulant, proteine ​​specifice elemente degradante ale membranelor celulare vasculare. Nivelul său poate fi crescut în cazul bolilor autoimune.
  2. Determinarea anticorpilor anti-fosfolipid , distrugând membranele celulare. O creștere a nivelului acestora poate fi un indicator al sindromului antifosfolipidic.
  3. Determinarea nivelului de homocisteină .O creștere a nivelului său poate indica o deficiență a vitaminelor B, fumatul și un stil de viață sedentar.
  4. Studiile genetice ale .Permiteți identificarea anomaliilor genelor factorilor de coagulare și a protrombinei.

Toate aceste studii în total vă permit să obțineți un pașaport genetic pentru trombofilie.

Trombofilia genetică și sarcina

Multe femei care au tendința de a crește tromboza pot tolera un copil sănătos fără probleme.

Cu toate acestea, există un risc de diferite complicații ale în timpul sarcinii.

Acest lucru se datorează faptului că în timpul sarcinii modificări compensatorii semnificative apar în corpul mamei, dintre care una este schimbarea sistemului de coagulare a sângelui, ajută la reducerea pierderii de sânge în timpul nașterii.

Proceduri de tratament

În tratamentul pacienților cu trombofilie participă specialiști din diferite domenii ale medicinei.

Deci, hematolog analizează și corectează modificări ale compoziției sângelui, phlebologist tratează phlebothrombosis și tromboflebită, și ineficacitatea tratamentului conservator ia terapiei chirurgi vasculare.

Tratamentul pacienților cu trombofilie trebuie să fie în mod necesar cuprinzător și individual .Toți pacienții sunt supuși unei scheme general acceptate pentru tratamentul trombozelor utilizând doze terapeutice și profilactice.

Trombofilia nu are tratament specific și este tratată în mod similar cu tromboza.

Măsuri preventive

specifice de prevenire a trombofilie nu există.Un aspect foarte important este prevenirea trombozei la pacienții cu trombofilie. Prevenirea astfel de display-uri

trombofilie tromboză venoasă profundă ca, embolie pulmonară este principalul punct în prevenirea a acestei boli.

descărcare. ..
  • Feb 28, 2018
  • 50
  • 382