Sindromul Klippel-Trenone - care este capabil medicina modernă?

Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber( Engl. Sindromul Klippel-Trenaunay) este o anomalie congenitală care afectează membrele inferioare. Este vorba despre

hipoplazie sau aplazie( absenta) a unui membru venoase profunde în prezența sistemului venos superficial. Problemele apar de obicei în copilărie și progres mai târziu. Sindromul Klippel-Trenaunay este simptomele lor tipice, bazate pe care boala este ușor de diagnosticat.

Klippel Trenaunay Sindromul

este cea mai frecventă fleboangiodisplaziyam sistemică.Boala se caracterizează prin apariția malformațiilor( abaterile de la dezvoltarea normală, provocând tulburare a funcției organului sau a țesutului) capilare ale pielii( în literatura de specialitate, de obicei indică numele latin - «naevus fl ammeus»), creșterea excesivă a țesuturilor moi și osoase ale zonei afectate, precum și limfatice malformații venoase.incidenta

Origine sindromul sporadic, bărbații și femeile sunt la fel de susceptibile de a se îmbolnăvi, nu pot fi identificate în avantaj rasiale;Simptomele pot apărea la naștere sau în timpul copilăriei.63% dintre pacienți au toate simptomele la 37% dintre pacienții care au doar 2 simptome clinice ale triadei.

etiologie, cauzele si factorii de risc

etiologia sindromului Klippel Trenaunay este neclar. Există diferite ipoteze: prima teorie

• sugereaza ca leziuni fetale ganglionul simpatic intermediolateralnogo tractului duce la dilatarea anastomozele arteriovenoase microscopice care se poate dezvolta malformații vasculare;
• în conformitate cu 2a ipoteza blocarea fluxului venos normale in rezultate profunde ale sistemului venos în formarea venelor varicoase și hipertensiune venoasă;a treia ipoteză
• sugerează că principala cauză a bolii este tulburare mezodermala care determină păstrarea anastomozele arterio microscopice.

În ciuda etiologie necunoscută, cei mai mulți experți tind să favorizeze ipoteza, potrivit căreia boala sunt cauzate de mezodermala anomalie formată în primele stadii ale dezvoltării fetale.

dezvoltarea normală a ramurii vasculare embrion - este rezultatul angiogenezei, vasculogeneza și remodelare vasculară.In acest proces complex sunt regulatori importanți ai diferiților factori de creștere endotelial vascular( VEGF).

VEGF se leagă la receptor tirozin kinaza( VEGF-R1 și VEGF-R2) și modula proliferarea endotelială și formarea vas - un proces care depinde de antagonistul angiopoietinei 2.

este foarte probabil ca în sindromul Klippel-Trenaunay-Weber duce o schimbare remodelare vasculară, poate că este la nivelul angiopoietina-2 modificat.

Aceasta este o boala rara, in ultimii 30 de ani au existat cazuri ca sindromul a fost diagnosticat în familii. Prin urmare, nu amprenta genetica.

Cu toate acestea, există înregistrări anterioare care indică apariția bolii în mai mulți membri ai unei familii.

tablou clinic

Sindromul Klippel-Trenaunay caracterizat printr-o triada de simptome, dintre care unele sunt uneori evidente la nastere, altele pot apărea mai târziu în progresia bolii:

1. Culoarea pielii roșiatice( culoare portuară) , mai frecvent una față-verso, pe extremitățile superioare și inferioare. Această caracteristică este prezentă în 75% din cazuri.
2. Tulburările venele ale apar. Este vorba de o expansiune varicoasă a venelor, care apare deja în copilărie. Acest simptom este adesea însoțit de vene varicoase din zone perineale și suprapubice.În 20% din cazuri, nu există un sistem venoas profund. La 70% dintre pacienți există venele lărgite pe partea laterală a piciorului inferior, pe coapse sau pe ambele părți. Varile varice sunt golite în saphene sau, în funcție de nivel, în vasele profunde ale extremităților. Imaginea clinică include simptome de insuficiență venoasă cronică, adesea - tromboflebită sau tromboză venoasă profundă( aproximativ 20% din cazuri).Formarea ulcerelor venoase se observă la aproximativ 1-2% dintre pacienți. Destul de des există și limfedem( 15%).
3. Hipertrofia părților moi și a oaselor membrelor .Simptomul se manifestă chiar la naștere și devine vizibil în procesul de creștere. Simptomele sunt de obicei unilaterale. Hypertrofic este degetul pe picior( câteodată are nevoie de o amputare pentru ca o persoană să poată purta pantofi).

Alte malformații completează imaginea clinică clasică.Hipoplazia vaselor limfatice conduce la limfedem. Angioamele cavernoase pot fi prezente pe intestinul gros și vezica urinară.Hemangiomul epidural poate duce la compresia măduvei spinării. Alte semne includ anomalii ale vertebrelor, dinți și asimetrie facială.

Persoanele care au cel puțin 2 din cele 3 simptome majore ale bolii sunt clasificate ca pacienții cu formă incompletă sindrom Klippel-Trenaunay.

necesar să se menționeze, de asemenea, existența unei inversiune formează un sindrom în care regiunea cu o malformație vasculară - hipotrofică și, malnutriție, în principal datorită unei atrofia congenitală a țesutului adipos, rareori irosirea prezent a masei musculare.

foto și video de colectare la pacienții cu sindrom Klippel Trenaunay Weber:

diagnostic anomalie diagnosticată imediat la naștere în funcție de prezența simptomelor clinice, cât și în dezvoltarea ulterioară a copilului, atunci când acestea devin manifestări tipice mai evidente ale bolii.

În caz de complicații și de deteriorare a stării, se utilizează metode de vizualizare. Examinarea cu ultrasunete a extremităților inferioare, CT( tomografie computerizată), imagistica prin rezonanță magnetică( RMN) este utilizată pentru studiul țesuturilor moi.

Alegerea tratamentului depinde de gradul de boală, severitatea simptomelor și starea clinică a pacientului. Având în vedere natura leziunilor, precum și oportunitățile pentru dezvoltarea insuficienței venoase cronice la pacienții cu sindrom Klippel-Trenaunay este de obicei numit de tratament conservator.

Medicamente sau metoda prin care este la modă pentru a vindeca boala nu există, astfel încât tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor și prevenirea evoluției bolii.

Tratamentul conservator include: ciorapi de compresie

• sau chilot care protejează picioarele împotriva deteriorării, reduc umflarea;
• pentru inflamația venelor varicoase prescrise de analgezice și antibiotice sub formă de unguente sau sub formă de tablete;
• pentru formarea medicamentelor pentru trombi sunt introduse pentru a le dizolva, adică medicamente pentru diluarea sângelui.

Tratamentul chirurgical este recomandat dacă tratamentul conservator nu prezintă eficacitate. Din păcate, nu toate malformațiile vasculare pot fi rezolvate chirurgical o dată pentru totdeauna.

Chirurgia ortopedică este recomandată în cazul în care un picior este mai lung decât celălalt( se efectuează osteotomie).

Uneori boala conduce la anumite complicații. Consecințele relativ frecvente ale sindromului Klippel-Trenone includ următoarele: infecții cutanate

• ;Embolie pulmonară
• , care apare atunci când un cheag de sânge blochează un vas de sânge în plămâni;un cheag este, de regulă, format în picior;
• fuziunea degetelor sau cantitatea excesivă pe picior sau pe mâini.

Cu abordarea terapeutică corectă, prognosticul pentru pacienți este relativ optimist.

Măsurile preventive includ un studiu genetic al unui cuplu în planificarea sarcinii( efectuat în principal în prezența antecedentelor familiale ale bolii).Acest lucru va ajuta la determinarea riscului de a avea un copil cu această tulburare. Prevenirea, ca atare, nu există - boala nu poate fi prevenită.