Klippel-Trenonejev sindrom - kakšna je sodobna medicina?

sindrom Klippel-Trenaunay-Weber( angl. Klippel-Trenaunay sindrom) je prirojena anomalija vplivalo na spodnjih okončin. Gre

hipoplazije ali aplazija( odsotnost) spodnje okončine globoke vene v prisotnosti površinskega venskega sistema. Težave se ponavadi pojavijo v otroštvu in napredujejo naprej. Sindrom Klippel-Trenone je njegov tipičen simptom, na podlagi katerega se diagnosticira bolezen.

bolezni diagnoza

medicinske pomoči Klippel Trenaunay sindrom

je najpogostejši sistemski fleboangiodisplaziyam. Za bolezen je značilno, malformacij( odstopanja od normalnega razvoja, ki povzročajo motnje organa ali funkcije tkiva) kapilarah kože( v literaturi, običajno označuje latinsko ime - «naevus fl ammeus»), prekomerno rast mehkih in kostnih tkivih na prizadetem območju, kot tudi limfna in venske malformacije.

Izvor občasno sindrom, moški in ženske enako verjetnost, da zbolijo, ni mogoče določiti rasno prednost;simptomi se lahko pojavijo ob rojstvu ali v otroštvu.63% bolnikov ima vse znake, 37% bolnikov ima le 2 simptome iz klinične triade.

etiologija, vzroki in dejavniki tveganja

etiologija Klippel Trenaunay sindromom je nejasna. Obstajajo različne hipoteze:

• prva teorija predlaga, da poškodbe plodu simpatične ganglije intermediolateralnogo trakta vodi do dilatacijskih mikroskopskih arteriovenskih anastomozah katere lahko razvijejo vaskularno deformirana;
• v skladu z 2. hipotezo blokira normalno venski odtok v globokih venskih rezultatov sistema v nastanek krčnih žil in venske hipertenzije;
• Tretja hipoteza kaže, da je glavni vzrok za bolezni motnja mesodermal ki povzroča ohranjanje mikroskopskih arteriovenskih anastomozah.

Kljub neznane etiologije, večina strokovnjakov še vedno raje hipotezo, po kateri je bolezen jih mesodermal anomalija ustanovljena v zgodnjih fazah razvoja ploda povzročil.

normalen razvoj zarodka žilnega vejo - je rezultat angiogenezo, vaskulogeneze in vaskularno preoblikovanje. V tem zapletenem procesu so pomembni regulatorji različni vaskularni endotelijski rastni faktorji( VEGF).

VEGF veže na receptor tirozin kinaze( VEGF-R1 in VEGF-R2) in modulira endotelijske proliferacijo in tvorbo žil - proces, ki je odvisen od antagonista Ang-2.

je zelo verjetno, da v sindrom Klippel-Trenaunay-Weber gre za spremembo v vaskularno preoblikovanje, morda je na ravni spremenjene Ang-2.

To je redka bolezen, v zadnjih 30 letih pa so bili primeri, da je sindrom diagnosticiranih v družinah. Zato manjka genetska sled.

Vendar obstajajo starejši zapisi, ki kažejo na pojav bolezni v več članih iste družine.

klinična slika

sindrom Klippel-Trenaunay označen s triado simptomov, od katerih so nekateri včasih vidni rojstvu, drugi lahko pojavijo kasneje v napredovanjem bolezni:

1. Rdečkasto barvo kože( barva vrat) , pogosteje enostransko, na zgornjem in spodnjem koncu. Ta funkcija je prisotna v 75% primerov.
2. Pojavljajo se venski motnje .Gre za razširjeno širjenje ven, ki se pojavlja že v otroštvu. Ta simptom pogosto spremljajo krčne žile perinealnega in suprapubičnega območja. V 20% primerov ni globokega venskega sistema. Pri 70% bolnikov so razširjene žile na bočni strani spodnjega dela noge, stegna ali obeh. Vlakne vene se v sapene ali, odvisno od ravni, izpraznijo v globoke vene okončin. Klinična slika vključuje simptome kronične venske insuficience, pogosto tromboflebitis ali globoko vensko trombozo( približno 20% primerov).Pri približno 1-2% bolnikov opazimo nastanek vensko razjed. Pogosto je tudi limfedem( 15%).
3. Hipertrofija mehkih delov in kosti okončin .Simptom se manifestira tudi ob rojstvu in postane opazen v procesu rasti. Simptomi so običajno enostranski. Hipertrofija je prst na nogi( včasih potrebuje amputacijo, tako da lahko oseba nosi čevlje).

Druge malformacije dopolnjujejo klasično klinično sliko. Hipoplazija limfnih posod vodi v limfedemijo. Kavernozni angiomi so lahko prisotni na debelo črevo in mehurju. Epiduralni hemangiom lahko povzroči stiskanje hrbtenjače. Drugi znaki vključujejo anomalije vretenc, zob in asimetrije obraza.

Ljudje, ki imajo vsaj 2 izmed 3 glavnih simptomov bolezni, so razvrščene kot bolniki z nepopolni obliki Klippel-Trenaunay sindromom.

potrebno omeniti tudi obstoj inverzijo tvori sindrom pri kateri regija z vaskularne malformacije - hypotrophic in, podhranjenost, predvsem zaradi prirojene atrofija maščobnega tkiva, redko predloženega zapravljanja mišične mase.

Foto in video zbirka pri bolnikih z Klippel Trenaunay Weber sindrom:

diagnozo

anomalija diagnozo takoj ob rojstvu, ki temelji na prisotnosti kliničnih simptomov in pri nadaljnjem razvoju otroka, ko postanejo bolj očitne tipični znaki bolezni.

V primeru zapletov in poslabšanja stanja se uporabljajo metode vizualizacije. Ultrazvočni pregled spodnjih okončin, CT( računalniška tomografija), slikanje z magnetno resonanco( MRI) se uporablja za preučevanje mehkih tkiv.

Izbira zdravljenja je odvisno od stopnje bolezni, resnosti simptomov in kliničnega stanja bolnika. Glede na naravo poškodb, kot tudi možnosti za razvoj kronične venske insuficience pri bolnikih z Klippel-Trenaunay sindrom je s konzervativno zdravljenje običajno imenovan.

zdravila ali metoda, s katero je v modi za zdravljenje bolezni ne obstaja, tako da je zdravljenje namenjeno lajšanju simptomov in preprečevanje napredovanja bolezni.

Konzervativno zdravljenje vključuje: priporočene kompresijske nogavice

• ali hlačne nogavice, ki zaščitijo noge od poškodb, zmanjšajo otekline;
• v vnetje krčne žile načrtovane analgetikov in antibiotikov v obliki mazil ali v obliki tablet;
• za tvorbo trombocitnih zdravil uvedemo, da jih raztopimo, to je zdravila za redčenje krvi.

Priporočeno je, da konzervativno zdravljenje ne kaže učinkovitosti. Na žalost se vsa vaskularna malformacija ne more rešiti kirurško enkrat za vselej.

Ortopedska kirurgija je v primeru priporočamo eno nogo dlje kot drugi( ki je potekala osteotomije).

Včasih bolezen vodi do določenih zapletov. Za relativno skupnih posledic Klippel-Trenaunay sindroma vključujejo naslednje:

• okužb kože;
• pljučna embolija, ki se pojavi, ko krvni strdek blokira žile v pljučih;v nogi se praviloma tvori strdek;
• fuzijo prstov ali prekomerna količina na stopalih ali rokah.

S pravilnim terapevtskim pristopom je napoved bolnikov sorazmerno optimističen.

Preventivni ukrepi vključujejo genetske raziskave par pri načrtovanju nosečnosti( večinoma izvaja v primeru prisotnosti bolezni v družinski anamnezi).To bo pomagalo določiti tveganje, da bi otroka s to motnjo. Preprečevanje kot take ne obstaja - bolezen ni mogoče preprečiti. Prenos