Klippel-Trenone syndromet - vad är modernt medicinsk förmåga att?

Syndrome Klippel-Trenaunay-Weber( Engl:. Klippel-Trénaunay) är en medfödd anomali påverkar de nedre extremiteterna. Det handlar om

hypoplasi eller aplasi( frånvaron) av en lem djup ven i närvaro av det ytliga vensystemet. Problem uppstår vanligen i barndomen och senare framsteg. Klippel-Trénaunay är deras typiska symptom, baserade på vilken sjukdom lätt diagnostiseras.

sjukdoms Klippel-Trénaunay

är den vanligaste system fleboangiodisplaziyam. Sjukdomen kännetecknas av missbildningar( avvikelser från normal utveckling, som orsakar störning av organ eller vävnadsfunktion) kapillärer i huden( i litteraturen, tyder oftast det latinska namnet - «naevus fl ammeus»), överdriven tillväxt av mjuka och benvävnader av det drabbade området, såväl som lymfatiska och venösa missbildningar.

Ursprung sporadisk syndrom, män och kvinnor är lika sannolikt att bli sjuk, inte kan identifieras ras fördel;Symtomen kan uppträda vid födseln eller under barndomen.63% av patienterna har alla symtom hos 37% av patienter som har endast två kliniska symptom av triaden.

etiologi, orsaker och riskfaktorer

etiologin för Klippel-Trénaunay är oklart. Det finns olika hypoteser:

• första teori föreslår att fosterskador sympatiska ganglier intermediolateralnogo vägarna leder till utvidgnings mikroskopiska arteriovenösa anastomoser som kan utveckla kärlmissbildning;
• i enlighet med det 2:e hypotesen blockerar normala venösa utflödet i de djupa venösa systemet resulterar i bildning av åderbråck och venös hypertoni;
• tredje hypotesen föreslår att den huvudsakliga orsaken till sjukdomen är mesodermala sjukdom som orsakar bevarandet av mikroskopiska arteriovenösa anastomoser.

Trots den okänd etiologi, de flesta experter tenderar att gynna hypotesen, enligt vilken sjukdomen orsakas av mesodermalt anomali bildas i de tidiga stadierna av fosterutvecklingen.

normal utveckling av embryot kärl grenen - är resultatet av angiogenes, vaskulogenes och vaskulär ombyggnad. I denna komplicerade process är viktiga regulatorer av olika vaskulära endoteliala tillväxtfaktorer( VEGF).

VEGF binder till receptor-tyrosinkinas( VEGF-R1 och VEGF-R2) och modulerar endotelial proliferation och kärlbildning - en process som beror på antagonist av angiopoietin-2.

är mycket troligt att i syndromet Klippel-Trenaunay-Weber går en förändring i vaskulär ombyggnad, kanske är det på samma nivå som den modifierade angiopoietin-2.

Detta är en ovanlig sjukdom i de senaste 30 åren har det förekommit fall att syndromet var diagnostiseras i familjer. Därför ingen genetisk fotavtryck.

Men det finns tidigare poster som pekar på förekomsten av sjukdomen i flera medlemmar av en familj.

kliniska bilden

Syndrome Klippel-Trenaunay kännetecknas av en triad av symtom, av vilka några är ibland uppenbara vid födseln, andra kan uppstå senare i sjukdomsförloppet:

1. Reddish hudfärg( portfärg) , oftare ensidig, på övre och nedre extremiteter. Denna funktion är närvarande i 75% av fallen.
2. venösa sjukdomar i framträder. Det är en fråga om en åderförstoring av vener, som redan uppstår i barndomen. Detta symptom följer ofta av åderbråck i perineala och suprapubiska områden. I 20% av fallen finns inget djupt venöst system. Hos 70% av patienterna finns det förstorade vener på undersidan av underbenet, på låret eller båda.Åderbråck töms i saphenerna eller, beroende på nivån, i extremiteternas djupa vener. Den kliniska bilden innehåller symtom på kronisk venös insufficiens, ofta tromboflebit eller djup venetrombos( cirka 20% av fallen).Formation av venösa sår observeras hos cirka 1-2% av patienterna. Oftast finns det också lymfödem( 15%).
3. Hypertrofi av mjuka delar och ben i benen .Symtomen manifesteras även vid födseln och blir märkbar i tillväxtprocessen. Symtom är vanligtvis ensidig. Hypertrofisk är fingret på benet( ibland behöver det en amputation så att en person kan bära skor).

Andra missbildningar kompletterar den klassiska kliniska bilden. Hypoplasi i lymfatiska kärl leder till lymfödem. Cavernösa angiom kan vara närvarande på tjocktarmen och urinblåsan. Epidural hemangiom kan leda till komprimering av ryggmärgen. Andra tecken inkluderar avvikelser i ryggkotorna, tänderna och ansiktsasymmetrin.

Människor som har minst 2 av de 3 största symtomen på sjukdomen klassificeras som patienter med ofullständig form av Klippel-Trenone syndromet.

nödvändigt att också nämna att det finns en inversion bilda ett syndrom i vilket den region som har en vaskulär missbildning - hypotrophic, och, undernäring, främst till följd av en medfödd atrofi av fettvävnad, sällan närvarande slöseri av muskelmassa.

Foto och videosamling hos patienter med Klippel Trenaunay Weber syndrom:

Diagnosen

anomali diagnostiseras omedelbart vid födseln baserat på förekomsten av kliniska symptom och den fortsatta utvecklingen av barnet, när de blir tydligare typiska manifestationer av sjukdomen.

Vid komplikationer och försämring av tillståndet används visualiseringsmetoder. Ultraljudsundersökning av nedre extremiteterna, CT( computertomografi), magnetisk resonansbildning( MRRI) används för att studera mjuka vävnader.

Valet av behandling beror på graden av sjukdom, svårighetsgraden av symtomen och kliniska tillstånd hos patienten. Med tanke på skador, samt möjligheter till utveckling av kronisk venös insufficiens hos patienter med Klippel-Trénaunay vanligtvis utses av konservativ behandling.

Läkemedel eller den metod med vilken det är modernt att bota sjukdomen inte finns, så behandlingen syftar till att lindra symtomen och förhindra utvecklingen av sjukdomen.

Konservativ behandling innefattar:

• rekommenderade kompressionstrumpor eller pantyhose som skyddar fötter mot skador, minskar svullnad;
• för inflammation i åderbråcken förskrivna smärtstillande medel och antibiotika i form av salvor eller i form av tabletter;
• för bildande av trombi-läkemedel införs för att lösa upp dem, dvs läkemedel för utspädning av blod.

Kirurgisk behandling rekommenderas om konservativ behandling inte visar effekt. Tyvärr kan inte alla vaskulära -missbildningar lösas kirurgiskt en gång för alla.

Ortopedisk kirurgi rekommenderas om ett ben är längre än det andra( osteotomi utförs).

Ibland leder sjukdomen till vissa komplikationer. De relativt frekventa konsekvenserna av Klippel-Trenone syndromet innefattar följande:

• hudinfektioner;
• lungemboli, som uppstår när blodpropp blockerar ett blodkärl i lungorna;En blodpropp bildas som regel i benet.
• Fusion av fingrarna eller överdriven mängd på fot eller hand.

Med rätt terapeutiskt synsätt är prognosen för patienter relativt optimistisk.

Förebyggande åtgärder omfattar en genetisk studie av ett par i planeringen av graviditet( huvudsakligen utförd i närvaro av sjukdomshistoria).Detta kommer att bidra till att bestämma risken för att ha en baby med denna sjukdom. Förebyggande finns inte som sådan - sjukdomen kan inte förhindras.