Genetische Thrombophilie: Diagnose, Behandlung und Gefahr in der Schwangerschaft

genetische Thrombophilie ist eine erbliche chronische Erkrankung des Körpers, bei der über einen langen Zeitraum( Monate, Jahre oder lebenslang) eine Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln ( Blutgerinnsel) oder zur Verbreitung des Thrombus weit über den Schaden zu bilden.

Begriff „Thrombophilie“ bedeutet in der Regel einen genetisch determinierte Zustand, aber die Existenz von erworbenen Staaten erhöhte Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln oft Menschen irreführend.

Diese Zustände sind für dieses Konzept nicht relevant. ist unmöglich, ein Gleichheitszeichen zwischen Thrombophilie und Thrombose als eine genetische Veranlagung zu setzen, um Thrombophilie in Form von Thrombose nicht notwendigerweise realisiert.

Manifestationen von Thrombophilie sind mit der Bildung von Blutgerinnseln in Verbindung gebracht. Dies geschieht aufgrund der Veränderung in der Balance zwischen Koagulation und Antikoagulation Faktoren in dem Kreislaufsystem.

Im normalen Blutgerinnung notwendig Blutung zu stoppen, ist die Bildung eines Blutgerinnsels, , dass das Schiff an der Verletzungsstelle überlappt. Für die Durchführung des Verfahrens ein Gerinnsel zu bilden, treffen bestimmte Wirkstoffe, Gerinnungsfaktoren so genannten.

Um eine übermäßige Blutgerinnung, da Antikoagulans Faktoren zu verhindern.

Das heißt, gibt es eine Abnahme in der Menge an Antikoagulans Faktoren, jede Erhöhung der Zahl der Gerinnungsfaktoren. Dies ist die Ursache für die Bildung von Thromben, die Blutversorgung Gewebe und Organe zu verletzen.

Genetische Faktoren Genetische Thrombophilie

Thrombophilie durch erbliche Veranlagung.

Daher gibt es keine spezifischen Gründe für diesen Zustand. Es gibt nur einige Risikofaktoren, die die Entwicklung dieser Krankheit auslösen können.

glaubte, dass die meisten Thrombophilie auftritt:

• bei Männern;
• bei Menschen über 60 Jahren;
• bei Menschen, deren Angehörige an Thrombophilie litten;
• bei Schwangeren, bei Frauen, die orale Kontrazeptiva verwenden;
• bei Menschen mit Krebs Pathologie mit Autoimmun- und Stoffwechselerkrankungen;
• bei Menschen, die vor kurzem schwere Infektionen gehabt haben, Trauma und Chirurgie.

Classification

Krankheit sind zwei Haupttypen Thrombophilie:

1. kongenitale( hereditäre primary) Thrombophilie.
2. Erworbene Thrombophilie.

erste Art von Thrombophilie durch Abnormalitäten in Genen verursacht, die Informationen über die an der Blutgerinnung beteiligten Proteine ​​tragen.

Unter ihnen am häufigsten sind :

• Mangel an Proteine ​​C und S;
• -Mangel von Antithrombin III;
• Anomalie Koagulationsfaktor V( Leiden-Mutation);
• -Anomalie von Prothrombin G 202110A.

All diese angeborenen Fehler führen zu Problemen mit der Blutgerinnung.

zweite Typ tritt auf Thrombophilie aufgrund anderer Erkrankungen oder Arzneimittelverabreichung. Diese sind:

1. Antiphospholipid-Syndrom. Gekennzeichnet Form übermäßige Mengen von Antikörpern führen Phospholipide. Phospholipide sind wesentliche Bestandteile der Nervenzellmembranen, Zellwände der Blutgefäße und Blutplättchen. Mit der Zerstörung dieser Zellen sind die Freisetzung von Wirkstoffen, die die normale Wechselwirkung zwischen der Blutgerinnung und Antikoagulation Systemen stören. Als Konsequenz erhöht sich die Gerinnungsfähigkeit und die Neigung zu Thrombose nimmt zu.
2. Myeloproliferative Erkrankungen. Diese Krankheiten sind durch die Produktion von überschüssigen Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet. In diesem Zusammenhang erhöhte Blutviskosität und eine Anomalie tritt in den Blutgefäßen. Es hilft auch Thrombogenese zu erhöhen.
3. Erworbener Mangel an Antithrombin III. durch eine Störung der Synthese dieses Faktors entweder seine übermäßigen Zerstörung gekennzeichnet.
4. Krankheiten, die von Gefäßschäden begleitet sind. Zum Beispiel ist es bekannt, dass Diabetes Ebene Hormon Insulin reduziert wird, Glukose Entsorgung erfolgt dabei den Blutzuckerspiegel erhöhen. Eine Glukose hat eine toxische Wirkung auf die Zellen der Wände von Blutgefäßen. Eine Beschädigung der Gefäßwandzellen wiederum provoziert Isolierung von Gerinnungsfaktoren, beeinträchtigter Durchblutung und Thrombus Überschuss.

Klinische Manifestationen

Oft Menschen von Thrombophilie leiden, keine Beschwerden machen und feststellen konnten keine Veränderungen in ihrem Gesundheitszustand.

Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass für eine bestimmte Pathologie charakteristisch lange Dauer und glatter Aufbau von klinischen Manifestationen.

Manchmal genetische Thrombophilie manifestiert seine Symptome mehrere Jahre nach genetischen Markern für Thrombophilie identifiziert wurden.

nur bei der Thrombusbildung bei Patienten mit klinischen Symptome auftreten. Der Grad der Schwere der Symptome wird durch den Grad der Lokalisierung von Thromben und Okklusion des Gefäßlumens bestimmt:

1. Wenn das Blut gerinnt in den Arterienbett Gefäße können arterielle Thrombose .Vor diesem Hintergrund mögliche Entwicklung von ischämischen Schlaganfall und hatte eine akute Herzinsuffizienz bei jungen Menschen. Im Falle der Bildung eines Blutgerinnsels in Plazentagefäße können Fehlgeburten und fetalen Tod in utero. Wenn
2. venöse Thrombose untere Extremität entsteht ein breites Spektrum klinischer Manifestationen. Ein Gefühl von Schwere in den Beinen, im Unterschenkel greifender Schmerz, ausgeprägte Schwellung der unteren Extremitäten und trophische Veränderungen der Haut. Wenn
3. Lokalisation eines Blutgerinnsels in der Mesenterialgefäße dort ist ein scharfes Messer-wie Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen und weicher Stuhl. Für
4. Thrombose der Lebervenen durch starke Schmerzen in der Magengegend, unkontrollierbare Erbrechen gekennzeichnet, der unteren Extremitäten, Bauch Erweiterung Schwellung.

Diagnosis

Blut für die genetische Analyse Thrombophilie - Primärdiagnoseverfahren.

Bluttest für Thrombophilie erfolgt in zwei Stufen:

• auf zuerst die Erkennung der Pathologie in einer bestimmten Einheit der Blutgerinnung mittels nicht-spezifischen Bluttests Schritt;
• auf zweiten Pathologie Differenzierstufe und durch spezifische Tests spezifiziert.

Im allgemeinen Analyse von Blut in Thrombophilie deutliche Zunahme der Zahl der Erythrozyten und Thrombozyten, erhöht die roten Blutkörperchen, das Verhältnis von Volumen auf das Gesamtblutvolumen.

Bestimmen Sie das Niveau der D-Dimer Blut. Diese Substanz ist ein Produkt der Thrombuszerstörung. Bei Thrombophilie nimmt die Zahl zu. Analyse

aktivierte partielle Thromboplastinzeit Bestimmung( APTT) simuliert natürliche Blutgerinnung und den Grad der Aktivität Gerinnungsfaktoren zu bewerten.

Thrombophilie durch eine Abnahme der APTT gekennzeichnet. Ebene von Antithrombin III, eine Substanz, die das Blut-Antikoagulans-System aktiviert wird reduziert. Wenn Thrombophilie bestimmen auch die Gerinnungszeit von Blutplasma - Thrombinzeit. Es nimmt ab.

Fibrinogen ist eines der Hauptelemente eines Blutgerinnungssystems.

Mit Thrombophilie steigt sein Level. Die Bestimmung der Gerinnungsrate erfolgt mit dem Prothrombin-Index. Sein Level wird erhöht.

Zu spezifischen Studien, die eine Differenzierung von Thrombophilie mit anderen Krankheiten erlauben, sind :

1. Bestimmung des Spiegels des lupösen Antikoagulans eines spezifischen Proteins, das Elemente der vaskulären Zellmembranen zerstört. Sein Spiegel kann bei Autoimmunkrankheiten erhöht sein.
2. Bestimmung von Anti-Phospholipid-Antikörpern , Zerstörung von Zellmembranen. Eine Erhöhung ihres Spiegels kann ein Indikator für das Antiphospholipid-Syndrom sein.
3. Bestimmung des Homocysteinspiegels .Eine Erhöhung des Spiegels kann auf einen Mangel an B-Vitaminen, Rauchen und eine sitzende Lebensweise hinweisen.
4. Genetische Studien von .Erlaubt es, Anomalien in den Genen von Gerinnungsfaktoren und Prothrombin zu identifizieren.

Alle diese Studien ermöglichen es Ihnen, einen genetischen Pass für Thrombophilie zu erhalten.

Genetische Thrombophilie und Schwangerschaft

Viele Frauen, die zu einer erhöhten Thrombose neigen, können ein gesundes Kind ohne Probleme tolerieren.

Es besteht jedoch ein -Risiko für verschiedene Komplikationen von während der Schwangerschaft.

Dies ist darauf zurückzuführen, dass es während der Schwangerschaft zu schweren kompensatorischen Veränderungen im Körper der Mutter kommt. Eine davon ist eine Veränderung des Blutgerinnungssystems, die dazu beiträgt, den Blutverlust während der Geburt zu reduzieren.

Behandlungsverfahren

Bei der Behandlung von Patienten mit Thrombophilie nehmen Spezialisten aus verschiedenen Bereichen der Medizin teil.

Zum Beispiel untersucht und korrigiert der Hämatologe Veränderungen in der Blutzusammensetzung, der Phlebologe behandelt Phlebothrombose und Thrombophlebitis, und wenn unwirksame konservative Therapie, sind Gefäßchirurgen beteiligt.

Die Behandlung von Patienten mit Thrombophilie muss unbedingt umfassend und individuell sein. Alle Patienten durchlaufen ein allgemein anerkanntes Schema zur Behandlung von Thrombosen mit therapeutischen und prophylaktischen Dosen.

Thrombophilie hat keine spezifische Behandlung und wird ähnlich wie Thrombose behandelt.

Vorbeugende Maßnahmen

Eine spezifische Prophylaxe der Thrombophilie existiert nicht. Ein sehr wichtiger Aspekt ist die Thromboseprävention bei Patienten mit Thrombophilie.

Prävention von solchen Manifestationen der Thrombophilie wie tiefe Venenthrombose, Lungenembolie ist der Hauptpunkt in der Prävention von dieser Pathologie.