Thrombophilie génétique: diagnostic, traitement et danger pendant la grossesse

est une maladie chronique héréditaire du corps, où sur une longue période de temps( mois, années ou vie) a tendance à former des caillots sanguins ( Les caillots sanguins), ou à la propagation du thrombus bien au-delà des dégâts.terme

« thrombophilie » implique généralement une condition génétiquement déterminée, mais l'existence d'états acquis a augmenté tendance à former des caillots de sang est souvent tromper les gens.

Ces états ne sont pas pertinents pour ce concept. est impossible de mettre un signe égal entre thrombophilie et la thrombose comme une prédisposition génétique à thrombophilie réalisé pas nécessairement sous la forme d'une thrombose.thrombophilie génétique

manifestations de thrombophilie sont associés à la formation de caillots sanguins. Cela est dû au changement de l'équilibre entre les facteurs de coagulation et anticoagulation dans le système circulatoire.

Dans la coagulation sanguine normale nécessaire pour arrêter le saignement, est la formation d'un caillot de sang, qui chevauche le navire sur le site de blessure. Pour la mise en œuvre du processus de formation d'un caillot rencontrer certaines substances actives, ce qu'on appelle les facteurs de coagulation.

Pour éviter la coagulation sanguine excessive, il facteurs d'anticoagulant .thrombophilie génétique

est, il y a une diminution de la quantité de facteurs anticoagulant, toute augmentation du nombre de facteurs de coagulation. Ceci est la cause de la formation de thrombus, l'approvisionnement en sang de violer les tissus et les organes. Les facteurs génétiques

génétiques Les facteurs génétiques thrombophilie

thrombophilie due à une prédisposition héréditaire.

Par conséquent, il n'y a pas de raisons spécifiques pour cet état. Il y a seulement quelques facteurs de risque qui peuvent déclencher le développement de cette condition.

croyait que la plupart thrombophilie de se produit:

• chez les hommes;
• chez les personnes de plus de 60 ans;
• chez les personnes dont les proches souffraient de thrombophilie;
• chez les femmes enceintes, chez les femmes qui utilisent des contraceptifs oraux;
• chez les personnes atteintes du cancer pathologie des maladies auto-immunes et métaboliques;
• chez les personnes qui ont récemment subi des infections graves, des blessures et des chirurgies.

maladie Classification

sont deux types principaux thrombophilie: congénitale

1. ( héréditaire, primaire) thrombophilie.
2. Thrombophilie acquise.

premier type de thrombophilie est causée par des anomalies dans les gènes qui portent des informations sur les protéines impliquées dans la coagulation du sang.

Parmi les plus répandues sont : une carence en protéines C

• de et S;Déficit
• de l'antithrombine III;le facteur de coagulation anomalie
• V( mutation Leiden);
• anomalie de la prothrombine G 202110A.

Tous ces troubles congénitaux entraînent un trouble de la coagulation.

Le deuxième type de thrombophilie se produit en raison d'autres maladies ou médicaments. Ces sont:

1. Syndrome des antiphospholipides. Caractérisé par la formation de quantités excessives d'anticorps qui détruisent les phospholipides. Les phospholipides sont des composants importants des membranes des cellules nerveuses, des cellules de la paroi vasculaire et des plaquettes. Lorsque ces cellules sont détruites, des substances actives sont libérées qui perturbent l'interaction normale entre les systèmes sanguins coagulants et anticoagulants. En conséquence, la coagulabilité augmente et la tendance à la thrombose augmente.
2. Maladies myéloprolifératives. Ces maladies sont caractérisées par la production de cellules sanguines en excès par la moelle osseuse. En relation avec cela, la viscosité du sang augmente et il y a une perturbation du flux sanguin dans les vaisseaux. Il contribue également à augmenter la thrombogénèse.
3. Carence acquise en antithrombine III. Caractérisé par une violation de la synthèse de ce facteur ou de sa destruction excessive.
4. Maladies accompagnées de lésions vasculaires. Par exemple, il est connu que dans le diabète sucré, le niveau d'hormone insuline qui utilise le glucose diminue, ce qui entraîne une augmentation des taux de glucose dans le sang. Un glucose a un effet toxique sur les cellules des parois des vaisseaux sanguins. Les dommages aux cellules de la paroi vasculaire provoquent à leur tour la libération de facteurs de coagulation, une violation du flux sanguin et une formation excessive de thrombus.

Les manifestations cliniques de l'

Souvent, les personnes souffrant de thrombophilie ne se plaignent pas et ne remarquent aucun changement dans leur santé.

Cela est dû au fait que cette pathologie est caractérisée par un cours prolongé et la douceur de l'augmentation des manifestations cliniques.

Parfois, la thrombophilie génétique manifeste ses symptômes plusieurs années après l'identification des marqueurs génétiques de la thrombophilie.

Seulement dans la formation du thrombus chez les patients il y a une symptomatologie clinique. Le degré de gravité des symptômes est déterminée par le degré de localisation des thrombus et une occlusion de la lumière du vaisseau :

1. Lorsque les caillots de sang dans les vaisseaux du lit artériel peuvent de la thrombose artérielle. Dans ce contexte, le développement de l'AVC ischémique et des crises d'insuffisance coronarienne aiguë chez les jeunes est possible. Dans le cas d'un thrombus dans les vaisseaux placentaires, des avortements spontanés et la mort fœtale dans l'utérus sont possibles.
2. Avec thrombose veineuse des membres inférieurs, un large éventail de manifestations cliniques se posent. Il y a une sensation de lourdeur dans les jambes, une douleur douloureuse dans le tibia, un gonflement marqué des membres inférieurs et des changements trophiques dans la peau. Lorsque la localisation
3. d'un caillot sanguin dans les vaisseaux mésentériques il y a une douleur couteau comme pointu, des nausées, des vomissements et des selles molles. Pour la thrombose
4. des veines hépatiques caractérisée par une douleur intense dans la région épigastrique, vomissements incontrôlables, un gonflement des membres inférieurs, distension abdominale.

Diagnostic de l'

Un test sanguin pour la thrombophilie génétique est la principale méthode de diagnostic.

test sanguin pour thrombophilie se produit en deux étapes:

• sur première étape, la détection de la pathologie dans une unité particulière de la coagulation sanguine au moyen d'analyses de sang non-spécifiques;
• sur la deuxième étape pathologie est différenciée et concrétisée en utilisant des dosages spécifiques.

Dans l'analyse générale du sang dans la thrombophilie, on constate une augmentation du nombre d'érythrocytes et de plaquettes, le rapport du volume des érythrocytes au volume total de sang augmente.

Déterminer le niveau du D-dimère dans le sang. Cette substance est un produit de la destruction du thrombus. Avec la thrombophilie, il y a une augmentation de son nombre. Analyse

détermination du temps de thromboplastine partielle activée( APTT) simule la coagulation du sang naturel et d'évaluer le degré d'activité des facteurs de coagulation .

La thrombophilie est caractérisée par une diminution de l'APTT par . Le niveau d'antithrombine III, une substance qui active le système anticoagulant du sang, sera réduit. Lorsque la thrombophilie est également déterminée par le moment de la formation de caillots dans le plasma sanguin - le temps de thrombine. C'est décroissant.

Le fibrinogène est l'un des principaux éléments d'un système de coagulation sanguine.

Avec la thrombophilie, son niveau augmente. L'évaluation de la vitesse de coagulation est réalisée en utilisant l'indice de prothrombine. Son niveau sera augmenté.

Pour des études spécifiques qui permettent de différencier la thrombophilie avec d'autres maladies, sont:

1. Détection de niveau d'éléments dégradant anticoagulant lupique, protéine spécifique des membranes cellulaires vasculaires. Son niveau peut être augmenté dans les maladies auto-immunes.
2. Détermination des anticorps anti-phospholipides , destruction des membranes cellulaires. Une augmentation de leur niveau peut être un indicateur du syndrome des antiphospholipides.
3. Détermination du niveau d'homocystéine .Une augmentation de son niveau peut indiquer une carence en vitamines B, le tabagisme et un mode de vie sédentaire.
4. Études génétiques de .Permettre d'identifier les anomalies dans les gènes des facteurs de coagulation et de la prothrombine.

Toutes ces études au total vous permettent d'obtenir un passeport génétique pour la thrombophilie.

Thrombophilie génétique et grossesse

De nombreuses femmes ayant tendance à développer une thrombose peuvent tolérer sans problème un enfant en bonne santé.

Cependant, il existe un risque de diverses complications de pendant la grossesse.

Cela est dû au fait que pendant la grossesse d'importants changements compensatoires se produisent dans le corps de la mère, dont l'un est le changement du système de coagulation du sang, aide à réduire la perte de sang pendant l'accouchement.

Procédures de traitement

Dans le traitement des patients atteints de thrombophilie, des spécialistes de différents domaines de la médecine y participent.

Ainsi, hématologue examine et corrige les changements dans la composition du sang, phlébologue traite Phlébothrombose et thrombophlébite et l'inefficacité du traitement conservateur thérapeutique prend les chirurgiens vasculaires.

Le traitement des patients atteints de thrombophilie doit nécessairement être complet et individuel .Tous les patients suivent un schéma généralement accepté pour le traitement des thromboses en utilisant des doses thérapeutiques et prophylactiques.

La thrombophilie n'a pas de traitement spécifique et est traitée de manière similaire à la thrombose.

Mesures préventives

La prophylaxie spécifique de la thrombophilie n'existe pas. Un aspect très important est la prévention de la thrombose chez les patients atteints de thrombophilie. Pour prévenir ces affichages thrombophilie de

comme la thrombose veineuse profonde, embolie pulmonaire est le principal point dans la prévention de cette maladie.