Le syndrome de Klippel-Trenone - de quoi la médecine moderne est-elle capable?

syndrome de Klippel-Trenaunay( Engl. Klippel-Trenaunay syndrome) est une anomalie congénitale affectant les membres inférieurs. Il est sur le point

hypoplasie ou aplasie( absence) d'un membre veineuse profonde en présence du système veineux superficiel. Les problèmes surgissent habituellement dans l'enfance et des progrès plus tard.syndrome de Klippel-Trenaunay est leurs symptômes typiques sur la base desquelles la maladie est facilement diagnostiquée.

Klippel Trenaunay Syndrome

est fleboangiodisplaziyam systémique la plus fréquente. La maladie est caractérisée par des malformations( écarts de développement normal, ce qui provoque des troubles d'organe ou de la fonction des tissus) capillaires de la peau( dans la littérature, indique généralement le nom latin - «naevus fl ammeus»), la croissance excessive des tissus mous et osseux de la zone touchée, ainsi que des malformations lymphatique et veineux.

syndrome sporadiques, les hommes et les femmes sont tout aussi susceptibles de tomber malades, ne peuvent pas être identifiés avantage racial;Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou pendant l'enfance.63% des patients ont tous les symptômes chez 37% des patients ayant seulement deux symptômes cliniques de la triade.étiologie

, les causes et les facteurs de risque étiologie

du syndrome de Klippel Trenaunay ne sait pas. Il existe différentes hypothèses: première théorie

• suggère que les ganglions sympathiques de dommages au foetus intermediolateralnogo voies conduit à la dilatation microscopique anastomoses artério qui peuvent développer une malformation vasculaire;
• conformément à la deuxième hypothèse bloquant l'écoulement veineux normal dans les résultats du système veineux profond dans la formation des varices et l'hypertension veineuse;troisième hypothèse
• suggère que la principale cause de la maladie est le trouble mésodermique qui provoque la préservation des anastomoses artério microscopiques.

Malgré l'étiologie inconnue, la plupart des experts ont tendance à favoriser l'hypothèse selon laquelle la maladie est causée par une anomalie mésodermique formée dans les premiers stades du développement du fœtus.

développement normal de la branche vasculaire embryonnaire - est le résultat de l'angiogenèse, vasculogenèse et le remodelage vasculaire. Dans ce processus complexe sont des régulateurs importants de divers facteurs de croissance endothélial vasculaire( VEGF).

VEGF se lient à la tyrosine kinase du récepteur( VEGF-R1 et VEGF-R2) et moduler la prolifération endothéliale et la formation de vaisseaux - un processus qui dépend de l'antagoniste de l'angiopoïétine-2.

est très probable que dans le syndrome de Klippel-Trenaunay va un changement dans le remodelage vasculaire, il est peut-être au niveau de l'angiopoïétine-2 modifié.Ce

est une maladie rare au cours des 30 dernières années, il y a eu des cas que le syndrome a été diagnostiqué dans les familles. Par conséquent, aucune empreinte génétique.

Cependant, il y a des enregistrements antérieurs pointant vers l'apparition de la maladie chez plusieurs membres d'une famille.

tableau clinique

syndrome de Klippel-Trenaunay caractérisée par une triade de symptômes, dont certains sont parfois apparentes à la naissance, d'autres peuvent survenir plus tard dans la progression de la maladie:

1. Couleur de peau rougeâtre( couleur du port) , le plus souvent unilatéral, sur les extrémités supérieures et inférieures. Cette fonctionnalité est présente dans 75% des cas.
2. Les troubles veineux de apparaissent. Il s'agit d'une dilatation variqueuse des veines, apparaissant déjà dans l'enfance. Ce symptôme est souvent accompagné de varices des régions périnéales et sus-pubiennes. Dans 20% des cas, il n'y a pas de système veineux profond. Chez 70% des patients, il existe des veines élargies sur le côté latéral de la jambe, sur la cuisse ou les deux. Les varices sont vidées dans les saphènes ou, selon le niveau, dans les veines profondes des extrémités. Le tableau clinique comprend des symptômes d'insuffisance veineuse chronique, souvent - thrombophlébite ou thrombose veineuse profonde( environ 20% des cas).La formation d'ulcères veineux est observée chez environ 1-2% des patients. Assez souvent, il existe également un lymphœdème( 15%).
3. Hypertrophie des parties molles et des os du membre .Le symptôme se manifeste même à la naissance et devient perceptible dans le processus de croissance. Les symptômes sont généralement unilatéraux. Hypertrophique est le doigt sur la jambe( parfois il faut une amputation pour qu'une personne puisse porter des chaussures).

D'autres malformations complètent le tableau clinique classique. L'hypoplasie des vaisseaux lymphatiques conduit à un lymphœdème. Les angiomes caverneux peuvent être présents sur le gros intestin et la vessie. L'hémangiome épidural peut entraîner une compression de la moelle épinière. D'autres signes comprennent des anomalies des vertèbres, des dents et une asymétrie faciale.

Les personnes qui présentent au moins 2 des 3 principaux symptômes de la maladie sont classées parmi les patients présentant une forme incomplète du syndrome de Klippel-Trenone.

nécessaire de mentionner également l'existence d'une inversion forment un syndrome dans lequel la région avec une malformation vasculaire - hypotrophique et, la malnutrition, principalement en raison d'une atrophie congénitale du tissu adipeux, présentent rarement une atrophie de la masse musculaire.

Photo et collection de vidéos chez les patients atteints du syndrome de Klippel Trenaunay Weber:

Le diagnostic

anomalie constatée immédiatement à la naissance en fonction de la présence de symptômes cliniques et dans la poursuite du développement de l'enfant, quand ils deviennent des manifestations typiques plus apparents de la maladie.

En cas de complications et de détérioration de l'état, des méthodes de visualisation sont utilisées. L'examen échographique des membres inférieurs, CT( tomodensitométrie), l'imagerie par résonance magnétique( IRM) est utilisé pour étudier les tissus mous.

Le choix du traitement dépend du degré de la maladie, la gravité des symptômes et l'état clinique du patient. Compte tenu de la nature des lésions, ainsi que des possibilités pour le développement de l'insuffisance veineuse chronique chez les patients atteints du syndrome de Klippel-Trenaunay est généralement désigné par un traitement conservateur.

médicaments ou la méthode par laquelle il est à la mode pour guérir la maladie n'existe pas, de sorte que le traitement vise à soulager les symptômes et prévenir la progression de la maladie.

Le traitement conservateur comprend: des bas de contention recommandés par

• ou des collants qui protègent les pieds contre les dommages, réduisent l'enflure;
• pour l'inflammation des varices prescrit des analgésiques et des antibiotiques sous forme de pommades ou sous la forme de comprimés;
• pour la formation de médicaments thrombi sont introduits pour les dissoudre, à savoir, des médicaments pour la dilution du sang.

Un traitement chirurgical est recommandé si le traitement conservateur ne montre pas d'efficacité.Malheureusement, toutes les malformations vasculaires ne peuvent pas être résolues chirurgicalement une fois pour toutes.

La chirurgie orthopédique est recommandée dans le cas où une jambe est plus longue que l'autre( ostéotomie est réalisée).

Parfois, la maladie entraîne certaines complications. Les conséquences relativement fréquentes du syndrome de Klippel-Trenone sont les suivantes: infections de la peau

• ;
• embolie pulmonaire, qui se produit quand un caillot de sang bloque un vaisseau sanguin dans les poumons;un caillot, en règle générale, est formé dans la jambe;
• fusion des doigts ou quantité excessive sur le pied ou la main.

Avec la bonne approche thérapeutique, le pronostic pour les patients est relativement optimiste.

Les mesures préventives comprennent une étude génétique d'un couple dans la planification de la grossesse( principalement réalisée en présence d'antécédents familiaux de la maladie).Cela aidera à déterminer le risque d'avoir un bébé avec ce trouble. La prévention, en tant que telle, n'existe pas - la maladie ne peut pas être évitée.