trombofilia genética é uma condição crónica hereditários do corpo, em que ao longo de um longo período de tempo( meses, anos ou ao longo da vida) tem uma tendência para formar coágulos de sangue ( coágulos de sangue), ou para a propagação do trombo muito além do dano.prazo
"trombofilia" normalmente implica uma condição geneticamente determinada, mas a existência de estados adquiridos aumento da tendência para formar coágulos de sangue é muitas vezes enganando as pessoas.
Estes estados não são relevantes para este conceito. é impossível colocar um sinal de igual entre trombofilia e trombose como uma predisposição genética para a trombofilia não percebeu necessariamente na forma de trombose.
As manifestações de trombofilia estão associadas à formação de trombos. Isto é devido a uma mudança na relação entre fatores coagulantes e anticoagulantes do sistema circulatório.
na coagulação do sangue normal necessário para parar a hemorragia, é a formação de um coágulo de sangue, que se sobrepõe o vaso no local da lesão. Para a implementação da formação de um coágulo, são responsáveis algumas substâncias activas, os chamados fatores de coagulação.
Para prevenir a coagulação excessiva do sangue, existem factores anticoagulantes .
Isto é, existe uma diminuição na quantidade de factores anticoagulantes, qualquer aumento no número de factores de coagulação. Este é o motivo da formação de trombos, que perturbam o fornecimento de sangue de tecidos e órgãos.fatores genéticos conteúdo
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de trombofilia
- classificação de doenças manifestações clínicas O diagnóstico
- trombofilia genética e gravidez procedimentos
- Medical
- medidas preventivas
genéticos fatores genéticos trombofilia trombofilia
devido à predisposição hereditária.
Portanto, não há motivos específicos para esse estado. Existem apenas alguns fatores de risco que podem desencadear o desenvolvimento desta condição.
loading. ..acredita que a maioria trombofilia ocorre:
- nos machos;
- em pessoas com mais de 60 anos de idade;
- em pessoas cujos parentes sofreram trombofilia;
- em mulheres grávidas, em mulheres que usam contraceptivos orais;
- em pessoas com patologia oncológica, com doenças autoimunes e metabólicas;
- em pessoas que passaram recentemente por infecções graves, lesões e cirurgias.doença
Classificação
dois tipos principais trombofilia: congénita
- ( hereditária, primário) trombofilia.
- Trombofilia adquirida.
primeiro tipo de trombofilia é causada por anormalidades nos genes que transportam informação sobre as proteínas envolvidas na coagulação do sangue.
Entre elas mais prevalentes são : deficiência
- de proteínas C e S;Deficiência de
- de antitrombina III;
- anormalidade V do fator de coagulação( mutação de Leyden);
- anomalia de protrombina G 202110A.
Todos esses distúrbios congênitos levam a um distúrbio de coagulação.
Esta necessidade de saber antes de fazer uma ultra-sonografia dos membros inferiores - indicações e contra-indicações, vantagens e desvantagens, resultados de decodificação. Qual racionalidade médica tem escleroterapia para hemorróidas que você pode aprender ao estudar nossa pesquisa sobre este tópico.
O segundo tipo de trombofilia ocorre devido a outras doenças ou medicamentos. Estes são:
- Síndrome antifosfolipídica. Caracterizado pela formação de quantidades excessivas de anticorpos que destroem os fosfolípidos. Os fosfolípidos são componentes importantes das membranas das células nervosas, células da parede vascular e plaquetas. Quando estas células são destruídas, são liberadas substâncias activas que perturbam a interação normal entre os sistemas sanguíneos coagulantes e anticoagulantes. Como conseqüência, a coagulabilidade aumenta e a tendência para a trombose aumenta.
- Doenças mieloproliferativas. Estas doenças são caracterizadas pela produção de células sanguíneas em excesso pela medula óssea. Em conexão com isso, a viscosidade do sangue aumenta e há um distúrbio do fluxo sanguíneo nos vasos. Também ajuda a aumentar a trombogênese.
- Deficiência adquirida de antitrombina III. Caracterizado por uma violação da síntese desse fator ou sua destruição excessiva.
- Doenças acompanhadas de dano vascular. Por exemplo, sabe-se que, no diabetes mellitus, o nível de hormônio insulínico que utiliza glicose diminui, resultando em um aumento nos níveis de glicose no sangue. Uma glicose tem um efeito tóxico nas células das paredes dos vasos sanguíneos. O dano às células da parede do vaso, por sua vez, provoca a liberação de fatores de coagulação, uma violação do fluxo sanguíneo e a formação excessiva de trombos.
Manifestações clínicas do
Muitas vezes, as pessoas que sofrem de trombofilia não fazem queixas e não observam alterações na sua saúde. Isso se deve ao fato de que esta patologia é caracterizada por um curso prolongado e suavidade do aumento das manifestações clínicas.
Às vezes, a trombofilia genética manifesta seus sintomas vários anos após a identificação de marcadores genéticos de trombofilia.
Somente na formação de um trombo em pacientes há uma sintomatologia clínica. O grau de manifestação dos sintomas é determinado pela localização do trombo e pelo grau de obstrução do lúmen do vaso:
- Quando os coágulos sanguíneos aparecem nos vasos sanguíneos arteriais, ocorre uma trombose arterial .Neste contexto, é possível o desenvolvimento de AVC isquêmico e ataques de insuficiência coronariana aguda em jovens. No caso de um trombo nos vasos placentários, são possíveis abortos espontâneos e morte fetal no útero.
- Com trombose venosa dos membros inferiores, surge uma ampla gama de manifestações clínicas. Há uma sensação de peso nas pernas, uma dor dolorosa na área da canela, marcado inchaço das extremidades inferiores e alterações tróficas na pele.
- Com , a localização do trombo nos vasos mesentéricos provoca dores agudas do punhal, náuseas, vômitos e afrouxamento das fezes.
- Para , a trombose das veias hepáticas é caracterizada por dor intensa na região epigástrica, vômitos indomáveis, edema dos membros inferiores e aumento do abdômen.
Diagnóstico de
Um teste de sangue para trombofilia genética é o principal método de diagnóstico.
O estudo do sangue para trombofilia ocorre em duas etapas:
- no do primeiro estágio , a patologia é detectada em um link específico do sistema de coagulação do sangue por meio de exames de sangue inespecíficos;
- no segundo estágio de patologia é diferenciado e concretizado usando ensaios específicos.
Na análise geral do sangue na trombofilia, observa-se um aumento no número de eritrócitos e plaquetas, aumenta a proporção do volume de eritrócitos para o volume total de sangue.
Determine o nível do DD-dimer no sangue. Esta substância é um produto da destruição do trombo. Com trombofilia, há um aumento em seu número.
Ensaiando o tempo de tromboplastina parcial ativado( APTT), imita a coagulação natural do sangue e permite que o avalie o grau de atividade dos fatores de coagulação .
A trombofilia é caracterizada por uma diminuição do APTT em . O nível de antitrombina III, uma substância que ativa o sistema anticoagulante de sangue, será reduzido. Quando a trombofilia também é determinada pelo tempo de formação de coágulos no plasma sanguíneo - tempo de trombina. Está diminuindo.
O fibrinogênio é um dos principais elementos de um sistema de coagulação do sangue.
Com trombofilia, seu nível aumenta. A avaliação da taxa de coagulação é realizada com o índice de protrombina. Seu nível será aumentado.
A estudos específicos que permitem diferenciar a trombofilia com outras doenças, são:
Nossos leitores recomendam!Para o tratamento e prevenção de varizes e hemorróidas, nossos leitores usam o método expresso pela primeira vez por Malysheva. Tendo estudado cuidadosamente, decidimos oferecer a sua atenção. Opinião dos médicos. .. »- Determinação do nível de anticoagulante lúpico, de uma proteína específica que destrói elementos das membranas celulares vasculares. Seu nível pode ser aumentado em doenças auto-imunes.
- Determinação de anticorpos anti-fosfolípidos , destruindo as membranas celulares. Um aumento no seu nível pode ser um indicador da síndrome antifosfolipídica.
- Determinação do nível de homocisteína .Um aumento no seu nível pode indicar uma deficiência de vitaminas B, tabagismo e estilo de vida sedentário.
- Estudos genéticos de .Permitir identificar anormalidades nos genes de fatores de coagulação e protrombina.
Todos esses estudos no total permitem que você obtenha um passaporte genético para trombofilia.
Trombofilia genética e gravidez
Muitas mulheres que são propensas ao aumento da trombose podem tolerar uma criança saudável sem problemas.
No entanto, existe um risco de várias complicações de durante a gravidez.
Isto é devido ao fato de que durante a gravidez, mudanças cerebrais graves ocorrem no corpo da mãe, uma das quais é uma mudança no sistema de coagulação do sangue, o que ajuda a reduzir a perda de sangue durante o parto.
Procedimentos de tratamento
No tratamento de pacientes com trombofilia, participam especialistas de vários campos da medicina.
Por exemplo, o hematologista estuda e corrige mudanças na composição sanguínea, o flebologista trata a flebotrombose e tromboflebite e, se a terapia conservadora ineficaz, cirurgiões vasculares estão envolvidos. O tratamento de pacientes com trombofilia deve ser necessariamente abrangente e individual .Todos os pacientes passam por um esquema geralmente aceito para o tratamento de tromboses usando doses terapêuticas e profiláticas.
A trombofilia não possui tratamento específico e é tratada de forma semelhante à trombose.
Medidas preventivas
Não existe profilaxia específica da trombofilia. Um aspecto muito importante é a prevenção da trombose em pacientes com trombofilia.
Prevenção de tais manifestações de trombofilia como trombose venosa profunda, embolia pulmonar é o principal ponto na prevenção de desta patologia.
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