A síndrome de Klippel-Trenone - do que é capaz a medicina moderna?

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber( Engl:. Síndrome de Klippel-Trenaunay) é uma anomalia congênita que afeta os membros inferiores.

Isso se refere ao subdesenvolvimento ou aplasia( ausência) das veias profundas do membro na presença de um sistema venoso superficial. Os problemas, como regra, surgem na infância e novos progressos. A síndrome de Klippel-Trenone é seus sintomas típicos, com base nos quais a doença é facilmente diagnosticada.

Klippel Trenaunay Síndrome

é o fleboangiodisplaziyam sistêmica mais comum. A doença é caracterizada por malformações( desvios do desenvolvimento normal, causando desordem do órgão ou função do tecido) capilares da pele( na literatura, normalmente indica o nome latino - «naevus fl ammeus»), o crescimento excessivo de tecidos moles e osso da área afectada, assim como linfático e malformações venosas.

A origem da síndrome é esporádica, homens e mulheres ficam doentes o mesmo com freqüência, uma vantagem racial não é identificada;Os sintomas podem aparecer no nascimento ou durante a infância.63% dos pacientes têm todos os sinais, 37% dos pacientes apresentam apenas 2 sintomas da tríade clínica.

Etiologia, causas e fatores de risco

A etiologia da síndrome de Klippel Trenone não está clara. Existem diferentes hipóteses: primeiro teoria

• sugere que os danos fetal gânglios simpáticos intermediolateralnogo tracto leva à dilatação anastomoses arteriovenosas microscópicas das quais podem desenvolver malformação vascular;
• de acordo com a segunda hipótese bloqueio fluxo venoso normal nos resultados do sistema venoso profundo na formação de veias varicosas e hipertensão venosa;
• terceira hipótese sugere que a principal causa da doença é a doença mesodérmica que faz com que a preservação de anastomoses arteriovenosas microscópicas.

Apesar da etiologia desconhecida, a maioria dos especialistas tendem a favorecer a hipótese segundo a qual a doença são causados ​​por mesodérmica anomalia formada nas fases iniciais do desenvolvimento fetal.

O desenvolvimento do ramo vascular normal do embrião é o resultado da angiogênese, vasculogênese e remodelação vascular. Neste processo complexo, vários fatores de crescimento vascular endotelial( VEGF) são reguladores importantes.

VEGF se ligam ao receptor tirosina-quinase( VEGF-R1 e VEGF-R2) e modular a proliferação endotelial e a formação de vasos - um processo que depende do antagonista de Angiopoietina-2.

é muito provável que na síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber vai uma mudança na remodelação vascular, talvez seja no nível da angiopoietina-2 modificado.

Esta é uma doença bastante rara, nos últimos 30 anos não houve casos de síndrome diagnosticada entre membros da mesma família. Portanto, o rastreamento genético está faltando.

No entanto, existem registros anteriores que indicam a ocorrência da doença em vários membros da mesma família.

quadro clínico

Síndrome de Klippel-Trenaunay caracterizada por uma tríade de sintomas, alguns dos quais às vezes são aparentes no nascimento, outros podem surgir mais tarde na progressão da doença:

1. Cor de pele avermelhada( cor da porta) , mais frequentemente unilateral, nas extremidades superior e inferior. Esta característica está presente em 75% dos casos.
2. Aparecem os distúrbios venosos do .Trata-se de uma expansão varicosa de veias, já surgida na infância. Esse sintoma é freqüentemente acompanhado por varizes das áreas perineal e suprapúbica. Em 20% dos casos, não existe um sistema venoso profundo. Em 70% dos pacientes, há veias aumentadas no lado lateral da perna, na coxa ou em ambos. As veias varicosas são esvaziadas nos sapenos ou, dependendo do nível, nas veias profundas das extremidades. O quadro clínico inclui sintomas de insuficiência venosa crônica, muitas vezes - tromboflebite ou trombose venosa profunda( cerca de 20% dos casos).A formação de úlceras venosas é observada em aproximadamente 1-2% dos pacientes. Muitas vezes, há também linfedema( 15%).
3. Hipertrofia de partes macias e ossos do membro .O sintoma se manifesta mesmo no nascimento e se torna notável no processo de crescimento. Os sintomas geralmente são unilaterais. O hipertrófico é o dedo na perna( às vezes precisa de uma amputação para que uma pessoa possa usar sapatos).

Outras malformações complementam o quadro clínico clássico. A hipoplasia dos vasos linfáticos leva ao linfedema. Os angiomas cavernosos podem estar presentes no intestino grosso e na bexiga. Hemangioma epidural pode levar à compressão da medula espinhal. Outros sinais incluem anomalias das vértebras, dentes e assimetria facial.

Pessoas que têm pelo menos 2 dos 3 principais sintomas da doença são classificados como pacientes com forma incompleta da síndrome de Klippel-Trenone.

Também é necessário mencionar a existência da forma de inversão da síndrome, quando a área com malformação vascular é hipotrópica e, principalmente, hipotrofia é devida a atrofia congênita do tecido adiposo, com menor freqüência há hipotrofia muscular.

Foto-compilação e vídeo de pacientes com síndrome de Klippel Trenone Weber:

Diagnóstico de

A anomalia é diagnosticada imediatamente no nascimento com base em sintomas clínicos e no desenvolvimento posterior da criança, quando as manifestações típicas da doença se tornam mais evidentes.

Em caso de complicações e deterioração do estado, utilizam-se métodos de visualização. O exame ultra-sonográfico das extremidades inferiores, a TC( tomografia computadorizada), a ressonância magnética( MRI) é usado para estudar tecidos moles.

Cuidados médicos

A escolha do método de tratamento depende do grau da doença, da gravidade dos sintomas e do estado clínico do paciente. Dada a natureza das lesões, bem como a possibilidade de desenvolver insuficiência venosa crônica, os pacientes com síndrome de Klippel-Trenone geralmente recebem tratamento conservador.

Não há medicação ou método pelo qual está na moda para curar a doença, de modo que a terapia visa aliviar os sintomas e prevenir a progressão da doença.

O tratamento conservador inclui:

• recomendou meias de compressão ou meia-calça que protegem os pés de danos, reduzem o inchaço;
• para inflamação de veias varicos prescritas analgésicas e antibióticos sob a forma de pomadas ou sob a forma de comprimidos;
• para a formação de trombos são introduzidos para dissolvê-los, ou seja, medicamentos para a diluição do sangue.

O tratamento cirúrgico é recomendado se a terapia conservadora não demonstrar eficácia. Infelizmente, nem todas as malformações vasculares podem ser resolvidas cirurgicamente de uma vez por todas.

Cirurgia ortopédica é recomendada no caso de uma perna ser mais longa que a outra( a osteotomia é realizada).

Às vezes, a doença leva a certas complicações. As consequências relativamente frequentes da síndrome de Klippel-Trenone incluem o seguinte:

• infecções da pele;
• embolia pulmonar, que ocorre quando um coágulo de sangue bloqueia um vaso sanguíneo nos pulmões;um coágulo, como regra, é formado na perna;
• fusão dos dedos ou quantidade excessiva no pé ou na mão.

Com a abordagem terapêutica certa, o prognóstico para pacientes é relativamente otimista.

As medidas preventivas incluem um estudo genético de um casal no planejamento da gravidez( principalmente realizado na presença de uma história familiar da doença).Isso ajudará a determinar o risco de ter um bebê com este transtorno. A prevenção, como tal, não existe - a doença não pode ser prevenida.