Quem está para baixo? Síndrome de Down: sintomas, causas, tratamento da doença, sinais de gravidez, símbolo da síndrome

O artigo descreve as características das crianças com síndrome de Down e métodos de detecção de patologias genéticas no feto durante a gravidez.

povo alegre e bem-humorada com olhos oblíquos e rostos redondos evocar piedade ou falta de compreensão dos outros. Mas poucas pessoas sabem que as pessoas com síndrome de Down não são apenas inválidas que precisam de proteção e simpatia, mas antes de tudo, indivíduos criativos, totalmente desenvolvidos e talentosos.

Child-down

O que a palavra "down" significa? A síndrome de Down é

nomeado após médico John baixo , descoberto pela primeira vez semelhanças no comportamento, capacidades mentais e a manifestação de emoções em pessoas com algumas características estruturais comuns do crânio e da linguagem. Oficialmente, a doença obteve seu nome em 1965.

O médico e cientista Down, desde 1858, trabalhou como nachmed no asilo de Ersud Royal para os insanos. O propósito de seu trabalho foi provar que os estudos com crianças mentalmente retardadas dão resultados positivos. Ele se tornou o fundador do centro de desenvolvimento "Normansfield", criado para crianças com distúrbios genéticos.

IMPORTANTE: Crianças com síndrome de Down também é chamado de crianças solares por causa de seu pensamento positivo e amor por todas as coisas vivas, a capacidade de fazer amigos, a simpatizar e ter empatia.

menina para baixo

O que é Síndrome de Down: Sintomas, baixos cara, foto novorzhdennyh síndrome de

Down - uma característica anomalia genética de um organismo que ocorre com um aumento no número de cromossomos. Em vez de 46 cromossomos, a natureza "dotou" essas pessoas com 47 cromossomos, ou seja, o 21º par, eles têm um cromossomo extra.

IMPORTANTE: De acordo com as estatísticas da OMS, 1 dos 650 - 700 bebês tem síndrome de Down. Ao mesmo tempo, o número de crianças do sexo masculino e feminino com essa patologia é o mesmo.

incidência da síndrome de Down aumenta com a idade da mãe biológica, no entanto, a 18-year-old não é imune a manifestações desta doença genética em seus filhos. Após 33 anos, a mulher várias vezes aumenta o risco de dar à luz um baixo.

recém-nascido para baixo

Há tais formas da síndrome:

• trissomia
• translocação
• mosaicismo

Sintomas: rosto

• e pescoço
• anormalmente plana forma especial dos olhos forma
• peculiar dos crânio
• amplas dobras de pele na região das pálpebras superiores
• anormalmente pequenas orelhas MEMBROS
• curtas curvatura
• do dedo mínimo
• longe o polegar aposentado vinco
• profunda "cortar" através da palma
• lento
• crescimento muscular fraco tom
• maus coordenadasIa
• fala arrastada
• fraca capacidade mental

bebê para baixo

IMPORTANTE: Embora muitas das características físicas das pessoas com síndrome de Down engraçado, aberto, ingênuo, alegre, amável e carinhoso. Muitos deles têm uma orelha musical bem desenvolvida e há um desejo de arte.

Síndrome de Down cara tem quatro características marcantes:

• redondo e forma plana
• olhos oblíquos com dobras extras ao longo dos séculos da boca aberta superior
• ampla e, ao mesmo tempo, um nariz pequeno

face para baixo

Quantos cromossomos na síndrome de Down humana?

A síndrome de Down também é chamada de trissomia em 21 cromossomos. Isso significa que os downends herdam em vez de dois 21 cromossomos - três. Normalmente, duas cópias são herdadas da mãe e uma do pai. Assim, em vez de 46 cromossomos, os baixos têm 47 cromossomos, dos quais 3 são cromossomos.

Cerca de 3% da síndrome de Down não é herdado tudo do cromossomo 21, ea poucos genes, fornecido com o 14º cromossomo. Esse fenômeno é chamado translocação .

Outros 3% herdam os genes de 21 cromossomos não em cada célula, mas apenas em alguns. Este é uma versão em mosaico do .Muitas vezes essas pessoas não possuem sinais claros da síndrome, suas capacidades físicas e intelectuais não são severamente limitadas. Os sintomas de um tipo de mosaico podem não ser notáveis ​​para outros.baixos

têm 47 cromossomos em vez de 46

Por que as crianças nascem com síndrome de Down: Causas

única coisa que aumenta o risco de ter a Down - esta é a idade de seu pai biológico e mãe. Quanto mais velhos os pais, mais provável é o nascimento de uma criança com anormalidades genéticas.

Para as mulheres «crítica» idade vem com 33-35 anos , quando a probabilidade do nascimento de síndrome de Down aumenta a 1:30. Para os homens esse risco aumenta após 42 anos .Isto é devido ao envelhecimento do corpo feminino e à deterioração da qualidade dos espermatozóides nos homens.

IMPORTANTE: tabagismo, alcoolismo, toxicodependência, estilo de vida anti-social não aumenta a probabilidade de nascimento de Down. Ecologia, temperatura ambiente ou clima não influenciam a aparência desta patologia.

Downey muitas vezes nascem de mulheres com mais de 35 anos

também causar uma criança com síndrome de Down é elevada entre mães-down( cerca de 50%).No entanto, na maioria dos casos, os abortos espontâneos ocorrem nos estágios iniciais. Os homens não podem ter filhos.

Quem nasceu com crianças com síndrome de Down?

Crianças com síndrome de Down podem nascer de pais absolutamente saudáveis. Se uma criança já nasceu em pais saudáveis, a probabilidade de ter um segundo é de cerca de 1%.

Quanto mais velha a mãe, maior a probabilidade de um nascimento de Down:

• sob 25-1: 2000
• 25 anos - 1: 1250-1: 1270
• 30 anos - 1: 1000
• 35, 1: 450
• 40 anos - 1: 150
• 45 - 1:30 - 1:50

maior probabilidade de Aniversários de Down que é portador de uma translocação genética. Se o portador é mãe, então essa probabilidade é de 30%, o pai - cerca de 5%.

pais mais velhos, maior o risco de ter a síndrome de um de Down

para baixo, sintomas de

gravidez nos estágios iniciais detectar a síndrome de Down no feto é bastante difícil. Um dos sinais alarmantes é a detecção do líquido subcutâneo de ultra-som na parte traseira( colarinho) do pescoço às 11-13 semanas. No entanto, esse método não é confiável - em 20% dos casos o resultado é falso.

Os resultados mais confiáveis ​​de uma pesquisa abrangente. Se todos os mesmos 11 - 13 semanas de espessamento patológico foi detectada por ultra-sons na área do pescoço e para os mesmos resultados de teste do soro foram positivos, grávida designar um "teste triplo" no período de 16 - 18 semanas.

Nos casos em que todos esses testes e os testes indicam a presença de síndrome de Down fetal, não há dúvida: 99 100 crianças nascem com um cromossomo 47 extra.

IMPORTANTE: quanto menos testes e análises forem realizadas, menos você pode confiar no resultado. Uma vez que o "teste triplo", que é determinado ao nível de estriol, e soro de hCG alfa-fetoproteína si vai gerar um erro de 9% dos casos.

Os sintomas

da síndrome de Down no feto pode ser detectado no teste de ultra-som

, os testes para a síndrome de Down durante os testes

gravidez e testes para baixo necessariamente as mulheres grávidas, crianças cujos engrossado para a área de colarinho foi descoberto durante o ultra-som.

Na semana 16 a 18, um exame de sangue para hormônios é realizado. Se este teste também confirmar a presença da síndrome de Down no feto, será necessário verificar o fluido anatômico. Este procedimento é realizado em um hospital e representa uma punção da cavidade abdominal da gestante e coleta de líquido amniótico para análise.

IMPORTANTE: Após este teste, o risco de aborto espontâneo aumenta muito. Fazer ou não fazê-lo é o negócio de cada mãe. Se a análise do líquido amniótico fazer nas fases posteriores, e isto confirma a presença de defeitos genéticos no feto, o aborto não vai funcionar - fará com que o nascimento prematuro.

Recolha fecal de líquido amniótico para análise de

A síndrome de Down é visível no ultra-som?

Se o feto tiver anormalidades que indicam a probabilidade de desenvolver a síndrome de Down, o médico irá encontrá-las no momento do ultra-som. Os indicadores que permitem avaliar as chances de ter a síndrome são: área de colarinho

• aumentou
• espinha dividir
• osso nasal é muito pequeno
• bebê face plana
• Mizintchikov pequeno,

subdesenvolvida IMPORTANTE: resultados Sozinho de US pequeno para obter resultados confiáveis. Confirmar ou refutar a presença de síndrome de Down fetal só pode resultar em exames e análises adicionais.

Síndrome de Down mostra síndrome de Down

Tratamento da síndrome de Down, a síndrome de Down pode ser curada?

A síndrome de Down em si não é curável, como é, de fato, um erro genético. No entanto, crianças com esta síndrome nascem com imunidade enfraquecida e um "conjunto" de comorbidades congênitas. Portanto, para evitar o desenvolvimento de complicações, a criança deve ser constantemente monitorada por uma série de especialistas estreitos.

IMPORTANTE: Apesar do fato de que a síndrome de Down não é curável, as crianças solares precisam estar constantemente envolvidas. Atividades regulares de desenvolvimento, cuidados adequados e tratamento contribuem para a socialização dos baixos na sociedade comum.

O treinamento de downs deve ocorrer de forma casada e ser complementado com terapia animal( comunicação com animais).Essas lições dão bons resultados positivos e permitem que as crianças se desenvolvam intelectualmente. Classes

com baixo

risco de ter uma criança com síndrome de Down

Desde síndrome de Down - um erro, um acidente na transmissão do risco de hereditariedade de ter um baixo de lá para cada pessoa saudável. No entanto, o risco é reduzido em famílias onde já existe uma criança para baixo.

Estudos recentes de cientistas indianos levaram a resultados inesperados. Acontece que não só a idade da mãe e do pai afetam a probabilidade do nascimento da luz do sol, mas a idade da avó na linha materna. Quanto mais velha ela deu à luz a sua filha, maior o risco de seus netos nascerem no andar de baixo.

Também a probabilidade de nascimento de um amanhecer é alta, com links estreitamente relacionados.

Outros fatores não afetam a possibilidade de um mau funcionamento genético no feto.

probabilidade de ter síndrome de Down depender da idade da mãe e avó

criança Quando um alto risco de síndrome de Down no primeiro rastreio?

O primeiro exame( não superior a 10, mas no máximo 14 semanas) permite a detecção precoce de uma patologia genética no feto. Um ultra-som é realizado e sangue é tomado para determinar a quantidade de hormônios. Se ambos os estudos foram positivos, grávida enviado para consulta a um genética médica, que na maioria dos casos nomear duas análises adicionais: horionobiopsiya e amniocentese.

Estes testes permitem determinar o conjunto de cromossomos no feto, mas sua conduta pode provocar aborto espontâneo.

IMPORTANTE: A amostragem baixa para períodos iniciais reduziu o número de recém-nascidos com esta anomalia genética para 1: 1000.

Análise de sangue para a síndrome de Down

A síndrome de Down é transmitida por herança?

risco de baixos de nascimento em uma família onde há parentes de sangue com esta síndrome, depende principalmente de sua forma. Então trissomia não é transmitida, enquanto a translocação é herdada.

IMPORTANTE: Se a mãe síndrome de Down, por seu filho ter nascido com o mesmo risco de uma desordem genética é de 50%.Síndrome de Down

pode ser transmitido por

herança baixos pode ter filhos?

Homens baixos na maioria dos casos não pode ter filhos. A exceção é a síndrome de Down de mosaico em homens - suas capacidades reprodutivas são mantidos.baixos

As mulheres podem dar à luz uma criança, mas mais frequentemente ocorrem aborto no início da gravidez.

Quantos anos vive baixos?

O comprimento médio das pessoas com síndrome de Down é de 50 anos .Mas se nos países desenvolvidos, com uma atitude normal para com as pessoas com deficiência e sua socialização completa, este número é muito maior na Rússia, Ucrânia e outros países onde este problema não prestar atenção suficiente para - e não mais de 35.

Abroad crianças para baixo ir para as crianças comunscreches e escolas, frequentam discotecas e clubes desportivos, receber educação superior. Na idade adulta, eles podem facilmente encontrar um trabalho que não requer trabalho mental intenso. Eles

em filmes e no palco, praticar esportes e tirar fotos, dar à luz a uma família e criar os filhos. Em uma palavra - sentem que são membros plenos da sociedade. Tudo isso ajuda a prolongar a vida dessas pessoas especiais.

Downey vivem em média 50 anos

Por que as pessoas com síndrome de Down são semelhantes?

baixos tanto fazer algum distúrbio comum genética das características: os olhos, o tamanho do nariz, o arredondamento do rosto, as características da estrutura do corpo, bem como uma disposição amigável alegre.

No entanto, apesar da semelhança externa, cada um deles é uma pessoa. A natureza e as características de cada uma dessas pessoas individuais. Prevenção

da síndrome de Down

único método preventivo eficaz para a síndrome de Down em crianças - concepção e nascimento de um bebê em uma idade jovem. Que os jovens pais probabilidade de ter um bebê com doenças genéticas é mínima.

Se a mãe eo pai de uma criança com mais de 35 - 40 anos, uma mulher deve visitar genética, passar os exames necessários e passar todos os testes recomendados.

IMPORTANTE: Se você confirmar a presença de síndrome de Down no feto a mulher se ofereceu para fazer um aborto. Prevenção

de síndrome de Down - a concepção eo nascimento de uma criança em tenra idade

pessoas notáveis ​​com síndrome de Down

entre as pessoas com síndrome de Down são muitas bem conhecidas notáveis ​​músicos, atores, artistas e atletas. Seus registros e realizações surpreender, encantar e inspirar esperança nos parentes desesperados de pessoas com defeitos genéticos.

mundo inteiro sabe:

• Pablo Pineda - ator, primeira pessoa do mundo, com síndrome de Down, que foi capaz de se formar na faculdade
• Stephanie Ginza - A atriz, que estrelou o filme "Duo", que mais tarde recebeu uma série de prêmios de cinema americanas
• Michael Johnson - artista
• Sergey Makarov - o ator russo desempenha no teatro do Simple
• Ronald Jenkins - brilhante compositor, tocar o teclado com 6 anos
• Max Lewis - Inglês ator
• Karen háfnio - atleta para estabelecer um recorde mundial na natação
• Paula Sage - advogado, atleta, atriz
• Maria Langovoy - campeão olímpico de natação, ganhou o "ouro" no Special Olympics
• Jamie Brewer - A atriz, que estrelou "American Horror Story"

Marie Longovaya - nadador com síndrome de Down

Crianças com síndrome de Down têm conhecido as pessoas

Como mencionado acima, a síndrome de Down não é mais do que um erro genético. E se pudesse ser evitado ou impedido, quem, por mais famoso e rico com suas oportunidades e conexões, faria isso.

baixos No entanto, nas famílias conhecidas de figuras públicas como as crianças nascem:

1995/08/30 em do neto de Boris Yeltsin Gleb nasceu com síndrome de Down. Agora, o menino joga bem xadrez, empates e esportes

• 1.04.2012 atriz Evelina Bledans deu à luz seu sem-filho sem saída. Agora o menino está se desenvolvendo, como seus pares absolutamente saudáveis. O fato de a criança nascer com desvios foi aprendido pelos pais na 14ª semana de gravidez, mas não havia dúvida em matar uma criança. Os pais estão felizes e felizes em criar seu garoto ensolarado
• O filho do treinador da seleção espanhola no futebol síndrome de Down. Alvaro del Bosque tem 25 anos e é o mascote da equipe. Os jogadores o amaram por sua bondade e abertura. Cada vez que um cara chega com seu pai no treinamento e apoio de seus amigos
• Em 1997 Irina Hakamada deu à luz uma filha especial Maria, que, além de síndrome de Down sofre de leucemia. Agora ela está estudando pintura, dança bem e canta

Happy Family Evelina Bledens

vídeo: Evelyn Bledans e seu filho com síndrome de Down syndrome

símbolo de Down

símbolo oficial de pessoas com síndrome de Down - fita azul e amarela. Aqueles que apoiam a síndrome de Down ou sofrem com esta síndrome usam uma fita ou símbolo no baú.

Símbolo síndrome de Down

21 março o Dia Internacional da pessoa com síndrome de Down

Todos os anos, desde 2005, 21 do terceiro mês todo o mundo celebra o Dia Internacional da Síndrome de Down. Esta data não é aleatória - simboliza os três vigésimo primeiro cromossomos que se diferenciam das pessoas comuns.

Na Rússia, este dia foi celebrado apenas em 2011.

21 de março - Dia das pessoas com síndrome de Down

IMPORTANTE: O dia do amanhecer é celebrado para informar o maior número de pessoas sobre as peculiaridades desta patologia genética.

Se a vida se dispôs para que a criança esteja destinada a nascer, os pais não devem desesperar, porque essas crianças são um verdadeiro presente. No estrangeiro, as rejeições de recém-nascidos com síndrome de Down não excedem 1%( na Rússia - 95% das recusas), e a reviravolta para a adoção de crianças solares deve ser tomada em alguns anos.

Basta mudar sua atitude com essa peculiaridade genética, esticar seus braços para sua própria felicidade e deixar a luz solar dentro.

Vídeo: Close-up. Crianças com síndrome de Down