Síndrome de Patau em crianças: cariotipo, sintomas, sinais, causas, tratamento, foto de recém-nascidos. Síndrome de Patau diagnóstico: rastreio bioquímico, ultra-som

- uma grave violação dos órgãos e sistemas. Na maioria dos casos, é possível detectar a presença da síndrome no útero da mãe. Para este fim, a ultra-sonografia é realizada a partir da 12ª semana. Esta síndrome é o segundo apenas para a doença de Down.síndrome de Patau

em crianças: cariótipo, sintomas, sinais

Síndrome de Patau é detectada no estudo do DNA.Neste caso, há um treze cromossomo adicional. A síndrome de Patau é caracterizada por uma combinação de distúrbios no trabalho do sistema nervoso e órgãos internos.

Sintomas e sinais da síndrome de Patau:

• O pequeno peso do recém nascido. Normalmente, o peso do bebê não é superior a 2 kg.
• Little head. Existem anormalidades na estrutura e tamanho do crânio. A cabeça é muito pequena.
• Fendas nos lábios e no céu. Este defeito é perceptível a olho nu.
• Estrutura incorreta dos pés. As pernas da criança podem ser apagadas, muitas vezes há um pé no pé.Muitas vezes há dedos adicionais.
• Olhos estreitos. As fendas dos olhos são muito pequenas, isso afeta a visão da criança.
• Atraso no desenvolvimento mental. Isto é devido ao subdesenvolvimento ou falta de certas partes do cérebro. Subdesenvolvimento do coração. Essas crianças são freqüentemente diagnosticadas com defeitos cardíacos.
• Anomalias na estrutura dos ureteres. Na maioria das vezes, os uretros são bifurcados.
• Anomalias dos órgãos genitais. As meninas muitas vezes têm uma separação do útero e da vagina.síndrome de Patau

em crianças: cariótipo, sintomas, sinais de síndrome de Patau

em crianças: recém nascido

foto Estas crianças olham muito diferente do normal. Olho nu pode ver fendas, tamanho estranho e estrutura do crânio. As orelhas são muito baixas.síndrome de Patau

em crianças: foto recém-nascido síndrome de Patau

em crianças: foto recém-nascido síndrome de Patau

em crianças: foto síndrome de Patau

recém-nascido em crianças: Provoca doenças

No final da causa da síndrome, Patau desconhecido. Mas há uma categoria de pais que têm maior risco de ter filhos doentes.

Causas da síndrome de Patau:

• Idade dos pais após 40 anos. Os pais maduros têm maior probabilidade de ter filhos com distúrbios genéticos.
• Relações entre parentes. Muitas vezes, os primos têm filhos doentes.
• Ecologia e vida em um ambiente poluído.
• predisposição genética. Os pais com síndrome de Robertson geralmente têm filhos doentes. Ao mesmo tempo, os pais são bastante normais. A anomalia só pode ser detectada após análise de DNA.síndrome de Patau

em crianças: Causas doença

Síndrome de Patau - trissomia do cromossomo 13: o modo de herança

mais interessante é que esta doença é chamada de trissomia, que é encontrado no cromossomo 13.Até o final, não se sabe por que outros 13 cromossomos aparecem. Além disso, um cromossomo adicional pode ser transmitido tanto do pai quanto da mãe.

Inicialmente, a desordem pode estar no esperma ou no ovo. Mas na maioria das vezes ocorre uma anomalia após a formação do zigoto. Esta célula está dividida incorretamente, um cromossomo adicional aparece em um determinado estágio. Síndrome de Patau

- trissomia do cromossomo 13: o tipo de herança síndrome de Patau

em crianças:

incidênciaSíndrome

Patau ocorre com bastante frequência e está em segundo lugar apenas na síndrome de Down em frequência. Aproximadamente um filho de 5-7 mil anos nasce com este diagnóstico. Além disso, tanto os meninos quanto as meninas são igualmente suscetíveis a anormalidades cromossômicas.síndrome de Patau

em crianças: incidência

diagnóstico Síndrome de Patau:

rastreio bioquímico Durante a gravidez, a mulher passa por três triagem. Esta é a entrega de sangue venoso para fins de análise bioquímica. O primeiro rastreio é conduzido às 11-14 semanas, depois aos 16-18, o mais recente às 32-34 semanas.

Parâmetros de triagem:

• Inicialmente, a concentração de certos hormônios no sangue é determinada. Estes são AFP e hCG e estriol livre.
• Por indicadores, você pode identificar a síndrome de Patau, Down ou Edwards.
• O mais interessante é que a triagem sozinha não oferece 100% de garantia de síndromes. Além disso, o ultra-som é realizado.
• No final da gravidez, o líquido amniótico é coletado.
• Se os medos forem confirmados, a mulher grávida é recomendada para o aborto.diagnóstico de síndrome de Patau

: bioquímica triagem

Pode um ultra-som em 12 semanas para ver síndrome de Patau?

Um médico em ultra-som pode sugerir a síndrome de Patau. Apesar do fato de que a criança ainda é muito pequena, o médico pode ver algumas violações. O que

determinado por ultra-som em 12 semanas: hemisférios

• nucal cabeça
• ossos longos
• circunferência da barriga Tamanho
• Simetria
• presença dos principais órgãos

Se o bebê tem anomalias cromossómicas, pode ser visto até mesmo em 12 semanas. A cabeça com síndrome de Patau é pequena, os hemisférios do cérebro são assimétricos. Além disso, o tamanho do osso nasal pode mudar. Muitas vezes, encontrar excesso de dedos.

Se o médico viu algo estranho no ultra-som, a mulher grávida recebe estudos adicionais. Recomendar uma consulta de geneticista.

É possível ver a síndrome de Patau em ultra-som às 12 semanas?síndrome de Patau

em crianças: tratamento da síndrome

Cure Patau é impossível. A doença é incurável, pois há anormalidades no desenvolvimento e na estrutura dos órgãos internos.

Operações comuns na síndrome de Patau:

• Cirurgia plástica facial. Uma vez que com esta doença, muitas vezes há fissuras nos lábios, os seus plásticos são realizados.
• Operações em órgãos internos. Geralmente eles operam nos rins, urzes e coração. Os médicos tentam facilitar o cuidado da criança.
• O útero é removido das meninas. Os cistos também são removidos.
• Em geral, todos os tratamentos visam eliminar os sintomas da doença e fortalecer a imunidade. Para aliviar a condição da criança é necessário evitar a inflamação de órgãos já não saudáveis. Em relação ao desenvolvimento mental, tais crianças estão subdesenvolvidas e não poderão viver uma vida plena.

A síndrome de Patau é um transtorno genético grave que torna a criança não auto-suficiente.É por isso que os médicos recomendam o aborto por até 22 semanas.

VIDEO: Síndrome de Patau