Ģenētiskā trombofīlija: diagnostika, ārstēšana un bīstamība grūtniecības laikā

ģenētiskā trombofilija ir iedzimts hronisks stāvoklis ķermeņa, kurā ilgā laika periodā( mēneši, gadi, vai mūžizglītība), kam ir tendence veidot asins recekļu ( asins recekļi) vai izplatīšanās tromba tālu ārpus bojājumus.

termins "trombofilija" parasti nozīmē ģenētiski noteikts nosacījums, taču pastāv iegūto valstīm pieauga tendence veidot asins recekļu bieži maldinoša cilvēkus.

Šie nosacījumi neattiecas uz šo jēdzienu. nav iespējams likt vienādības zīmi starp trombofilija un trombozes kā ģenētisku noslieci uz trombofilija realizēts nebūt formā trombozi.

izpausmes trombofilija ir saistītas ar asins recekļu veidošanos. Tas notiek tāpēc, ka izmaiņas līdzsvarā starp koagulācijas un antikoagulācijas faktoru asinsrites sistēmu.

In normālu asins recēšanas kas nepieciešama, lai apturētu asiņošanu, ir veidošanās asins recekļa, kas daļēji nosedz trauku ar traumu vietā.Lai īstenotu veidošanās procesā receklis izpildīt konkrētas aktīvās vielas, tā saukto asinsreces faktorus.

Lai novērstu pārmērīgu asins recēšanu, tur antikoagulantu faktorus.

Tas ir, ir samazinājums par summu antikoagulanta faktoriem, jebkura skaita pieaugums no recēšanas faktoru. Tas ir iemesls, trombu veidošanos, apgādi ar asinīm pārkāpt audiem un orgāniem.

ģenētiskie faktori Ģenētiskā trombofilija

trombofilija dēļ iedzimtu predispozīciju.

Tāpēc nav specifiski iemesli šim nosacījumam. Pastāv tikai daži riska faktori, kas var izraisīt šī nosacījuma attīstību.

uzskatīja, ka lielākā daļa trombofilija notiek:

• tēviņiem;
• cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem;
• cilvēki, kuru radinieki cieš no trombofilija;
• grūtniecēm, sievietēm, kas lieto perorālos kontracepcijas līdzekļus;
• cilvēkiem ar vēža patoloģiju ar autoimūnām un vielmaiņas slimībām;
• cilvēkiem, kuri nesen bija smagas infekcijas, traumas un operācijas. Klasifikācija

slimība ir divi galvenie veidi trombofilija:

1. Iedzimtas( iedzimta, primārā) trombofilija.
2. ieguvusi trombofilija.

pirmā veida trombofilija izraisa anomālijas gēnu, kas veic informācijas par iesaistīto asins recēšana olbaltumvielām.

Starp tām visizplatītākais ir :

• trūkums proteīnu C un S;
• trūkums antitrombīna III;
• anomālija koagulācijas faktors V( Leiden mutācija);
• anomālija protrombīna G 202110A.

Visi šie iedzimto kļūdas radīt problēmas ar asins recēšanu.

Otrs veids rodas trombofilija dēļ citas slimības vai zāļu lietošanas. Tie ietver :

1. antifosfolipīdu sindroms. Ar to veido pārmērīgu daudzumu antivielu, kas iznīcina fosfolipīdus. Fosfolipīdi ir svarīgas nervu šūnu, asinsvadu šūnu un trombocītu membrānu sastāvdaļas. Kad šīs šūnas tiek iznīcinātas, tiek atbrīvotas aktīvās vielas, kas traucē normālu mijiedarbību starp asins analīzes līdzekļiem un asins analīzes līdzekļiem. Tā rezultātā palielinās asinssagatavošanās un palielinās trombozes tendence.
2. mieloproliferatīvās slimības. Šīm slimībām raksturīga kaulu smadzeņu pārslodzes radīšana. Saistībā ar to pieaug asins viskozitāte, un asinsvadi traucē traukos. Tas arī palīdz palielināt trombogenezēšanos.
3. Iegūtais antitrombīna III deficīts. Raksturojot ar šī faktora sintēzes vai tā pārmērīgas iznīcināšanas pārkāpumu.
4. Slimības, ko pavada asinsvadu bojājumi. Piemēram, ir zināms, ka cukura diabēta gadījumā insulīna hormona līmenis, kas izmanto glikozi, samazinās, kā rezultātā palielinās glikozes līmenis asinīs. Glikozei ir toksiska ietekme uz asinsvadu sieniņu šūnām. Savukārt asinsvadu sieniņu bojājumi savukārt izraisa asinsreces faktoru atbrīvošanos, asinsrites un pārmērīga trombu veidošanos.

klīniskās izpausmes

Bieži vien cilvēki, kas cieš no trombofilija, nav nekādas sūdzības un nepamanīju nekādas izmaiņas savā veselības stāvokli.

Tas ir saistīts ar faktu, ka šo patoloģiju raksturo ilgstoša gaita un klīnisko izpausmju palielināšanās.

Dažreiz ģenētiskā trombofīlija simptomus izpaužas vairākus gadus pēc trombofīlijas ģenētiskiem marķieriem.

Tikai pacientiem ar trombu veidošanos ir klīniska simptomatoloģija. Par smaguma simptomu pakāpi nosaka pakāpi lokalizāciju trombu un oklūziju kuģa lūmenu :

1. Kad asins recekļi arteriālā gultas kuģi var arteriālās trombozes .Ņemot vērā iepriekš minēto, ir iespējama išēmiska insulta attīstība un akūtas koronāro mazspējas uzbrukums jauniešiem. Attiecībā uz trombu placentas traukos ir iespējamas aborts un augļa nāve dzemdē.
2. Ar apakšējo ekstremitāšu venozo trombozi rodas plašas klīniskās izpausmes. Kāju smaguma sajūta, sāpīgas sāpes apakšstilba zonā, vēdera apakšējo ekstremitāšu pietūkums un trofiskās izmaiņas ādā.Kad
3. lokalizācija no asins receklis mezenteriskā kuģiem ir asu nazi līdzīgas sāpes, slikta dūša, vemšana un šķidra vēdera izeja. Par
4. tromboze aknu vēnu raksturo intensīva sāpes pakrūtē reģionā, nekontrolējama vemšana, pietūkums apakšējo ekstremitāšu, vēdera paplašināšanās.

diagnostika Asins analīzes ģenētiskā trombofīlija ir galvenā diagnostikas metode.

Asins tests trombofilija notiek divos posmos:

• uz pirmais solis atklāšanu patoloģijas konkrētajā vienībā asinsreces, izmantojot nespecifisku asins testu;
• otrajā patoloģijas posmā diferencē un konkretizē, izmantojot īpašas pārbaudes.

Kopumā analīze asins trombofilija atzīmēti skaita pieaugumu eritrocītu un trombocītu, sarkano asins šūnu palielina attiecību apjoma uz kopējā asins tilpuma.

Nosakiet D-dimēra līmeni asinīs.Šī viela ir tromba iznīcināšanas produkts. Ar trombofīliju tā skaits palielinās. Analīze

nosakot aktivēto parciālā tromboplastīna laiks( APTL) simulē dabisko asins recēšanu un novērtēt pakāpi aktivitāte recēšanas faktoru.

Trombophilia raksturo samazinājums APTT. Tiks samazināts antitrombīna III līmenis, viela, kas aktivizē antikoagulantu sistēmas asinīs. Ja trombofīliju nosaka arī asinsreces veidošanās laiks asins plazmā - trombīna laiks. Tas samazinās.

Fibrinogēns ir viens no galvenajiem asinsreces sistēmas elementiem.

Ar trombofīliju palielinās tā līmenis. Asinsreces ātruma novērtējums tiek veikts, izmantojot protrombīna indeksu. Viņa līmenis tiks palielināts.

Specifiski pētījumi diferencēt trombofilija ar citām slimībām, ietver:

1. līmeņa noteikšanu lupus antikoagulants, specifisku olbaltumvielu pazemojoši elementiem asinsvadu šūnu membrānas. Tās līmeni var palielināt ar autoimūnām slimībām.
2. Antifosfolipīdu antivielu noteikšana, iznīcinot šūnu membrānas. To līmeņa paaugstināšanās var būt antifosfolipīdu sindroma indikators.
3. Homocisteīna līmeņa noteikšana .Tās līmeņa paaugstināšanās var norādīt uz B vitamīnu trūkumu, smēķēšanu un mazkustīgu dzīvesveidu.
4. ģenētiskie pētījumi.Ļaujiet noteikt traucējumus asinsreces faktoru un protrombīna gēnos.

Visi šie pētījumi kopumā ļauj jums iegūt ģenētisko pasi trombofīlijai.

ģenētisko trombofilija un grūtniecība

Daudzas sievietes ir tendence paaugstinātu trombozes, var padarīt veselīgu bērnu bez jebkādām problēmām.

Tomēr risks dažādām komplikācijām grūtniecības laikā ir saistīts.

Tas ir saistīts ar faktu, ka grūtniecības laikā būtiskas kompensācijas rodas izmaiņas mātes organismā, no kuriem viens ir izmaiņas asins koagulācijas sistēmas palīdz samazināt asins zudumu dzemdību laikā.

Ārstēšanas procedūras

Trombofīlijas pacientu ārstēšanā piedalās dažādu medicīnas jomu speciālisti.

Tātad, hematologs pārbauda un izlabo izmaiņas asins sastāvā, flebologs traktēti phlebothrombosis un tromboflebīts, un neefektīva konservatīvās terapijas ārstēšanas notiek asinsvadu ķirurgi.

Pacientiem ar trombofīliju ārstēšanai obligāti jābūt visaptverošam un individuālam .Visiem pacientiem tiek veikta vispārpieņemta shēma trombožu ārstēšanai, izmantojot terapeitiskās un profilaktiskās devas.

Trombophilia nav specifiskas ārstēšanas, un tā tiek ārstēta tāpat kā tromboze.

Preventīvie pasākumi

Specifisku trombofīlijas profilaksi nepastāv.Ļoti svarīgs aspekts ir trombozes profilakse pacientiem ar trombofīliju. Novērstu šādu parāda

trombofilija kā dziļo vēnu tromboze, plaušu embolija ir galvenais punkts profilaksei šo slimību.