Klippel-Trenone sindroms - kāda ir mūsdienu medicīna?

sindroms Klippel-Trenaunay-Weber( Engl:. Klippel-Trenaunay sindroms) ir iedzimta anomālija, kas ietekmē apakšējo ekstremitāšu. Tas ir par

hipoplāziju vai aplāzija( nav) uz ekstremitāšu dziļo vēnu klātbūtnē virspusēja vēnu sistēmu. Problēmas parasti rodas bērnībā un vēlāk progresu. Klippel-Trenaunay sindroms ir viņu tipiski simptomi, pamatojoties uz kuriem slimība ir viegli diagnosticēt.

slimību pazīmes Klippel Trenaunay sindroms

ir visizplatītākais sistēmiskas fleboangiodisplaziyam. Slimībai raksturīgs malformācijas( novirzes no normālas attīstības, izraisot traucējumus orgāna vai audu funkciju) kapilāri uz ādas( literatūrā, parasti norāda uz latīņu nosaukumu - «naevus fl ammeus»), pārmērīgu pieaugumu mīksto un kaulu audu skartās zonas, kā arī limfātisko un venozo kroplības.

Origin sporādisku sindroms, vīrieši un sievietes ir vienlīdz iespēja saslimt nevar identificēt rasu priekšrocības;simptomi var parādīties dzimšanas brīdī vai bērnībā.63% pacientu ir visas pazīmes, kas 37% pacientu, kam tikai 2 klīniskos simptomus triāde.

etioloģiju, cēloņi un riska faktori

etioloģija Klippel Trenaunay sindromu ir neskaidrs. Ir dažādas hipotēzes:

• vispirms teorija liecina, ka augļa bojājums simpātisks gangliji intermediolateralnogo traktā noved pie dilatācijas mikroskopiskās arteriāli anastomožu no kuriem var veidoties asinsvadu anomālijas;
• saskaņā ar 2. hipotēze bloķēšanas normālu venozo atteci dziļi venozās sistēmas rezultātā veidojas varikozas vēnas un vēnu hipertensiju;
• Trešā hipotēze liecina, ka galvenais iemesls slimības ir mesodermal slimība, kas izraisa saglabāšanu mikroskopisko arteriālas anastomožu.

Neskatoties uz nezināmas etioloģijas, lielākā daļa ekspertu ir tendence dot priekšroku hipotēzi, saskaņā ar kuru slimību izraisa mesodermal anomāliju veido sākumposmos augļa attīstību.

normālu attīstību embrija asinsvadu filiāles - ir rezultāts angioģenēzes, vaskuloģenēzes un asinsvadu remodeling.Šajā sarežģītajā procesā ir svarīgas regulatori dažādu asinsvadu endotēlija augšanas faktoru( VEGF).

VEGF saistās pie receptora tirozīnkināzes( VEGF-R1 un VEGF-R2) un modulēt endotēlija proliferāciju un asinsvadu veidošanos - process, kas ir atkarīgs no antagonists angiopoetīnam 2.

ir ļoti iespējams, ka sindroma Klippel-Trenaunay-Weber iet izmaiņas asinsvadu izmaiņas, varbūt tas ir līmenī ar modificētu angiopoetīnam 2.

Tā ir reta slimība, pēdējo 30 gadu laikā ir bijuši gadījumi, ka sindromu tika diagnosticēts ģimenēs. Tādējādi ģenētiskais pēdas trūkst.

Tomēr ir agrāk ieraksti norāda uz to saslimšanas vairākās vienas ģimenes locekļi.

klīniskā aina

sindroms Klippel-Trenaunay raksturo triāde simptomi, no kuriem daži ir dažkārt redzams pēc dzimšanas, citi var rasties vēlāk, slimības progresiju: ​​

1. sarkanīgā krāsa ādas( krāsa portvīnu) , bieži vienpusēji, par augšējo un apakšējo ekstremitāšu.Šī funkcija ir sastopama 75% gadījumu.
2. parādās venozie traucējumi. Tas ir jautājums par vēnu dažādu paplašināšanos, kas rodas jau bērnībā.Šo simptomu bieži vien piedzīvo šķidruma un vēdera dobuma vēnas.20% gadījumu nav dziļas vēnu sistēmas.70% pacientu apakšstilba sānu pusē, augšstilbā vai abos ir vēnas palielināšanās. Varikozas vēnas iztukšo sapienos vai, atkarībā no līmeņa, ekstremitāšu dziļajās vēnās. Klīniskā aina ir hroniskas vēnu mazspējas simptomi, bieži - tromboflebīts vai dziļo vēnu trombozes( aptuveni 20% gadījumu).Venozās čūlas veidošanos novēro aptuveni 1-2% pacientu. Diezgan bieži ir arī limfedēma( 15%).
3. Aizmugurējo daļu un kaulu kaulu hipertrofija. Simptoms izpaužas pat pēc piedzimšanas un kļūst par pamanāmu izaugsmes procesā.Simptomi parasti ir vienpusēji. Hipertrofisks ir pirksts uz kājas( dažreiz tam nepieciešama amputācija, lai persona varētu valkāt apavus).

Citas anomālijas papildina klasisko klīnisko attēlu. Limfas asinsvadu hipoplāzija noved pie lymphedēmas. Cavernozās angiomas var būt plazmā un urīnpūslī.Epidurālā hemangioma var izraisīt muguras smadzeņu saspiešanu. Citas pazīmes ietver skriemeļu anomālijas, zobus un sejas asimetriju.

Cilvēki, kuriem ir vismaz 2 no 3 galvenajiem slimības simptomus, tiek klasificēti kā pacienti ar nepilnīgu veidlapas Klippel-Trenaunay sindromu.

nepieciešams pieminēt arī to, ka pastāv inversiju veido sindroms, kurā reģionā ar asinsvadu anomālijas - hypotrophic, un, nepareizu uzturu, galvenokārt sakarā ar iedzimtu atrofiju taukaudos, retumis pašreizējās izšķērdēt muskuļu masas.

Foto un video kolekcija pacientiem ar Klippel Trenaunay Weber sindroms:

diagnozes

anomāliju diagnosticēta uzreiz pēc dzimšanas, pamatojoties uz klātbūtni klīnisko simptomu un tālākā attīstībā bērna, kad tie kļūst skaidrs tipisku slimības izpausmes.

Komplikāciju un stāvokļa pasliktināšanās gadījumā tiek izmantotas vizualizācijas metodes. Veikta ultrasonogrāfiju apakšējo ekstremitāšu, CT( datortomogrāfija), magnētiskā rezonanse( MR) izmanto mīksto audu pētījumiem.

Ārstēšanas izvēle ir atkarīga no saslimšanas smaguma pakāpes, simptomu smaguma pakāpes un pacienta klīniskā stāvokļa.Ņemot vērā to, bojājumu, kā arī iespējas attīstībai hroniskas vēnu mazspējas pacientiem ar Klippel-Trenaunay sindromu parasti ieceļ konservatīvu ārstēšanu.

Medikamenti vai metode, ar kuru tas ir modē, lai izārstēt slimības neeksistē, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz simptomu atvieglošanu un novērst slimības progresēšanu.

Konservatīvā ārstēšana ietver:

• ieteicams kompresijas zeķes vai zeķubikses, kas aizsargā kājas no bojājumiem, samazina tūsku;
• in iekaisums varikozās vēnu izstrādāti pretsāpju līdzekļiem un antibiotikām formā ziežu vai tablešu formā;
• veidojas trombi līdzekļi, lai izšķīdinātu tos, ti, zāles asiņu atšķaidīšanai.

Svarīga ārstēšana ir ieteicama, ja konservatīvā terapija neuzrāda iedarbīgumu. Diemžēl ne katru asinsvadu malformāciju vienreiz un visiem var ķirurģiski atrisināt.

Ortopēdiska ķirurģija ir ieteicama gadījumā, ja viena kāja ir garāka par otru( osteotomija tiek veikta).

Dažreiz slimība izraisa noteiktas komplikācijas. Klippel-Trenone sindroma salīdzinoši bieži notiek sekas:

• ādas infekcijas;
• plaušu embolija, kas rodas, kad asins receklis bloķē asinsvadu plaušās;parasti kūts veido trombu;
• pirkstu saplūšana vai pārmērīgs daudzums uz kājām vai rokām.

Ar pareizu terapeitisku pieeju pacienšu prognoze ir relatīvi optimistiska.

Preventīvie pasākumi ietver ģimenes pētījumu par pāriem grūtniecības plānošanā( galvenokārt veicot šīs slimības ģimenes anamnēzē).Tas palīdzēs noteikt bērna ar šo traucējumu risku. Profilakses kā tādu neeksistē - slimību nevar novērst.