Genetická trombofilie: diagnostika, léčba a nebezpečí v těhotenství

genetická trombofilie je dědičná chronický stav organismu, ve kterém po dlouhou dobu( měsíce, roky, nebo celý život) má sklon k tvorbě krevních sraženin ( krevních sraženin), nebo k šíření trombu daleko za škodu.

termín „trombofilie“ obvykle implikuje geneticky určenou podmínku, ale existence získaných států vzrostl sklon k tvorbě krevních sraženin je často zavádějící lidí.

Tyto podmínky se nevztahují na tomto konceptu. je nemožné, aby rovnítko mezi trombofílií a trombózy, jako genetické predispozice k trombofilie realizován ne nutně ve formě trombózy.

projevy trombofílií jsou spojeny s tvorbou krevních sraženin. To se děje v důsledku změny v rovnováze mezi koagulačních a antikoagulačních faktorů v oběhovém systému.

V normální srážlivost krve potřebné k zastavení krvácení, je tvorba krevní sraženiny, která překrývá

nádobu v místě poranění.Pro provádění procesu formování sraženinu splňovat určité účinné látky, tzv srážecí faktory.

Aby se zabránilo nadměrnému srážení krve, tam antikoagulační faktory.

To znamená, že dochází k poklesu ve výši antikoagulačních faktorů, jakékoliv zvýšení počtu koagulačních faktorů.To je příčinou tvorby trombu, prokrvení porušit tkání a orgánů.

genetickými faktory Genetické trombofilie

trombofílií kvůli dědičné predispozice.

Proto žádné konkrétní příčiny tohoto stavu. Tam jsou některé rizikové faktory, které mohou vyvolat rozvoj tohoto stavu.

věřil, že většina trombofilie nastane:

• u mužů;
• u osob starších 60 let;
• lidé, jejichž příbuzní trpí trombofilií;
• u těhotných žen, u žen, které užívají perorální antikoncepci;
• u lidí s rakovinou patologii s autoimunitními a metabolických chorob;
• u lidí, kteří nedávno prodělali závažné infekce, trauma a operaci.

Klasifikace

nemoc jsou dva hlavní typy trombofílií:

1. Vrozená( dědičná, primární) trombofilie.
2. získané trombofilie.

První typ trombofilie je způsoben abnormalitami v genech, které nesou informaci o proteinů podílejících se na srážení krve.

Mezi nimi nejrozšířenější jsou : nedostatek

• proteinů C a S;
• deficit antitrombinu III;
• anomálie koagulační faktor V( Leiden mutace);
• anomálie prothrombin G 202110A.

Všechny tyto dëdicnych vést k problémům se srážlivostí krve.

Druhý typ se vyskytuje trombofílií v důsledku jiných onemocnění nebo podání léčiva. Patří mezi ně :

1. Antifosfolipidový syndrom. Charakterizováno tvorbou nadměrných množství protilátek, které ničí fosfolipidy. Fosfolipidy jsou důležitými složkami membrán nervových buněk, buněk stěn cév a destiček. Když jsou tyto buňky zničeny, uvolňují se účinné látky, které narušují normální interakce mezi koagulačními a antikoagulačními krevními systémy. V důsledku toho vzrůstá koagulační schopnost a zvyšuje se tendence k trombóze.
2. Myeloproliferativní onemocnění. Tato onemocnění jsou charakterizována tvorbou nadbytečných krvinek buňkami kostní dřeně.V souvislosti s tím se zvyšuje viskozita krve a dochází k narušení průtoku krve v cévách. To také pomáhá zvýšit trombogenezi.
3. Získaný nedostatek antitrombinu III. Charakterizováno porušením syntézy tohoto faktoru nebo jeho nadměrným zničením.
4. Nemoci doprovázené poškozením cév. Například, je známo, že diabetes je snížené hladiny inzulínu hormonu, odstraňování glukózy, a tím zvýšení hladiny glukózy v krvi dochází.Glukóza má toxický účinek na buňky stěn cév. Poškození buněk stěny cévy vyvolává uvolňování faktorů srážení, porušení průtoku krve a nadměrné tvorby trombů.

Klinické projevy

Často lidé trpící trombofilií nevyvolávají žádné stížnosti a nezaznamenávají žádné změny ve svém zdraví.

To je způsobeno tím, že tato patologie je charakterizována prodlouženým průběhem a hladkostí zvýšení klinických projevů.

Někdy genetická trombofilika projevuje své symptomy několik let poté, co byly identifikovány genetické markery trombofilie.

Pouze při tvorbě trombů u pacientů je klinická symptomatologie. Stupeň závažnosti symptomů je dána stupněm lokalizace trombu a uzávěru dutiny cévy :

1. Srážení krve v arteriální lůžkových plavidla může arteriální trombóza .V této souvislosti je možný výskyt ischemické cévní mozkové příhody a záchvatů akutní koronární nedostatečnosti u mladých lidí.V případě trombu v placentárních cévách je možný potrat a úmrtí plodu in utero.
2. U venózní trombózy dolních končetin vzniká široká škála klinických projevů.V nohou se objevuje pocit těžkosti, bolestivá bolest v oblasti holeně, výrazné otoky dolních končetin a trofické změny v kůži. Když
3. lokalizaci krevních sraženin v mezenterických cév je ostrý nůž-jako bolest, nevolnost, zvracení a řídká stolice. Pro
4. trombóza jaterní žíly vyznačuje silnou bolest v nadbřišku regionu, nekontrolovatelné zvracení, otoky dolních končetin, břicha rozšíření.

Diagnostika

Hlavní diagnostickou metodou je krevní test na genetickou trombofilii.

krevní test trombofilie probíhá ve dvou fázích:

• na první krok detekci patologie v určité jednotce srážení krve prostřednictvím nespecifických krevních testů;
• na druhém stupni patologie je diferencován a konkretizován pomocí specifických testů.

Obecně, analýza krve v trombofilie výrazný nárůst počtu erytrocytů a krevních destiček, červených krvinek zvyšuje poměr objemu k celkovému objemu krve.

Určete hladinu D-dimeru v krvi. Tento materiál je výsledkem destrukce trombu. U trombofilie se zvyšuje jeho počet. Analýza

stanovení aktivovaný parciální tromboplastinový čas( APTT) napodobuje přírodní krevní srážlivosti a vyhodnotit stupeň aktivity srážecích faktorů.

Trombofilie je charakterizována poklesem v APTT. Úroveň antitrombinu III, látky, která aktivuje antikoagulační systém krve, bude snížena. Pokud je trombofilie určována také v době tvorby sraženiny v krevní plazmě - trombinový čas. Je klesající.

Fibrinogen je jedním z hlavních prvků systému koagulace krve.

S trombofilií se jeho hladina zvyšuje. Vyhodnocení rychlosti srážení se provádí za použití protrombinového indexu. Jeho úroveň se zvýší.

Specifické studie odlišit trombofílií s jinými chorobami, patří:

1. úrovni pro lupus antikoagulant, specifický odbourávající proteiny prvky vaskulárních buněčných membrán. Jeho hladina může být zvýšena u autoimunitních onemocnění.
2. Stanovení antifosfolipidových protilátek , ničení buněčných membrán. Zvýšení jejich hladiny může být indikátorem antifosfolipidového syndromu.
3. Stanovení hladiny homocysteinu .Zvýšení hladiny může naznačovat nedostatek vitaminů B, kouření a sedavý životní styl.
4. Genetické studie .Umožňuje identifikovat abnormality v genoch faktorů srážení a protrombinu.

Všechny tyto studie celkem umožňují získání genetického pasu pro trombofilii.

genetické trombofilie a těhotenství

Mnohé ženy mají tendenci ke zvýšenému trombózy, může mít zdravé dítě bez problémů.

Avšak existuje riziko různých komplikací během těhotenství.

To je způsobeno tím, že v průběhu těhotenství významné kompenzační změny se vyskytují v těle matky, z nichž jedna je změna systému krevního srážení, pomáhá snižovat krevní ztráty během porodu.

lékařské postupy při léčbě pacientů s trombofilií zapojeni odborníci z různých oborů medicíny.

tak, hematolog zkoumá a opraví změny ve složení krve, phlebologist léčí flebotrombózy a tromboflebitidy a neúčinnost konzervativní léčby terapie trvá cévní chirurgy.

Léčba pacientů s trombofilií musí být nutně komplexní a individuální .Všichni pacienti podstoupili obecně přijatou schéma léčby trombóz s použitím terapeutických a profylaktických dávek.

Trombofilie nemá specifickou léčbu a je léčena podobně jako u trombózy.

Preventivní opatření

Specifická profylaxe trombofilie neexistuje. Velmi důležitým aspektem je prevence trombózy u pacientů s trombofilií.Prevenci takového displeje

trombofílií jako hluboká žilní trombóza, plicní embolie je hlavním bodem v prevenci tohoto onemocnění.