Makrostomie: foto, ablefaron-macrostomický syndrom

Makrostomie (makrostomie; makro- + řec. stomie úst) je vrozená deformace ústní štěrbiny v důsledku příčného rozštěpu obličeje, jde o vadu měkkých tkání koutků úst a tváří u miminek do jednoho roku. Někdy se rozštěp dostane až do ušního boltce a je provázen poruchou funkce mimických svalů z poškozené strany. Makrostomie je často doprovázena vrozenými vývojovými vadami boltců, dítě může mít například neprůchodnost jednoho ucha.

Jaké jsou důvody

Makrostomie ve většině případů není považována za samostatné onemocnění, ale je významnou součástí jiných syndromů (nejčastěji hemichefalická mikrosomie).

Makrostomie není genetická porucha. Byly případy, kdy se jedno z dvojčat narodilo s mezerou v ústech, vše bylo v pořádku, zatímco druhé mělo makrostomii. Pokud byla nemoc dědičnou vadou, pak se obě dvojčata narodila s takovými deformacemi obličeje. Nemoc se objevuje náhodou pod vlivem negativních faktorů během nošení dítěte. Nemají nic společného s chromozomální abnormalitou plodu. Vědci nebyli schopni určit přesné příčiny vývoje onemocnění.

Je důležité odlišit makrostomii od syndromu schopnopharon-makrostomie. Jedná se o genetickou poruchu, při které vznikají různé anomálie hlavy a obličeje (kraniofaciální oblasti), kůže, prstů a dokonce i genitálií.

U některých je syndrom schopnýfaron-makrostomie doprovázen problémy ve vývoji bradavek a břišní stěny, opožděným vývojem jazyka a někdy mentální retardací. Video ukazuje příběh jednoho chlapce s takovou patologií:

Jak identifikovat vadu: příznaky

Kromě vnější vady s makrostomií na obličeji dítěte se v důsledku toho může objevit podráždění zvýšené sliněníprotože ústa jsou neustále otevřená.

Základní příznaky makrostomie:

• deformace ústní mezery;
• zvýšené slinění;
• patologie, deformace ústních koutků;
• "velká pusa";
• patologie boltce.

Makrostomie na fotografii:

Ablepharon-macrostomický syndrom:

Jak léčba probíhá?

Celý průběh léčby nemoci je zaměřen na potlačení některých jejích známek a projevů.

Makrostomii lze vyléčit pouze chirurgicky.

Během terapie lékaři věnují velkou pozornost stavu úst, je důležité zabránit infekci tkáně, protože to výrazně zhorší stav malého pacienta.

U makrostomie je indikována plastická operace, kterou je velmi důležité provést v prvních 10 letech života dítěte, jinak nebude rehabilitační proces a prognóza příliš dobrá.

Chirurgická intervence je kontraindikována u akutní leukémie, u patologií kostní dřeně a u oslabeného organismu pacienta. Po průběhu rehabilitace je pacient často předepsán protéza přední zuby, to lze nazvat konečnou fází léčby.

Operace se provádí u dětí starších jednoho roku. Po excizi jizvou změněných okrajů mezery se měkké tkáně sešijí po vrstvách. Zvláštní pozornost je věnována vytvoření úhlu úst.

Ošetření příčných obličejových rozštěpů lze provádět v prvním roce života. Po operaci je dítě schopno normálně jíst. Je velmi důležité udržet miminko v klidu. Neměl by křičet, protože široké otevření úst přináší bolest a samo o sobě provokuje dítě ke křiku, což má špatný vliv na proces hojení.

Cílem léčby syndromu schopnýfaron-makrostomie je odstranit některé symptomy. Běžně používané léčby mají dobré výsledky. Například před zahájením širší terapie vhodné oční kapky a/nebo jiné asistenční techniky lze použít k prevenci nebo zmírnění podráždění očí a jejich suchost.

Někdy je možné pomocí plastické a rekonstrukční chirurgie napravit některé malformace (anomálie očních víček, úst a/nebo uší, malformace prstů, některé kožní poruchy atd.). Ostatní způsoby léčby jsou pouze symptomatické a podpůrné.

Preventivní opatření

Neexistuje způsob, který by mohl riziko onemocnění zcela eliminovat. Ale během těhotenství můžete dodržovat některá doporučení, která snižují riziko vzniku makrostomie:

1. Pravidelně sledujte hladinu cukru v krvi. Pokud je to možné, dodržujte dietu, ve které budou vyloučeny lehké sacharidy.
2. Normalizujte tělesnou hmotnost ženy během plánování těhotenství.

V období těhotenství je nutné vést správnou životosprávu.