Syndrom Klippel-Trenone - co je moderní medicína schopná?

syndrom Klippel-Trenaunay-Weber( Engl:. Klippel-Trenaunay syndrom) je vrozená anomálie ovlivňující dolních končetin. Jedná se o

hypoplazie nebo aplazie( nepřítomnost) končetiny hluboké žíly v přítomnosti povrchového žilního systému. Problémy obvykle vznikají v dětství a pokrok dále. Syndrom Klippel-Trenone je jeho typické symptomy, na základě kterých je onemocnění snadno diagnostikováno.

onemocnění Klippel Trenaunay syndrom

je nejčastější systémové fleboangiodisplaziyam. Toto onemocnění je charakterizováno malformací( odchylek od normálního vývoje, což způsobuje poruchu orgánu nebo funkce tkáně) kapilár kůže( v literatuře, obvykle označuje latinským názvem - «naevus fl ammeus»), nadměrný růst měkkých a kostní tkáně zasažené oblasti, jakož i lymfatický a žilní malformace.

Původ sporadické syndrom, muži a ženy jsou stejně pravděpodobné, že onemocní, není možné identifikovat rasovou výhodu;symptomy se mohou objevit při narození nebo v dětství.63% pacientů má všechny známky, 37% pacientů má pouze 2 symptomy z klinické triády.

etiologie, příčiny a rizikové faktory

etiologie Klippel Trenaunay syndromu je nejasný.Existují různé hypotézy:

• první teorie naznačuje, že poškození plodu ganglií sympatiku intermediolateralnogo traktu vede k dilatační mikroskopické arteriovenózních anastomóz, z nichž se mohou vyvinout cévní malformace;
• v souladu s hypotézou 2. blokování normální venózní odtok do hluboké žilní systému vede k tvorbě křečových žil a žilní hypertenze;
• třetí hypotéza naznačuje, že hlavní příčinou onemocnění je onemocnění, které způsobuje mesodermální zachování mikroskopických arteriovenózních anastomóz.

Přes neznámé etiologie, většina expertů upřednostňují hypotézu, podle které je onemocnění jsou způsobena mesodermálních anomálie vytvořenou v časných stadiích vývoje plodu.

normální vývoj embrya cévní větve - je výsledkem angiogeneze, vaskulogeneze a cévní remodelace. V tomto komplexním procesu jsou důležitými regulátory různé vaskulární endoteliální růstové faktory( VEGF).

VEGF vážou k receptoru tyrosin kinázy( VEGF-R1 a VEGF-R2) a modulovat proliferaci endotelu a tvorbu cév - proces, který závisí na antagonisty Angiopoietinu-2.

je velmi pravděpodobné, že při syndromu Klippel-Trenaunay-Webera jde o změnu cévní remodelace, možná je to na úrovni modifikovaného Angiopoetinu-2.

Jedná se o vzácné onemocnění se v posledních 30 letech tam byly případy, že syndrom byla diagnostikována v rodinách. Z tohoto důvodu chybí genetická stopa.

Nicméně existují dřívější záznamy, které naznačují výskyt onemocnění u několika členů stejné rodiny.

klinický obraz

syndrom Klippel-Trenaunay charakterizován triádou příznaků, z nichž některé jsou někdy patrné při narození, jiní mohou vzniknout později v progresi onemocnění:

1. načervenalá barva kůže( barva portského vína) , často jednostranná, na horních a dolních končetinách. Tato funkce je přítomna v 75% případů.
2. Objeví se žilní poruchy .Je to otázka křečové expanze žil, která se objevuje již v dětství.Tento příznak je často doprovázen křečovými žilkami perineálních a suprapubických oblastí.V 20% případů neexistuje hluboký žilní systém. U 70% pacientů přišlo s rozšířenými žíly na straně spodní části nohy na stehně, nebo v obou oblastech. Křečové žíly v safeny nebo vyprázdnit, v závislosti na úrovni končetiny hluboké žíly. Klinický obraz zahrnuje chronická žilní nedostatečnost, příznaky často - tromboflebitida nebo hluboká žilní trombóza( asi 20% případů).Tvorba žilních vředů je pozorována u přibližně 1-2% pacientů.Často se také vyskytuje lymfedém( 15%).měkké části
3. hypertrofie a kosti končetin. Symptom se projevuje i při narození a stává se znatelným v procesu růstu. Symptomy jsou obvykle jednostranné.Hypertrofickou stane špičkou( někdy je nutné amputace osoby nosit boty).

Další klasické klinické obrazy doplňují další malformace. Hypoplazie lymfatických cév vede k lymfedému. Cavernózní angiomy mohou být přítomny na tlustém střevě a močovém měchýři. Epidurální hemangiom může vést ke stlačení míchy. Mezi další příznaky patří anomálie obratlů, zuby a asymetrie obličeje.

Lidé, kteří mají alespoň 2 ze 3 hlavních příznaků onemocnění jsou klasifikovány jako u pacientů s neúplné formuláře Klippel-Trenaunay syndromu.

třeba zmínit rovněž existenci inverze tvoří syndrom, ve které oblast s cévní malformace - hypotrofických a, podvýživa, zejména v důsledku vrozené atrofii tukové tkáně vzácně současné plýtvání svalové hmoty.

Photo a sběr videa u pacientů s Klippel Trenaunay Weber syndrom:

diagnóze

anomálie diagnostikována ihned po narození na základě přítomnosti klinických symptomů a v dalším vývoji dítěte, když se stanou více zřejmé typické projevy nemoci.

V případě komplikací a zhoršení stavu se používají vizualizační metody.Účinkují ultrasonografie dolních končetin, CT( počítačová tomografie), magnetická rezonance( MRI), se používá pro výzkum měkkých tkání.

Volba léčby závisí na stupni onemocnění, závažnosti symptomů a klinického stavu pacienta. Vzhledem k povaze zranění, stejně jako příležitosti k rozvoji chronické žilní nedostatečnosti u pacientů s Klippel-Trenaunay syndrom je obvykle jmenován konzervativní léčbě.

léčivé přípravky nebo způsob, kterým to je módní léčit onemocnění neexistuje, takže léčba je zaměřena na zmírnění symptomů a prevenci progrese choroby.

Konzervativní léčba zahrnuje:

• doporučená kompresní punčochy nebo punčocháče, které chrání nohy před poškozením, snižují otok;
• při zánětech křečových žil jmenován analgetik a antibiotik ve formě mastí nebo ve formě tablet;
• pro tvorbu léků proti trombu jsou zavedeny k jejich rozpuštění, tj. Léky k ředění krve.

Doporučuje se chirurgická léčba, pokud konzervativní léčba neukazuje účinnost. Bohužel, ne všechny cévní malformace lze řešit chirurgicky jednou provždy.

Ortopedie se doporučuje v případě, že jedna noha delší než druhý( konané osteotomie).

Někdy onemocnění vede k určitým komplikacím. Relativně časté důsledky syndromu Klippel-Trenone zahrnují následující: Kožní infekce

• ;Plicní embolie
• , ke které dochází, když krevní sraženina blokuje cévy v plicích;v noze se vytváří sraženina;
• fúze prstů nebo nadměrné množství na nohu nebo ruce.

S správným terapeutickým přístupem je prognóza pro pacienty poměrně optimistická.

Preventivní opatření zahrnují genetickou studii dvojice při plánování těhotenství( prováděné zejména v přítomnosti rodinné anamnézy onemocnění).Pomůže to určit riziko, že dítě bude mít tuto poruchu. Prevence jako taková neexistuje - nelze zabránit nemoci.