Kdo je dole? Downův syndrom: symptomy, příčiny, léčba onemocnění, příznaky těhotenství, symbol syndromu

Článek popisuje charakteristiky dětí s Downovým syndromem a metody pro detekci genetické abnormality u plodu během těhotenství.

veselý a dobromyslný lidé s šikmé oči a kulaté tváře vyvolávají soucit nebo nepochopení druhých. Ale málokdo ví, že lidé s Downovým syndromem nejsou jen lidé se zdravotním postižením, které potřebují ochranu a soucitu, a především kreativní, komplexní rozvoj, talentovaný člověk.

Child-down

Co znamená slovo dolů?

Downův syndrom je pojmenován po lékaře Johna Down , poprvé objeven podobnosti v chování, duševní schopnosti a projevy emocí u lidí s některými společnými strukturálními rysy lebky a jazyk. Oficiálně se tato nemoc dostala v roce 1965.

lékař a vědec Down od roku 1858 pracoval v nachmeda Ersudskom Royal azyl pro duševně choré.Účelem jeho práce bylo dokázat, že studie s mentálně retardovanými dětmi přinášejí pozitivní výsledky. Stal se zakladatelem vývojového centra "Normansfield", vytvořeného pro děti s genetickými poruchami.

DŮLEŽITÉ: Děti s Downovým syndromem je také nazýván sluneční děti, protože jejich pozitivní myšlení a lásky ke všem živým věcem, schopnost spřátelit, sympatizovat a vcítit.

dívka dolů

Co je Downův syndrom: symptomy, pleťové pády, foto novorzhdennyh

Downův syndrom - genetická anomálie funkce organismu, ke kterému dochází s nárůstem počtu chromozomů.Namísto 46 chromozomů, příroda „dotovaný“ Tito lidé 47 chromozomů, a to 21. pár z nich má zvláštní chromozóm.

Důležité: Podle statistik Světové zdravotnické organizace, 1 650 až 700 dětí má Downův syndrom. Současně je počet mužských a ženských dětí s touto patologií stejný.

výskyt Downova syndromu se zvyšuje s věkem narození matky, nicméně, a 18-letý není imunní vůči projevům této genetické onemocnění u jejich dětí.Po 33 letech žena několikrát zvyšuje riziko porodu.

Novorozené dolů

Tam jsou takové formy syndromu:

• trizomie
• translokační
• mozaicismu

Symptomy:

• obličej a krk nepřirozeně plochý
• zvláštní tvar očí
• zvláštní forma lebky
• bohaté záhyby kůže v oblasti horních očních víček
• neobvykle malé uši
• krátké končetiny
• zakřivení malíčku
• zdaleka důchodu palec
• hluboké rýhy „řezat“ přes dlaň
• pomalý růst
• slabý svalový tonus
• špatných souřadnicíchIa
• špatná artikulace
• slabý mentální schopnosti

dítě dolů

Důležité: I když mnoho z fyzikálních vlastností lidí s Downovým syndromem vtipné, otevřené, naivní, veselý, laskavý a. Mnoho z nich má hudební sluch je dobře vyvinuté a tam je touha po umění.

Face Down Syndrome má čtyři pozoruhodné vlastnosti:

• kulatý a plochý tvar
• šikmé oči s možností záhyby v průběhu staletí z top
• otevřenou tlamu a zároveň, malý nos

Face Down

Kolik chromozomů v lidských Downův syndrom?

Downův syndrom je název trizomie chromozomu 21. To znamená, že namísto dvou pádů zdědí 21 chromozómů - tři. Za normálních okolností dvě kopie zděděná od matky a jeden od otce. Tak místo chromozomu 46, chromozomu 47 ve Downovým syndromem, z toho 3 - 21..

Asi 3% Downovým syndromem se nedědí všechny chromozomu 21, a jen několik genů, dodávaný s 14. chromozomu. Tento jev se nazývá přemístění .

Další 3% zdědí geny chromozomu 21 není v každé buňce, ale pouze některé z nich. Tato mozaika možnost .Často tito lidé nejsou nejjasnější příznaky syndromu, jejich intelektuální a fyzické schopnosti jsou přísně omezena. Znaky Mosaic vzor může být neviditelný pro ostatní.

pády mají 47 chromozomů místo 46

Proč se děti narodí s Downovým syndromem: Způsobuje

jediná věc, která zvyšuje riziko vzniku dolů - to je věk svého biologického otce a matky. Starší rodiče, tím větší je pravděpodobnost narození dítěte s genetickými vadami.

U žen «kritická» věk přichází s 33-35 let, kdy je pravděpodobnost narození zvyšuje Downovým syndromem do 1:30. U mužů Toto riziko se zvyšuje po 42 letech .To je vzhledem ke stárnutí ženského těla a zhoršení kvality spermií u mužů.

Důležité: kouření, alkoholismus, drogová závislost, asociální životní styl nezvyšuje pravděpodobnost Downova narození.Také žádný vliv na vzhled této patologie ekologie, teploty prostředí nebo počasí.

Downey často narodilo ženám ve věku nad 35 let

také způsobit dítě s Downovým syndromem je vysoká u matek dolů( o 50%).Mají však ve většině případů nastat potrat v časné fázi těhotenství.Muži-pády nemůže mít děti.

Ti, kteří se rodí děti s Downovým syndromem?

Děti s Downovým syndromem se rodí se zdravými rodičům absolutně.-Li zdravé rodiče mají dítě narozené jednu dolů, pak pravděpodobnost narození jejich druhého z dolů přibližně o 1%.

Starší matka, tím větší je pravděpodobnost narození Down:

• pod 25-1: 2000
• 25 let - 1: 1250-1: 1270
• 30 let - 1: 1000
• 35, 1: 450
• 40 roky - 1: 150
• 45 - 1:30 až 01:50

Zvýšená pravděpodobnost Downova narozeninami, která je nositelkou genetické translokace. V případě, že médium je matkou, pak je pravděpodobnost 30%, otec - asi 5%.

starší rodiče, tím vyšší je riziko, že dole je

Downův syndrom, příznaky těhotenství

v raných fázích odhalit Downův syndrom u plodu je poměrně obtížné.Jedním z poplachových signálů je detekce ultrazvuk podkožní tekutiny v zadní( límce) hrdla 11 - 13 týdnů.Nicméně, tato metoda je nespolehlivý - v 20% případů, výsledek je falešný.

nejspolehlivější výsledky komplexního průzkumu. Pokud jsou všechny stejné 11 - byla zjištěna 13 týdnů patologické zahuštění pomocí ultrazvuku v oblasti krku a ke stejným výsledkům testů v séru byly pozitivní, těhotné jmenovat „trojitý test“ v době 16 - 18 týdnů.

V případech, kdy všechny tyto zkoušky a testy ukazují na přítomnost plodu Downovým syndromem, není pochyb o tom: 99 100 dětí se narodí s extra 47. chromozomu.

Důležité: Čím méně testy a analýzy byly provedeny, tím méně můžete věřit výsledky. Vzhledem k tomu, „triple testu“, který je stanoven na úrovni estriol, a hCG koncentraci alfa-fetoproteinu sebe dojde k chybě o 9% případů.

může být detekována

Symptomy Downova syndromu u plodu na ultrazvuku

testu, testy na Downův syndrom během

testy těhotenské a testy pro Down nutně potřebujeme těhotným ženám, dětem, jejichž zahuštěný za obojek oblast byla objevena během ultrazvuku.

na 16 - 18 týdnů pro krevní testy na hormony. Pokud tento test potvrdí přítomnost plodu s Downovým syndromem, budete muset zkontrolovat anatomickou tekutinu. Tento postup se provádí v nemocnici a představuje defekt břišní dutiny těhotné a plotu plodové vody pro analýzu.

Důležité: Po této analýzy, riziko potratu zvětší mnohokrát. Dělat nebo nedělat to - je to každá matka. V případě, že rozbor plodové vody dělat v pozdějších fázích, a to potvrdí přítomnost genetických vad plodu, bude potrat nebude fungovat - může způsobit předčasný porod.

odběr plodové analýzu

tekutin lze vidět na ultrazvuku, zda Downovým syndromem?

-li plod má abnormality, což naznačuje pravděpodobnost Downova syndromu, při ultrazvuku lékař je nutná k jejich odhalení.Ukazatele pro posouzení pravděpodobnost vzniku syndromu jsou:

• límec plocha zvyšuje
• páteře rozdělit
• nosní kost je příliš malý
• dítě tvář plochou
• Mizintchikov malé, nedostatečně rozvinuté

Důležité: sám výsledky USA malé pro získání spolehlivých výsledků.Pro potvrzení nebo odmítnout přítomnost pouze výsledky dodatečných zkoušek a analýzy mohou mít plodu Downův syndrom.

vidět na syndrom ošetření ultrazvukem

Downův syndrom Downův, léčit Downův syndrom může být?

sám Downův syndrom je nevyléčitelná, protože to je ve skutečnosti genetický omyl. Nicméně, děti s tímto syndromem se rodí s oslabeným imunitním systémem a „set“ vrozených komorbidit. Z tohoto důvodu, aby se předešlo komplikacím, dítě by mělo být vždy pod dohledem řadou odborníků.

Důležité: Navzdory skutečnosti, že Downův syndrom není léčitelná, s solární děti by měly být vždy zapojen.Činnosti pravidelné vývoj, řádné péče a léčba přispívají k socializaci Downova syndromu v normální společnosti.

downs Školení by mělo probíhat v podobě hry a doplněné enimalterapiey( styk se zvířaty).Tyto třídy poskytují dobré pozitivní výsledky a umožnit dětem rozvíjet intelektuálně.

Třídy s Down

riziko, že dítě s Downovým syndromem

Od roku Downovým syndromem - chybu, nehodu při přenosu dědičnosti rizika, který má dole je tam pro každého zdravého člověka. Nicméně riziko se snižuje v rodinách, kde již existuje jedno dítě dolů.

Nedávný výzkum indických vědců vedlo k neočekávaným výsledkům. Ukazuje se, že nejen věk matky a vliv otce na pravděpodobnost narození sluneční batole, ale věkem a babička z matčiny strany. Než v pozdějším věku, porodila svou dceru, tím větší je riziko, že její vnoučata narodí pády.

také pravděpodobné, že se rodí na vysoké pády úzce odkazy.

Další faktory nemají vliv na možnost genetické poruchy u plodu.

pravděpodobnost mít Downův syndrom závisí na věku matka a babička dítěte

Při vysoké riziko Downova syndromu v prvním screeningu?

Premiéra( ne dříve než 10 a ne později než 14 týdnů) umožňuje časnou fázi na výskyt fetálních genetických abnormalit. Trávit ultrazvuku a byla odebrána krev ke stanovení množství hormonů.Pokud jsou oba z těchto studií bylo pozitivních, těhotné poslal k nahlédnutí do lékařské genetiky, které ve většině případů jmenovat dva další analýzy: horionobiopsiya a amniocentézu.

Tyto testy nám umožňují určit sadu chromozomů u plodu, ale jejich chování může způsobit potrat.

Důležité: testování Downova syndromu na začátku těhotenství snížil počet novorozenců s této genetické anomálie až 1: 1000.Test

krevní identifikovat Downův syndrom

zda je Downův syndrom zdědil?

riziko vrozených pádů v rodině, kde jsou pokrevně příbuzní s tímto syndromem, závisí především na jeho tvaru. Takže trizómií nepřenáší, zatímco translokace se dědí.

Důležité: Pokud Downův syndrom matka na její dítě narodit se stejným rizikem genetické poruchy je 50%.

Downův syndrom mohou být přenášeny děděním

Může pády mít děti?

Men downs ve většině případů nemůže mít děti. Výjimkou je mozaiky Downova syndromu u mužů - jejich reprodukční schopnosti jsou zachovány.

downs Ženy mohou porodit dítě, ale častěji se vyskytují potrat v časné fázi těhotenství.

Kolik let žije pády?

Průměrná délka lidí s Downovým syndromem je 50 let .Ale pokud se v rozvinutých zemích s normálním postoji k lidem se zdravotním postižením a jejich plné socializace, toto číslo je mnohem vyšší, v Rusku, na Ukrajině av dalších zemích, kde k tomuto problému nevěnuje dostatek pozornosti - a ne více než 35.

zahraničí děti dolů jít do obyčejných dětíškolky a školy, které se účastní kluby a sportovní kluby, obdrží vyšší vzdělání.V dospělosti mohou snadno najít práci, která nevyžaduje intenzivní duševní práci. Oni

ve filmech a na jevišti, sportovat a kreslit obrázky, porodit rodině a výchově dětí.Jedním slovem - pocit, že jsou plnohodnotnými členy společnosti. To vše pomáhá prodloužit životnost těchto zvláštních lidí.

Downey žijí v průměru 50 let

Proč se lidé s Downovým syndromem jsou podobné?

podobně pády, aby některé společné genetickou poruchu funkcí: oči, velikost nosu, kulatost obličeje, rysy karoserie, stejně jako veselý příjemný dispozice.

Navzdory vnější podobnosti, každá z nich je osoba. Povaha a vlastnosti každého z těchto jednotlivých lidí.

Prevence Downovým syndromem

jedinou účinnou preventivní metodou Downova syndromu u dětí - početí a narození dítěte v mladém věku.Že mladí rodiče pravděpodobnost mít dítě s genetickými poruchami, je minimální.

Pokud se matka a otec dítěte staršího než 35 - 40 let, žena by měla navštívit genetika, složit potřebné zkoušky a projít všech doporučených testů.

Důležité: Pokud se potvrdila přítomnost Downova syndromu u plodu ženiny nabídl provést potrat.

Prevence Downovým syndromem - pojetí a narození dítěte v mladém věku

pozoruhodných lidí s Downovým syndromem

u lidí s Downovým syndromem je mnoho známých vynikající hudebníci, herci, umělci a sportovci. Jejich záznamy a úspěchy překvapí, radost a inspirovat naděje zoufalých příbuzných osob s genetickými vadami.

ví celý svět:

• Pablo Pineda - herec, první člověk na světě s Downovým syndromem, který byl schopen vystudovat vysokou školu
• Stephanie Ginza - herečka, který hrál ve filmu „Duo“, který později obdržel mnoho amerických filmových cen
• Michael Johnson - umělec
• Sergej Makarov - ruský herec hraje v divadle Simple
• Ronalda Jenkins - geniálního skladatele, hrát klávesnice s 6 let
• Max Lewis - anglický herec
• Karen hafnium - sportovec se vytvořil světový rekord v plavání
• Paula Sage - právník, sportovec, herečka
• Maria Langovoy - olympijský plavecký mistr, vyhrál „zlato“ na speciálních olympiád
• Jamie Brewer - herečka, který hrál v „American Horror Story“

Marie Longovaya - plavec s Downovým syndromem

dětí s Downovým syndromem mají známé lidi

Jak již bylo zmíněno výše, Downův syndrom - není ničím jiným než genetickým omylem. A pokud to je možné se vyhnout nebo je jí zabráněno, kteří bez ohledu na to, jak slavná a bohatá svými schopnostmi a spojů by to udělal.

však u známých rodin osobností veřejného života jsou děti se narodily downs:

30.08.1995 v Borise Jelcina vnuka Gleb narodila s Downovým syndromem. Nyní chlapec je v pořádku hrát šachy, kreslení a hraní sportovní

• 1.04.2012 herečka Evelyn Bledans narodil syn snížení hodnoty, semen. Nyní se chlapec vyvíjí, stejně jako jeho dokonale zdravé vrstevníky. Skutečnost, že se dítě narodí s postižením, rodiče naučili ve 14 týdnu těhotenství, ale o tom, jak dítě zabít, nemohl chodit a mluvit. Rodiče jsou spokojeni a rádi, aby své solární chlapec
• Syna Španělsko trenér Football Downovým syndromem. Alvaro del Bosque za posledních 25 let a je maskot týmu. Hráči si ho milovali pro jeho laskavost a otevřenosti. Pokaždé, když člověk přijde se svým otcem ve výcviku a podpory svých přátel
• v roce 1997 Irina Khakamada porodila zvláštní dcerou Mary, kteří se kromě Downovým syndromem trpí leukémií.Nyní studuje malbu, tance dobře a zpívá

Šťastná rodina Evelina Bledens

Video: Evelyn Bledans a její dítě s Downovým syndromem Downův syndrom

symbol

oficiální symbol lidí s Downovým syndromem - modré a žluté stuze. Ti, kteří podporují pády nebo trpí tímto syndromem, se nosí na hrudním pásem nebo ikonu symbolu.

Symbol Downův syndrom

21.března Mezinárodní den osoby s Downovým syndromem

Každý rok od roku 2005, 21 třetího měsíce celý svět slaví Světový den Downova syndromu. Toto datum nebylo zvoleno náhodou - to symbolizuje tři sta dvacet první chromozom, Downův syndrom odlišit od obyčejných lidí.

v Rusku poprvé označil den, až v roce 2011.

21.března - Den osob s Downovým syndromem

DŮLEŽITÉ: Down den Upozornění informovat co nejvíce lidí, jak je to možné o funkcích této genetické choroby.

Pokud by život měl to, že dítě je předurčeno, že se narodí Down, rodiče neměli zoufat, protože tyto děti - skutečný dar. Mimo odepření dětí s Downovým syndromem nepřesahuje 1%( v Rusku - 95% míra poruchovosti) a zapněte přijetí solárních dětí je třeba trvat několik let.

stačí pouze změnit svůj postoj k tomuto genetických rysech, natáhnout ruku k vlastnímu štěstí a nechat život na slunci.

Video: Close-up. Dětí s Downovým syndromem