Syndrom Patau u dětí: karyotyp, příznaky, příznaky, příčiny, léčba, fotografie novorozenců.Diagnóza syndromu Patau: biochemický screening, ultrazvuk

Popis, příčiny a symptomy syndromu Patau. Způsoby léčby onemocnění.

Patau syndrom - vážné porušení orgánů a systémů.Ve většině případů je možné detekovat přítomnost syndromu v děloze. Za tímto účelem se ultrazvuk provádí od 12. týdne. Tento syndrom je druhým pouze Downovým onemocněním.

Patauův syndromu u dětí: karyotyp, příznaky, znaky

Patauův syndrom je detekována na studium DNA.V tomto případě existuje další třináctý chromozom. Patau syndrom je charakterizován sbírkou poruch nervového systému a vnitřních orgánů.

Symptomy a příznaky syndromu Patau:

instagram viewer
• malé porodní váha. Obvykle váha dítěte není větší než 2 kg.
• Malá hlava. Existují abnormality ve struktuře a velikosti lebky. Hlava je velmi malá.
• Rozdělí na rty a oblohu. Tato vada je patrná pouhým okem.
• Nesprávná struktura nohou. Nohy dítěte může být obrácen naruby, často koňskou nohou.Často existují další prsty.
• Úzké oči. Oční štěrbiny jsou velmi malé, což ovlivňuje vidění dítěte.
• Zpoždění v mentálním vývoji. Je to způsobeno nedostatkem nebo nedostatkem některých částí mozku. Nedostatečné rozvinutí srdce. Tyto děti jsou často diagnostikovány se srdečními vadami.
• abnormality ve struktuře močovodů.Nejčastěji jsou uretery rozkrojeny.
• Anomálie pohlavních orgánů.Dívky mají často dělení dělohy a vagíny.

Patau syndrom u dětí: karyotypu, příznaky, znaky

Patau syndrom u dětí: novorozenec fotografie

Tyto děti vypadají velmi odlišné od normálu. Nahé oko může vidět štěrbiny, podivnou velikost a strukturu lebky. Uši jsou velmi nízké.

Patau syndrom u dětí: novorozenec fotografie

Patau syndrom u dětí: novorozenec fotografie

Patau syndrom u dětí: novorozenec fotografie

Patau syndrom u dětí způsobuje

onemocnění Koncem příčina syndromu, Patau neznámá.Existuje však kategorie rodičů, u kterých je vyšší riziko, že budou mít nemocné děti.

Patau syndrom Příčiny:

• Věk rodiče po 40 letech. Starší rodiče mají větší pravděpodobnost, že budou mít děti s genetickými poruchami.
• Vztahy mezi příbuznými.Často bratranci mají nemocné děti.
• Ekologie a život v znečištěném prostředí.
• Genetická predispozice. Rodiče s Robertsonovým syndromem mají často nemocné děti. Rodiče jsou zároveň zcela normální.Anomálie mohou být detekovány pouze po analýze DNA.

Patau syndrom u dětí způsobuje

onemocnění Patau syndrom - trisomie chromozomu 13: způsob dědičnosti

nejzajímavější je, že tato nemoc se nazývá trizomie, který se nachází v chromozomu 13.K závěru není známo, proč se objeví dalších 13 chromozomů.Navíc může být od otce i matky přenášen další chromozóm. Zpočátku

poruchy mohou být spermie nebo vajíčka. Nejčastěji dochází k anomálii po vzniku zygote. Tato buňka je správně rozdělen, v určité fázi, další chromozomu.

Patau syndrom - trizomie chromozomu 13: druh dědičnosti

Patauův syndromu u dětí: incidence

Patau syndrom se vyskytuje dost často a dává frekvenci Downovým syndromem. O jedno dítě do 5-7 tisíce se rodí s touto diagnózou. A stejně tak náchylné k chromozomálních abnormalit obou chlapců a dívek.

Patau syndrom u dětí výskyt

Patau syndrom diagnóza: biochemický screening

Během těhotenství, žena prochází třemi screeningu. Toto vzdání žilní krve za účelem biochemickou analýzu. První skrinng provedena na 11-14 týden, a pak na 16-18, 32-34 v posledním týdnu. Indikátory

screening:

• nejprve určit koncentrace v krvi některých hormonů.To AFP a hCG a volný estriol.
• hlediska lze definovat Patauův syndrom, Downův syndrom nebo Edwards.
• Nejzajímavější je, že pouze jeden screening není 100% zaručit přítomnost syndromů.Kromě toho se ultrazvukem.
• V pozdějších fázích těhotenství se provádí odběr plodové vody.
• Pokud se potvrdí obavy, těhotné doporučit potrat.

Patau syndrom diagnóza: biochemický screening

Může ultrazvuk 12 týdnů vidět Patau syndrom?

lékař může doporučit syndrom ultrazvukového Patau. Navzdory skutečnosti, že dítě je stále velmi malý, lékař může vidět nějaké porušení.Co

určena pomocí ultrazvuku ve 12. týdnu:

• šíjový
• hlava
• dlouhé kosti
• Belly Obvod Velikost
• symetrie hemisféry
• přítomnost důležitých orgánů

Pokud dítě má chromozomální abnormality, může to být vidět i ve 12 týdnech. Hlava s Patau syndrom malého mozku asymetrické.Kromě toho je velikost nosní kosti se může lišit.Často se nacházejí další prsty.

Pokud lékař něco divného ve Spojených státech viděli, těhotná další výzkum je jmenován. Doporučit konzultaci genetiky.

Může ultrazvuk 12 týdnů k vidění Patau syndrom?

Patau syndrom u dětí: léčba Cure

Patau syndrom je nemožné.Tato nemoc je nevyléčitelná, protože tam jsou nesrovnalosti ve vývoji a struktuře vnitřních orgánů.běžné operace

s Patauův syndromem:

• plastové tvář.Vzhledem k tomu, nemoc často mají rozštěp rty, držel je plast. Operace
• na vnitřních orgánů.Obvykle fungují ledviny, močovody a srdce. Lékaři se snaží usnadnit péči o dítě.
• u dívek, děloha se dále odstraní.Také odstranění cyst se provádí.
• Obecně platí, že všechny léčba je zaměřena na odstranění příznaků onemocnění a posilují imunitní systém. Usnadnit stav dítěte je nezbytné, aby se zabránilo zánět již nezdravé orgánů.Pokud jde o mentální retardace, tyto děti jsou nezralá a nemůže žít plnohodnotný život.

Patau syndrom - vážná genetická porucha, která dělá dítě není nezávislý.To je důvod, proč lékaři doporučují potrat po dobu až 22 týdnů.

VIDEO: Patauův syndrom