Phenylketonuria eller PKU - er genetisk nedarvet medfødt defekt, der forårsager en uønsket akkumulering af aminosyren phenylalanin i blodet. Dette skyldes, at enzymet, der normalt omdanner en aminosyre( phenylalanin) til en anden( tyrosin) er fraværende eller utilstrækkelig. Som et resultat, phenylalanin akkumuleres i blodet og bliver toksisk for hjernevævet.
PKU ved fødslen
nyfødte testes for PKU ved en blodprøve, så behandlingen kan begynde med det samme, hvilket betyder, at det er muligt at forebygge forekomsten af bivirkninger og vilkår såsom nedsat intelligens, neurologiske komplikationer, væksthæmning, hyperaktivitet og kramper. Til behandling er normalt forbundet diætist, læge, genetiker og en psykolog, der kontrollerer sundheden for barnet på forskellige stadier af vækst og udvikling. Streng
phenylalanin begrænset kost forbrug er den vigtigste metode til behandling af phenylketonuri. Phenylalanin findes i de fleste protein fødevarer såsom mælk, æg, ost, nødder, sojabønner, kylling, oksekød, svinekød, bønner og fisk. Barnet er tildelt en særlig blanding for det første år af livet, der ikke indeholder phenylalanin. Men i begrænsede mængder er tilladt at bruge og modermælk.
Oprettelse af en personlig kostplan med fenylketonuri
Som barnet vokser og bliver psykisk klar til at spise fast føde, diætist, praksis i behandlingen af PKU, det er for ham en personlig menu, som omfatter modificerede fødevarer proteinkilder lavt phenylalanin og tyrosin. Dette giver den nødvendige indtag af kalorier, vitaminer og mineraler til at understøtte vækst og udvikling.
Da mange produkter er kontraindiceret phenylketonuri, indebærer en kostplan tager særlige tillæg, som ofte er den vigtigste kilde til kalorier og næringsstoffer. Produkter uden fenylalanin børn og unge med PKU kan bruges uden restriktioner. Nutritionist skaber en personlig kostplan og ændre det efter behov for at sikre en sund vækst og udvikling.
patienter med phenylketonuri kost skal følges for livet. Person med PKU har brug for overvågning blod for at opretholde niveauet af phenylalanin i hendes serum. Ud over at overvåge blodet, vil en ernæringsekspert regelmæssigt gennemgå fødevarer log og graf over vækst, i det omfang det er nødvendigt, at foretage justeringer i patientens kost.
Forældre til børn med PKU har en kreativ tilgang til madlavning, og bruge specielle kogebøger. En ernæringsekspert skal hjælpe dem i planlægningen af ikke kun mad, men fornøjelse ture og andre særlige begivenheder. Prøv under fejringen af særlige begivenheder fokus omkring aktiviteter snarere end omkring mad.
team af erfarne diætist, læge og psykolog vil hjælpe dig med at løse sociale problemer i alle faser af livet. Viden - er magt, og jo mere forældrene, og i sidste ende, og barnet vil være klar over fenylketonuri, jo hurtigere det sidste begynde at leve et sundt, tilfredsstillende liv.