Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare under graviditet

genetiske trombofili er en arvelig kronisk tilstand af kroppen, hvor over en lang periode( måneder, år eller livslang) har en tendens til at danne blodpropper ( blodpropper), eller til spredning af blodprop langt ud over skaden.

udtrykket "trombofili" indebærer normalt en genetisk bestemt tilstand, men eksistensen af ​​erhvervede tilstande øget tendens til at danne blodpropper er ofte misvisende folk.

Disse tilstande er ikke relevante for dette koncept. er umuligt at sætte et lighedstegn mellem trombofili og trombose som en genetisk disposition til trombofili indså ikke nødvendigvis i form af blodpropper.

manifestationer af thrombofili er forbundet med dannelsen af ​​blodpropper. Dette sker på grund af ændringen i balancen mellem koagulation og antikoagulation faktorer i kredsløbet.

I normal blodpropper nødvendigt at stoppe blødningen,

er dannelsen af ​​en blodprop, som overlapper beholderen ved skadestedet. Til gennemførelse af fremgangsmåden til dannelse af et koagel opfylder visse aktivstoffer, såkaldt koagulationsfaktorer.

at forhindre overdreven blodstørkning der antikoagulerende faktorer.

Det vil sige, der er et fald i mængden af ​​antikoagulerende faktorer, enhver stigning i antallet af koagulationsfaktorer. Dette er årsagen til dannelsen af ​​thrombus, at blodforsyningen krænke væv og organer.

genetiske faktorer Genetisk trombofili

trombofili grund arvelig disposition.

Derfor ingen specifikke årsager til denne tilstand. Der er kun nogle risikofaktorer, der kan udløse udviklingen af ​​denne tilstand.

mente, at de fleste trombofili opstår:

• hos mænd;
• hos personer over 60 år
• mennesker, hvis slægtninge lider trombofili;
• hos gravide kvinder, kvinder, der bruger p-piller;
• i mennesker med kræft patologi med autoimmune og metaboliske sygdomme;
• hos mennesker, der for nylig har haft alvorlige infektioner, traumer og kirurgi.

Klassifikation

sygdom er to hovedtyper trombofili:

1. medfødt( arvelig, primær) thrombophili.
2. Erhvervet trombofili.

første type trombofili er forårsaget af abnormiteter i gener, der bærer information om de involverede i blodkoagulation proteiner.

Blandt dem mest fremherskende er :

• mangel af proteiner C og S;
• -mangel på antithrombin III;
• anomali koagulationsfaktor V( Leiden mutation);
• anomali prothrombin G 202110A.

Alle disse medfødte føre til problemer med blodpropper.

anden type forekommer trombofili grund af andre sygdomme eller lægemiddelindgivelse. Disse er:

1. antiphospholipid syndrom. Karakteriseret ved dannelsen af ​​for store mængder antistoffer, der ødelægger phospholipider. Fosfolipider er vigtige komponenter i membraner af nerveceller, vaskulære vægceller og blodplader. Når disse celler destrueres, frigives aktive stoffer, der forstyrrer den normale interaktion mellem koagulerende og antikoagulerende blodsystemer. Som konsekvens heraf øges koagulabiliteten, og tendensen til thrombose stiger.
2. Myeloproliferative sygdomme. Disse sygdomme er karakteriseret ved produktion af overskydende blodlegemer ved knoglemarven. I forbindelse med dette øges blodets viskositet, og der er en forstyrrelse af blodgennemstrømningen i karrene. Det hjælper også med at øge trombogenese.
3. Erhvervet mangel på antithrombin III. Karakteriseret ved en overtrædelse af syntesen af ​​denne faktor eller dens overdrevne destruktion.
4. Sygdomme ledsaget af vaskulær skade. For eksempel er det kendt, at diabetes er reduceret insulin hormonniveauer, bortskaffer glucose, derved blodglucoseniveauer stigende opstår. En glukose har en toksisk virkning på cellerne i væggene i blodkarrene. Skader på beholdervæggenes vækker bevirker igen frigivelsen af ​​koagulationsfaktorer, en overtrædelse af blodgennemstrømning og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestationer af

Ofte gør folk, der lider af trombofili, ingen klager og mærker ikke nogen ændringer i deres helbred.

Dette skyldes, at denne patologi er præget af et forlænget forløb og glathed af stigningen i kliniske manifestationer.

Nogle gange manifesterer genetisk thrombophili sine symptomer flere år efter, at genetiske markører af thrombophili er blevet identificeret.

Kun i dannelsen af ​​en trombose hos patienter er der en klinisk symptomatologi. Sværhedsgraden af ​​symptomer bestemmes af graden af ​​lokalisering af thrombus og okklusion af karhulrummet :

1. Når blodpropper i arterielle seng fartøjer må arterietrombose .På denne baggrund er udvikling af iskæmisk slagtilfælde og angreb af akut koronarinsufficiens hos unge mulige. I tilfældet med en trombose i plasentkärlene er miscarriages og fosterdød i utero mulige.
2. Med venøs trombose i underbenene opstår der en lang række kliniske manifestationer. Der er en følelse af tyngde i benene, en smertefuld smerte i shinområdet, markeret hævelse af underekstremiteterne og trofiske ændringer i huden. Når
3. lokalisering af en blodprop i mesenteriske fartøjer der er en skarp kniv-lignende smerter, kvalme, opkastning og løs afføring. For
4. thrombose af den hepatiske vener karakteriseret ved intens smerte i epigastriske region, ukontrollable opkastninger, hævelse af de nedre ekstremiteter, abdominal udvidelse.

Diagnose af

En blodprøve for genetisk thrombophili er den vigtigste diagnostiske metode.

Blodprøve til trombofili sker i to trin:

• på første trin påvisning af patologi i en bestemt enhed af blodkoagulering ved hjælp af ikke-specifikke blodprøver;
• på anden patologistadium differentieres og konkretiseres ved anvendelse af specifikke analyser.

Generelt analyse af blod i thrombofili markant stigning i antallet af erythrocytter og blodplader, røde blodlegemer forøger forholdet mellem volumen til det totale blodvolumen.

Bestem -niveauet af D-dimeren i blodet. Dette stof er et produkt af trombos destruktion. Med trombofili er der en stigning i sit antal. Analyse

bestemmelse aktiveret partiel thromboplastintid( APTT) simulerer naturlige blodpropper og til at evaluere graden af ​​aktivitet koagulationsfaktorer.

Trombofili er karakteriseret ved et fald i APTT i . niveau af antithrombin III, et stof aktiverer antikoagulerende systemet vil blive reduceret. Når thrombophili også bestemmes af tidspunktet for koagulationsdannelse i blodplasma-trombintiden. Det er faldende.

Fibrinogen er et af hovedelementerne i et blodkoagulationssystem.

Med trombofili øges niveauet. Evaluering af koagulationshastigheden udføres ved anvendelse af protrombinindekset. Hans niveau vil blive øget.

Til specifikke undersøgelser, der muliggør differentiering af trombofili med andre sygdomme, er :

1. Bestemmelse af niveauet af lupøs antikoagulant, af et specifikt protein, der ødelægger elementer af vaskulære cellemembraner. Dens niveau kan øges i autoimmune sygdomme.
2. Bestemmelse af anti-phospholipid antistoffer , ødelæggelse af cellemembraner. En stigning i deres niveau kan være en indikator for antiphospholipidsyndrom.
3. Bestemmelse af homocysteinniveau .En stigning i niveauet kan indikere mangel på B-vitaminer, rygning og stillesiddende livsstil.
4. Genetiske undersøgelser af .Tillade at identificere abnormiteter i generne af koagulationsfaktorer og prothrombin.

Alle disse undersøgelser giver dig mulighed for at få et genetisk pas til trombofili.

Genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinder, der er tilbøjelige til øget trombose, kan tolerere et sundt barn uden problemer.

Der er dog en risiko for forskellige komplikationer af under graviditeten.

Dette skyldes det faktum, at under graviditet forekomme betydelige kompenserende ændringer i moderens krop, hvoraf den ene er ændringen af ​​blodkoaguleringssystemet, hjælper med at reducere blodtab under fødslen.

Behandlingsprocedurer

Ved behandling af patienter med trombofili deltager specialister fra forskellige fagområder.

Så hematologist undersøger og korrigerer ændringer i blodets sammensætning, phlebologist behandler phlebothrombosis og tromboflebitis, og den manglende effektivitet af konservativ terapi behandling tager vaskulære kirurger.

Behandling af patienter med trombofili skal nødvendigvis være omfattende og individuel .Alle patienter gennemgår en generelt accepteret ordning til behandling af thromboser ved hjælp af terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen specifik behandling og behandles på samme måde som trombose.

Forebyggende foranstaltninger

Specifik profylakse af thrombofili eksisterer ikke. Et meget vigtigt aspekt er forebyggelse af trombose hos patienter med trombofili. Forebyggelse sådan skærme

trombofili som dyb venetrombose, lungeemboli er det vigtigste punkt i forebyggelse af denne sygdom.