trombofilia genética es una enfermedad crónica hereditaria del cuerpo, en el que durante un largo período de tiempo( meses, años o toda la vida) tiene una tendencia a formar coágulos de sangre ( coágulos de sangre), o para la propagación del trombo mucho más allá de los daños.
término "trombofilia" por lo general implica una condición determinada genéticamente, pero la existencia de estados adquiridos mayor tendencia a formar coágulos de sangre es a menudo engañar a la gente.
Estos estados no son relevantes para este concepto. es imposible poner un signo igual entre trombofilia y trombosis como una predisposición genética a la trombofilia no se dieron cuenta necesariamente en forma de trombosis.
de trombofilia están asociados con la formación de coágulos de sangre. Esto sucede debido al cambio en el equilibrio entre coagulación y anticoagulación factores en el sistema circulatorio.
en la coagulación normal de la sangre necesaria para detener el sangrado, es la formación de un coágulo de sangre, que se solapa con el vaso en el sitio de la lesión. Para la ejecución del proceso de formación de un coágulo de cumplir determinadas sustancias activas, los llamados factores de coagulación.
para prevenir la coagulación excesiva de la sangre, hay factores anticoagulantes .trombofilia genética
Es decir, hay una disminución en la cantidad de factores anticoagulantes, cualquier aumento en el número de factores de coagulación. Esta es la causa de la formación de trombos, el suministro de sangre a violar tejidos y órganos. Contenido
- factores genéticos
de trombofilia
- Clasificación
- de enfermedades manifestaciones clínicas El diagnóstico
- trombofilia genética y embarazo procedimientos médicos
- medidas preventivas
genéticos factores genéticos trombofilia trombofilia
debido a la predisposición hereditaria.
Por lo tanto, no hay razones específicas para este estado. Solo existen algunos factores de riesgo que pueden desencadenar el desarrollo de esta condición.
cargando. ..cree que la mayoría trombofilia se produce:
- en los hombres;
- en personas mayores de 60 años de edad;
- en personas cuyos familiares sufrieron de trombofilia;
- en mujeres embarazadas, en mujeres que usan anticonceptivos orales;
- en personas con la patología del cáncer con enfermedades autoinmunes y metabólicas;
- en personas que recientemente han tenido infecciones severas, trauma y cirugía.enfermedad
Clasificación
son dos tipos principales trombofilia: congénita
- ( hereditaria, primaria) trombofilia.
- Trombofilia adquirida.
primer tipo de trombofilia es causado por anormalidades en los genes que llevan la información acerca de las proteínas implicadas en la coagulación de la sangre.
Entre ellos más frecuente son : deficiencia
- de proteínas C y S;
- deficiencia de antitrombina III;
- anomalía factor de coagulación V( Leiden mutación);
- anomalía protrombina G 202110A.
Todos estos errores innatos conducir a problemas con la coagulación de la sangre.
Esta necesidad de saber antes de hacer una ecografía de las extremidades inferiores - indicaciones y contraindicaciones, ventajas y desventajas, resultados de descodificación. Lo justificación médica es la escleroterapia de las hemorroides se puede aprender sobre el examen de nuestra investigación sobre este tema.segundo tipo
se produce trombofilia debido a otras enfermedades o administración del fármaco. Estos son:
- Síndrome antifosfolípido. Se caracteriza por la formación de cantidades excesivas de anticuerpos que destruyen los fosfolípidos. Los fosfolípidos son componentes importantes de las membranas de las células nerviosas, las células de la pared vascular y las plaquetas. Cuando se destruyen estas células, se liberan sustancias activas que interrumpen la interacción normal entre los sistemas de sangre coagulante y anticoagulante. Como consecuencia, aumenta la coagulabilidad y aumenta la tendencia a la trombosis.
- Enfermedades mieloproliferativas. Estas enfermedades se caracterizan por la producción de exceso de células sanguíneas por la médula ósea. En relación con esto, la viscosidad de la sangre aumenta y hay una alteración del flujo sanguíneo en los vasos. También ayuda a aumentar la trombogénesis.
- Deficiencia adquirida de antitrombina III. Caracterizado por una violación de la síntesis de este factor o su destrucción excesiva.
- Enfermedades acompañadas de daño vascular. Por ejemplo, se sabe que la diabetes se reduce niveles de la hormona insulina, la eliminación de la glucosa, lo que aumenta los niveles de glucosa en sangre se produce. Una glucosa tiene un efecto tóxico en las células de las paredes de los vasos sanguíneos. El daño a las células de la pared del vaso a su vez provoca la liberación de factores de coagulación, una violación del flujo sanguíneo y la formación excesiva de trombos.
Manifestaciones clínicas de
A menudo, las personas que sufren de trombofilia no hacen ninguna queja y no notan ningún cambio en su salud. Esto se debe al hecho de que esta patología se caracteriza por un curso prolongado y la suavidad del aumento de las manifestaciones clínicas.
A veces, la trombofilia genética manifiesta sus síntomas varios años después de que se hayan identificado los marcadores genéticos de la trombofilia.
Sólo en la formación de un trombo en pacientes hay una sintomatología clínica. El grado de gravedad de los síntomas se determina por el grado de localización de trombos y la oclusión de la luz del vaso :
- Cuando los coágulos de sangre en los vasos lecho arterial pueden trombosis arterial. En este contexto, es posible el desarrollo de ictus isquémico y ataques de insuficiencia coronaria aguda en jóvenes. En el caso de un trombo en los vasos placentarios, son posibles los abortos espontáneos y la muerte fetal en el útero.
- Con trombosis venosa de las extremidades inferiores, se produce una amplia gama de manifestaciones clínicas. Hay una sensación de pesadez en las piernas, un dolor doloroso en el área de la espinilla, hinchazón marcada de las extremidades inferiores y cambios tróficos en la piel. Cuando
- localización de un coágulo de sangre en los vasos mesentéricos hay un cuchillo afilado, como el dolor, náuseas, vómitos y diarrea. Para
- trombosis de las venas hepática se caracteriza por dolor intenso en la región epigástrica, vómitos incontrolable, hinchazón de las extremidades inferiores, la ampliación abdominal.
Diagnóstico de
Una prueba de sangre para la trombofilia genética es el principal método de diagnóstico.
Análisis de sangre por trombofilia se produce en dos etapas:
- en primer paso la detección de patología en una unidad particular de coagulación de la sangre por medio de análisis de sangre no específicos;
- en la segunda etapa de la patología de se diferencia y se concreta mediante ensayos específicos.
En general, el análisis de la sangre en la trombofilia marcado aumento en el número de eritrocitos y plaquetas, células rojas de la sangre aumenta la relación de volumen a volumen de sangre total.
Determine el nivel del D-dimer en la sangre. Esta sustancia es un producto de la destrucción del trombo. Con la trombofilia, hay un aumento en su número. Análisis
determinar el tiempo de tromboplastina parcial activada( APTT) simula la coagulación natural de la sangre y para evaluar el grado de factores de coagulación de la actividad .
La trombofilia se caracteriza por una disminución de en APTT.nivel de la antitrombina III de, se reducirá una sustancia activar el sistema anticoagulante de la sangre. Cuando trombofilia también determinar el tiempo de coagulación del plasma de la sangre - tiempo de trombina. Se reduce.
El fibrinógeno es uno de los elementos principales de un sistema de coagulación sanguínea.
Con trombofilia, su nivel aumenta. La evaluación de la tasa de coagulación se lleva a cabo utilizando el índice de protrombina. Su nivel se incrementará.
A los estudios específicos que permiten diferenciar trombofilia con otras enfermedades, son:
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- Determinación de los anticuerpos antifosfolípidos , destruyendo las membranas celulares. Un aumento en su nivel puede ser un indicador del síndrome antifosfolípido.
- Determinación del nivel de homocisteína .Un aumento en su nivel puede indicar una deficiencia de vitaminas B, tabaquismo y un estilo de vida sedentario.
- Estudios genéticos de .Permiten identificar anomalías en los genes de los factores de coagulación y la protrombina.
Todos estos estudios en total le permiten obtener un pasaporte genético para la trombofilia.
Trombofilia genética y embarazo
Muchas mujeres que son propensas a aumentar la trombosis pueden tolerar a un niño sano sin problemas.
Sin embargo, existe un riesgo de varias complicaciones de durante el embarazo.
Esto se debe al hecho de que durante el embarazo se producen cambios significativos compensatorios en el cuerpo de la madre, uno de los cuales es el cambio del sistema de coagulación de la sangre, ayuda a reducir la pérdida de sangre durante el parto.
Procedimientos de tratamiento
En el tratamiento de pacientes con trombofilia, participan especialistas de diversos campos de la medicina.
Así, hematólogo examina y corrige los cambios en la composición de la sangre, se trata flebólogo flebotrombosis y tromboflebitis, y la ineficacia de tratamiento de terapia conservadora toma cirujanos vasculares. El tratamiento de los pacientes con trombofilia debe ser necesariamente completo e individual. Todos los pacientes se someten a un esquema generalmente aceptado para el tratamiento de trombosis usando dosis terapéuticas y profilácticas.
La trombofilia no tiene un tratamiento específico y se trata de manera similar a la trombosis.
Medidas preventivas
La profilaxis específica de la trombofilia no existe. Un aspecto muy importante es la prevención de la trombosis en pacientes con trombofilia. La prevención de tales trombofilia displays
trombosis venosa profunda, embolia pulmonar es el punto principal en la prevención de esta enfermedad.
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