El síndrome de Klippel-Trenone: ¿de qué es capaz la medicina moderna?

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber( Engl:. Síndrome de Klippel-Trenaunay) es una anomalía congénita que afecta a las extremidades inferiores. Se trata de

hipoplasia o aplasia( ausencia) de una vena profunda extremidad en presencia del sistema venoso superficial. Los problemas, por regla general, surgen en la infancia y progresan más.este síndrome es que sus síntomas típicos, con base en los cuales la enfermedad se diagnostica fácilmente.

es la fleboangiodisplaziyam sistémica más común. La enfermedad se caracteriza por malformaciones( desviaciones del desarrollo normal, causando trastorno de órgano o función del tejido) los capilares de la piel( en la literatura, por lo general indica el nombre latino - «nevus fl ammeus»), el crecimiento excesivo de los tejidos blandos y hueso de la zona afectada, así como linfático y las malformaciones venosas.

Origen síndrome esporádica, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de caer enfermo, no se pueden identificar las ventajas racial;los síntomas pueden aparecer al nacer o durante la infancia. El 63% de los pacientes tiene todos los signos, el 37% de los pacientes tiene solo 2 síntomas de la tríada clínica.

etiología, las causas y factores de riesgo La

etiología del síndrome de Klippel Trenaunay no está claro. Existen diferentes hipótesis: primera teoría

• sugiere que el daño fetal ganglios simpáticos intermediolateralnogo tracto conduce a la dilatación anastomosis arteriovenosas microscópicas de los cuales se pueden desarrollar malformación vascular;
• de acuerdo con el segundo bloqueo de flujo venoso normal a los resultados sistema venoso profundo en la formación de venas varicosas y la hipertensión venosa hipótesis;tercera hipótesis
• sugiere que la causa principal de la enfermedad es el trastorno mesodérmico que causa la preservación de las anastomosis arteriovenosas microscópicas.

A pesar de la etiología desconocida, la mayoría de los expertos tienden a favorecer la hipótesis, según la cual la enfermedad son causados ​​por mesodérmico anomalía formado en las primeras etapas del desarrollo fetal.

desarrollo normal de la rama vascular embrionario - es el resultado de la angiogénesis, vasculogénesis y la remodelación vascular. En este proceso complejo son importantes reguladores de diversos factores de crecimiento endotelial vascular( VEGF).

VEGF se unen al receptor de la tirosina quinasa( VEGF-R1 y VEGF-R2) y modular la proliferación endotelial y la formación de vasos - un proceso que depende de la antagonista de la angiopoyetina-2.

es muy probable que en el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber va un cambio en la remodelación vascular, tal vez es en el nivel de la angiopoyetina-2 modificado.

Esta es una enfermedad rara en los últimos 30 años ha habido casos que el síndrome se diagnostica en las familias. Por lo tanto, el rastro genético falta.

Sin embargo, hay registros anteriores que apuntan a la aparición de la enfermedad en varios miembros de una misma familia.cuadro clínico

Síndrome de Klippel-Trenaunay caracteriza por una tríada de síntomas, algunos de los cuales son a veces evidente en el nacimiento, otros pueden surgir más tarde en la progresión de la enfermedad:

1. Color de la piel rojiza( color del puerto) , más a menudo de un solo lado, en las extremidades superiores e inferiores. Esta característica está presente en el 75% de los casos.
2. Aparecen los trastornos venosos de .Se trata de una expansión varicosa de las venas, que surge ya en la infancia. Este síntoma a menudo va acompañado de venas varicosas de las áreas perineal y suprapúbica. En 20% de los casos, no hay un sistema venoso profundo. En el 70% de los pacientes, hay venas agrandadas en el lado lateral de la pierna, el muslo o ambos. Las venas varicosas se vacían en los safenos o, según el nivel, en las venas profundas de las extremidades. El cuadro clínico incluye síntomas de insuficiencia venosa crónica, a menudo tromboflebitis o trombosis venosa profunda( alrededor del 20% de los casos).La formación de úlceras venosas se observa en aproximadamente el 1-2% de los pacientes. Muy a menudo también hay linfedema( 15%).
3. Hipertrofia de partes blandas y huesos de la extremidad .El síntoma se manifiesta incluso al nacer y se nota en el proceso de crecimiento. Los síntomas generalmente son unilaterales. Hipertrófico es el dedo en la pierna( a veces se necesita una amputación para que una persona pueda usar zapatos).

Otras malformaciones complementan el cuadro clínico clásico. La hipoplasia de los vasos linfáticos conduce a linfedema. Los angiomas cavernosos pueden estar presentes en el intestino grueso y la vejiga. El hemangioma epidural puede conducir a la compresión de la médula espinal. Otros signos incluyen anomalías de las vértebras, dientes y asimetría facial.

Las personas que tienen al menos 2 de los 3 síntomas principales de la enfermedad se clasifican como pacientes con forma incompleta del síndrome de Klippel-Trenone.

necesario mencionar también la existencia de una inversión formar un síndrome en el que la región con una malformación vascular - hipotrófica, y, desnutrición, principalmente debido a una atrofia congénita de tejido adiposo, raramente presente atrofia de la masa muscular.

Fotográfico y colección de videos en los pacientes con síndrome de Klippel Trenaunay Weber: La

diagnóstico de anomalías diagnosticados en el nacimiento basado en la presencia de síntomas clínicos y en el ulterior desarrollo del niño, cuando se convierten en manifestaciones típicas más aparentes de la enfermedad.

En caso de complicaciones y deterioro del estado, se utilizan métodos de visualización. El examen de ultrasonido de las extremidades inferiores, CT( tomografía computarizada), resonancia magnética( MRI) se utiliza para estudiar los tejidos blandos.

Atención médica

La elección del método de tratamiento depende del grado de la enfermedad, la gravedad de los síntomas y el estado clínico del paciente. Dada la naturaleza de las lesiones, así como la posibilidad de desarrollar insuficiencia venosa crónica, los pacientes con el síndrome de Klippel-Trenone generalmente reciben un tratamiento conservador.

No existe un medicamento o método por el cual esté de moda curar la enfermedad, por lo que la terapia tiene como objetivo aliviar los síntomas y prevenir la progresión de la enfermedad.

El tratamiento conservador incluye: medias de compresión recomendadas por

• o pantimedias que protegen los pies del daño, reducen la hinchazón;
• para la inflamación de venas varicosas prescribe analgésicos y antibióticos en forma de ungüentos o en forma de tabletas;
• para la formación de fármacos trombóticos se introducen para disolverlos, es decir, fármacos para la dilución de la sangre.

Se recomienda tratamiento quirúrgico si la terapia conservadora no muestra eficacia. Desafortunadamente, no todas las malformaciones vasculares de se pueden resolver quirúrgicamente de una vez por todas.

Se recomienda la cirugía ortopédica en caso de que una pierna sea más larga que la otra( se realiza una osteotomía).

A veces la enfermedad conduce a ciertas complicaciones. Las consecuencias relativamente frecuentes del síndrome de Klippel-Trenone incluyen las siguientes: infecciones cutáneas por

• ;
• embolia pulmonar, que ocurre cuando un coágulo de sangre bloquea un vaso sanguíneo en los pulmones;un coágulo, por regla general, se forma en la pierna;
• fusión de los dedos o una cantidad excesiva en el pie o la mano.

Con el enfoque terapéutico adecuado, el pronóstico para los pacientes es relativamente optimista.

Las medidas preventivas incluyen un estudio genético de una pareja en la planificación del embarazo( principalmente llevado a cabo en presencia de un historial familiar de la enfermedad).Esto ayudará a determinar el riesgo de tener un bebé con este trastorno. La prevención, como tal, no existe; la enfermedad no se puede prevenir. Descarga de