Geneettinen trombofilia: diagnoosi, hoito ja raskauden vaara

geneettinen trombofilia on perinnöllinen krooninen tila kehon, jossa pitkän aikaa( kuukausia, vuosia tai elinikäinen) on taipumus muodostaa verihyytymiä ( veritulppa) tai leviämisen trombin kaukana vahinkoja.

termi "veritulppataipumus" yleensä tarkoittaa geneettisesti määräytyvä kunnossa, mutta olemassaolo hankitun valtioiden lisääntynyt taipumus muodostaa verihyytymiä on usein harhaanjohtavaa ihmisiä.

Nämä tilat eivät liity tähän käsitteeseen. on mahdotonta asettaa yhtäläisyysmerkki välillä veritulppataipumus ja tromboosi geneettinen alttius veritulppataipumus toteuttaa ei välttämättä muodossa tromboosi.

ilmentymiä veritulppataipumus ovat yhteydessä voi tulla veritulppia. Tämä tapahtuu, koska muutoksen tasapaino hyytymisen ja antikoagulaatio tekijöitä vikaa.

Normaalissa veren hyytymistä tarpeen pysäyttää verenvuodon,

on muodostumista veritulppa, että päällekkäisyyksiä aluksen vauriopaikalle. Täytäntöönpanoa varten prosessi muodostaa hyytymän täyttävät tietyt tehoaineita, niin kutsuttu hyytymistekijöiden.

estää liiallinen veren hyytymistä, siellä antikoagulantti tekijöitä.

Eli on vähentynyt määrän antikoagulantin tekijöiden mahdolliset lisääntyneet hyytymistekijöiden. Tämä on syy muodostumista trombi, verenkiertoa rikkoa kudoksia ja elimiä.

Geneettiset tekijät Geneettinen veritulppataipumus

veritulppataipumus takia perinnöllinen taipumus.

Siksi ei ole erityisiä syitä tähän tilaan. On olemassa vain joitain riskitekijöitä, jotka voivat käynnistää tämän tilan kehittymisen.

uskoivat eniten veritulppataipumus tapahtuu:

• miehillä;
• yli 60-vuotiaille;
• ihmisillä, joiden sukulaiset kärsivät trombofiliaan;
• raskaana olevilla naisilla, naisilla, jotka käyttävät ehkäisytabletteja;
• ihmisiä, joilla syöpä patologian autoimmuunisairauksia ja metabolisiin sairauksiin;
• ihmisiä, jotka ovat viime aikoina ollut vakavia infektioita, trauma ja kirurgian.

Luokittelu

tauti on kahta päätyyppiä veritulppataipumus:

1. synnynnäinen( perinnöllinen, ensisijainen) veritulppataipumus.
2. Hankittu trombofilia.

ensimmäisen tyypin veritulppataipumus on poikkeavuuksien aiheuttavat geenit, jotka kantavat tietoa proteiinit, jotka osallistuvat veren hyytymiseen.

Joukossa Yleisimpiä ovat :

• puutos proteiinien C ja S;
• -puutos antitrombiinin III;
• epäkohta hyytymistekijä V( Leidenin mutaation);
• epäkohta protrombiinin G 202110A.

Kaikki nämä synnynnäisistä aiheuttaa ongelmia veren hyytymistä.

Toinen tyyppi ilmenee veritulppataipumus johtuu muista taudeista tai lääkkeen antamista. Nämä ovat:

1. Antifosfolipidisyndrooma. Tyypiltään muodostuu liiallisia määriä vasta-aineita, jotka tuhoavat fosfolipidejä.Fosfolipidit ovat tärkeitä hermosolujen, vaskulaaristen seinäsolujen ja verihiutaleiden membraaneja. Kun nämä solut tuhoutuvat, vapautuvat vaikuttavat aineet, jotka häiritsevät tavanomaista vuorovaikutusta koaguloivan ja antikoagulanttisen verijärjestelmän välillä.Tämän seurauksena koaguloitavuus kasvaa ja taipumus tromboosiin lisääntyy.
2. Myeloproliferatiiviset sairaudet. Näille taudeille on ominaista ylimää- räisten solujen tuottaminen luuytimellä.Tämän yhteydessä veren viskositeetti kasvaa ja verisuonten häiriö aluksissa. Se myös auttaa lisäämään trombogeneesiä.
3. Antitrombiinin hankittu puute III. Tämä ominaisuus on ristiriidassa tämän tekijän synteesin tai sen liiallisen tuhoutumisen kanssa.
4. Taudit, joiden vaskulaarinen vaurio. Esimerkiksi tiedetään, että diabetes mellituksessa insuliinihormonin taso, joka käyttää glukoosia, laskee ja johtaa veren glukoosipitoisuuden nousuun. Glukoosilla on myrkyllinen vaikutus verisuonten seinämien soluihin. Alusseinän solujen vaurio puolestaan ​​aiheuttaa hyytymistekijöiden vapautumisen, veren virtauksen rikkomisen ja liiallisen trombin muodostumisen.

: n kliiniset ilmentymät Useimmiten trombofiliapotilaat eivät tee valituksia eivätkä huomaa mitään terveyttään.

Tämä johtuu siitä, että tämä patologialle on tunnusomaista pitkäaikainen kliinisten ilmenemismuotojen lisääntyminen ja sileys.

Joskus geenitrombofilia ilmaisee oireensa useita vuosia sen jälkeen, kun tromboembolian geneettiset markkerit on tunnistettu.

Ainoastaan ​​trombin muodostumisessa potilaissa on kliininen oireyhtymä.Vakavuusasteen oireiden määritetään lokalisaatioastetta trombin ja okkluusio suonen luumenin :

1. Veren hyytyminen valtimon sängyssä alukset voivat valtimotromboosin .Tätä taustaa vasten iskeeminen aivohalvaus ja aikuisten sepelvaltimoiden vajaatoiminnan hyökkäykset nuorilla ovat mahdollisia. Trompiin istukkavesialuksissa on mahdollista saada keskenmeno ja sikiön kuolema kohdussa.
2. Alaraajojen -laskimotromboosilla syntyy laaja valikoima kliinisiä ilmenemismuotoja. Jalat ovat raskauden tunne, tuskallinen kipu kohoalueella, alhaisten ääripäiden turvotus ja ihon troofiset muutokset. Kun
3. lokalisointia veritulppa mesenteerinen alusten on terävä veitsi kaltainen kipu, pahoinvointi, oksentelu ja löysät ulosteet. Ja
4. tromboosi maksan suonet ominaista voimakas kipu ylävatsan alueella, hallitsematon oksentelu, turvotus alaraajojen, vatsan laajentuminen.

-diagnoosi Diagnostiikka geenitrombofiliaan on tärkein diagnostinen menetelmä.

Veren testi veritulppataipumus tapahtuu kahdessa vaiheessa:

• on ensimmäinen askel havaitseminen patologian tiettyyn yksikköön veren hyytymisen avulla epäspesifisten verikokeita;
• : n : n toisessa -patologiasteessa erotetaan ja konkretisoidaan käyttäen spesifisiä määrityksiä.

Yleensä analyysi verta veritulppataipumus merkitty lisääntymiseen erytrosyyttien ja verihiutaleiden, punasolujen lisää tilavuuden suhde kokonaismäärään veren määrää.

Määritä D-dimeerin : n -taso veressä.Tämä aine on trombin hävittämisen tuote. Trombofiliaan liittyy sen määrän kasvu. Analyysi

määrittämiseksi aktivoitu partiaalinen tromboplastiiniaika( APTT) simuloi luonnollista veren hyytymistä ja arvioida aktiivisuuden asteen hyytymistekijöiden.

Trombofyylille on ominaista : n pieneneminen APTT: ssä. Antitrombiini III: n taso, joka aktivoi veren antikoagulanttijärjestelmän, vähenee. Kun trombofilia määräytyy myös hyytymän muodostumisen aikana veriplasman - trombiiniajan aikana. Se laskee.

Fibrinogeeni on yksi veren hyytymisjärjestelmän tärkeimmistä elementeistä.

Trombofilia, sen taso nousee. Hyytymisnopeuden arviointi suoritetaan käyttäen protrombiini-indeksiä.Hänen tasonsa kasvaa.

Tyypillisiin tutkimuksiin, jotka mahdollistavat trombofyylin erilaisten sairauksien erilaistumisen, ovat:

1. Erityisen proteiinin -määrityksen määrittäminen, joka tuhoaa vaskulaaristen solukalvojen osia. Sen tasoa voidaan lisätä autoimmuunisairauksissa.
2. Anti-fosfolipidivasta-aineiden määrittäminen, soluhorttien tuhoaminen. Tason nousu voi olla antifosfolipidisyndrooman indikaattori.
3. Homokysteiinitason määritys. Tason nousu voi viitata B-vitamiinien puutteeseen, tupakointiin ja istumajärjestelmiin.
4. Geneettiset tutkimukset : stä.Antaa tunnistaa poikkeavuuksia hyytymistekijöiden ja protrombiinin geeneissä.

Kaikki nämä tutkimukset antavat yhteensä mahdollisuuden saada geneettinen passi trombofiliaan.

Geneettinen tromboosi ja raskaus

Monet naiset, joilla on taipumus lisätä tromboosia, voivat sietää tervettä lasta ilman ongelmia.

-riski on kuitenkin -komplikaatioiden riski raskauden aikana.

Tämä johtuu siitä, että raskauden aikana merkittäviä korvaavia tapahtuu muutoksia äidin kehon, joista yksi on muutos veren hyytymisen järjestelmä auttaa vähentämään veren menetys synnytyksen aikana.

Hoitomenetelmät

Trombofiliapotilaiden hoidossa osallistuvat lääketieteen eri alojen asiantuntijat.

Joten hematologist tutkii ja korjaa muutoksia veren koostumuksessa, phlebologist kohtelee phlebothrombosis ja tromboflebiitti ja tehottomuus konservatiivinen terapia kestää verisuonten kirurgit. Potilaille, joilla on veritulppataipumus

on välttämättä oltava monimutkainen ja yksittäisten .Kaikille potilaille tehdään yleisesti hyväksytty järjestelmä tromboosien hoitamiseksi käyttäen terapeuttisia ja profylaktisia annoksia.

Trombofilia ei ole erityistä hoitoa, ja sitä hoidetaan samalla tavoin kuin tromboosi.

Ehkäisevät toimenpiteet

Trombofiliaa ei ole määritelty erityisellä ennaltaehkäisyllä.Erittäin tärkeä näkökohta on tromboosin ehkäisy potilailla, joilla on trombofilia. Ehkäistä tällaisia ​​näyttöjä

veritulppataipumus kuten syvä laskimotukos, keuhkoveritulppa on tärkein kysymys taudin ennaltaehkäisyä.