Klippel-Trenonen oireyhtymä - mikä on nykyaikaisen lääketieteen kyky?

oireyhtymä Klippel-Trenaunay-Weber( Engl.: Klippel-Trenaunay oireyhtymä) on synnynnäinen vaikuttavista epäkohdista alaraajoissa. Se on noin

hypoplasia tai aplasia( poissaolo) raajan syvän laskimotukoksen läsnä ollessa pinnallinen laskimo järjestelmä.Ongelmia esiintyy yleensä lapsuudessa ja edistyvät edelleen. Klippel-Trenaunay syndrooma on heidän tyypillisiä oireita, joiden perusteella tauti on helppo diagnosoida.

tautitiedoista Klippel Trenaunay oireyhtymä

on yleisin systeeminen fleboangiodisplaziyam. Tauti on tunnusomaista epämuodostumia( poikkeamat normaalia kehitystä, jolloin häiriö on elimen tai kudoksen toiminnan) kapillaareja ihon( kirjallisuudessa, yleensä ilmaisee Latinalaisen nimi - «naevus fl ammeus»), liiallinen kasvu pehmeä ja luun kudosten kohdealue, sekä imusuonten ja laskimoiden epämuodostumat.

alkuperä satunnaista oireyhtymä, miehet ja naiset ovat yhtä todennäköisesti sairastuu, ei voida tunnistaa rotuun etu;oireet voivat ilmetä synnytyksen tai lapsuuden aikana.63%: lla potilaista on kaikki merkit, 37%: lla potilaista on vain kaksi oireita kliinisestä kolmosta.

etiologia, syyt ja riskitekijät

etiologiaa Klippel Trenaunay hoidossa on epäselvä.On olemassa erilaisia ​​hypoteeseja:

• ensin teorian mukaan sikiövaurioita sympaattinen hermosolmuun intermediolateralnogo suolikanavan johtaa laajentuma mikroskooppisia valtimo anastomoosit joista voi kehittyä verisuonten epämuodostuma;
• mukaisesti 2. hypoteesin estää normaalin verisuonen ulosvirtauksen syvälle laskimoiden järjestelmä johtaa muodostumiseen suonikohjuja ja laskimoiden kohonnut verenpaine;
• Kolmas hypoteesi ehdottaa, että pääsyy taudin on mesodermal sairaus, joka aiheuttaa säilyttäminen mikroskooppisen valtimo anastomoosit.

huolimatta etiologialtaan tuntematon, useimmat asiantuntijat suosivat hypoteesin, jonka mukaan taudin syynä on mesodermaalisten epäkohta on muodostettu alkuvaiheessa sikiön kehitykseen.

normaalia alkion verisuonihaaran - johtuu angiogeneesin, vaskulogeneesiä ja verisuonten remontin. Tässä monimutkaisessa prosessissa erilaiset verisuonten endoteeliset kasvutekijät( VEGF) ovat tärkeitä säätelijöitä.

VEGF sitoutuvat reseptorityrosiinikinaasia( VEGF-R1 ja VEGF-R2) ja moduloivat endoteelin proliferaatiota ja alus muodostuminen - prosessi, joka riippuu antagonisti angiopoietiini-2.

on hyvin todennäköistä, että oireyhtymä Klippel-Trenaunay-Weber menee muutos verisuonten remodeling, ehkä se on tasolla modifioidun angiopoietiini-2.

Tämä on harvinainen sairaus viimeisten 30 vuoden aikana on ollut tapauksia, että oireyhtymä todettiin perheissä.Tästä syystä geneettinen jälki puuttuu.

kuitenkin olemassa aiempia rekistereitä osoittaa esiintyminen taudin useat jäsenet yhtä perhettä.

kliinisen kuvan

oireyhtymä Klippel-Trenaunay ominaista oireiden kolmikkoa, joista osa on toisinaan ilmeistä syntyessään, toiset voivat syntyä myöhemmin taudin etenemistä:

1. Punertava ihon väri( sataman väri) , useammin yksipuolinen, ylä- ja alaraajoissa. Tämä ominaisuus on läsnä 75 prosentissa tapauksista.
2. in -laskimotautihäiriöt ilmenevät. Kysymys on laskimoiden laajentumisesta, joka ilmenee jo lapsena. Tämän oireen mukana seuraa usein suonikohjujen perineal ja suprapubic alueilla.20 prosentissa tapauksista ei ole syvää laskimonsysteemiä.70%: lla potilaista on suurentuneita laskimotoksia alavartalon, reiden tai molempien sivusuunnassa. Suonensisäiset suonet tyhjennetään sapeeneihin tai tasolle riippuen raajojen syviin suoniin. Kliininen kuva sisältyy krooninen laskimoiden vajaatoiminta oireita, usein - tromboflebiitti tai syvä laskimotukos( noin 20% tapauksista).Laskimotukosten muodostumista havaitaan noin 1-2% potilaista. Melko usein on myös lymfaödeema( 15%).
3. Raajojen pehmeiden osien ja luiden hypertrofia .Tämä oire ilmenee jo syntymästään asti, ja se näkyy kasvun prosessissa. Oireet ovat yleensä yksipuolisia. Hypertrofinen on sormi jalkalla( joskus se tarvitsee amputaatiota, jotta henkilö voi käyttää kenkiä).

Muut epämuodostumat täydentävät klassista kliinistä kuvaa. Imusuonten hypoplasia aiheuttaa lymfedeema. Kavernosti angiomas voi olla läsnä paksusuolessa ja virtsarakossa. Epiduraalinen hemangiooma voi johtaa selkäydinten puristukseen. Muita merkkejä ovat nikamien, hampaiden ja kasvojen asymmetrian poikkeavuudet.

Ihmiset, joilla on vähintään 2 3 suuri sairauden oireita luokitellaan potilaalla on epätäydellistä Klippel-Trenaunay oireyhtymä.

tarpeen mainita myös olemassaolo inversio muodostavat oireyhtymä, jossa alue, jolla on verisuonten epämuodostuma - hypotrofisen, ja, aliravitsemus, lähinnä synnynnäinen atrofia rasvakudoksessa, esiintyy harvoin lihaskudoksen massaa.

Valokuva ja video kokoelma potilailla, joilla Klippel Trenaunay Weber oireyhtymä:

diagnoosi

anomalia diagnosoidaan heti syntyessään perustuu sellaisten kliinisten oireiden ja jatkokehityksessä lapsen, kun ne tulevat selvemmin tyypillisiä oireita taudin.

Komplikaatioita ja tilan heikkenemistä käytetään visualisointimenetelmiä.Alaraajojen ultraäänitutkimuksia, CT( tietokonetomografia), magneettikuvaus( MRI) käytetään pehmytkudosten tutkimiseen.

Hoidon valinta riippuu siitä, missä määrin taudin oireiden vaikeusasteen ja kliinisen potilaan kunnosta. Luonteen vaurioiden sekä mahdollisuuksia kehittää kroonisen laskimoiden vajaatoiminta potilailla, joilla Klippel-Trenaunay oireyhtymä yleensä nimeämä konservatiivinen hoito.

lääkkeet tai menetelmä, jolla se on muodikasta paranna sairautta ei ole, joten hoidon tavoitteena on lievittää oireita ja estää taudin etenemistä.

Konservatiivinen hoito sisältää:

• suositeltava kompressiosukille tai sukkahousut, jotka suojaavat jalkoja vaurioilta, vähentää turvotusta;
• tulehdusta suonikohjuja nimitetään kipulääkkeiden ja antibioottien voiteiden tai tabletteina;Trombiinivalmisteiden muodostumista varten lisätään
• liuottamiseksi, eli veren laimennukseen tarkoitetut lääkkeet.

Kirurginen hoito suositellaan, jos konservatiivinen hoito ei näytä tehokkuudelta. Valitettavasti kaikkia vaskulaarisia -epämuodostumia ei voida ratkaista kirurgisesti kerran.

Ortopedinen leikkaus suositellaan, jos yksi jalka on pidempi kuin toinen( osteotomia suoritetaan).

Joskus tauti johtaa tiettyihin komplikaatioihin. Klippel-Trentonin oireyhtymän suhteellisen usein esiintyvät seuraukset ovat seuraavat:

• -ihoinfektiot;
• -keuhkoembolia, joka ilmenee, kun verihyytymä estää verisuonia keuhkoissa;jaloon muodostuu yleensä hyytymä;
• sormien liittäminen tai liiallinen määrä jalalla tai kädellä.

Oikea terapeuttinen lähestymistapa, potilaiden ennuste on suhteellisen optimistinen.

Ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin sisältyy geenitutkimus pariskunnalle raskauden suunnittelussa( pääasiassa taudin perimän historian yhteydessä).Tämä auttaa määrittämään riskin saada vauva tällä häiriöllä.Ehkäisy ei sinänsä ole olemassa - sairautta ei voida estää.