Kuka on alas? Down-oireyhtymä: oireet, syyt, sairauden hoito, raskauden merkit, oireyhtymän symboli

Artikkelissa kuvataan ominaisuudet lasten Downin oireyhtymä ja menetelmiä havaitsemiseksi geneettisiä poikkeavuuksia sikiössä raskauden aikana.

iloinen ja hyväntuulinen ihmisiä vinot silmät ja pyöreät kasvot herättää sääliä tai ymmärryksen puute toisten. Mutta harvat tietävät, että ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä ovat paitsi vammaisten suojelun tarpeessa ja myötätuntoa, ja ennen kaikkea luovaa, kokonaisvaltaista kehittämistä, lahjakas henkilö.

Child-down

Mitä tarkoittaa sana "alas"?

Downin syndrooma on nimetty lääkäri John Down , ensimmäinen löydetty yhtäläisyyksiä käyttäytymisessä, henkiset ominaisuudet ja osoitus tunteita ihmisten kanssa joitakin yhteisiä rakenteellisia piirteitä kallon ja kielen. Virallisesti sairaus sai nimensä vuonna 1965.

lääkäri ja tiedemies Down vuodesta 1858 toiminut nachmeda Ersudskom Royal turvapaikkaa hullu. Hänen työnsä tarkoituksena oli todistaa, että henkisesti myöhästyneiden lasten tutkimukset antavat myönteisiä tuloksia. Hänestä tuli kehityskeskuksen "Normansfield" perustaja, joka on luotu lapsille, joilla on perinnöllisiä häiriöitä.

TÄRKEÄÄ: Lasten Downin oireyhtymä kutsutaan myös Solar lapsille, koska niiden positiivinen ajattelu ja rakkautta kaikille eläville olennoille, kyky tehdä ystäviä, sääliä ja myötätuntoa.

tyttö alas

Mikä on Downin oireyhtymä: oireet, kasvot alamäkiä, valokuva novorzhdennyh

Downin syndrooma - geneettisestä poikkeavuudesta piirre organismi, joka tapahtuu kasvu kromosomien lukumäärän. Sen sijaan, 46 kromosomia, luonnon "jolla" nämä ihmiset 47 kromosomia, nimittäin 21th pari niistä on ylimääräinen kromosomi.

TÄRKEÄÄ: tilastojen mukaan WHO, 1 650-700 vauvoja on Downin oireyhtymä.Samanaikaisesti tämän patologian uro- ja naispuolisten lasten määrä on sama.

esiintyvyys Downin oireyhtymä kasvaa syntymän äidin ikä kuitenkin ja 18-vuotias ei ole immuuni ilmenemismuotoja tämän geneettisen sairauden lapsilleen.33 vuoden jälkeen nainen lisää useita kertoja riskiä synnyttää alas.

Vastasyntyneet alas

On niin muotoja oireyhtymä:

• trisomia
• translokaatio
• mosaikismin

Oireet:

• kasvojen ja kaulan luonnottoman tasainen
• erityinen muoto silmien
• erikoinen muoto kallon
• runsaasti taittuu ihon alueella ylemmän silmäluomien
• epänormaalin pienet korvat
• lyhyet raajat
• kaarevuus pikkusormen
• ylivoimaisesti eläkkeellä peukalon
• syvä prässi "leikata" poikki kämmenen
• hidas kasvu
• heikkoa lihaskuntoa
• huono koordinaatitIa
• sokellus
• heikko henkisten kykyjensä

vauva alas

TÄRKEÄÄ: Vaikka paljon fyysisten ominaisuuksien ihmisten Down hauska, avoin, naiivi, iloinen, ystävällinen ja hellä.Monet heistä on korva musiikin on hyvin kehittynyt ja on himo taidetta.

Face Downin oireyhtymä on neljä leimaavista:

• pyöreä ja litteä muoto
• vinot silmät ylimääräisiä taittuu vuosisatojen ylhäältä
• leuka ja samaan aikaan pieni nenä

Face Down

Montako kromosomeja ihmisen Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä on nimi kromosomin 21 trisomia. Tämä tarkoittaa, että kahden sijasta alamäkiä perivät 21 kromosomeja - kolme. Yleensä kaksi kappaletta periytyy äidiltä ja toinen isältä.Näin ollen, sen sijaan, että kromosomi 46, kromosomi 47 Downin syndrooma, joista 3 - 21th.

Noin 3% Downin oireyhtymän ei periydy kaikki kromosomin 21, ja vain muutama geenejä, mukana 14. kromosomi. Tätä ilmiötä kutsutaan translokaatio .

Toinen 3% perivät geenien kromosomi 21 ei ole jokaisessa solussa, mutta vain joitakin. Tämä mosaiikki vaihtoehto .Usein nämä ihmiset eivät ole kirkkain merkkejä oireyhtymä, älyllistä ja fyysiseen eivät ole hyvin rajoittunut. Merkkejä Mosaic kuvio voi olla näkymätön muille.

alamäkiä on 47 kromosomia sijaan 46

Miksi lapset ovat syntyneet Downin syndrooma: Syyt

Ainoa asia, joka lisää riskiä ottaa Down - tämä on ikä hänen biologinen isä ja äiti. Vanhempi vanhemmat, sitä todennäköisemmin lapsen syntymä Gois-.

Naisille «kriittisen» ikä tulee 33-35 vuotta, jolloin todennäköisyys syntymän Downin oireyhtymä kasvaa 1:30. Miehillä Riski kasvaa, kun 42 vuotta .Tämä johtuu ikääntymisestä naisvartaloa ja laadun heikkenemistä siittiöiden miehillä.

TÄRKEÄÄ: tupakointi, alkoholismi, huumeriippuvuus, epäsosiaalinen elämäntapa ei lisää todennäköisyyttä Downin syntymästä.Ekologia, ympäristön lämpötila tai sää eivät vaikuta tämän patologian esiintymiseen.

Downey usein joiden äidit yli 35 vuotta

aiheuttaa lapsen Downin oireyhtymä on korkea äitien alas( noin 50%).Useimmissa tapauksissa spontaani abortit esiintyvät kuitenkin varhaisvaiheissa. Alas miehet eivät voi olla lapsia.

Kuka syntyy lapsilla, joilla on Down-oireyhtymä?

lasten Downin oireyhtymä ovat syntyneet terveille vanhemmille ehdottomasti. Jos terve vanhemmilla on syntynyt lapsi yksi alas, niin todennäköisyys syntymän toisen alas noin 1%.

Vanhempi äiti, sitä suurempi on todennäköisyys syntymän Down:

• alle 25 - 1: 2000
• 25 vuotta - 1: 1250-1: 1270
• 30 vuotta - 1: 1000
• 35, 1: 450
• 40 vuotta - 1: 150
• 45 - 1:30-viisikymmentä yli 01

korkeampi todennäköisyys Downin Syntymäpäivät joka on operaattorin geneettinen translokaation. Jos media on äiti, niin todennäköisyys on 30%, isä - noin 5%.

vanhempi vanhemmat, sitä suurempi on riski saada Downin

Downin syndrooma, raskauden oireita

alkuvaiheessa havaita Downin oireyhtymää sikiö on melko vaikea. Yksi hälytyssignaalit on ultraääni havaitseminen ihonalaisen nesteen takana( kauluksen) kaulan 11-13viikko. Kuitenkin tämä menetelmä on epäluotettava - 20%: ssa tapauksista, tulos on väärä.

Kattavimman kyselyn luotettavin tulos. Jos kaikki samaa 11-13viikko patologisten paksuuntuminen havaittiin ultraäänellä kaulan alueella ja samaan seerumin testitulokset olivat positiivisia, raskaana nimittää "kolminkertainen testi" jaksona 16-18viikko.

Jos kaikki nämä testit ja testit viittaavat läsnäolo sikiön Downin oireyhtymä, ei ole epäilystäkään: 99 100 lasta syntyy ylimääräinen 47. kromosomi.

TÄRKEÄÄ: vähemmän kokeita ja analyysejä on tehty, sitä vähemmän voit luottaa tuloksia. Koska "kolmen testin", joka määritellään tasolla estrioli, ja hCG seerumin alfa-fetoproteiini itse aiheuttaa virheen 9% tapauksista.

Oireita Downin syndrooman sikiö voidaan havaita ultraääni

testi, testit Downin oireyhtymän raskauden

testejä ja kokeita Down tarvitse välttämättä raskaana, lapset, joiden paksuuntunut kauluksen alueelle aikana havaittiin ultraääni.

klo 16-18 viikko verikokeita varten hormoneja. Jos tämä testi vahvistaa läsnäoloa sikiön Downin syndrooma, sinun täytyy tarkistaa anatomiset nestettä.Tämä menettely suoritetaan sairaalassa ja edustaa punktio vatsaontelon raskaana ja aidan lapsivesi analyysiä varten.

TÄRKEÄÄ: Tämän analyysin jälkeen, keskenmenon riskiä kasvaa monta kertaa. Tehdä tai olla tekemättä sitä - se on jokaisen äidin. Jos analyysi lapsiveden tehdä myöhemmissä vaiheissa, ja se vahvistaa läsnäoloa geenivirheitä sikiöön, abortin ei toimi - aiheuttaa ennenaikaisen synnytyksen.

näytteenotto lapsivesi

analyysi voidaan nähdä ultraääni onko Downin syndrooma?

Jos sikiö on poikkeavuuksia, osoittaa todennäköisyyttä Downin oireyhtymän, aikana ultraääni lääkäri vaaditaan havaita ne. Indikaattorit, joihin arvioida mahdollisuuksia ottaa oireyhtymä ovat:

• kaulus ala kasvoi
• selkärangan jakaa
• nenäluusta on liian pieni
• vauvan kasvot tasainen
• Mizintchikov pieni, kehittymätön

TÄRKEÄÄ: Yksin tulokset Yhdysvaltain pienet saada luotettavia tuloksia. Vahvistaa tai kumota läsnäolon vain tulosten lisätestejä ja analyysit voivat olla sikiön Downin oireyhtymä.

nähty ultrassa

Downin oireyhtymä Downin oireyhtymä hoitoa, parantaa Downin oireyhtymä voi olla?

itsessään Downin oireyhtymä on parantumaton, koska se on itse asiassa geneettinen virhe. Kuitenkin tätä oireyhtymää sairastaville lapsille on synnynnäinen immuunijärjestelmä on heikentynyt ja "set" synnynnäinen perussairaus. Näin ollen, jotta voidaan välttää komplikaatioita, lapsi on aina valvoo joukko asiantuntijoita.

TÄRKEÄÄ: Vaikka Downin syndrooma ei ole parannettavissa, aurinko lasten olla aina kytkettynä.Säännölliset kehittämistoiminta, asianmukaista hoitoa edistävät sosialisointi Downin syndrooman normaalissa yhteiskunnassa.

alamäkiä Koulutuksen tulisi tapahtua pelin muodossa ja täydennettynä enimalterapiey( yhdyntää eläinten kanssa).Nämä luokat antavat hyviä positiivisia tuloksia ja anna lasten kehittyä älyllisesti.

Sarjat Down

riski saada lapsi Downin oireyhtymä

Koska Downin oireyhtymä - virhe, onnettomuus lähetyksessä perintötekijöitä riski saada Downin siellä jokaiselle terveelle ihmiselle. Kuitenkin riski pienenee perheissä, joissa on jo yksi lapsi alas.

Viimeaikainen tutkimus Intian tutkijat johtivat odottamattomia tuloksia. On käynyt ilmi, että ei vain ikä äidin ja isän vaikutus todennäköisyys syntymän Solar lapsi, mutta ikä ja äidin isoäiti. Kuin myöhemmällä iällä, hän synnytti tyttärensä, sitä suurempi on riski, että lapsenlapset syntyy alamäkiä.

todennäköisesti myös synnyttää suurella alamäkiä tiiviisti linkkejä.

muut tekijät eivät vaikuta mahdollisuuteen geneettinen vika sikiölle.

todennäköisyys ottaa Downin syndrooma riippuu iästä äidin ja isoäidin lapsi

Kun suuri riski Downin syndrooman ensimmäisessä seulonnassa?

Ensimmäinen seulonta( aikaisintaan 10 ja viimeistään 14 viikko) mahdollistaa varhaisessa vaiheessa epäillä läsnäolon sikiön geneettisen poikkeavuuksia. Vietä ultraääni ja verta otettiin määrän määrittämiseksi hormoneja. Jos molemmat näistä tutkimuksista olivat myönteiset, raskaana kuulemista varten lääketieteellisen genetiikan, joka useimmissa tapauksissa nimeää kaksi lisämäärityksistä: horionobiopsiya ja lapsivesipunktio.

Nämä testit antavat meille mahdollisuuden määrittää joukko kromosomeja sikiössä, mutta niiden toiminta voi aiheuttaa keskenmenon.

TÄRKEÄÄ: testaus Downin oireyhtymän raskauden alkuvaiheessa vähensi vastasyntyneiden tämän geneettisestä poikkeavuudesta 1: 1000.

verikoe tunnistaa Downin oireyhtymän

onko Downin syndrooma periytyy?

riskiä syntymän alamäkiä perheessä, jossa on verta sukulaisten tämän oireyhtymä, riippuu pääasiassa muotonsa. Joten trisomia ei lähetetä, kun translokaatiota periytyy.

TÄRKEÄÄ: Jos Downin syndrooma äiti, hänen syntyvän lapsen kanssa samanlainen riski geneettinen sairaus on 50%.

Downin syndrooma voidaan siirtää perintönä

Voiko alamäkiä lapsia?

Men alamäkiä useimmiten voi saada lapsia. Poikkeuksena on mosaiikki Downin oireyhtymä miehillä - lisääntymis- ominaisuudet säilyvät.

alamäkiä Naiset voivat synnyttää lapsi, mutta useammin ne esiintyvät keskenmenon raskauden alkuvaiheessa.

Kuinka monta vuotta elää alamäkiä?

keskipituus ihmiset Downin oireyhtymä on 50 vuotta .Mutta jos kehittyneissä maissa, joissa on normaali suhtautuminen vammaisiin ja täysimääräistä sosiaalistumisen, tämä luku on paljon suurempi Venäjällä, Ukrainassa ja muissa maissa, joissa tämä ongelma ei kiinnitetä riittävästi huomiota - ja enintään 35.

Ulkomailla lapset Down mennä tavallisille lapsillepäiväkodeissa ja kouluissa, osallistumalla seurojen ja urheiluseurat, saavat korkeakoulutukseen. Aikuisiässä, he voivat helposti löytää työtä, joka ei vaadi kovaa henkistä työtä.He

elokuvissa ja lavalla, urheilla ja piirtää kuvia, synnyttää perheen ja kasvattaa lapsia. Sanalla - tuntuu, että ne ovat täynnä yhteiskunnan jäseniä.Kaikki tämä auttaa pidentää näitä erityisiä ihmisiä.

Downey elävät keskimäärin 50 vuotta

Miksi ihmiset Downin oireyhtymä ovat samanlaisia?

samankaltaisia ​​alamäkiä tehdä joitakin yhteisiä geneettinen häiriö ominaisuudet: silmät, koko nenä, pyöreys kasvojen piirteitä runkorakenteen, sekä iloinen ystävällinen luonne.

Huolimatta ulkoisesta samankaltaisuudesta, jokainen niistä on henkilö.Luonnetta ja ominaisuuksia kaikkien näiden yksittäisten ihmisten.

ehkäisy Downin oireyhtymä

ainoa tehokas ennaltaehkäisevä menetelmä Downin syndroomasta - hedelmöityksestä synnytykseen vauva nuorena. Että nuoret vanhemmat todennäköisyys ottaa vauva geenihäiriöihin on minimaalinen.

Jos äiti ja isä lapsen vanhempi kuin 35-40 vuotta, naisen pitäisi vierailla genetiikka, siirtää tarvittavat tarkastukset ja siirtää kaikki suositellut testit.

TÄRKEÄÄ: Jos vahvistaa läsnäoloa Downin syndrooman sikiöön naisen tarjoutui tekemään abortin.

ehkäisy Downin oireyhtymä - suunnitteluun ja lapsen syntymä nuorena

merkittäviä henkilöitä Down

asuvista Downin oireyhtymä ovat monien tunnettujen erinomainen muusikot, näyttelijät, taiteilijoita ja urheilijoita. Kirjanpitoonsa ja saavutuksia hämmästyttää, iloksi ja innostaa toivo ankarassa sukulaisia ​​ihmisten geneettisiä vaurioita.

koko maailma tietää:

• Pablo Pineda - näyttelijä, maailman ensimmäinen henkilö Downin oireyhtymä, joka pystyi valmistua collegesta
• Stephanie Ginza - näyttelijä, joka näytteli elokuvassa "Duo", joka myöhemmin sai paljon amerikkalaisen Film Awards
• Michael Johnson - taiteilija
• Sergei Makarov - venäläinen näyttelijä pelaa teatteri Yksinkertainen
• Ronald Jenkins - loistava säveltäjä, pelaa näppäimistö 6 vuoden
• Max Lewis - Englanti näyttelijä
• Karen hafnium - urheilija asettaa maailmanennätys uima
• Paula Sage - asianajaja, urheilija, näyttelijä
• Maria Langovoy - olympialaisten uima-mestari, voitti "kulta" at vammaisolympialaiset
• Jamie Brewer - näyttelijä, joka näytteli "American kauhutarina"

Marie Longovaya - uimari Down

lasten Downin oireyhtymä ovat tunnettuja ihmisiä

Kuten edellä mainittiin, Downin oireyhtymä - ei mitään, mutta geneettinen virhe. Ja jos se voidaan välttää tai estää, kuka, ei väliä kuinka kuuluisa ja rikas kykyjään ja yhteyksiä olisi tehnyt sitä.

Kuitenkin tunnetut perheiden julkisuuden henkilöiden kuin lapset ovat syntyneet alamäkiä:

30.8.1995 klo Boris Jeltsinin pojanpoika Gleb syntynyt Downin oireyhtymä.Nyt poika pelaa shakkia, piirtää ja urheilu

• 1.04.2012 näyttelijä Evelyn Bledans synnytti pojan-alamäkiä siemeniä.Nyt poika kehittyy, kuten aivan varmat vertaiset. Se, että lapsi on syntynyt vammaisten vanhempien oppinut 14 raskausviikon vaan siitä, miten tappaa lapsen, ei voinut kävellä ja puhua. Vanhemmat ovat tyytyväisiä ja tyytyväisiä mahdollisuudesta saada aurinkokennolähetin poika
• poika Espanjan valmentaja Football Downin syndrooma. Alvaro del Bosque on 25-vuotias ja hän on joukkueen maskotti. Pelaajat rakastivat häntä ystävällisyydestään ja avoimuudestaan. Joka kerta kaveri tulee sisään isänsä koulutusta ja tukea heidän ystävänsä
• Vuonna 1997 Irina Hakamada synnytti erityistä tytär Maria, joka lisäksi Downin oireyhtymä sairastavan leukemiaa. Nyt hän opiskelee maalaus, tansseja hyvin ja laulaa

Happy Family Evelina Bledens

Video: Evelyn Bledans ja lapsen Downin oireyhtymä Downin syndrooma

symboli

virallisen tunnuksen ihmisiä Down - sininen ja keltainen nauha. Ne, jotka tukevat alamäkiä tai hän kärsii tästä oireyhtymästä, on kulunut lähetinvyön tai ikoni symboli.

Symboli Downin oireyhtymä

Maaliskuu 21 Kansainvälinen päivä henkilö Downin oireyhtymä

Joka vuosi vuodesta 2005, 21 kolmannen kuukauden koko maailma juhlii World Downin oireyhtymä päivä.Tämä päivämäärä ei valittu sattumalta - se symboloi kolmesataakaksikymmentä ensimmäinen kromosomi, Downin syndrooma erottaa tavallisista ihmisistä.

Venäjällä tänä päivänä vietettiin vain vuonna 2011.

21. maaliskuuta - päivä henkilöiden Down

TÄRKEÄÄ: Down Day merkinnän tiedottamaan niin monelle ihmiselle kuin mahdollista ominaisuuksia tämän geneettinen sairaus.

Jos elämä olisi se, lapsi on tarkoitus syntyä Down, vanhempien ei pitäisi epätoivoon, koska nämä lapset - todellinen lahja. Ulkopuolella kieltäytymislukuja pikkulasten Down enintään 1%( Venäjällä - 95% virhetaajuus) ja kytke hyväksymisestä aurinko lasten täytyy ottaa muutaman vuoden.

riittää muuttamaan suhtautumista tähän geneettisiin ominaisuuksiin, ojentaa kohti omaa onnea ja anna elämän auringonvalossa.

Video: lähikuva. Lapset, joilla on Down-oireyhtymä