Oireyhtymä Patau lapsilla: karyotyyppi, oireet, oireet, syyt, hoito, vastasyntyneen valokuva. Oireyhtymä Patau-diagnoosi: biokemiallinen seulonta, ultraäänitutkimus

Kuvaus, syyt ja oireet Pataun oireyhtymä.Menetelmät sairauden hoidossa.

pataun oireyhtymä - vakava loukkaus elinten ja järjestelmiä.Useimmissa tapauksissa on mahdollista havaita oireyhtymä kohdussa. Tätä tarkoitusta varten ultraääni suoritetaan 12-viikosta lähtien. Tämä oireyhtymä on toiseksi vain Downin tauti.

Pataun oireyhtymä lapsilla: karyotyyppi, oireet, merkit

pataun oireyhtymä on havaita DNA-tutkimuksen. Tässä tapauksessa on vielä kolmastoista kromosomi. Pataun oireyhtymä on tunnusomaista ryhmä häiriöitä, hermoston ja sisäelimissä.

oireita ja merkkejä Pataun oireyhtymä:

• pieni syntymäpaino. Yleensä vauvan paino on enintään 2 kg.
• Pikkupää.Kallon rakenteessa ja koossa on poikkeavuuksia. Pää on hyvin pieni.
• Ompele huulilla ja taivaalla. Tämä vika havaitaan paljain silmin.
• Jalkojen väärä rakenne. Jalat lapsen voidaan kääntää nurin, usein kampurajalka. Usein on lisäksi sormia.
• Kapeat silmät. Silmäraudat ovat hyvin pieniä, tämä vaikuttaa lapsen näkemykseen.
• Viivästyminen henkisessä kehityksessä.Tämä johtuu siitä, että alikehittyneisyydestä tai määrättyjen aivojen osissa. Sydämen kehittymättömyys. Näille lapsille on usein diagnosoitu sydämen vajaatoiminta.
• poikkeavuudet rakenteessa ureters. Useimmin uretrit ovat kaksivärisiä.
• Elinten sukupuolielinten poikkeavuudet. Tytöillä on usein kohdun limakalvo ja emätin.

Pataun oireyhtymä lapsilla: karyotyyppi, oireet, merkit

Pataun oireyhtymä lapsilla: vastasyntynyt kuva

Nämä lapset näyttävät hyvin erilainen kuin normaali. Sen erottaa paljaalla silmällä säröjä, maan koon ja rakenteen kallo. Korvat ovat hyvin alhaiset.

Pataun oireyhtymä lapsilla: vastasyntynyt kuva

Pataun oireyhtymä lapsilla: vastasyntynyt kuva

Pataun oireyhtymä lapsilla: vastasyntynyt kuva

Pataun oireyhtymä lapsilla: Syyt

sairaudet loppuun mennessä syy oireyhtymä, Pataun tuntematon. Mutta on olemassa vanhempien ryhmä, jolla on suurempi riski saada sairaita lapsia.

Pataun oireyhtymä Syyt:

• Ikä vanhemmat 40 vuotta. Aikuiset vanhemmat ovat todennäköisesti lapsia, joilla on perimäsairauksia.
• Sukulaisuussuhteet. Usein serkut ovat sairaita lapsia.
• Ekologia ja elämä saastuneessa ympäristössä.
• Geneettinen alttius. Vanhemmilla, joilla on Robertsonin oireyhtymä, on usein sairas lapsia. Samaan aikaan vanhemmat ovat melko normaaleja. Anomalia voidaan havaita vasta DNA-analyysin jälkeen.

Pataun oireyhtymä lapsilla: Syyt

tauti pataun oireyhtymä - trisomia kromosomin 13: perytyvyysmallin

Mielenkiintoisin on, että tämä tauti on nimeltään trisomia, joka löytyy kromosomissa 13.Se ei ole täysin ymmärtänyt, miksi on ylimääräinen kromosomi 13.Tässä tapauksessa ylimääräinen kromosomi voi tarttua sekä isä että äiti. Aluksi

häiriöt voivat olla siittiöitä tai muna. Mutta suurin osa epäkohta tapahtuu muodostamisen jälkeen tsygootti. Tämä solu on oikein jaettu, tietyssä vaiheessa, ylimääräinen kromosomi.

pataun oireyhtymä - trisomia kromosomin 13: tyyppi perintö

Pataun oireyhtymä lapsilla: esiintyvyys

Pataun oireyhtymää esiintyy riittävän usein ja antaa taajuus Downin oireyhtymä.Noin lapsi 5-7000 on syntynyt tämän diagnoosin. Ja yhtä alttiita kromosomipoikkeavuuksien sekä tytöt että pojat.

Pataun oireyhtymä lapsilla: esiintyvyys

pataun oireyhtymä diagnoosi: biokemialliset seulonta

koko raskauden, nainen menee läpi kolme seulonnan. Tämä luopuminen laskimoverta varten biokemian. Ensimmäinen skrinng suoritettu 11-14 viikko, ja sitten 16-18, 32-34 viimeisellä viikolla. Indikaattorit

seulonta:

• aluksi määrittää pitoisuus veressä tiettyjä hormoneja. Se AFP ja hCG ja vapaa estrioli.
• Mitä voidaan määritellä Pataun oireyhtymä, Downin oireyhtymä tai Edwards.
• Mielenkiintoisin on, että vain yksi seulonta ei ole 100% taata läsnäolo oireyhtymät. Lisäksi ultraääni skannata.
• myöhemmissä vaiheissa raskauden suoritetaan näytteenotto lapsivesi.
• Jos pelot ovat vahvistaneet, raskaana suosittelevat abortti.

pataun oireyhtymä diagnoosi: biokemialliset seulonta

Voiko ultraääni 12 viikkoa nähdä Pataun oireyhtymä?

lääkäri voi ehdottaa ultraääni Pataun oireyhtymä.Huolimatta siitä, että lapsi on edelleen hyvin pieni, lääkäri voi nähdä rikkomuksia. Mitä

määritetään ultraäänellä 12 viikossa:

• niskajäykkyys
• pää
• pitkien luiden
• vatsa ympärysmitta Koko
• Symmetry pallonpuoliskon
• läsnäolo tärkeimpien elinten

Jos vauva on kromosomipoikkeavuuksien, voidaan havaita jopa 12 viikossa. Pää Pataun oireyhtymä pienet aivot epäsymmetrinen. Lisäksi, koko nenän luun voi vaihdella. Usein ylimääräisiä sormia.

Jos lääkäri näki jotain outoa Yhdysvalloissa, raskaana lisää tutkimusta nimitetään. Suosittelen genetiikka kuulemiseen.

Voiko ultraääni 12 viikkoa nähdä Pataun oireyhtymä?

Pataun oireyhtymä lapsilla: hoidossa

Cure Pataun oireyhtymä on mahdotonta. Tauti on parantumaton, koska tapahtuu väärinkäytöksiä kehittämisessä ja rakennetta sisäelimissä.

yhteisiä operaatioita Pataun oireyhtymä:

• muovia kasvot. Koska tämä vaiva usein halkeama huulet, piti niitä muovia.
• toimintansa sisäelimiin. Yleensä toimivat munuaiset, virtsajohtimien, ja sydän. Lääkärit yrittävät helpottaa lapsen hoitoon.
• Tytöillä kohtu poistetaan edelleen. Myös, poisto kystat suoritetaan.
• Yleensä kaikki kohtelun tarkoituksena on poistaa sairauden oireita ja vahvistaa immuunijärjestelmää.Helpottaa lapsen tila on tarpeen, jotta vältetään tulehdus jo epäterveellistä elimissä.Koskien kehitysvammaisuus, nämä lapset ovat kehittymättömät ja ei voi elää täyttä elämää.

pataun oireyhtymä - vakava geneettinen sairaus, joka tekee lapsi ei ole riippumaton. Siksi lääkärit suosittelevat abortin jopa 22 viikkoa.

VIDEO: Pataun oireyhtymä