Genetska trombofilija: dijagnoza, liječenje i opasnost u trudnoći

genetski trombofilije je nasljedno kronično stanje tijela, u kojem tijekom dugog vremenskog razdoblja( mjesec, godina ili doživotno) ima tendenciju stvaranja krvnih ugrušaka ( krv clots), ili u širenju tromba daleko izvan oštećenja.

pojam „trombofilije” obično podrazumijeva genetski određena stanja, ali postojanje stečenih stanja povećana sklonost stvaranju krvnih ugrušaka često zabludu ljudi.

Ove se države ne odnose na ovaj koncept. je nemoguće staviti znak jednakosti između trombofilijom i trombozu kao genetska predispozicija za trombofilije nije shvatio nužno u obliku tromboze.

manifestacije trombofilijom su povezani sa stvaranjem krvnih ugrušaka. To se događa zbog promjene u ravnoteži između koagulacije i antikoagulacijskim čimbenika u krvotok.

U normalnom zgrušavanju krvi potrebne da se zaustavi krvarenje,

je formiranje ugruška krvi, da preklapa plovilo na ozlijeđeno mjesto. Za provedbu procesa formiranja ugrušaka zadovoljiti određene aktivne tvari, tzv faktora zgrušavanja.

Da bi se spriječilo prekomjerno zgrušavanje krvi, tu antikoagulant faktora.

To je, tu je smanjenje u iznosu od antikoagulant faktora, bilo koje povećanje broja faktora zgrušavanja. To je uzrok formiranja tromba, prokrvljenost kršiti tkiva i organa.

genetski faktori Genetski trombofilije

trombofilije zbog nasljedne predispozicije.

Dakle, nema specifičnih uzroka ovog stanja. Postoje samo neki faktori rizika koji mogu potaknuti razvoj ovog stanja.

vjeruje da je većina trombofilije javlja:

• u muškaraca;
• u osoba starijih od 60 godina;
• ljudi čija rodbina pati od tromboembolije;
• u trudnica, u žena koje uzimaju oralne kontraceptive;
• u osoba s rakom s patologijom autoimunih i metaboličkih oboljenja;
• kod ljudi koji su nedavno imali teške infekcije, traume i operacije.

Klasifikacija

bolesti Dvije su glavne vrste trombofilije:

1. kongenitalna( nasljedna, primarni) trombofilije.
2. Stečena trombofilija.

Prvi tip trombofilijom uzrokovan abnormalnostima u genima koji nose informacije o proteinima koji su uključeni u zgrušavanja krvi.

Među njima su najčešći : nedostatak

• proteina C i S;Nedostatak
• antitrombina III;
• anomalija faktora koagulacije V( Leiden mutacije);
• anomalija protrombin G 202110A.

Sve ove urođenih pogrešaka dovesti do problema s zgrušavanja krvi.

nastaje trombofilije zbog drugih bolesti ili primjene lijeka. To uključuje :

1. Antifosfolipidni sindrom. Karakterizira stvaranjem pretjeranih količina antitijela koja uništavaju fosfolipide. Fosfolipidi su važne komponente membrana živčanih stanica, vaskularnih zidnih stanica i trombocita. Uz uništavanje tih stanica su oslobađanje aktivne tvari koje ometaju normalan interakciju između zgrušavanja krvi i antikoagulacijskim sustava. Kao posljedica toga, povećava se koagulacija i povećava se tendencija tromboze.
2. Mijeloproliferativne bolesti. Ove bolesti karakterizira proizvodnja viška stanica krvi kod koštane srži. U svezi s tim, viskozitet krvi se povećava i postoji poremećaj protoka krvi u krvnim žilama. Također pomaže povećati trombogenezu.
3. Dobiveni nedostatak antitrombina III. Karakterizira se kršenjem sinteze ovog čimbenika ili njegovog prekomjernog uništenja.
4. Bolesti praćene vaskularnom oštećenjima. Na primjer, poznato je da dijabetes smanjena razina hormona inzulina, glukoze odlaganjem, čime se povećava razinu glukoze u krvi javlja. Glukoza ima toksični učinak na stanice zidova krvnih žila. Oštećenja stijenki krvnih žila stanice strane izaziva izolacija faktora zgrušavanja krvi, oštećena i tromba protok suvišku.

Kliničke manifestacije

Često ljudi pate od tromboembolije, ne bi bilo prigovora i ne primjetiti nikakve promjene u zdravstvenom stanju.

To je zbog činjenice da za određenu patologiju karakteristično dugo trajanje i glatka nakupljanje kliničkih manifestacija.

Ponekad genetski trombofilije pokazuje svoje simptome nekoliko godina nakon što je identificiran genetskih markera za trombofilijom.

Samo kod stvaranja tromba kod pacijenata postoji klinička simptomatologija. Stupanj težine simptoma određuje stupanj lokalizaciju tromba i okluzije lumena žila :

1. Kada krvnih ugrušaka u arterijsku ležaj plovila mogu arterijske tromboze .U tom kontekstu, mogući razvoj ishemijskog moždanog udara, imao akutni koronarne insuficijencije kod mladih ljudi. U slučaju stvaranja krvnog ugruška u posteljice plovila mogu pobačaja i smrt fetusa u maternici. Kada
2. venska tromboza donjih ekstremiteta nastaje širok spektar kliničkih manifestacija. Osjećaj težine u nogama, podigavši ​​bol u donjem dijelu nogu, izrečena oticanje donjih ekstremiteta i trofičke promjene na koži. Kada
3. lokalizacija krvnog ugruška u mezenteričkih plovila postoji oštar nož nalik bol, mučnina, povraćanje i rijetka stolica. Za
4. tromboza vene jetrene karakteriziran intenzivne boli u epigastričan regiji nekontrolirani povraćanje, oticanje donjih ekstremiteta, bolovi proširenja. Dijagnoza

krvi za analizu genetskog tromboembolije - primarni dijagnostičkom postupku. Krv za ispitivanje

trombofiliju odvija se u dvije faze: u

• prvi korak detekciju patologija u pojedinoj jedinici koagulacije krvi pomoću nespecifičnog krvne testove;
• na drugom patologije razlikovanje fazu i određen posebnim ispitivanjima.

Općenito, analiza krvi u trombofilijom označena povećanje broja eritrocita i trombocita, crvenih krvnih stanica povećava omjer volumena i ukupnog volumena krvi.

Odredite razinu D-dimera krvi. Ova tvar je proizvod razaranja tromba. Kod trombofilije povećava se njegov broj. Analiza

određivanje aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena( APTT) simulira prirodni zgrušavanje krvi i procijeniti stupanj aktivnosti faktora zgrušavanja .

Trombofilija karakterizira smanjenje APTT. razina antitrombina III, smanjit će se tvar aktiviranje antikoagulacijski sustav krvi. Kada se trombofilija također određuje do vremena stvaranja ugruška u krvnoj plazmi - vrijeme trombina. To je smanjenje.

Fibrinogen je jedan od glavnih elemenata sustava koagulacije krvi.

Uz trombofiliju, njegova se razina povećava. Procjena stope zgrušavanja provodi se korištenjem protrombinskog indeksa. Njegova će se razina povećati.

Za specifične studije koje omogućuju razlikovanje trombofilije s drugim bolestima, su:

1. Određivanje razine lupoznog antikoagulansa, specifičnog proteina koji uništava elemente vaskularnih staničnih membrana. Njena razina može se povećati u autoimunim bolestima.
2. Određivanje anti-fosfolipidnih antitijela , uništavanje staničnih membrana. Povećanje njihove razine može biti pokazatelj antifosfolipidnog sindroma.
3. Određivanje razine homocisteina .Povećanje razine može ukazivati ​​na nedostatak vitamina B, pušenja i sjedilačkog stila života.
4. Genetska istraživanja .Dopustite prepoznati abnormalnosti u genima čimbenika zgrušavanja i protrombina.

Sve ove studije ukupno omogućuju vam da dobijete genetsku putovnicu za trombofiliju.

Genetska trombofilija i trudnoća

Mnoge žene sklone povećanoj trombozi mogu tolerirati zdrav dijete bez problema.

Međutim, postoji rizik od raznih komplikacija tijekom trudnoće.

To je zbog činjenice da je tijekom trudnoće značajne kompenzacijskih promjena u majčinom tijelu, od kojih je jedan je promjena sistema za koagulaciju krvi, pomaže da se smanji gubitak krvi tijekom poroda.

Postupci liječenja

U liječenju pacijenata s trombofilijom sudjeluju stručnjaci iz različitih područja medicine.

Dakle, ispituje i ispravlja hematolog promjene u sastavu krvi, phlebologist liječi flebotromboza i tromboflebitisa, a nedjelotvornost konzervativne terapije liječenja traje vaskularne kirurga.

Liječenje bolesnika s trombofilijom nužno mora biti sveobuhvatno i pojedinačno .Svi bolesnici podvrgavaju se općeprihvaćenoj shemi za liječenje tromboze upotrebom terapeutskih i profilaktičkih doza.

Trombofilija nema specifičnu terapiju i tretira se slično trombozi.

Prevencijske mjere

Specifična profilaksa trombofilije ne postoji. Vrlo važan aspekt je prevencija tromboze u bolesnika s trombofilijom. Prevencija kao što prikazuje

trombofilijom kao duboku vensku trombozu, plućnu emboliju je glavna točka u prevenciji ove bolesti.