Klippel-Trenone sindrom - što je sposobna moderna medicina?

sindrom Klippel-Trenaunay-Weber( engl. Klippel-Trenaunay sindrom) je kongenitalne anomalije utječu na donje ekstremitete. Riječ je o

hipoplazija ili aplazija( odsutnosti) od udova duboke vene u prisutnosti površnog venskog sustava. Problemi se, u pravilu, pojavljuju u djetinjstvu i daljnjem napretku. Klippel-Trenaunay sindrom je njihov tipični simptomi, na temelju kojih bolesti se lako dijagnosticira.

bolesti Klippel Trenaunay sindrom

je najčešći sustavna fleboangiodisplaziyam. Bolest je karakterizirana malformacije( odstupanja od normalnog razvoja, što uzrokuje poremećaj organa ili funkcije tkiva) kapilara na koži( u literaturi, obično ukazuje latinski naziv - «mladež fl ammeus»), prekomjerni rast mekih i koštanih tkiva zahvaćenog područja, kao i limfne žile i venske malformacije,

Porijeklo sporadično sindrom, muškarci i žene su jednako vjerojatno da će pasti bolestan, ne mogu se identificirati rasnu prednost;simptomi se mogu pojaviti pri rođenju ili tijekom djetinjstva.63% bolesnika u svih simptoma 37% pacijenata koji imaju samo 2 klinički simptomi trijade.

etiologija, uzroci i faktori rizika

etiologija Klippel Trenaunay sindrom je nejasno. Postoje različite hipoteze:

• Prva teorija sugerira da fetalna oštećenja sluha ganglije intermediolateralnogo traktu dovodi do diletacija mikroskopske arteriovenskim anastomoze od kojih se mogu razviti vaskularne malformacija;
• sukladno 2. hipotezom blokira normalni venske odljev u duboke venske rezultira sustava u formiranju proširenih vena i venske hipertonije;
• treća hipoteza sugerira da je glavni uzrok bolesti je poremećaj mezodermalni koji uzrokuje očuvanje mikroskopskih arteriovenskim anastomoze.

Unatoč nepoznate etiologije, većina stručnjaka imaju tendenciju da favoriziraju hipotezu, prema kojoj je bolest uzrokovana mezodermalni anomalija formirana u ranim fazama razvoja fetusa.

normalan razvoj embrija vaskularne grane - je rezultat angiogeneze, vaskulogeneze i vaskularno remodeliranje. U ovom složenom procesu su važni regulatori različitih vaskularnim endotelnim faktorima rasta( VEGF).

se VEGF veže za receptor tirozin kinaze( VEGF-R1 i VEGF-R2), i modulirati proliferacije endotelnih i formiranje žila - postupak koji ovisi o antagonista angiopoetin-2.

je vrlo vjerojatno da u sindrom Klippel-Trenaunay-Weber ide promjenu u vaskularno remodeliranje, možda je na razini modificiranog angiopoietina-2.

To je rijetka bolest u posljednjih 30 godina bilo je slučajeva da je sindrom dijagnosticiran je u obitelji. Zbog toga nedostaje genetskog traga.

Međutim, postoje raniji zapisi upućuju na pojavu bolesti u nekoliko članova jedne obitelji.

klinička slika

sindrom Klippel-Trenaunay karakterizira trijada simptoma, od kojih su neki ponekad očito pri porodu, drugi mogu nastati kasnije u progresiju bolesti:

1. crvenkaste boje kože( boja luke vina) , često jednostrana, na gornjim i donjim ekstremitetima. Ova je značajka prisutna u 75% slučajeva.
2. Pojavljuju se venske poremećaje .Radi se o varicijskoj ekspanziji vene koja se javlja već u djetinjstvu. Ovaj simptom često prati vene varikoze perinealnih i suprapubičnih područja. U 20% slučajeva nema dubokog venskog sustava. U 70% bolesnika postoje proširene vene na bočnoj strani donje noge, na bedro ili oboje. Proširene vene u safeny ili prazni, ovisno o razini u ekstremitetima duboke vene. Klinička slika uključuje kronične venske insuficijencije simptome, često - tromboflebitis ili duboke venske tromboze( oko 20% slučajeva).Oblikovanje venskih ulkusa se opaža kod otprilike 1-2% pacijenata. Vrlo često postoji i limfedem( 15%).
3. Hipertrofija mekih dijelova i kostiju ekstremiteta .Simptom se manifestira čak i kod rođenja i postaje vidljiv u procesu rasta. Simptomi su obično jednostrani. Hipertrofična događa prst( ponekad je potrebno amputacija osoba nositi cipele).

Druge malformacije nadopunjuju klasičnu kliničku sliku. Hipoplazija limfnih žila dovodi do limfedema. Kavernozni angiomi mogu biti prisutni na debelom crijevu i mokraćnom mjehuru. Epiduralni hemangiom može dovesti do kompresije leđne moždine. Drugi znakovi uključuju anomalije kralježaka, zubi i asimetrije lica.

Ljudi koji imaju barem 2 od 3 glavna simptoma bolesti su klasificirani kao bolesnika s nepotpunim oblik Klippel-Trenaunay sindrom.

treba spomenuti i postojanje inverziju tvore sindrom u kojem je područje s vaskularnim malformacije - hypotrophic i, pothranjenosti, uglavnom zbog kongenitalnih atrofije masnog tkiva, rijetko predmetnog troši mišićne mase.

Foto i video zbirka u bolesnika s Klippel Trenaunay Weber sindrom:

Dijagnoza

anomalija dijagnosticiran odmah po rođenju na temelju prisutnosti kliničkih simptoma i na daljnji razvoj djeteta, kada su postala vidljivija tipične manifestacije bolesti.

U slučaju komplikacija i pogoršanja stanja koriste se metode vizualizacije. Provedena ultrazvuk donjih ekstremiteta, CT( kompjuterska tomografija), magnetska rezonancija( MRI), koristi se za istraživanje mekog tkiva.

Izbor liječenja ovisi o stupnju bolesti, težini simptoma i kliničkog stanja pacijenta. S obzirom na prirodu ozljede, kao i mogućnosti za razvoj kronične venske insuficijencije kod bolesnika s Klippel-Trenaunay sindromom obično imenuje konzervativno liječenje.

lijekova ili metoda kojom se modi za liječenje bolesti ne postoji, tako da tretman je usmjeren na ublažavanje simptoma te sprječavanje napredovanja bolesti.

Konzervativno liječenje uključuje:

• preporuča kompresije čarape ili tajice, koji štite noge od oštećenja, smanjenja edema;
• u upale proširenih vena imenovani analgetici i antibiotici u obliku masti, ili u obliku tableta,
• stvaranje krvnih ugrušaka daju lijekove za njihovo otapanje, na primjer, lijekovi za zgrušavanja krvi.

Kirurško liječenje preporučuje se ako konzervativna terapija ne pokazuje djelotvornost. Nažalost, svaka vaskularna malformacija ne može se riješiti kirurški jednom zauvijek.

Ortopedska kirurgija se preporuča u slučaju da je jedna noga dulja od druge( izvedena je osteotomija).

Ponekad bolest dovodi do određenih komplikacija. Relativno česte posljedice sindroma Klippel-Trenone uključuju sljedeće:

• infekcije kože;
• plućna embolija, koja se javlja kada krvni ugrušak blokira krvnu žilu u plućima;ugrušak se, u pravilu, formira u nozi;
• fuzija prstiju ili prekomjerne količine na stopalo ili ruku.

Uz pravi terapeutski pristup, prognoza za pacijente je relativno optimistična.

Preventivne mjere uključuju genetsko istraživanje parova u planiranju trudnoće( uglavnom provedeno u nazočnosti obiteljske povijesti bolesti).To će vam pomoći u određivanju rizika od bebe s ovim poremećajem. Prevencija, kao takva, ne postoji - bolest se ne može spriječiti.