trombofilia genetik adalah kondisi kronis turun-temurun dari tubuh, di mana selama periode waktu yang panjang( bulan, tahun, atau seumur hidup) memiliki kecenderungan untuk membentuk bekuan darah ( gumpalan darah), atau penyebaran trombus jauh melampaui kerusakan.
istilah "trombofilia" biasanya menyiratkan kondisi ditentukan secara genetik, namun keberadaan negara yang diperoleh meningkat kecenderungan untuk membentuk bekuan darah sering menyesatkan orang.
Negara-negara ini tidak relevan dengan konsep ini. tidak mungkin untuk menempatkan tanda sama antara trombofilia dan trombosis sebagai predisposisi genetik untuk trombofilia menyadari tidak harus dalam bentuk trombosis.
Manifestasi trombofilia dikaitkan dengan pembentukan trombi. Hal ini disebabkan adanya perubahan rasio antara faktor koagulasi dan antikoagulan pada sistem peredaran darah.
Dalam pembekuan darah normal yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan, adalah pembentukan gumpalan darah, yang tumpang tindih kapal di lokasi cedera. Untuk pelaksanaan pembentukan gumpalan, zat aktif tertentu, yang disebut faktor pembekuan, bertanggung jawab.
Untuk mencegah pembekuan darah yang berlebihan, ada faktor antikoagulan.
Artinya, ada penurunan jumlah faktor antikoagulan, setiap peningkatan jumlah faktor pembekuan. Inilah alasan terbentuknya trombi, yang mengganggu suplai darah jaringan dan organ tubuh.faktor genetik Konten
-
trombofilia
- Klasifikasi penyakit Manifestasi klinis Diagnosis
- trombofilia genetik dan kehamilan prosedur
- Medis
- Tindakan pencegahan
Genetik Faktor genetik trombofilia
trombofilia karena kecenderungan turun-temurun.
Oleh karena itu, tidak ada alasan khusus untuk keadaan ini. Hanya ada beberapa faktor risiko yang bisa memicu perkembangan kondisi ini.
memuat. ..percaya bahwa sebagian besar trombofilia terjadi:
- pada laki-laki;
- pada orang berusia di atas 60 tahun;
- pada orang-orang yang kerabatnya menderita trombofilia;
- pada wanita hamil, pada wanita yang menggunakan kontrasepsi oral;
- pada orang dengan patologi onkologi, dengan penyakit autoimun dan metabolik;
- pada orang-orang yang baru saja mengalami infeksi parah, luka-luka dan operasi. Penyakit
Klasifikasi
dua jenis utama trombofilia:
- bawaan( herediter, primer) trombofilia.
- Mengakuisisi trombofilia.
Tipe pertama dari trombofilia disebabkan oleh kelainan pada gen yang membawa informasi tentang protein yang terlibat dalam pembekuan darah.
antara mereka yang paling lazim adalah : defisiensi
- protein C dan S;Defisiensi
- antitrombin III;Kelainan
- V dari faktor pembekuan( Leyden mutation);
- anomali protrombin G 202110A.
Semua kelainan kongenital ini menyebabkan kelainan pembekuan.
Kebutuhan ini untuk mengetahui sebelum Anda melakukan USG dari ekstremitas bawah - indikasi dan kontraindikasi, keuntungan dan kerugian, hasil decoding. Alasan medis apa yang memiliki skleroterapi untuk wasir Anda dapat belajar dengan mempelajari penelitian kami mengenai topik ini.
Tipe kedua trombofilia terjadi karena penyakit atau pengobatan lainnya. ini adalah:
Sindrom antifosfolipid- . Ditandai dengan pembentukan jumlah antibodi yang berlebihan yang menghancurkan fosfolipid. Fosfolipid adalah komponen penting membran sel saraf, sel dinding pembuluh darah dan trombosit. Ketika sel-sel ini hancur, zat aktif dilepaskan yang mengganggu interaksi normal antara sistem darah koagulasi dan antikoagulan. Sebagai konsekuensinya, koagulabilitas meningkat, dan kecenderungan trombosis meningkat.
- Penyakit Myeloproliferative. Penyakit ini ditandai dengan produksi sel darah berlebih oleh sumsum tulang. Berkaitan dengan ini, viskositas darah meningkat dan terjadi gangguan aliran darah di pembuluh darah. Ini juga membantu meningkatkan trombogenesis.
- Mengakuisisi defisiensi antitrombin III. Ditandai dengan adanya pelanggaran sintesis faktor ini atau kerusakannya yang berlebihan. Penyakit
- disertai kerusakan vaskular. Sebagai contoh, diketahui bahwa pada diabetes mellitus, tingkat hormon insulin yang memanfaatkan penurunan glukosa, menghasilkan peningkatan kadar glukosa darah. Glukosa memiliki efek toksik pada sel-sel dinding pembuluh darah. Kerusakan sel-sel dinding pembuluh darah pada gilirannya memprovokasi pelepasan faktor pembekuan, pelanggaran aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.
Manifestasi klinis
Seringkali, orang yang menderita trombofilia tidak membuat keluhan dan tidak mencatat adanya perubahan dalam kesehatan mereka.Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa patologi ini ditandai dengan adanya program yang berkepanjangan dan kelancaran peningkatan manifestasi klinis.
Terkadang, trombofilia genetik menunjukkan gejalanya beberapa tahun setelah penanda genetik trombofilia diidentifikasi.
Hanya dengan pembentukan trombus pada pasien terdapat gejala klinis. Derajat manifestasi gejala ditentukan oleh lokalisasi trombus dan tingkat penyumbatan lumen pembuluh:
- Ketika gumpalan darah muncul di pembuluh darah arteri, Trombosis arterial dapat terjadi. Dengan latar belakang ini, pengembangan stroke iskemik dan serangan insufisiensi koroner akut pada anak muda dimungkinkan dilakukan. Dalam kasus trombus di pembuluh darah plasenta, keguguran dan kematian janin dalam rahim adalah mungkin.
- Bila thrombosis vena ekstremitas bawah muncul berbagai manifestasi klinis. Ada perasaan berat di kaki, rasa sakit yang menyakitkan di daerah tulang kering, ditandai pembengkakan ekstremitas bawah dan perubahan trofik pada kulit.
- Ketika lokalisasi trombus pada pembuluh mesenterika , nyeri belati akut, mual, muntah dan pelonggaran tinja terjadi.
- Untuk trombosis pada pembuluh darah hati ditandai oleh rasa sakit yang hebat di daerah epigastrik, muntah gigih, edema ekstremitas bawah, perut yang membesar.
Pernyataan diagnosis
Tes darah untuk trombofilia genetik adalah metode diagnostik utama.
Tes darah untuk trombofilia terjadi pada dalam dua tahap:
- pada tahap yang pertama, patologi terdeteksi pada hubungan spesifik sistem koagulasi darah dengan menggunakan tes darah non-spesifik;
- pada tahap kedua, patologi dibedakan dan dikonkretkan dengan menggunakan pengujian khusus.
Dalam analisis umum darah dengan trombofilia terjadi peningkatan jumlah eritrosit dan trombosit, rasio volume eritrosit terhadap total volume darah meningkat.
Tentukan tingkat D-dimer dalam darah. Zat ini merupakan produk penghancuran trombus. Dengan trombofilia, terjadi peningkatan jumlahnya.
Menguji waktu tromboplastin parsial teraktivasi( APTT), meniru pembekuan darah alami dan memungkinkan untuk menilai tingkat aktivitas faktor koagulasi .Trombofilia
ditandai dengan penurunan pada APTT. Tingkat antitrombin III, zat yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan berkurang. Bila trombofilia juga ditentukan pada saat pembentukan bekuan darah dalam waktu trombin plasma darah. Hal ini menurun.
Fibrinogen adalah salah satu elemen utama sistem koagulasi darah.
Dengan trombofilia, tingkatnya meningkat. Evaluasi laju pembekuan dilakukan dengan menggunakan indeks protrombin. Tingkatnya akan meningkat.
Untuk penelitian spesifik yang memungkinkan diferensiasi trombofilia dengan penyakit lain, adalah:
Pembaca kami merekomendasikan!Untuk pengobatan dan pencegahan varises dan wasir, pembacanya menggunakan metode yang pertama kali disuarakan oleh Malysheva. Dengan hati-hati mempelajarinya, kami memutuskan untuk memberikannya pada perhatian Anda. Opini Dokter. .. »- Penentuan tingkat antikoagulan lupous, protein spesifik yang menghancurkan unsur membran sel vaskular. Tingkatnya bisa meningkat pada penyakit autoimun.
- Penentuan antibodi anti-fosfolipid , menghancurkan selaput sel. Kenaikan tingkatnya bisa menjadi indikator sindrom antifosfolipid.
- Penentuan tingkat homocysteine .Kenaikan levelnya bisa mengindikasikan kekurangan vitamin B, merokok dan gaya hidup yang tidak banyak.
- Studi genetik .Memungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan pada gen faktor pembekuan dan protrombin.
Semua penelitian ini secara total memungkinkan Anda mendapatkan paspor genetik untuk trombofilia.
Trombofilia dan kehamilan genetik
Banyak wanita dengan kecenderungan untuk mengalami trombosis yang meningkat dapat mentolerir anak yang sehat tanpa masalah.
Namun, ada risiko dari berbagai komplikasi selama kehamilan.
Hal ini disebabkan fakta bahwa selama kehamilan, perubahan kompensasi yang serius terjadi pada tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan sistem koagulasi darah, yang berkontribusi mengurangi kehilangan darah saat melahirkan. Prosedur perawatan
Dalam pengobatan pasien dengan trombofilia, spesialis dari berbagai bidang kedokteran ikut ambil bagian.
Sebagai contoh, studi hematologi dan memperbaiki perubahan komposisi darah, ahli ilmu uratan mengobati phlebothrombosis dan tromboflebitis, dan jika terapi konservatif yang tidak efektif, ahli bedah vaskular terlibat. Pengobatan pasien dengan trombofilia tentu harus komprehensif dan individual .Semua pasien menjalani skema yang berlaku umum untuk pengobatan trombosis dengan menggunakan dosis terapeutik dan profilaksis.
Trombofilia tidak memiliki pengobatan spesifik, dan diperlakukan sama dengan trombosis.
Tindakan pencegahan
Profilaksis spesifik trombofilia tidak ada. Aspek yang sangat penting adalah pencegahan trombosis pada penderita trombofilia.
Pencegahan manifestasi trombofilia seperti trombosis vena dalam, emboli paru adalah titik utama dalam pencegahan patologi ini. Download
. ..