Sindrom Klippel-Trenone - obat modern apa yang mampu?

( Bahasa Inggris: Klippel-Trenaunay syndrome) adalah anomali kongenital yang mempengaruhi tungkai bawah.

Ini mengacu pada keterbelakangan atau aplasia( ketidakhadiran) vena dalam anggota badan di hadapan sistem vena superfisial. Masalah biasanya timbul pada masa kanak-kanak dan kemajuannya lebih jauh. Sindrom Klippel-Trenone adalah gejala khasnya, berdasarkan mana penyakit ini mudah didiagnosis.

Klippel Trenaunay Syndrome

adalah fleboangiodisplaziyam sistemik yang paling umum. Penyakit ini ditandai oleh malformasi( penyimpangan dari perkembangan normal, menyebabkan gangguan organ atau fungsi jaringan) kapiler kulit( dalam literatur, biasanya menunjukkan nama Latin - «nevus fl ammeus»), pertumbuhan berlebihan dari jaringan lunak dan tulang dari daerah yang terkena, serta limfatik dan malformasi vena.

Asal sindrom ini bersifat sporadis, pria dan wanita sering sakit, keuntungan rasial tidak teridentifikasi;Gejala mungkin muncul saat lahir atau selama masa kanak-kanak.63% pasien memiliki semua tanda, 37% pasien hanya memiliki 2 gejala dari triad klinis.

Etiologi, penyebab dan faktor risiko

Etiologi sindrom Klippel Trenone tidak jelas. Ada hipotesis yang berbeda:

• Teori pertama menyatakan bahwa kerusakan janin ganglia simpatik intermediolateralnogo saluran mengarah ke dilatasi mikroskopis anastomosis arteriovenosa yang dapat mengembangkan malformasi vaskular;
• sesuai dengan 2 hipotesis menghalangi aliran vena normal menjadi hasil sistem vena dalam dalam pembentukan varises dan hipertensi vena;
• Hipotesis ketiga menunjukkan bahwa penyebab utama perkembangan penyakit ini adalah gangguan mesodermal, yang menyebabkan pelestarian anastomosis arterio-vena mikroskopis.

Meskipun etiologi yang tidak jelas, kebanyakan ahli cenderung menyukai hipotesis bahwa penyakit ini disebabkan oleh anomali mesodermal yang terbentuk pada tahap awal perkembangan janin.

Pengembangan cabang vaskular normal embrio adalah hasil angiogenesis, vaskulogenesis dan remodeling vaskular. Dalam proses kompleks ini, berbagai faktor pertumbuhan endotel vaskular( VEGF) adalah regulator penting.

VEGF mengikat ke reseptor tirosin kinase( VEGF-R1 dan VEGF-R2) dan memodulasi endotel proliferasi dan pembentukan pembuluh - sebuah proses yang tergantung pada antagonis dari angiopoietin-2.

sangat mungkin bahwa dalam sindrom Klippel-Trenaunay-Weber pergi perubahan renovasi vaskular, mungkin itu adalah pada tingkat yang dimodifikasi angiopoietin-2.

Ini adalah penyakit yang cukup langka, selama 30 tahun terakhir tidak ada kasus sindrom yang didiagnosis di antara anggota keluarga yang sama. Oleh karena itu jejak genetiknya hilang.

Namun, ada catatan sebelumnya yang mengindikasikan terjadinya penyakit pada beberapa anggota keluarga yang sama.

gambaran klinis

Sindrom Klippel-Trenaunay ditandai oleh tiga serangkai gejala, beberapa diantaranya kadang-kadang tampak pada saat lahir, orang lain mungkin timbul kemudian dalam perkembangan penyakit:

1. Warna kulit kemerahan( port color) , lebih sering satu sisi, pada ekstremitas atas dan bawah. Fitur ini hadir dalam 75% kasus.
2. Gangguan vena muncul. Ini adalah pertanyaan tentang perluasan vena varises, yang timbul di masa kanak-kanak. Gejala ini sering disertai varises daerah perineum dan suprapubik. Dalam 20% kasus, tidak ada sistem vena dalam. Pada 70% pasien, ada pembuluh darah yang membesar di sisi lateral kaki bagian bawah, di paha atau keduanya. Varises dikosongkan ke dalam saphenes atau, tergantung pada tingkat, ke dalam pembuluh darah dalam dari ekstremitas. Gambaran klinis meliputi gejala insufisiensi vena kronis, sering-tromboflebitis atau trombosis vena dalam( sekitar 20% kasus).Pembentukan ulkus vena diamati pada kira-kira 1-2% pasien. Cukup sering juga ada lymphedema( 15%).
3. Hipertrofi bagian lembut dan tulang anggota badan .Gejala tersebut diwujudkan bahkan saat lahir dan menjadi terlihat dalam proses pertumbuhan. Gejala biasanya satu sisi. Hipertrofik adalah jari di kaki( kadang perlu amputasi sehingga seseorang bisa memakai sepatu).

Malformasi lainnya melengkapi gambaran klinis klasik. Hipoplasia pembuluh limfatik menyebabkan lymphedema. Anemia angioma dapat terjadi pada usus besar dan kandung kemih. Hemangioma epidural dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang. Tanda lainnya meliputi anomali vertebra, gigi dan asimetri wajah.

Orang yang memiliki setidaknya 2 dari 3 gejala utama penyakit ini diklasifikasikan sebagai pasien dengan bentuk sindrom Klippel-Trenone yang tidak lengkap.

perlu untuk menyebutkan juga adanya inversi membentuk sindrom di mana wilayah dengan malformasi vaskular - hypotrophic, dan, kekurangan gizi, terutama karena atrofi bawaan dari jaringan adiposa, jarang buang hadir massa otot.

Foto dan koleksi video pada pasien dengan sindrom Klippel Trenaunay Weber:

Diagnosis

anomali didiagnosis segera saat lahir berdasarkan adanya gejala klinis dan dalam pengembangan lebih lanjut dari anak, ketika mereka menjadi manifestasi khas lebih jelas dari penyakit ini.

Jika terjadi komplikasi dan kemunduran keadaan, metode visualisasi digunakan. Pemeriksaan ultrasonografi pada ekstremitas bawah, CT( computed tomography), magnetic resonance imaging( MRI) digunakan untuk mempelajari jaringan lunak.

Perawatan medis

Pilihan metode pengobatan tergantung pada tingkat penyakitnya, tingkat keparahan gejala dan kondisi klinis pasien. Mengingat sifat lesi, serta peluang untuk pengembangan insufisiensi vena kronis pada pasien dengan sindrom Klippel-Trenaunay biasanya ditunjuk oleh pengobatan konservatif.

Tidak ada pengobatan atau metode yang dapat digunakan untuk menyembuhkan penyakit ini, jadi terapi ini bertujuan untuk mengurangi gejala dan mencegah perkembangan penyakit ini.

Perlakuan konservatif meliputi:

• merekomendasikan stoking kompresi atau stoking yang melindungi kaki dari kerusakan, mengurangi pembengkakan;
• untuk peradangan varises yang diresepkan obat penghilang rasa sakit dan antibiotik dalam bentuk salep atau dalam bentuk tablet;
• untuk pembentukan obat trombi diperkenalkan untuk membubarkannya, yaitu obat untuk pengenceran darah.

Perawatan bedah dianjurkan jika terapi konservatif tidak menunjukkan khasiatnya. Sayangnya, tidak setiap malformasi vaskular dapat diatasi dengan pembedahan sekali dan untuk semua.

Operasi ortopedi dianjurkan jika satu kaki lebih lama dari yang lain( osteotomy dilakukan).

Terkadang penyakit ini menyebabkan komplikasi tertentu. Konsekuensi yang relatif sering terjadi pada sindrom Klippel-Trenone meliputi: infeksi kulit

• ;
• pulmonary embolism, yang terjadi ketika gumpalan darah menghalangi pembuluh darah di paru-paru;gumpalan, sebagai aturan, dibentuk di kaki;Perpaduan
• jari atau jumlah berlebihan di kaki atau tangan.

Dengan pendekatan terapeutik yang tepat, prognosis untuk pasien relatif optimis.

Tindakan pencegahan mencakup studi genetik pasangan dalam perencanaan kehamilan( terutama dilakukan dengan riwayat keluarga penyakit).Ini akan membantu menentukan risiko memiliki bayi dengan gangguan ini. Pencegahan, dengan demikian, tidak ada - penyakit tidak dapat dicegah.