Genetinė trombofilija: diagnozė, gydymas ir pavojus nėštumo metu

genetinis trombofilijos yra paveldima lėtinė liga, kūno, kuriame ilgą laiką( mėnesius, metus ar visą gyvenimą) turi tendenciją formuoti kraujo krešulius ( kraujo krešuliai) arba į trombo toli už žalą plitimą.

terminas "trombofilijos" paprastai reiškia genetiškai nustatyta sąlyga, bet įgytų narių buvimas padidino polinkį formuotis kraujo krešuliams dažnai klaidina žmones.

Šios sąlygos netaikomos šios sąvokos. neįmanoma įdėti lygybės ženklą tarp trombofilijos ir trombozė kaip genetinis polinkis į trombofilijos supratau nebūtinai trombozės forma.

pasireiškimai trombofilijos yra susijęs su kraujo krešulių susidarymo. Tai atsitinka dėl to, kad tarp kraujo krešėjimo ir antikoaguliacinės veiksnių pusiausvyros kraujotakos sistemos kaita.

Be normalų kraujo krešėjimą būtina sustabdyti kraujavimą, yra kraujo krešulio, kad sutampa laivą tuo sužalojimo vietą.Dėl formavimo kraujo krešulys proceso įgyvendinimo patenkinti tam tikrų veikliųjų medžiagų, vadinamųjų krešėjimo faktorius.

užkirsti kelią pernelyg dideliam kraujo krešėjimą, ten antikoaguliantais veiksnius.

Tai yra, ten yra į antikoaguliantų veiksnių suma sumažėjo, bet koks krešėjimo faktorių padidėjimas. Tai formavimo trombo priežastis, kraujo tiekimas pažeisti audinius ir organus.

genetinių veiksnių Genetinis trombofilijos

trombofilijos dėl paveldėtas polinkis.

Todėl jokių konkrečių priežasčių šią sąlygą.Yra keletas rizikos veiksnių, kurie gali sukelti šios būklės raidą.

manoma, kad dauguma trombofilijos įvyksta:

• į vyrų;
• vyresniems kaip 60 metų žmonėms;
• žmonės, kurių artimieji serga trombofilijos;
• nėščioms moterims, moterims, kurie naudoja geriamųjų kontraceptikų;
• žmonėms su vėžio patologijos su autoimuninių ir medžiagų apykaitos ligas;
• žmonėms, kurie neseniai sirgo sunkia infekcijos, traumos ir operacijos.

klasifikavimas

liga yra dviejų pagrindinių tipų trombofilijos:

1. įgimtos( paveldima, pirminės) trombofilijos.
2. įsigijo trombofilijos.

pirmojo tipo trombofilijos sukelia anomalijos genų, kurie atlieka informacijos apie baltymų, dalyvaujančių kraujo krešėjime.

Tarp jų labiausiai paplitusi yra :

• trūkumas baltymų C ir S;
• trūkumas antitrombino III;
• anomalija kraujo krešėjimo faktorius V( Leidenas mutacija);
• anomalija protrombino G 202110A.

Visi šie įgimti klaidų sukelti problemų su kraujo krešėjimą.

antrojo tipo įvyksta trombofilijos dėl kitų ligų arba narkotikų administravimo. Tai apima :

1. antiphospholipid sindromas. Apibūdina susidaręs per daug antikūnų, kurie sunaikina fosfolipidus. Fosfolipidai yra svarbios nervinių ląstelių, kraujagyslių sienelių ir trombocitų membranos komponentai. Kai šios ląstelės sunaikinamos, išsiskiria veikliosios medžiagos, kurios sutrikdo normalų krešėjimo ir antikoaguliacinių kraujo sistemų sąveiką.Dėl to padidėja krešėjimo dažnis ir tendencija trombozei didėja.
2. Mieloproliferacinės ligos. Šioms ligoms būdingas kraujo ląstelių perteklius iš kaulų čiulpų.Dėl to kraujo klampa padidėja, kraujagyslių sutrikimas induose. Tai taip pat padeda didinti trombozę.
3. Įgytas antitrombino III trūkumas. Apibūdinamas šio faktoriaus sintezės pažeidimas arba jo pernelyg didelė sunaikinimas.
4. Ligos, kurias sukelia kraujagyslių pažeidimas. Pavyzdžiui, yra žinoma, kad diabetas yra sumažintas insulino hormono lygį, šalinamos gliukozės, tokiu būdu padidinant gliukozės kiekį kraujyje atsiranda. Gliukozė turi toksinį poveikį kraujagyslių sienelių ląstelėms. Savo ruožtu kraujo ląstelių pažeidimai sukelia krešėjimo faktorių išsiskyrimą, kraujo tėkmės pažeidimą ir per didelį trombo susidarymą.

Klinikiniai požymiai

Dažnai žmonės kenčia nuo trombofilijos, nereikia jokių nusiskundimų ir nepastebėjo jokių jų sveikatos būklės pokyčius.

Tai yra dėl to, kad ši patologija pasižymi ilgesniu kursu ir kliniškai reikšmingų klinikinių apraiškų lygumo sklaida.

Kartais genetinė trombofilija savo simptomus pasireiškia praėjus keleriems metams po genetinių trombofilijos žymenų nustatymo.

Tik trombų susidarymo metu pacientams yra klinikinė simptomatologija. Iš simptomų sunkumo laipsnis yra nustatomas pagal lokalizacijos trombo ir okliuzija laivo spindžio laipsnis:

1. Kai kraujo krešulių arterinio lovų laivų gali arterijų trombozės .Atsižvelgiant į šias aplinkybes, yra galimybė vystytis ischeminiam insultui ir ūminio koronarinio nepakankamumo atakoms jaunuolių.Trombo atveju, esant placentų indai, yra galimybė išbėrimas ir vaisiaus mirtis gimdoje. Kai
2. venų trombozė apatinių galūnių kyla platų spektrą klinikinių apraiškų.Sunkumo jausmas kojose, horizontalias skausmą blauzdos, ryškus patinimas apatinių galūnių ir mitybos pokyčių odoje. Kai
3. lokalizacija yra kraujo krešulys žarnų pasaito laivų yra aštrus peilis-kaip skausmas, pykinimas, vėmimas ir viduriavimas. Dėl
4. trombozė kepenų venų būdingas intensyvus skausmas epigastriumo regione, nekontroliuojamos vėmimas, patinimas apatinių galūnių, pilvo plėtros.

diagnozė Pagrindinis diagnostikos metodas yra genetinės trombofilijos kraujo tyrimas.

Kraujo testas trombofilijos įvyksta dviem etapais:

• dėl pirmas žingsnis patologijos aptikimą ypač vienetui kraujo krešėjimo būdu nespecifinių kraujo testus;
• antrojoje patologijos stadijoje yra diferencijuota ir konkretizuota naudojant specifinius tyrimus.

Apskritai, analizė kraujo trombofilijos labai padidėjo eritrocitų ir trombocitų, raudonųjų kraujo ląstelių skaičius padidina tūrio santykis su bendru kraujo tūrio.

Nustatykite lygį D-dimerio kraujyje.Ši medžiaga yra trombų sunaikinimo produktas. Su trombofilija padidėja jo skaičius. Analizė

nustatyti aktyvintą dalinį tromboplastino laiką( ADTL) imituoja natūralų kraujo krešėjimą ir įvertinti veiklos krešėjimo faktorių laipsnį.

Trombofilija pasižymi sumažėjimu APTT.. Antitrombino III, kuris aktyvina kraujo antikoaguliacinę sistemą, kiekis sumažės. Trombofilija taip pat nustatoma krešėjimo metu kraujo plazmoje - trombino laiku. Jis mažėja.

Fibrinogenas yra vienas iš pagrindinių kraujo krešėjimo sistemos elementų.

Trombozė padidėja. Krešulių krešėjimo greitis vertinamas taikant protrombino indeksą.Jo lygis bus padidintas.

Konkretūs tyrimai atskirti trombofilijos su kitomis ligomis, apima:

1. lygio nustatymo raudonąja antikoaguliantų, specifinis baltymų žeminančius elementų kraujagyslių ląstelių membranas. Jo lygis gali padidėti autoimuninėmis ligomis.
2. Antifosfolipidinių antikūnų nustatymas, sunaikinantys ląstelių membranas. Jo padidėjimas gali būti antiphospholipid sindromo rodiklis.
3. Homocisteino lygio nustatymas. Jo padidėjimas gali rodyti B vitaminų trūkumą, rūkymą ir sėslų gyvenimo būdą.
4. genetiniai tyrimai. Leiskite nustatyti sutrikimų krešėjimo faktorių ir protrombino genams.

Visi šie tyrimai iš viso leidžia jums gauti genetinį pasą trombofilijai.

genetinis trombofilijos ir nėštumas

Daugelis moterų turi polinkį į padidėjusio trombozės, gali padaryti sveiką kūdikį be jokių problemų.

Tačiau rizika susirgti įvairiais komplikacijomis nėštumo metu.

Taip yra dėl to, kad nėštumo metu dideles kompensacines pasikeičia motinos kūno, iš kurių vienas yra kraujo krešėjimo sistemos kaita, padeda gimdymo metu, siekiant sumažinti kraujo netekimą.

Gydymo procedūros

Trombophilia sergantiems pacientams gydyti dalyvauja įvairių sričių specialistai.

Taigi, Hematologija nagrinėja ir koreguoja pakeitimus kraujo sudėtį, phlebologist gydo phlebothrombosis ir tromboflebitas, o konservatorius terapijos gydymo neefektyvumas trunka kraujagyslių chirurgai.

Tromboze sergančių pacientų gydymas privalo būti išsamus ir atskiras .Visi pacientai gydomi trombozėmis, gydomomis ir profilaktinėmis dozėmis.

Trombofilija neturi specifinio gydymo ir yra gydoma panašiai kaip ir trombozė.

Prevencinės priemonės

Specifinės trombofilijos profilaktikos nėra. Labai svarbus aspektas yra trombozės profilaktika pacientams, kuriems yra trombofilija.kaip giliųjų venų trombozė užkirsti kelią tokių ekranų

trombofilijos, plaučių embolija yra pagrindinis taškas prevencijos šios ligos.