Klipelio-trenono sindromas - kas gali būti moderni medicina?

sindromas Klippel-Trenaunay-Weber( angl. Klippel-Trenaunay sindromas) yra apsigimimą įtakos apatinių galūnių.Ji yra apie

hipoplazijos arba aplazija( nesant) galūnės giliųjų venų atsižvelgiant į paviršinių venų sistemos buvimą.Problemos dažniausiai kyla vaikystėje ir tolesnė pažanga. Klippel-Trenaunay sindromas yra jų tipiški simptomai, kuriais remiantis ligos yra lengvai diagnozuojama.

ligos požymius Klippel Trenaunay sindromas

yra labiausiai paplitusi sisteminė fleboangiodisplaziyam. Liga pasižymi apsigimimus( nukrypimų nuo normalaus vystymosi, sukelia sutrikimas organo arba audinio funkcijas) kapiliarus oda( literatūroje, paprastai rodo Lotyniškas pavadinimas - «apgamas FL ammeus»), pernelyg augimą minkštos ir kaulų audinių paveiktoje zonoje, taip pat limfos ir veninės apsigimimų.

Origin atsitiktinis sindromas, vyrai ir moterys yra vienodai linkę susirgti, negali būti identifikuojamas rasinę pranašumą;simptomai gali atsirasti gimstant ar vaikystėje. Visuose požymiuose yra 63% pacientų, 37% pacientų turi tik 2 klinikinio triados simptomus.

etiologija, priežastys ir rizikos veiksniai

etiologija Klippel Trenaunay sindromas yra neaiški. Yra įvairių hipotezių:

• Pirmoji teorija teigia, kad vaisiaus žala simpatinių mazgų intermediolateralnogo trakto veda į išsiplėtimas mikroskopinių arterioveninėms anastomozėms kurių gali išsivystyti kraujagyslių išsigimimas;
• pagal 2-ojo hipotezę blokavimo normalų venos į giliųjų venų sistemos rezultatų venų išsiplėtimo ir venų hipertenzija formavimo;
• trečioji hipotezė teigia, kad pagrindinė priežastis, dėl ligos yra mesodermal sutrikimas, kuris sukelia mikroskopinių arterioveninėms anastomozėms išsaugojimą.

Nepaisant nežinoma etiologija, dauguma ekspertų linkę hipotezę, pagal kurią ši liga sukelia mesodermal anomalija susiformavo ankstyvuoju vaisiaus vystymuisi.

normaliam vystymuisi embriono kraujagyslių filialas - yra angiogenezę, darinius ir kraujagyslių remodeling rezultatas.Šiame kompleksinio proceso yra svarbūs reguliatoriai įvairių kraujagyslių endotelio augimo faktorių( VEGF).

VEGF jungiasi prie tirozino kinazės receptorių( VEGF-R1 ir R2 VEGF-) ir moduliuoti endotelio proliferaciją ir laivo išsidėstymą - procesą, kuris priklauso nuo angiopoetiną-2 antagonisto.

yra labai tikėtina, kad į Klippel-Trenaunay-Weber sindromas eina į kraujagyslių remodeling kaita, gal tai ne iš modifikuotų angiopoetino-2 lygiu.

Tai reta liga per pastaruosius 30 metų yra buvę atvejų, kad sindromas buvo diagnozuotas šeimoms. Taigi nėra genetinių pėdsakų.

Tačiau yra senesnės įrašų, rodančių, kad ligos atsiradimo kelių vienos šeimos nariai.

klinikinis vaizdas

sindromas Klippel-Trenaunay būdingas simptomų, iš kurių kai kurie yra kartais aišku gimimo triados, kiti gali kilti vėliau ligos progresavimo:

1. rausva odos spalva( iš uosto vyno spalva) , dažnai vienpusis, ant viršutinių ir apatinių galūnių.Ši funkcija yra 75% atvejų.
2. Atrodo venų sutrikimai .Tai klausimas apie vėžio išsiplėtimą iš vario, atsiradusią jau vaikystėje.Šis simptomas dažnai būna kartu su varikoze venose praeiname ir viršutinės srities srityse.20% atvejų nėra giliųjų venų sistemos.70% pacientų yra apatinės kojos šoninės dalies, šlaunies arba abiejų pusių padidintos venos. Varikozinės venos ištuštinamos į saphenus arba, priklausomai nuo lygmens, į galūnių gilius venus. Klinikinis vaizdas gali būti lėtinio venų nepakankamumo simptomai, dažnai - tromboflebitas ar giliųjų venų trombozė( apie 20% atvejų).Venų opos formavimas pastebimas maždaug 1-2% pacientų.Gana dažnai yra ir limfedema( 15%).
3. Galūnių minkštųjų dalių ir kaulų hipertrofija. Simptomas pasireiškia net gimstant ir tampa pastebimas augimo procese. Simptomai paprastai būna vienpusiai. Hipertrofinis pirštas ant kojos( kartais jam reikia amputacijos, kad asmuo galėtų dėvėti batus).

Kiti klinikiniai klinikiniai klinikiniai požymiai papildo kitas formas. Limfinės kraujagyslių hipoplazija sukelia limfedemą.Cavernous angiomas gali būti storosios žarnos ir šlapimo pūslės. Epidurinė hemangioma gali sukelti stuburo smegenų suspaudimą.Kiti požymiai yra slankstelių, dantų ir veido asimetrijos anomalijos.

Žmonės, kurie turi bent 2 iš 3 pagrindinių ligos simptomų yra klasifikuojami kaip pacientams, sergantiems nevisiškai formos Klippel-Trenaunay sindromas.

pat būtina paminėti inversijos egzistavimą sudaro sindromas, kurioje regionas su kraujagyslių apsigimimų - hypotrophic ir, prasta mityba, daugiausia dėl įgimtų atrofija riebaliniame audinyje, retai pasitaiko švaistymą raumenų masės.

Foto ir video kolekcija pacientams, sergantiems Klippel Trenaunay Weber sindromas:

diagnozė

anomalija diagnozuota karto po gimimo, remiantis klinikinių simptomų buvimas ir tolesnio vaiko, kai jie tampa akivaizdūs tipiški ligos apraiškos.

Esant komplikacijoms ir būklės pablogėjimui, naudojami vizualizavimo metodai. Atliekama echoskopija apatinių galūnių, KT( kompiuterinė tomografija), magnetinio rezonanso tomografijos( MRT) yra naudojamas minkštųjų audinių tyrimams.

Gydymo pasirinkimas priklauso nuo ligos laipsnio, simptomų sunkumo ir klinikinės būklės pacientas. Atsižvelgiant į pažeidimų pobūdį, taip pat galimybes lėtinio venų nepakankamumo vystymosi pacientams, sergantiems Klippel-Trenaunay sindromas iki konservatyvaus gydymo paprastai skiriami.

vaistų ar metodas, pagal kurį ji yra madinga išgydyti ligą neegzistuoja, todėl gydymo tikslas yra atleisti simptomus ir užkirsti kelią ligos progresavimą.

konservatorių gydymas apima:

• rekomenduojama kompresinės kojinės ar pėdkelnės, kurios apsaugo kojas nuo žalos, sumažinti edemą;
• uždegimas varikozinių venų paskirtas analgetikų ir antibiotikais, tepalų arba tablečių formoje;
• skirtas trombinių vaistų formavimui, siekiant ištirpinti juos, ty vaistus, skirtus kraujo skiedimui.

Rekomenduojama, jei konservatyvus gydymas neveiksmingas, rekomenduojamas chirurginis gydymas. Deja, ne kiekvieną kraujagyslių anomalijų galima spręsti chirurginiu būdu kartą ir visiems laikams.

Ortopedinė chirurgija rekomenduojama, jei viena kojelė yra ilgesnė nei kita( atliekama osteotomija).

Kartais liga sukelia tam tikras komplikacijas. Santykinai dažnai pasitaiko klipelio ir trenono sindromo pasekmės:

• odos infekcijos;
• plaučių embolija, kuri atsiranda, kai kraujo krešulys blokuoja kraujagyslę plaučiuose;paprastai kūnas formuojasi krešulyje;
• pirštų suliejimas arba per didelis kiekis ant pėdos ar rankos.

Naudojant tinkamą terapinį požiūrį, pacientų prognozė yra gana optimistiška.

prevencinės priemonės apima nėštumo planavimui atlikti pora genetinį tyrimą( daugiausia atliekant ligos šeimos istoriją).Tai padės nustatyti su šiuo sutrikimu kūdikio riziką.Prevencijos, kaip tokios, nėra, negalima išvengti ligos.