Genetische trombofilie: diagnose, behandeling en gevaar tijdens de zwangerschap

erfelijke trombofilie is een erfelijke chronische aandoening van het lichaam, waarbij gedurende lange tijd( maanden, jaren of levenslang) neiging heeft onder vorming van bloedstolsels ( bloedstolsels), of de verspreiding van de trombus ver buiten de schade.

term "thrombophilia" betekent meestal een genetisch bepaalde aandoening, maar het bestaan ​​van verworven staten verhoogde neiging tot het vormen van bloedstolsels wordt vaak misleidend mensen.

Deze toestanden zijn niet relevant voor dit concept. is onmogelijk een gelijkteken tussen trombofilie en trombose bevestigd op een genetische aanleg voor trombofilie gerealiseerd niet noodzakelijk in de vorm van trombose.

manifestaties van trombofilie zijn geassocieerd met de vorming van bloedstolsels. Dit gebeurt als gevolg van de verandering in de balans tussen coagulatie en antistolling factoren in de bloedsomloop.

In normale bloedstolling noodzakelijk om het bloeden te stoppen, is de vorming van een bloedstolsel, dat het vat op de beschadigde plaats overlapt. Voor de uitvoering van het proces van de vorming van een stolsel aan bepaalde werkzame stoffen, zogenaamde stollingsfactoren.

Om overmatige bloedstolling te voorkomen, is er antistollingsmiddel factoren.

Dat wil zeggen dat er een afname in de hoeveelheid van antistollingsmiddel factoren, een toename van het aantal stollingsfactoren. Dit is de oorzaak van de vorming van trombus, de bloedtoevoer naar weefsels en organen schenden.

genetische factoren Genetische thrombophilia

thrombophilia te wijten aan erfelijke aanleg.

Daarom is er geen specifieke oorzaken van deze aandoening. Er zijn slechts enkele risicofactoren die de ontwikkeling van deze aandoening kunnen veroorzaken.

geloofde dat de meeste trombofilie zich voordoet:

• bij mannen;
• bij mensen ouder dan 60 jaar;
• mensen van wie de familieleden lijden aan thrombophilia;
• bij zwangere vrouwen, bij vrouwen die orale anticonceptiva gebruiken;
• bij mensen met kanker pathologie met auto en metabole ziekten;
• bij mensen die onlangs hebben gehad ernstige infecties, trauma en chirurgie.ziekte

Indeling

zijn twee hoofdtypen trombofilie:

1. aangeboren( erfelijke, primair) trombofilie.
2. Verworven trombofilie.

eerste type trombofilie wordt veroorzaakt door afwijkingen in genen die informaties betrokken bij bloedstolling eiwitten dragen.

Onder hen meest voorkomende zijn :

• tekort aan eiwitten C en S;
• -tekort aan antitrombine III;
• anomalie coagulatiefactor V( Leiden mutatie);
• anomalie protrombine G 202110A.

Al deze aangeboren fouten leiden tot problemen met de bloedstolling.

tweede soort treedt thrombophilia door andere ziekten of geneesmiddeltoediening. Deze zijn:

1. Antifosfolipidensyndroom. Gekenmerkt door de vorming van een overmatige hoeveelheid antilichamen die fosfolipiden vernietigen. Fosfolipiden zijn belangrijke componenten van membranen van zenuwcellen, vaatwandcellen en bloedplaatjes. Wanneer deze cellen worden vernietigd, komen er actieve stoffen vrij die de normale interactie tussen coagulerende en anticoagulerende bloedsystemen verstoren. Als gevolg daarvan neemt de coagulatie toe en neemt de neiging tot trombose toe.
2. Myeloproliferatieve ziekten. Deze ziekten worden gekenmerkt door de productie van overtollige bloedcellen door het beenmerg. In verband hiermee neemt de viscositeit van het bloed toe en is er een verstoring van de bloedstroom in de vaten. Het helpt ook de trombogenese te verhogen.
3. Verworven tekort aan antitrombine III. Gekenmerkt door een schending van de synthese van deze factor of de buitensporige vernietiging ervan.
4. Ziekten gepaard met vaatschade. Zo is bekend dat diabetes verminderde insuline hormoonspiegels, aanbrengen glucose en aldus de bloedsuikerspiegel optreedt. Een glucose heeft een toxisch effect op de cellen van de wanden van bloedvaten. Schade aan de cellen van de vaatwand veroorzaakt op zijn beurt de afgifte van stollingsfactoren, een schending van de bloedstroom en overmatige trombusvorming.

Klinische manifestaties

Vaak mensen die lijden aan trombofilie, heb geen klachten te maken en geen veranderingen in hun gezondheidstoestand niet in de gaten.

Dit komt door het feit dat deze pathologie wordt gekenmerkt door een langdurig verloop en een soepele toename van klinische manifestaties.

Soms manifesteert genetische trombofilie zijn symptomen enkele jaren nadat de genetische markers van trombofilie zijn geïdentificeerd.

Alleen bij de vorming van een trombus bij patiënten is er klinische symptomatologie. De ernst van de symptomen wordt bepaald door de mate van lokalisatie van trombus en afsluiting van het vat lumen :

1. Wanneer bloedstolsels in de arteriële vaten bed arteriële trombose kan .Tegen deze achtergrond is de ontwikkeling van ischemische beroerte en aanvallen van acute coronaire insufficiëntie bij jonge mensen mogelijk. In het geval van een trombus in de placenta's zijn miskramen en foetale sterfte in de baarmoeder mogelijk.
2. Wanneer veneuze trombose van de onderste ledematen een breed scala van klinische manifestaties vertoont. Er is een zwaar gevoel in de benen, een pijnlijke pijn in het scheenbeen, duidelijke zwelling van de onderste ledematen en trofische veranderingen in de huid. Wanneer
3. lokalisatie van een bloedstolsel in de mesenterische vaten er een scherp mes-achtige pijn, misselijkheid, braken en diarree. Voor
4. trombose van de hepatische aderen gekenmerkt door hevige pijn in de epigastrische regio, oncontroleerbare braken, zwelling van de onderste extremiteiten, abdominale uitbreiding.

Diagnose-verklaring

Een bloedtest voor genetische trombofilie is de belangrijkste diagnostische methode.

bloedtest bij trombofilie werkt met tussenstappen:

• op eerste stap het detecteren van pathologie in een eenheid van de bloedstolling met behulp van niet-specifieke bloedonderzoeken;
• in de tweede fase, wordt de pathologie gedifferentieerd en geconcretiseerd met behulp van specifieke assays.

het algemeen de analyse van bloed in trombofilie duidelijke toename van het aantal erytrocyten en bloedplaatjes, rode bloedcellen verhoogt de verhouding van volume tot het totale bloedvolume.

Bepaal het -niveau van het D-dimeer in het bloed. Deze stof is een product van trombusvernietiging. Bij trombofilie is er een toename van het aantal. Analyse

bepalen geactiveerde partiële tromboplastinetijd( APTT) nabootst bloedstolling en de activiteitsgraad stollingsfactoren evalueren.

Trombofilie wordt gekenmerkt door een afname in APTT. niveau van antitrombine III, een stof activeert het bloedstolling remmende systeem wordt verminderd. Wanneer trombofilie ook wordt bepaald door de tijd van stolselvorming in de bloedplasma - trombinetijd. Het neemt af.

Fibrinogeen is een van de belangrijkste elementen van een bloedstollingssysteem.

Met trombofilie neemt het niveau toe. Evaluatie van de stollingssnelheid wordt uitgevoerd met behulp van de protrombine-index. Zijn niveau zal worden verhoogd.

Aan specifieke onderzoeken die differentiatie van trombofilie met andere ziekten mogelijk maken, zijn :

1. Bepaling van het gehalte aan lupous anticoagulant, van een specifiek eiwit dat elementen van vasculaire celmembranen vernietigt. Het niveau ervan kan verhoogd zijn bij auto-immuunziekten.
2. Bepaling van antilichamen tegen fosfolipiden , vernietiging van celmembranen. Een toename van hun niveau kan een aanwijzing zijn voor het antifosfolipide-syndroom.
3. Bepaling van het homocysteïnegehalte .Een toename van het niveau kan wijzen op een tekort aan B-vitaminen, roken en een zittende levensstijl.
4. Genetische studies van .Sta afwijkingen in de genen van stollingsfactoren en protrombine toe.

Al deze onderzoeken laten u in totaal toe een genetisch paspoort voor trombofilie te verkrijgen.

Genetische trombofilie en zwangerschap

Veel vrouwen die vatbaar zijn voor verhoogde trombose, kunnen zonder problemen een gezond kind verdragen.

Er is echter een -risico op verschillende complicaties van tijdens de zwangerschap.

Dit komt door het feit dat tijdens de zwangerschap ernstige compenserende veranderingen optreden in het lichaam van de moeder, waarvan er één een verandering is in het bloedstollingssysteem, dat helpt bloedverlies tijdens de bevalling te verminderen.

Behandelprocedures

Bij de behandeling van patiënten met trombofilie nemen specialisten uit verschillende medische disciplines deel.

Dus, hematoloog onderzoekt en corrigeert veranderingen in de samenstelling van het bloed, fleboloog- traktaties phlebothrombosis en tromboflebitis, en de ineffectiviteit van conservatieve therapie duurt vasculaire chirurgen.

Behandeling van patiënten met trombofilie moet noodzakelijkerwijs een uitgebreide en individuele zijn. Alle patiënten ondergingen conventionele regeling behandeling van trombose met behulp van therapeutische en profylactische doses.

Trombofilie heeft geen specifieke behandeling en wordt op vergelijkbare wijze behandeld als trombose.

Preventieve maatregelen

Specifieke profylaxe van trombofilie bestaat niet. Een zeer belangrijk aspect is de preventie van trombose bij patiënten met trombofilie.

Preventie van dergelijke manifestaties van trombofilie als diepe veneuze trombose, longembolie is , het belangrijkste punt in de preventie van van deze pathologie.