Het Klippel-Trenone-syndroom - waar is de moderne geneeskunde toe in staat?

Syndroom Klippel-Trenaunay-Weber( Engl. Klippel-Trenaunay syndroom) is een aangeboren afwijking die de onderste ledematen. Het gaat

of aplasie( afwezigheid) van een ledemaat diepe ader in aanwezigheid van het oppervlakkige aderlijke systeem. Problemen ontstaan ​​meestal in de kindertijd en vorderen verder. Klippel-Trenaunay syndroom is hun typische symptomen, op basis waarvan de ziekte gemakkelijk wordt gediagnosticeerd.

ziektekenmerken Klippel Trenaunay Syndroom

is de meest voorkomende systemische fleboangiodisplaziyam. De ziekte wordt gekenmerkt door afwijkingen( afwijkingen van de normale ontwikkeling, waardoor aandoening van orgaan of weefsel functies) haarvaten van de huid( in de literatuur geeft meestal de Latijnse benaming - «naevus fl ammeus»), overmatige groei van zacht en botweefsel van het getroffen gebied, evenals lymfatische en veneuze malformaties.

Origin sporadische syndroom, mannen en vrouwen even vaak ziek, niet kan worden geïdentificeerd raciale voordeel;symptomen kunnen optreden bij de geboorte of tijdens de kindertijd.63% van de patiënten heeft alle tekenen, 37% van de patiënten heeft slechts 2 symptomen van de klinische triade.

etiologie, oorzaken en risicofactoren

etiologie van Klippel Trenaunay syndroom is onduidelijk. Er zijn verschillende scenario

• eerste theorie suggereert dat schade aan de foetus sympathische ganglia intermediolateralnogo darmkanaal leidt tot dilatatie microscopische arterioveneuze anastomosen daarvan kan vasculaire misvorming ontwikkelen;
• volgens de hypothese 2 blokkeert normale veneuze uitstroom in het diepe veneuze systeem leidt tot de vorming van spataderen en veneuze hypertensie;
• derde hypothese suggereert dat de belangrijkste oorzaak van de ziekte is de mesodermale aandoening die het behoud van microscopische arterioveneuze anastomosen veroorzaakt.

Ondanks het onbekende etiologie, de meeste deskundigen hebben de neiging om de hypothese te bevorderen, volgens welke de ziekte veroorzaakt worden door mesodermale anomalie gevormd in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus.

normale ontwikkeling van het embryo vasculaire branch - is het resultaat van angiogenese, vasculogenese en vasculaire remodeling. In dit complexe proces zijn verschillende vasculaire endotheliale groeifactoren( VEGF) belangrijke regulatoren.

VEGF binden aan de receptor tyrosine kinase( VEGF-R1 en VEGF-R2) en moduleren endotheel proliferatie en vaatvorming - een proces dat afhangt van de antagonist van Angiopoëtine-2.

is zeer waarschijnlijk dat in het syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber gaat een verandering in vasculaire remodeling, misschien is het op het niveau van de gemodificeerde angiopoietine-2.

Dit is een zeldzame ziekte in de laatste 30 jaar zijn er gevallen dat het syndroom in families werd gediagnostiseerd. Vandaar dat het genetische spoor ontbreekt.

Echter, er zijn eerdere verslagen wijzen op het voorkomen van de ziekte in een aantal leden van één familie.

klinische beeld

Syndroom Klippel-Trenaunay gekenmerkt door een triade van symptomen, waarvan sommige zijn soms duidelijk bij de geboorte, kunnen anderen later ontstaan ​​in de progressie van de ziekte:

1. roodachtige kleur van de huid( de kleur port) , vaak eenzijdige, op de bovenste en onderste ledematen. Deze functie is in 75% van de gevallen aanwezig.
2. De -veneuze aandoeningen van verschijnen. Het is een kwestie van een varikeuze expansie van aders, die al in de kindertijd is ontstaan. Dit symptoom gaat vaak gepaard met spataderen van de perineale en suprapubische gebieden. In 20% van de gevallen is er geen diep veneus systeem. Bij 70% van de patiënten zijn er vergrote aderen aan de laterale zijde van het onderbeen, op de dij of beide. Spataderen worden geleegd in de saphenen of, afhankelijk van het niveau, in de diepe aderen van de ledematen. Het klinische beeld omvat chronische veneuze insufficiëntie symptomen, vaak - tromboflebitis of diepe veneuze trombose( ongeveer 20% van de gevallen).Vorming van veneuze ulcera wordt waargenomen bij ongeveer 1-2% van de patiënten. Heel vaak is er ook lymfoedeem( 15%).
3. Hypertrofie van zachte delen en botten van de ledemaat .Het symptoom manifesteert zich zelfs bij de geboorte en wordt merkbaar in het groeiproces. Symptomen zijn meestal eenzijdig. Hypertrofie is de vinger op het been( soms heeft het een amputatie nodig zodat iemand schoenen kan dragen).

Andere misvormingen vullen het klassieke klinische beeld aan. Hypoplasie van de lymfevaten leidt tot lymfoedeem. Caverneuze angiomen kunnen aanwezig zijn op de dikke darm en de blaas. Epiduraal hemangioom kan leiden tot compressie van het ruggenmerg. Andere symptomen zijn anomalieën van de wervels, tanden en asymmetrie van het gezicht.

Mensen die ten minste 2 van de 3 belangrijkste symptomen van de ziekte worden geclassificeerd als patiënten met een incomplete vorm Klippel-Trenaunay syndroom.

nodig vermelden ook het bestaan ​​van een inversie vormen een syndroom waarbij het gebied met een vasculaire malformatie - hypotrophic en, ondervoeding, voornamelijk als gevolg van een aangeboren atrofie van vetweefsel, zelden onderhavige verspilling van spiermassa.

Foto en video collectie bij patiënten met Klippel Trenaunay Weber syndroom:

De diagnose

afwijking gediagnosticeerd onmiddellijk bij de geboorte op basis van de aanwezigheid van de klinische symptomen en in de verdere ontwikkeling van het kind, wanneer ze beter zichtbaar worden typische verschijnselen van de ziekte.

Bij complicaties en verslechtering van de toestand worden visualisatiemethoden gebruikt. Uitgevoerd echografie van de onderste ledematen, CT( computertomografie), magnetische resonantie beeldvorming( MRI) wordt gebruikt voor zacht-weefselonderzoek.

De keuze van de behandeling hangt af van de mate van de ziekte, de ernst van de symptomen en de klinische toestand van de patiënt. Gezien de aard van de laesies, evenals mogelijkheden voor de ontwikkeling van veneuze insufficiëntie bij patiënten met Klippel-Trenaunay syndroom wordt gewoonlijk aangesteld door conservatieve behandeling.

geneesmiddelen of de wijze waarop het mode om de ziekte te genezen niet bestaat, zodat de behandeling is gericht op het verlichten van symptomen en het voorkomen van progressie van de ziekte.

Conservatieve behandeling bestaat uit:

• aanbevolen steunkousen of panty's, dat de voeten te beschermen tegen schade, vermindering van oedeem;
• in ontsteking van spataderen benoemd pijnstillers en antibiotica in de vorm van zalven of in de vorm van tabletten;
• voor de vorming van thrombi-geneesmiddelen wordt geïntroduceerd om ze op te lossen, dat wil zeggen, geneesmiddelen voor verdunning van bloed.

Chirurgische behandeling wordt aanbevolen als conservatieve therapie geen werkzaamheid vertoont. Helaas kan niet elke vasculaire -misvorming voor eens en voor altijd chirurgisch worden opgelost.

Orthopedische chirurgie wordt aanbevolen voor het geval dat één been langer is dan de andere( osteotomie wordt uitgevoerd).

Soms leidt de ziekte tot bepaalde complicaties. De relatief frequente gevolgen van het Klippel-Trenone-syndroom omvatten de volgende:

• huidinfecties;
• longembolie, die optreedt wanneer een bloedstolsel een bloedvat in de longen blokkeert;een stolsel, in de regel, wordt gevormd in het been;
• fusie van de vingers of overmatige hoeveelheid op de voet of hand.

Met de juiste therapeutische benadering is de prognose voor patiënten relatief optimistisch.

Preventieve maatregelen omvatten een genetische studie van een paar in de planning van de zwangerschap( voornamelijk uitgevoerd in de aanwezigheid van een familiegeschiedenis van de ziekte).Dit zal helpen het risico te bepalen van het krijgen van een baby met deze aandoening. Preventie als zodanig bestaat niet - de ziekte kan niet worden voorkomen.