Wie is er beneden? Downsyndroom: symptomen, oorzaken, behandeling van de ziekte, tekenen van zwangerschap, een symbool van het syndroom

Het artikel beschrijft de kenmerken van kinderen met het syndroom van Down en methoden voor het opsporen van genetische pathologieën bij de foetus tijdens de zwangerschap.

vrolijk en goedhartige mensen met schuine ogen en een rond gezicht roepen medelijden of gebrek aan begrip van anderen. Maar weinigen weten dat mensen met het syndroom van Down zijn niet alleen mensen met een handicap die bescherming nodig hebben en mededogen, en vooral creatieve, uitgebreide ontwikkeling, getalenteerd persoon.

Child-down

Wat betekent het woord "down"?syndroom

van Down is vernoemd naar de arts John omlaag , voor het eerst ontdekt gelijkenissen in het gedrag, geestelijke vermogens en de manifestatie van emoties bij mensen met een aantal gemeenschappelijke structurele kenmerken van de schedel en de taal. Officieel kreeg de ziekte zijn naam in 1965.

De arts en wetenschapper Down sinds 1858 werkte als nachmed in het Ersud Koninklijk asiel voor krankzinnigen. Het doel van zijn werk was om te bewijzen dat studies met kinderen met een verstandelijke handicap positieve resultaten geven. Hij werd de oprichter van het ontwikkelingscentrum "Normansfield", opgericht voor kinderen met genetische aandoeningen.

BELANGRIJK: Kinderen met het syndroom van Down wordt ook wel Solar kinderen vanwege hun positief denken en liefde voor alle levende wezens, de mogelijkheid om vrienden te maken, te sympathiseren en inleven.

meisje neer

Wat is het syndroom van Down: Symptomen, gezicht downs, foto novorzhdennyh syndroom

Down - een genetische afwijking kenmerk van een organisme dat zich voordoet met een toename van het aantal chromosomen. In plaats van 46 chromosomen, de natuur "begiftigd" deze mensen 47 chromosomen, namelijk de 21 paar van hen heeft een extra chromosoom.

BELANGRIJK: volgens de statistieken van de WHO heeft 1 op 650 - 700 baby's het syndroom van Down. Tegelijkertijd is het aantal mannelijke en vrouwelijke kinderen met deze pathologie hetzelfde.

incidentie van het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de geboorte moeder, echter, en de 18-jarige is niet immuun voor manifestaties van deze genetische ziekte bij hun kinderen. Na 33 jaar verhoogt de vrouw verschillende keren het risico op de bevalling.

Pasgeboren neer

Er zijn dergelijke vormen van het syndroom:

• trisomie
• translocatie
• mosaicism

Symptomen:

• gezicht en hals onnatuurlijk platte
• speciale vorm van de ogen
• eigenaardige vorm van de schedel
• ruime plooien van de huid in het gebied van de bovenste oogleden
• abnormaal kleine oren
• korte ledematen
• kromming van de pink
• veruit de gepensioneerde duim
• diepe plooi "te snijden" over de palm
• trage groei
• zwakke spierspanning
• slecht coördinatenIa
• onduidelijke spraak
• zwakke geestelijke vermogens

kindje naar beneden

BELANGRIJK: Hoewel een groot deel van de fysieke kenmerken van mensen met het syndroom van Down grappige, open, naïef, vrolijk, vriendelijk en aanhankelijk. Velen van hen hebben een oor voor muziek is goed ontwikkeld en er is een verlangen naar kunst.

Face Down Syndroom heeft vier opvallende kenmerken:

• ronde en platte
• vorm schuine ogen met extra plooien door de eeuwen heen van de top
• open mond breed en op hetzelfde moment, een kleine neus

Face Down

Hoeveel chromosomen in menselijke syndroom van Down?

het syndroom van Down is de naam trisomie van chromosoom 21. Dit betekent dat in plaats van twee downs erven 21 chromosomen - drie. Normaal gesproken, twee exemplaren geërfd van de moeder en één van de vader. Dus in plaats van chromosoom 46, chromosoom 47 bij het syndroom van Down, waarvan 3 - 21.

Ongeveer 3% van het syndroom van Down is niet erfelijk alle van chromosoom 21, en slechts een paar genen, geleverd met de 14e chromosoom. Dit verschijnsel heet translocatie .

eens 3% erven de genen van chromosoom 21 is in elke cel, maar alleen in bepaalde. Dit mozaïek optie .Vaak zijn deze mensen zijn niet de slimste tekenen van het syndroom, hun intellectuele en fysieke vermogens zijn niet ernstig beperkt. Tekens mozaïek patroon kan onzichtbaar voor anderen.

downs hebben 47 chromosomen in plaats van 46

Waarom kinderen worden geboren met het syndroom van Down: Veroorzaakt

enige dat het risico van het hebben van a Down toeneemt - dit is de leeftijd van zijn biologische vader en moeder. Hoe ouder de ouders, hoe groter de kans de geboorte van een kind met genetische afwijkingen.

Voor vrouwen «kritische» leeftijd wordt geleverd met 33-35 jaar, wanneer de kans op de geboorte van het syndroom van Down neemt toe tot 1:30. Voor mannen dit risico neemt na 42 jaar .Dit is te wijten aan de veroudering van het vrouwelijk lichaam en de verslechtering van de kwaliteit van het sperma bij mannen.

BELANGRIJK: roken, alcoholisme, drugsverslaving, heeft antisociale levensstijl niet de kans op de geboorte van Down te verhogen. Ook, geen effect op het uiterlijk van deze pathologie ecologie, milieu temperatuur of het weer.

Downey vaak geboren bij vrouwen ouder dan 35 jaar

ook leiden tot een kind met het syndroom van Down is hoog onder moeders-down( ongeveer 50%).Echter, ze hebben in de meeste gevallen doen zich voor miskraam in het begin van de zwangerschap. Men-downs kan geen kinderen krijgen.

Degenen die bevallen van baby's met het syndroom van Down?

Kinderen met het syndroom van Down geboren zijn om gezonde ouders absoluut. Als gezonde ouders hebben een kind geboren worden een-down, dan is de kans op de geboorte van hun tweede of beneden ongeveer 1%.

Hoe ouder de moeder, hoe groter de waarschijnlijkheid van een geboorte van Down:

• onder de 25 - 1: 2000
• 25 jaar - 1: 1250-1: 1270
• 30 jaar - 1: 1000
• 35, 1: 450
• 40 jaar - 1: 150
• 45 - 1:30-01:50

Verhoogde kans op Verjaardagen van down die een drager van een genetische translocatie. Als de media is de moeder, dan is de kans is 30%, de vader - ongeveer 5%.

oudere ouders, hoe hoger het risico op het syndroom van Down

van Down, de symptomen van de zwangerschap

In een vroeg stadium op te sporen het syndroom van Down in een foetus is heel moeilijk. Een van de alarmsignalen een ultrasoondetectie subcutane vloeistof in de achterste( kraag) van de hals 11-13 weken. Deze werkwijze onbetrouwbaar - in 20% van de gevallen het resultaat false.

meest betrouwbare resultaten van een uitgebreid onderzoek. Als alle dezelfde 11-13 weken pathologische verdikking ultrasoon in de nek en in dezelfde serum testresultaten gedetecteerd waren positief, zwangere wijst een "triple test" in de periode 16-18 weken.

In gevallen waarin al deze tests en de tests de aanwezigheid van foetaal syndroom van Down te geven, is er geen twijfel over bestaan: 99 100 kinderen worden geboren met een extra 47e chromosoom.

BELANGRIJK: Hoe minder tests en analyses zijn uitgevoerd, hoe minder je kunt vertrouwen op de resultaten. Aangezien het "triple test" die wordt bepaald op het niveau van oestriol en hCG serum alfa-fetoproteïne zich een fout van 9% van de gevallen te genereren.

Symptomen van het syndroom van Down bij de foetus kan worden gedetecteerd op echografie

test, testen voor het syndroom van Down tijdens de zwangerschap

tests en tests voor omlaag se de zwangere vrouwen, kinderen van wie de verdikte voor de kraag gebied werd ontdekt tijdens de echo nodig.

bij 16-18 weken voor bloedonderzoeken voor hormonen. Als deze test de aanwezigheid van het syndroom van foetaal Down-bevestigt, moet u de anatomische vloeistof te controleren. Deze werkwijze wordt uitgevoerd in een ziekenhuis uitgevoerd en vormt een punctie van de buikholte van zwangere en hek vruchtwater voor analyse.

BELANGRIJK: Na deze analyse, de kans op een miskraam verhoogt vele malen. Doen of niet doen is de taak van elke moeder. Als de analyse van vruchtwater te doen in de latere stadia, en het bevestigt de aanwezigheid van genetische afwijkingen bij de foetus, zal een abortus niet werken - zal vroeggeboorte veroorzaken.

bemonstering vruchtwater

analyse kan worden gezien op echografie de vraag of het syndroom van Down?

Als de foetus afwijkingen, met vermelding van de kans op het syndroom van Down, tijdens de echografie van de arts nodig is om ze op te sporen. De indicatoren waarop de kans op het syndroom beoordelen zijn:

• kraag gebied vergroot
• wervelkolom gespleten
• neusbeentje te klein
• babygezicht vlakke
• Mizintchikov kleine, onderontwikkelde

Belangrijk: Alleen resultaten van US klein om betrouwbare resultaten te verkrijgen. Om te bevestigen of te ontkennen de aanwezigheid van alleen de resultaten van aanvullende tests en analyses kunnen foetaal syndroom van Down hebben.

gezien op echografie

Down-syndroom van Down syndroom behandeling, te genezen het syndroom van Down kan zijn?

zelf het syndroom van Down is niet te genezen, want het is in feite een genetische fout. Echter, kinderen met dit syndroom worden geboren met een verzwakt immuunsysteem en de "set" aangeboren comorbiditeit. Daarom, om complicaties te vermijden, het kind moet altijd worden begeleid door een aantal specialisten.

BELANGRIJK: Ondanks het feit dat het syndroom van Down is niet te genezen, met zonne kinderen altijd moeten worden betrokken. Reguliere ontwikkelingsactiviteiten, de juiste zorg en behandeling dragen bij aan de socialisatie van het syndroom van Down in de normale samenleving.

downs Training moet plaatsvinden in de vorm van een spel en aangevuld enimalterapiey( omgang met dieren) te nemen. Dergelijke lessen leveren goede positieve resultaten op en stellen kinderen in staat zich intellectueel te ontwikkelen.

Klassen met Down

risico op een kind met het syndroom van Down

Sinds het syndroom van Down - een vergissing, een ongeval in de transmissie van erfelijkheid van het hebben van een van Down is er voor elke gezonde persoon. Het risico is echter kleiner in gezinnen waar al één kind is gedood.

Recent onderzoek van Indiase wetenschappers hebben geleid tot onverwachte resultaten. Het blijkt dat niet alleen de leeftijd van de moeder en de invloed van de vader op de kans op de geboorte van de Solar peuter, maar leeftijd en grootmoeder van moederskant. Dan op oudere leeftijd, beviel ze van haar dochter, hoe groter het risico dat haar kleinkinderen zullen worden geboren downs.

waarschijnlijk ook om te bevallen op een hoog downs nauw met elkaar verbindt.

Andere factoren hebben geen invloed op de mogelijkheid van een genetische fout in de foetus.

waarschijnlijkheid van het hebben van het syndroom van Down is afhankelijk van de leeftijd van de moeder en grootmoeder kind

Wanneer er een hoog risico op het syndroom van Down in de eerste screening?

Eerste Screening( niet eerder dan 10 en niet later dan 14 weken) kan een vroeg stadium om de aanwezigheid van foetale genetische afwijkingen vermoeden. Breng echografie en werd bloed afgenomen om de hoeveelheid hormonen te bepalen. Als beide van deze studies waren positief, zwanger gestuurd ter consultatie aan een medische genetica, die in de meeste gevallen benoemt twee aanvullende analyses: horionobiopsiya en vruchtwaterpunctie.

Deze tests stellen ons in staat om een ​​set van chromosomen in de foetus te bepalen, maar hun gedrag kan leiden tot een miskraam.

BELANGRIJK: De testen voor het syndroom van Down in het begin van de zwangerschap verminderde het aantal pasgeborenen met deze genetische afwijking tot 1: 1000.

bloedonderzoek om het syndroom van Down te identificeren

of het syndroom van Down wordt geërfd?

risico op aangeboren downs in een gezin waar er bloedverwanten met dit syndroom, hangt vooral af van zijn vorm. Dus trisomie wordt niet uitgezonden, terwijl de translocatie wordt geërfd.

BELANGRIJK: Als het syndroom van Down moeder voor haar kind om geboren te worden met hetzelfde risico van een genetische aandoening is 50%.

Down-syndroom kan worden overgedragen door vererving

Kan downs heeft u kinderen?

Mannen downs in de meeste gevallen geen kinderen kunnen krijgen. De uitzondering is het syndroom van mozaïek van Down bij mannen - hun reproductieve mogelijkheden worden gehandhaafd.

downs Vrouwen kunnen bevallen van een kind, maar vaker ze voorkomen miskraam in het begin van de zwangerschap. Hoe

leven vele jaren downs?

De gemiddelde duur van mensen met het syndroom van Down is 50 jaar .Maar als in de ontwikkelde landen met een normale houding ten opzichte van mensen met een handicap en hun volledige socialisatie, dit cijfer is veel hoger in Rusland, Oekraïne en andere landen waar dit probleem onvoldoende aandacht besteden aan - en niet meer dan 35.

Abroad kinderen beneden naar de gewone kinderenkleuterscholen en scholen, het bijwonen van verenigingen en sportclubs, ontvangen het hoger onderwijs. In de volwassenheid, kunnen ze gemakkelijk vinden van een baan die niet vereist dat een intense mentale werk. Ze

in films en op het podium, sporten en tekeningen maken, het leven schenken aan een gezin en kinderen op te voeden. In een woord - het gevoel dat zij volwaardig lid van de samenleving. Dit alles helpt verlengen de levensduur van deze bijzondere mensen.

Downey leven gemiddeld 50 jaar

Waarom doen mensen met het syndroom van Down zijn vergelijkbaar?

alike downs maken een aantal veel voorkomende erfelijke aandoening van de kenmerken: de ogen, de grootte van de neus, de ronding van het gezicht, de kenmerken van de carrosseriestructuur, evenals een vrolijke vriendelijk karakter.

Echter, ondanks de externe gelijkenis, elk van hen is een persoon. De aard en de kenmerken van elk van deze individuele mensen.

Preventie van het syndroom van Down

enige effectieve preventieve methode voor het syndroom van Down bij kinderen - conceptie en geboorte van een kind op jonge leeftijd. Die jonge ouders waarschijnlijkheid van het hebben van een baby met genetische aandoeningen is minimaal.

Als de moeder en de vader van een kind ouder dan 35-40 jaar, een vrouw moet genetica te bezoeken, passeren de nodige onderzoeken en langs alle van de aanbevolen testen.

BELANGRIJK: Als u de aanwezigheid van het syndroom van Down bij de foetus de vrouw bood om een ​​abortus te doen bevestigen.

Preventie van het syndroom van Down - de conceptie en geboorte van een kind op jonge leeftijd

Opmerkelijke mensen met het syndroom van Down

bij mensen met het syndroom van Down zijn vele bekende uitstekende muzikanten, acteurs, kunstenaars en sporters. Hun gegevens en prestaties verbazen, vreugde en hoop te inspireren in de wanhopige familieleden van mensen met genetische afwijkingen.

hele wereld weet:

• Pablo Pineda - acteur, 's werelds eerste persoon met het syndroom van Down, die in staat zijn om af te studeren
• Stephanie Ginza was - actrice, die in de film "Duo" speelde, die later veel Amerikaanse filmprijzen
• Michael Johnson ontvangen- kunstenaar
• Sergey Makarov - Russische acteur speelt in het Theater van Simple
• Ronald Jenkins - briljant componist, het spelen van het toetsenbord met 6 jaar
• Max Lewis - Engels acteur
• Karen hafnium - atleet naar een wereld record in het zwemmen
• Paula Sage - advocaat, atleet, actrice
• Maria Langovoy - Olympisch zwemkampioene, won de "gouden" aan de Special Olympics
• Jamie Brewer - actrice, die in "American horror story" starred

Marie Longovaya - zwemmer met het syndroom van down

Kinderen met Downsyndroom hebben mensen bekend

Zoals hierboven vermeld, het syndroom van Down - is niet niets, maar een genetische fout. En als het kan worden vermeden of voorkomen, die, ongeacht hoe beroemd en rijk met hun mogelijkheden en connecties zou hebben gedaan.

Echter, in de bekende families van prominenten als kinderen worden geboren downs:

1995/08/30 bij van Boris Jeltsin's kleinzoon Gleb geboren met het syndroom van Down. Nu is de jongen is prima spelen schaken, tekenen en sporten

• 1,04.2012 actrice Evelyn Bledans bevallen van een zoon-downs zaden. Nu is de jongen ontwikkelt zich, evenals zijn perfect gezonde leeftijdsgenoten. Het feit dat een kind wordt geboren met een handicap, ouders geleerd op 14 weken van de zwangerschap, maar over hoe het kind te doden, kon niet lopen en praten. Ouders zijn gelukkig en blij om haar zonne jongen
• De zoon Spanje coach Football het syndroom van Down te brengen. Alvaro del Bosque voor 25 jaar en hij is de mascotte van het team. Spelers hield hem voor zijn vriendelijkheid en openheid. Elke keer als een man komt binnen met zijn vader in de opleiding en ondersteuning van hun vrienden
• In 1997 Irina Chakamada bevallen van een speciale dochter Maria, die in aanvulling op het syndroom van Down leed aan leukemie. Nu studeert ze schilderen, dansen goed en zingt

Happy Family Evelina Bledens

Video: Evelyn Bledans en haar kind met het syndroom van Down syndroom van Down

symbool

officieel symbool van de mensen met het syndroom van Down - blauw en geel lint. Degenen die de downs steunen of hij lijdt aan dit syndroom, wordt gedragen op de borst gordel of het pictogram symbool.

Symbool van het syndroom van Down

21 maart de Internationale Dag van de persoon met het syndroom van Down

Elk jaar, sinds 2005, 21 van de derde maand de hele wereld viert de Wereld Down Syndroom Dag. Deze datum is niet toevallig gekozen - het symbool voor de 321-chromosoom, het syndroom van Down te onderscheiden van gewone mensen.

in Rusland voor de eerste keer markeerde de dag pas in 2011.

maart 21 - Dag van personen met het syndroom van Down

BELANGRIJK: Onderaan Day note om zoveel mogelijk mensen mogelijk te informeren over de functies van deze genetische ziekte.

Als het leven zou hebben, wordt het kind bestemd om te worden geboren omlaag, ouders moet niet wanhopen, want deze kinderen - een echte geschenk. Buiten weigeringen van kinderen met het syndroom van Down niet meer dan 1%( in Rusland - 95% uitval), en zet de adoptie van zonne-kinderen moeten nog enkele jaren duren.

hoeven alleen hun houding te veranderen om deze genetische kenmerken, bereik uit naar het eigen geluk en het leven laten in het zonlicht.

Video: Close-up. Kinderen met het syndroom van Down