Syndroom Patau bij kinderen: karyotype, symptomen, tekenen, oorzaken, behandeling, foto van pasgeborenen. Syndroom Patau-diagnose: biochemische screening, echografie

Beschrijving, oorzaken en symptomen van Patau syndroom. Werkwijzen voor het behandelen van de ziekte.

Content

Patau syndroom bij kinderen: karyotype, symptomen, tekenen
Patau syndroom bij kinderen: pasgeboren foto
Patau syndroom bij kinderen: oorzaken van de ziekte
Syndroom Patau - Trisomie 13 chromosoom: erfenis
Patau syndroom bij kinderen: incidentie
SyndroomPatau diagnose: biochemische screening
Kan een echo bij 12 weken om Patau syndroom zien?
Patau syndroom bij kinderen: behandeling
VIDEO: syndroom van patau

Patau syndroom - een ernstige schending van de organen en systemen. In de meeste gevallen is het mogelijk om de aanwezigheid van het syndroom in de baarmoeder te detecteren. Om dit te doen, de echo, te beginnen bij 12 weken. Dit syndroom inferieur is aan het aantal van het syndroom van Down alleen.

Patau syndroom bij kinderen: karyotype, symptomen, tekenen

Patau Syndrome wordt gedetecteerd bij de DNA-studie. In dit geval is er een extra dertiende chromosoom. Patau syndroom wordt gekenmerkt door een verzameling van aandoeningen in het zenuwstelsel en de inwendige organen.

instagram viewer

Symptomen en tekenen van Patau syndroom:

kleine geboortegewicht. Meestal van de baby gewicht niet meer dan 2 kg.
klein hoofd. Er zijn afwijkingen in de structuur en omvang van de schedel. Het hoofd is erg klein.
Gespleten lippen en gehemelte. Dit defect is zichtbaar voor het blote oog.
Onjuiste structuur voeten. De benen van het kind kan worden binnenstebuiten gekeerd, vaak een klompvoet. Vaak zijn er extra vingers.
smalle ogen.spleten ogen zijn erg klein, dat het zicht van het kind beïnvloedt.
mentale retardatie. Dit is te wijten aan de onderontwikkeling of afwezigheid van bepaalde delen van de hersenen.
hart onderontwikkeld. Deze kinderen worden vaak gediagnosticeerd met hart-en vaatziekten.
Afwijkingen in de structuur van de urineleiders. Meestal de urineleiders gesplitst.
anomalieën genitaliën. Meisjes vaak waargenomen splijten van de baarmoeder en vagina.

Patau syndroom bij kinderen: pasgeboren foto

Deze kinderen zien er heel anders uit dan normale. Zichtbaar voor het blote oog spleten, een land dat de omvang en structuur van de schedel. Oren zijn zeer laag.

Patau syndroom bij kinderen: Oorzaken

ziekten Tegen het einde van de oorzaak van het syndroom, Patau onbekend. Maar er is een categorie van ouders die het risico van de geboorte van zieke kinderen hoger is.

Patau syndroom Oorzaken:

Age ouders na 40 jaar. In volwassen ouders geven vaak de geboorte van baby's met genetische aandoeningen.
De betrekkingen tussen familieleden. Vaak neven zieke kinderen worden geboren.
Ecologie en het leven in vervuilde omgevingen.
genetische aanleg. Ouders met het syndroom van Robertson's worden vaak geboren zieke kinderen. In dit geval zijn de ouders blijkbaar heel normaal. Abnormaliteit pas gedetecteerd na DNA-analyse.

Patau Syndroom - trisomie van chromosoom 13: de wijze van overerving

meest interessante is dat deze ziekte trisomie, die is gevonden in chromosoom 13 wordt genoemd. Het is niet helemaal duidelijk waarom er een extra chromosoom 13.In dit geval kan het extra chromosoom wordt doorgegeven van zowel de vader als de moeder. Aanvankelijk

aandoeningen kan het sperma of het ei zijn. Maar de meeste van de anomalie optreedt na de vorming van de zygote. Deze cel goed verdeeld in een bepaald stadium een extra chromosoom.

Patau syndroom bij kinderen: incidentie

Patau syndroom komt vaak genoeg en geeft een frequentie van het syndroom van Down. Ongeveer één kind in de 5-7000 is geboren met deze diagnose. En even vatbaar voor chromosomale afwijkingen zowel jongens als meisjes.

Patau Syndroom diagnose: biochemische screening

tijdens de zwangerschap, een vrouw gaat door middel van drie screening. Deze overgave veneus bloed met het oog op biochemische analyse. Eerste skrinng uitgevoerd op 11-14 week, en vervolgens bij 16-18, 32-34 in de laatste week. Indicatoren

screening:

initieel bepalen de bloedconcentratie van bepaalde hormonen. Het AFP en hCG en vrij estriol.
In termen kan worden gedefinieerd Patau syndroom, het syndroom van Down of Edwards.
meest interessante is dat slechts één screening is niet 100% garanderen dat de aanwezigheid van syndromen. Bovendien, de echo.
In de latere stadia van de zwangerschap uitgevoerd bemonstering van het vruchtwater.
Als angsten worden bevestigd, de zwangere raden abortus.

Kan een echo bij 12 weken om Patau syndroom zien?

arts kan een echografie Patau syndroom suggereren. Ondanks het feit dat het kind is nog steeds erg klein is, kan de arts een aantal schendingen te zien. Wat

bepaald door echo bij 12 weken:

nuchal
hoofd
lange beenderen
buikomtrek Size
Symmetry hemisferen
aanwezigheid van belangrijke organen

Als de baby heeft chromosomale afwijkingen, kan het worden gezien, zelfs in 12 weken. Hoofd met Patau syndroom kleine hersenen asymmetrisch. Bovendien kan de grootte van de neusbeen variëren. Vond vaak extra vingers.

Als de arts iets vreemds in de VS zagen, wordt de zwangere meer onderzoek benoemd. Raden genetica overleg.

Patau syndroom bij kinderen: behandeling

Cure Patau syndroom is onmogelijk. De ziekte is ongeneeslijk, omdat de onregelmatigheid van de ontwikkeling en de structuur van de inwendige organen.

gemeenschappelijke operaties met Patau syndroom:

plastic gezicht. Aangezien deze aandoening hebben vaak gespleten lippen, hield ze plastic.
operaties op interne organen. Meestal werken de nieren, urineleiders, en het hart. Artsen proberen om de zorg voor het kind te verlichten.
Bij meisjes is de baarmoeder verder verwijderd. Ook is de verwijdering van cysten uitgevoerd.
het algemeen wordt alle behandeling gericht op het elimineren van de symptomen van de ziekte en het immuunsysteem te versterken. Vergemakkelijken toestand van het kind nodig is om een ontsteking van de reeds ongezonde voorwerpen te vermijden. Met betrekking tot mentale retardatie, deze kinderen zijn onvolwassen en kan een vol leven niet leven.

Patau syndroom - een ernstige genetische aandoening die het kind maakt, is niet onafhankelijk. Dat is de reden waarom artsen raden abortus tot 22 weken.