Genetisk trombofili: diagnose, behandling og fare i svangerskapet

genetisk Trombofili er en arvelig kronisk tilstand av legemet, hvor i løpet av en lang periode( måneder, år eller livslang) har en tendens til å danne blodpropper ( blodpropper), eller til spredning av tromben langt utover skaden.

begrepet "trombofili" innebærer vanligvis en genetisk betinget tilstand, men eksistensen av ervervede tilstander økt tendens til å danne blodpropper er ofte misvisende folk.

Disse betingelsene gjelder ikke for dette konseptet. er umulig å sette et likhetstegn mellom Trombofili og trombose som et genetisk predisposisjon for Trombofili realisert ikke nødvendigvis i form av trombose.

manifestasjoner av Trombofili er forbundet med dannelsen av blodpropper. Dette skjer på grunn av endringen i balansen mellom koagulasjon og antikoagulerende faktorer i sirkulasjonssystemet.

I normal blodlevring er nødvendig for å stoppe blødning, er

dannelsen av en blodpropp, som overlapper inn i beholderen ved skadestedet. For gjennomføring av prosessen for å danne en propp oppfyller visse aktive stoffer, såkalt koagulasjonsfaktorer.

For å hindre overdreven blodpropp, der anti-koagulerende faktorer.

Det vil si, det er en reduksjon i mengden av antikoagulerende faktorer, noen økning i antallet av koagulasjonsfaktorer. Dette er årsaken til dannelsen av trombe til blodtilførselen bryter vev og organer.

genetiske faktorer Genetic Trombofili

Trombofili grunn av arvelig disposisjon.

derfor ingen spesifikke årsaker til denne tilstanden. Det er noen risikofaktorer som kan utløse utviklingen av denne tilstanden.

antas at de fleste trombofili skjer:

• hos menn;
• hos personer eldre enn 60 år;
• folk som har slektninger lider trombofili;
• hos gravide kvinner, hos kvinner som bruker p-piller;
• i mennesker med kreft patologi med autoimmune og metabolske sykdommer;
• hos personer som nylig har hatt alvorlige infeksjoner, traumer og kirurgi.

Classification

sykdom er to hovedtyper Trombofili:

1. medfødt( arvelig, primær) Trombofili.
2. ervervet trombofili.

første type Trombofili er forårsaket ved unormaliteter i gener som bærer informasjon om de som er involvert i blodlevring proteiner.

Blant dem mest utbredt er :

• mangel av proteiner C og S;
• mangel på antitrombin III;
• uregelmessighet koagulasjonsfaktor V( Leiden mutasjon);
• anomali protrombin G 202110A.

Alle disse medfødte feil føre til problemer med blodpropp.

andre typen opptrer Trombofili på grunn av andre sykdommer eller legemiddeladministrering. Disse inkluderer :

1. antifosfolipid syndrom. Kjennetegnet ved dannelsen av store mengder antistoffer som ødelegger fosfolipider. Fosfolipider er viktige komponenter i membran av nerveceller, blodveggceller og blodplater. Når disse cellene blir ødelagt, frigjøres aktive stoffer som forstyrrer normal interaksjon mellom koagulerende og antikoagulerende blodsystemer. Som en konsekvens øker koagulabiliteten, og tendensen til trombose øker.
2. Myeloproliferative sykdommer. Disse sykdommene er preget av produksjon av overskytende blodceller ved benmargen. I forbindelse med dette øker blodets viskositet og det oppstår forstyrrelse av blodstrømmen i karene. Det bidrar også til å øke trombogenesen.
3. Ervervet mangel på antitrombin III. Kjennetegnet ved et brudd på syntesen av denne faktoren eller dens overdreven ødeleggelse.
4. Sykdommer ledsaget av vaskulær skade. For eksempel er det kjent at diabetes er redusert insulinhormonnivåer og hvor det plasseres glukose, for derved å øke blodglukosenivåer forekommer. En glukose har en toksisk effekt på cellene i blodkarets vegger. Skader på karene på kargenes veggen provoserer i sin tur frigivelsen av koagulasjonsfaktorer, et brudd på blodstrømmen og overdreven trombusdannelse.

Kliniske manifestasjoner

Ofte folk som lider av trombofili, ikke gjør noen klager og ikke merke noen endringer i sin helsetilstand.

Dette skyldes at denne patologien er preget av et forlenget kurs og jevnhet i økningen i kliniske manifestasjoner.

Noen ganger manifesterer genetisk trombofili sine symptomer flere år etter at genetiske markører av trombofili er blitt identifisert.

Kun i dannelsen av en trombose hos pasienter er det en klinisk symptomatologi. Graden av alvorlighet av symptomer bestemmes av den grad av lokalisering av tromber og okklusjon av den karlumenet :

1. Når blodpropper i pulsåren fartøyene kan arteriell trombose .På denne bakgrunn er det mulig å utvikle iskemisk slag og angrep av akutt koronarinsuffisiens hos unge mennesker. I tilfelle av trombose i plasentfartøyene er miscarriages og fosterdød i utero mulig. Når
2. venøs trombose nedre ekstremitet oppstår et bredt spektrum av kliniske manifestasjoner. Det er en følelse av tyngde i beina, en smertefull smerte i shin-området, markert hevelse i nedre ekstremiteter og trofiske forandringer i huden. Når
3. lokalisering av en blodpropp i tarmens fartøyene det er en skarp kniv-lignende smerter, kvalme, oppkast og løs avføring. For
4. trombose i den hepatiske vener karakterisert ved intens smerte i magesekkens region, ukontrollerbar oppkast, hevelse av de nedre ekstremiteter, abdominal utvidelse.

Diagnose av

En blodprøve for genetisk trombofili er den viktigste diagnostiske metoden.

Blodprøve for Trombofili skjer i to trinn:

• på første trinn for påvisning av patologiske forhold i en spesiell enhet av blodkoagulering ved hjelp av ikke-spesifikke blodprøver;
• på andre -patologistadiet er differensiert og konkretisert ved bruk av spesifikke analyser.

Generelt analyse av blod i Trombofili markert økning i antall erytrocytter og blodplater, røde blodceller øker forholdet mellom volumet til det totale blodvolum.

Bestem -nivået av D-dimeren i blodet. Dette stoffet er et produkt av trombos destruksjon. Med trombofili er det en økning i antall. Analyse

bestemmelse av aktivert partiell tromboplastintid( APTT) simulerer naturlig blodpropp og for å vurdere graden av aktivitet koagulasjonsfaktorer.

Trombofili er preget av en reduksjon i APTT. nivå av antitrombin III, et stoff som aktiverer blod antikoagulerende systemet vil bli redusert. Når trombofili også bestemmes av tidspunktet for koagulasjonsdannelse i blodplasma - trombintid. Det er avtagende.

Fibrinogen er en av hovedelementene i et blodkoaguleringssystem.

Med trombofili øker nivået. Evaluering av koagulasjonshastigheten utføres ved bruk av protrombin-indeksen. Hans nivå vil bli økt.

Spesifikke studier for å skille trombofili med andre sykdommer, inkluderer:

1. nivå deteksjon av lupus antikoagulant, spesifikk protein nedbrytende elementer av vaskulær cellemembraner. Nivået kan økes i autoimmune sykdommer.
2. Bestemmelse av anti-fosfolipidantistoffer , ødelegge cellemembraner. En økning i nivået deres kan være en indikator for antiphospholipidsyndrom.
3. Bestemmelse av homocysteinnivå .En økning i nivået kan indikere mangel på B-vitaminer, røyking og stillesittende livsstil.
4. Genetiske studier av .Tillat å identifisere abnormiteter i generene av koagulasjonsfaktorer og protrombin.

Alle disse studiene totalt gir deg mulighet til å få et genetisk pass for trombofili.

genetisk trombofili og graviditet

Mange kvinner har en tendens til økt trombose, kan gjøre en sunn baby uten problemer.

Det er imidlertid en risiko for ulike komplikasjoner av under graviditet.

Dette skyldes det faktum at i løpet av svangerskapet oppstår betydelige kompenserende endringer i morens kropp, hvorav den ene er endringen av blod koagulasjon system, bidrar til å redusere blodtap under fødsel.

medisinske prosedyrer i behandling av pasienter med trombofili involvert eksperter fra ulike felt av medisin.

Så, undersøker hematologist og korrigerer endringer i blodsammensetningen, phlebologist behandler flebotrombose og tromboflebitt, og ineffektivitet av konservativ terapi behandlingen tar vaskulær kirurgi.

Behandling av pasienter med trombofili må nødvendigvis være omfattende og individuell .Alle pasienter gjennomgår en generelt akseptert ordning for behandling av tromboser ved bruk av terapeutiske og profylaktiske doser.

Trombofili har ingen spesifikk behandling, og behandles på samme måte som trombose.

Forebyggende tiltak

Spesifikk profylakse av trombofili eksisterer ikke. Et svært viktig aspekt er forebygging av trombose hos pasienter med trombofili.

Forebygging av slike manifestasjoner av trombofili som dyp venetrombose, lungeemboli er hovedpunktet i forebygging av av denne patologien.