Trombofilia genetyczna: rozpoznanie, leczenie i zagrożenie w czasie ciąży

trombofilii genetyczny jest dziedziczny przewlekły stan organizmu, w którym przez długi okres czasu( miesiąc, rok lub na całe życie) ma tendencję do tworzenia skrzepów krwi ( skrzepy krwi), lub do rozprzestrzeniania się skrzepliny daleko poza uszkodzeniami.

Określenie „trombofilii” zwykle oznacza genetycznie uwarunkowanej choroby, ale istnienie nabytych państw wzrosła skłonność do tworzenia skrzepów krwi jest często mylące ludzi.

Stany te nie mają związku z tą koncepcją. jest niemożliwe, aby umieścić znak równości między trombofilii i zakrzepicy jako genetycznej predyspozycji do trombofilii nie koniecznie zrealizowane w postaci zakrzepicy.

przejawy trombofilią są związane z powstawaniem skrzepów. Dzieje się tak ze względu na zmianę równowagi pomiędzy czynnikami krzepnięcia i leczenia przeciwkrzepliwego w układzie krążenia.

W normalnym krzepnięcia krwi koniecznej do zatrzymania krwawienia, jest powstawanie skrzepów krwi, , że nakłada się na statku w miejscu zranienia. Dla realizacji procesu formowania skrzepu spełniać pewne substancje czynne, tak zwane czynniki krzepnięcia.

Aby zapobiec nadmiernemu krzepnięciu krwi, nie czynniki przeciwzakrzepowe.

Oznacza to, że tam jest spadek ilości czynników przeciwzakrzepowych, zwiększenie liczby czynników krzepnięcia. To jest przyczyną powstawania skrzepliny, dopływ krwi do naruszania tkanek i narządów.

genetycznych czynników genetycznych trombofilią

trombofilii powodu dziedzicznej predyspozycji.

Dlatego żadne konkretne przyczyny tego stanu. Istnieją tylko niektóre czynniki ryzyka, które mogą wywołać rozwój tego stanu.

Uważa się, że najbardziej trombofilii następuje:

• u mężczyzn;
• u osób w wieku powyżej 60 lat;
• osoby, których krewni cierpią trombofilii;
• u kobiet w ciąży, u kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne;
• u osób z rakiem patologii z chorób autoimmunologicznych i metabolicznych;
• u osób, które niedawno miały poważne infekcje, urazy i chirurgii.choroby

Klasyfikacja

są dwa główne typy trombofilii: wrodzonej

1. ( dziedziczne, pierwotne) skłonność do zakrzepicy.
2. Nabyto trombofilię.

Pierwszy typ trombofilią jest spowodowana zaburzeniami w genach, które przenoszą informacje na temat białek biorących udział w procesie krzepnięcia krwi.

wśród nich najbardziej rozpowszechnione są : niedobór

• białek C i S;Niedobór
• antytrombiny III;
• anomalia czynnik krzepnięcia V( mutacja Leiden);
• anomalii protrombiny G 202110A.

Wszystkie te wrodzonych błędów prowadzić do problemów z krzepnięciem krwi.

Drugi typ trombofilii występuje z powodu chorób lub podawania leku. Te to:

1. Zespół antyfosfolipidowy. Charakteryzuje się tworzeniem się nadmiernych ilości przeciwciał, które niszczą fosfolipidy. Fosfolipidy są ważnymi składnikami błon komórek nerwowych, komórek ściany naczynia i płytek krwi. Kiedy komórki te ulegają zniszczeniu, uwalniane są substancje czynne, które zakłócają normalne oddziaływanie między koagulującymi i przeciwkrzepliwymi układami krwi. W konsekwencji zwiększa się krzepliwość krwi i zwiększa się tendencja do zakrzepicy.
2. Choroby mieloproliferacyjne. Choroby te charakteryzują się wytwarzaniem nadmiaru komórek krwi przez szpik kostny. W związku z tym zwiększa się lepkość krwi i dochodzi do zaburzeń przepływu krwi w naczyniach. Pomaga także w zwiększeniu trombenezy.
3. Nabyte niedobory antytrombiny III. Scharakteryzowane przez naruszenie syntezy tego czynnika lub jego nadmierne zniszczenie.
4. Choroby połączone z uszkodzeniem naczyń. Na przykład, wiadomo, że cukrzyca jest obniżony poziom hormonu insuliny utylizacji glukozy, a tym samym zwiększania poziomów glukozy we krwi występuje. Glukoza ma toksyczny wpływ na komórki ścian naczyń krwionośnych. Uszkodzenie komórek ściany naczynia prowokuje z kolei do uwolnienia czynników krzepnięcia, naruszenia przepływu krwi i nadmiernego tworzenia skrzepów.

Objawy kliniczne

Często osoby cierpiące na trombofilię nie skarżą się i nie zauważają żadnych zmian w stanie zdrowia.

Wynika to z faktu, że patologia ta charakteryzuje się przedłużonym przebiegiem i gładkością nasilenia objawów klinicznych.

Czasami trombofilia genetyczna manifestuje swoje objawy kilka lat po zidentyfikowaniu genetycznych markerów trombofilii.

Jedynie w powstawaniu zakrzepu u pacjentów występuje kliniczna symptomatologia. Stopień nasilenia objawów zależy od stopnia lokalizacji skrzepu i niedrożności światła naczynia:

1. Kiedy skrzepy krwi w naczyniach tętnicę może tętniczej .Na tym tle możliwy jest rozwój udaru niedokrwiennego i ataków ostrej niewydolności wieńcowej u młodych ludzi. W przypadku skrzepliny w naczyniach łożyskowych możliwe są poronienia i śmierć płodu w macicy.
2. Z zakrzepicą żylną kończyn dolnych powstaje wiele różnych objawów klinicznych. W nogach odczuwa się uczucie ciężkości, bolesny ból w okolicach podudzia, znaczny obrzęk kończyn dolnych i zmiany troficzne w skórze. Kiedy
3. lokalizacja skrzepu krwi w naczyniach krezki jest ostry nóż podobny ból, nudności, wymioty i luźne stolce. Dla
4. zakrzepicy żyły wątrobowej charakteryzuje się silny ból w nadbrzuszu, niekontrolowane wymioty, obrzęk kończyn dolnych, rozszerzenie brzusznej.

Rozpoznanie

Głównym testem diagnostycznym jest badanie krwi w kierunku trombofilii genetycznej. Badanie krwi

do trombofilią odbywa się w dwóch etapach:

• na pierwszym etapie wykrywania patologii w szczególności jednostkę krzepnięcia krwi za pomocą niespecyficznych badania krwi;
• na drugim etapie patologii jest różnicowany i konkretyzowany za pomocą specyficznych testów.

Zasadniczo analizę krwi w trombofilią znaczny wzrost liczby krwinek czerwonych i płytek krwi, krwinki czerwone zwiększa stosunek objętości do całkowitej objętości krwi.

Ustal poziom D-dimeru we krwi. Ta substancja jest produktem zniszczenia skrzepliny. W przypadku trombofilii obserwuje się wzrost jego liczby. Analiza

określenia aktywowanego częściowego czasu tromboplastyny ​​(APTT) symuluje naturalne krzepliwości krwi, w celu oceny poziomu aktywności czynników krzepnięcia.

Trombofilia charakteryzuje się zmniejszeniem APTT o . Poziom antytrombiny III, substancji aktywującej układ antykoagulantu we krwi, zostanie zmniejszony. Kiedy trombofilii określają również czasu krzepnięcia osocza krwi - czas trombiny. Maleje.

Fibrynogen jest jednym z głównych elementów układu krzepnięcia krwi.

W przypadku trombofilii jego poziom wzrasta. Ocenę szybkości krzepnięcia przeprowadza się przy użyciu wskaźnika protrombiny. Jego poziom zostanie zwiększony.

Do specyficznych badań, które umożliwiają różnicowanie trombofilii z innymi chorobami, to:

1. Określenie poziomu lupous anticoagulant, określonego białka, które niszczy elementy błon naczyniowych komórek. Jego poziom może być zwiększony w chorobach autoimmunologicznych.
2. Oznaczanie przeciwciał antyfosfolipidowych , niszczących błony komórkowe. Wzrost ich poziomu może być wskaźnikiem zespołu antyfosfolipidowego.
3. Określenie poziomu homocysteiny .Wzrost jego poziomu może wskazywać na niedobór witamin z grupy B, palenie tytoniu i siedzący tryb życia.
4. Badania genetyczne .Umożliwiają identyfikację nieprawidłowości w genach czynników krzepnięcia i protrombiny.

Wszystkie te badania w sumie pozwalają uzyskać genetyczny paszport dla trombofilii.

Zaburzenia genetyczne i ciąża

Wiele kobiet, u których występuje zwiększona zakrzepica, może bez problemu tolerować zdrowe dziecko.

Istnieje jednak ryzyko różnych powikłań podczas ciąży.

Wynika to z faktu, że w czasie ciąży występują poważne zmiany kompensacyjne w ciele matki, z których jedną jest zmiana w układzie krzepnięcia krwi, co pomaga zmniejszyć utratę krwi podczas porodu.

Procedury lecznicze

W leczeniu pacjentów z trombofilią biorą udział specjaliści z różnych dziedzin medycyny.

Na przykład hematolog bada i koryguje zmiany w składzie krwi, flebolog leczy zakrzepicę żył i zakrzepowe zapalenie żył, a jeśli nieskuteczne leczenie zachowawcze, zaangażowani są chirurdzy naczyniowi.

Leczenie pacjentów z trombofilią musi być koniecznie kompleksowe i indywidualne .Wszyscy pacjenci podlegają ogólnie przyjętemu schematowi leczenia zakrzepicy z zastosowaniem dawek terapeutycznych i profilaktycznych.

Trombofilia nie podlega swoistemu leczeniu i jest leczona podobnie do zakrzepicy.

Środki zapobiegawcze

Nie istnieje swoista profilaktyka trombofilii. Bardzo ważnym aspektem jest zapobieganie zakrzepicy u pacjentów z trombofilią.

Zapobieganie takim objawom trombofilii jak zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna jest głównym punktem w zapobieganiu tej patologii.