zespół Klippel-Trenaunay'a-Weber( Engl. Klippel-Trenaunay'a syndrome) jest wrodzoną wpływając kończyn dolnych. Chodzi o to,
niedorozwój lub aplazja( nieobecnymi) kończyny żyły głębokiej, w obecności powierzchniowego układu żylnego. Problemy z reguły pojawiają się w dzieciństwie i dalszym postępie.zespół Klippel-Trenaunay'a jest ich typowych objawów, na podstawie których choroba jest łatwo zdiagnozowane.
- Content cechy chorobowe
- etiologia, przyczyny i czynniki ryzyka
- obraz kliniczny
- diagnoza medyczna pomoc
- cechy chorobowe
Klippel Trenaunay'a Syndrome
jest najczęstszą fleboangiodisplaziyam ogólnoustrojowe. Choroba charakteryzuje się wad( odchylenia od normalnego rozwoju, powodując zaburzenie narządu lub funkcji tkanki) kapilar skóry( w literaturze zazwyczaj wskazuje nazwę łacińskim - «znamię chłodnicą ammeus»), nadmierny rozwój miękkich i kości, tkanki obszaru, a także chłonne i żylnych wad rozwojowych.
Pochodzenie kobiety syndrome sporadyczne, mężczyźni i są jednakowo prawdopodobne, aby zachorować, nie można zidentyfikować zaletę rasowej;objawy mogą pojawić się przy urodzeniu lub w dzieciństwie.63% pacjentów ma wszystkie objawy, 37% pacjentów ma tylko 2 objawy z triady klinicznej.
etiologia, przyczyny i czynniki ryzyka
Etiologia zespołu Klippel Trenaunay'a jest niejasny. Istnieją różne hipotezy:
- pierwsza teoria sugeruje, że uszkodzenie płodu zwojów współczulnych intermediolateralnogo oddechowych prowadzi do zespoleń tętniczo dylatacyjnych mikroskopowych z których może rozwinąć malformacji naczyniowej;
- zgodnie z 2 blokowania normalnego wypływu krwi żylnej do głębokich żył systemu prowadzi do powstawania żylaków i nadciśnienia żylnego hipotezy;
- trzeci hipotezy sugerują, że główną przyczyną choroby jest choroba mezodermalnego, która powoduje zachowanie mikroskopijnych tętniczo zespolenia.
Mimo nieznanej etiologii, większość ekspertów faworyzują hipotezę, zgodnie z którą choroby są spowodowane przez mezodermalnych anomalia utworzonego we wczesnych etapach rozwoju płodu.
normalny rozwój branży naczyniowego zarodka - jest wynikiem angiogenezy, naczyń oraz remodelingu naczyniowego. W tym złożonym sposobie są ważnymi regulatorami różnych czynników wzrostu śródbłonka naczyniowego( VEGF).
VEGF wiążą się do kinazy tyrozynowej receptora VEGF( VEGF-R1 i R2) i moduluje proliferację komórek śródbłonka i tworzenia naczyń - sposób, który zależy od antagonisty angiopoetyno-2.
jest bardzo prawdopodobne, że w syndromem Klippel-Trenaunay'a-Webera idzie zmianę remodelingu naczyniowego, może to jest na poziomie zmodyfikowanego angiopoetyny-2.
Jest to rzadka choroba, w ciągu ostatnich 30 lat, zdarzały się przypadki, że zespół rozpoznano u rodzin. Stąd brakuje genetycznego śladu.
Istnieją jednak wcześniejsze zapisy wskazujące na występowanie choroby u kilku członków jednej rodziny.
obraz kliniczny
zespół Klippel-Trenaunay'a charakteryzuje się triadą objawów, z których niektóre są czasami widoczne zaraz po urodzeniu, inni mogą pojawić się później w progresji choroby:
- Czerwonawy kolor skóry( kolor portu) , częściej jednostronny, na kończynach górnych i dolnych. Ta funkcja jest dostępna w 75% przypadków.
- Występują żylne zaburzenia .Jest to kwestia żylakowatej ekspansji żył, pojawiająca się już w dzieciństwie. Objawom temu często towarzyszą żylaki okolic krocza i nadjądrowego. W 20% przypadków nie ma głębokiego układu żylnego. U 70% pacjentów istnieją powiększone żyły po bocznej stronie dolnej części nogi, na udzie lub w obu.Żylaki są opróżniane do saphenów lub, w zależności od poziomu, do głębokich żył kończyn. Obraz kliniczny obejmuje objawy przewlekłej niewydolności żylnej, często zakrzepowe zapalenie żył lub zakrzepica żył głębokich( około 20% przypadków).Tworzenie się owrzodzeń żylnych obserwuje się u około 1-2% pacjentów. Dość często występuje również obrzęk limfatyczny( 15%).
- Przerost miękkich części i kości kończyny .Objaw objawia się nawet przy urodzeniu i staje się zauważalny w procesie wzrostu. Objawy są zwykle jednostronne. Hipertroficzny to palec na nodze( czasami wymaga amputacji, aby osoba mogła założyć buty).
Inne wady rozwojowe uzupełniają klasyczny obraz kliniczny. Hipoplazja naczyń limfatycznych prowadzi do obrzęku limfatycznego. Naczyniaki jamiste mogą być obecne na jelicie grubym i pęcherzu. Naczyniak zewnątrzdniowy może prowadzić do ucisku rdzenia kręgowego. Inne objawy to anomalie kręgów, zębów i asymetrii twarzy.
Osoby z co najmniej 2 z 3 głównych objawów choroby są klasyfikowane jako pacjenci z niepełną postacią zespołu Klippel-Trenone.
należy wspomnieć także istnienie inwersji tworzą zespół, w którym region z wadą naczyniowych - hypotrophic i niedożywienia, głównie ze względu na wrodzoną zanikiem tkanki tłuszczowej, rzadko występujący zanik masy mięśniowej.
zdjęć i wideo kolekcja u pacjentów z zespołem Klippel Trenaunay'a Weber:
The
diagnoza anomalii rozpoznano natychmiast po urodzeniu na podstawie obecności objawów klinicznych oraz w dalszym rozwoju dziecka, kiedy stają się one bardziej widoczne typowe objawy choroby.
W przypadku komplikacji i pogorszenia stanu stosuje się metody wizualizacji. Badanie ultrasonograficzne kończyn dolnych, CT( tomografia komputerowa), rezonans magnetyczny( MRI) służy do badania tkanek miękkich.
Opieka medyczna
Wybór metody leczenia zależy od stopnia zaawansowania choroby, nasilenia objawów i stanu klinicznego pacjenta. Z uwagi na charakter zmian, a także możliwości dla rozwoju przewlekłej niewydolności żylnej u chorych z zespołem Klippel-Trenaunay'a jest zwykle wyznaczony przez leczenie zachowawcze.
Nie ma leków ani metod, dzięki którym modne jest leczenie choroby, dlatego terapia ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie progresji choroby.
Leczenie zachowawcze obejmuje: zalecane pończochy uciskowe lub rajstopy
- , które chronią stopy przed uszkodzeniem, zmniejszają obrzęk;
- dla zapalenia żylaków przepisano leki przeciwbólowe i antybiotyki w postaci maści lub w postaci tabletek;
- do tworzenia leków przeciwko skrzeplinom wprowadza się w celu ich rozpuszczenia, tj. Leki do rozcieńczania krwi.
Leczenie chirurgiczne jest zalecane, jeśli leczenie zachowawcze nie wykazuje skuteczności. Niestety, nie każde zniekształcenie naczyniowe 
może być rozwiązane chirurgicznie raz na zawsze.
Operacja ortopedyczna jest zalecana w przypadku, gdy jedna noga jest dłuższa niż druga( wykonywana jest osteotomia).
Czasami choroba prowadzi do pewnych komplikacji. Względnie częste konsekwencje syndromu Klippel-Trenone obejmują: infekcje skórne
- ;
- Zator tętnicy płucnej, który pojawia się, gdy skrzep krwi blokuje naczynie krwionośne w płucach;skrzep z reguły uformowany jest w nogę;
- zespolenie palców lub nadmierna ilość na stopie lub ręce.
Przy odpowiednim podejściu terapeutycznym rokowanie dla pacjentów jest względnie optymistyczne.
Środki zapobiegawcze obejmują badanie genetyczne pary w planowaniu ciąży( przeprowadzane głównie w przypadku rodzinnej historii choroby).Pomoże to w określeniu ryzyka urodzenia dziecka z tym zaburzeniem. Zapobieganie jako takie nie istnieje - nie można zapobiec chorobie.