Kto jest na dole? Zespół Downa: objawy, przyczyny, leczenie choroby, objawy ciąży, symbol zespołu

Artykuł opisuje cechy dzieci z zespołem Downa i metodami wykrywania patologii genetycznych u płodu w czasie ciąży.

wesoły i dobroduszny osoby o skośnych oczach i okrągłej twarzy wywołują litość lub brak zrozumienia innych. Ale niewiele osób wie, że ludzie z zespołem Downa to nie tylko inwalidzi, którzy potrzebują ochrony i sympatii, ale przede wszystkim kreatywne, w pełni rozwinięte, utalentowane osoby.

Child-down

Co oznacza słowo "w dół"?Zespół

Downa jest nazwany lekarza Johna Downa , pierwszy odkrył podobieństw w zachowaniu, zdolności umysłowych i przejaw emocji u osób z pewnymi wspólnymi cechami strukturalnymi czaszki i języka. Oficjalnie choroba pojawiła się w 1965 roku.

Doktor i naukowiec Down od 1858 r. Pracował jako pochowany w azylu Ersud Royal dla obłąkanych. Celem jego pracy było udowodnienie, że badania z dziećmi upośledzonymi umysłowo dają pozytywne wyniki. Stał się założycielem centrum rozwoju "Normansfield", stworzonego dla dzieci z zaburzeniami genetycznymi.

WAŻNE: Dzieci z zespołem Downa jest również nazywany Solar dzieci z powodu ich pozytywnego myślenia i miłości do wszystkich istot żywych, zdolność do przyjaciół, współczuć i empatii.

dziewczyna dół

Co jest zespołem Downa: Objawy, upadki twarzy, zdjęcie novorzhdennyh zespołem Downa -

genetycznej anomalii funkcji organizmu, który występuje wraz ze wzrostem liczby chromosomów. Zamiast 46 chromosomów, natura „obdarzony” Ci ludzie 47 chromosomów, czyli 21th parę z nich ma dodatkowy chromosom.

WAŻNE: Według statystyk WHO 1 na 650 - 700 dzieci ma zespół Downa. W tym samym czasie liczba dzieci płci męskiej i żeńskiej z tą patologią jest taka sama.

Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem narodzin matki, jednak i 18-latek nie jest odporny na przejawy tej choroby genetycznej w ich dzieci. Po 33 latach kobieta kilkakrotnie zwiększa ryzyko porodu.

Newborn dół

Są takie formy zespołu:

• trisomia
• translokacji
• mozaicyzmu Objawy

:

• twarz i szyja nienaturalnie płaska
• Specjalny kształt oczu
• szczególna forma czaszki
• obfitych fałdach skóry w rejonie górnych powiek
• nienormalnie małe uszy
• krótkie kończyny
• krzywizny małego palca
• zdecydowanie emerytowanym kciuk
• głęboko marszczyć „wyciąć” w poprzek dłoni
• powolny
• wzrost słaby mięsień ton
• złych współrzędnychIa
• niewyraźną mowę
• słabe zdolności umysłowych

dziecko w dół

WAŻNE: Chociaż wiele cech fizycznych osób z zespołem Downa zabawny, otwarty, naiwny, wesoły, miły i czuły. Wiele z nich ma ucho do muzyki jest dobrze rozwinięty i nie ma pragnienie sztuki.

Face Down Syndrome ma cztery uderzające cechy: Okrągły

• i płaski kształt
• skośne oczy dodatkowych fałd na przestrzeni wieków od góry
• otwartymi ustami szeroko i w tym samym czasie, mały nos

Face Down

Ile chromosomów w zespole ludzkim dół?Zespół

dół jest trisomia chromosomu nazwa 21. Oznacza to, że zamiast dwóch upadki odziedziczy 21 chromosomów - trzy. Zwykle dwie kopie są dziedziczone po matce, a jedna od ojca. Tak więc, zamiast 46 chromosomów, chromosomu 47 w zespole Downa, 3, które - 21.

Około 3% zespołem Downa nie jest dziedziczona wszystkich chromosomie 21, a tylko kilka genów, dostarczany wraz z 14 chromosomie. Zjawisko to nazywane jest translokacja .

Inną 3% odziedziczyć geny chromosomu 21 nie znajduje się w każdej komórce, ale tylko w niektórych. Ta mozaika opcja .Często osoby te nie są najjaśniejsze objawy syndromu, ich zdolności intelektualne i fizyczne nie są poważnie ograniczone. Objawy typu mozaikowego mogą nie być zauważalne dla innych.upadki

mają 47 chromosomów zamiast 46

Dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa: Powoduje

jedyną rzeczą, która zwiększa ryzyko wystąpienia w dół - jest to wiek jego biologicznego ojca i matki. Im starsi rodzice, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadami genetycznymi.

Dla kobiet «krytyczne» wiek wyposażony 33-35 lat , gdy prawdopodobieństwo urodzenia Down syndrome wzrasta do 1:30. Dla mężczyzn to ryzyko wzrasta po 42 latach .Jest to spowodowane starzeniem się kobiecego ciała i pogorszenie jakości nasienia u mężczyzn.

WAŻNE: palenie, alkoholizm, narkomania, antyspołeczne styl życia nie zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia Downa. Ponadto, nie ma wpływu na pojawienie się tej patologii ekologii, temperatury otoczenia lub pogody.

Downey często rodzą kobiety w wieku powyżej 35 lat

powodować również dziecko z zespołem Downa jest wysoka wśród matek w dół( około 50%).Jednak w większości przypadków spontaniczne poronienia występują we wczesnych stadiach. Mężczyźni nie mogą mieć dzieci.

Kto rodzi się z dziećmi z zespołem Downa?

Dzieci z zespołem Downa rodzi się ze zdrowymi rodzicami absolutnie. Jeśli rodzice mają zdrowe dziecko rodzi się jedno-dół, a następnie prawdopodobieństwo narodzin ich sekundę w dół około 1%.

Im starsza matka, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia dół:

• pod 25 - 1: 2000
• 25 lat - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 lat - 1: 1000
• 35, 1: 450
• 40 lat - 1: 150
• 45 - 01:30 - 01:50

Zwiększone prawdopodobieństwo urodziny Downa, który jest nosicielem translokacji genetycznej. Jeśli nośnik jest matką, to prawdopodobieństwo wynosi 30%, ojciec - o 5%.

starsi rodzice, tym większe ryzyko wystąpienia zespołu w dół za

Downa, objawy ciąży

we wczesnym stadium wykryć zespół Downa u płodu jest dość trudne. Jeden z sygnałów alarmowych jest płyn podskórnie wykrywania ultradźwięków w tylnej( kołnierza) szyjki 11 - 13 tygodni. Jednak ta metoda jest zawodna - w 20% przypadków, wynik jest fałszywy.

Najbardziej wiarygodne wyniki kompleksowej ankiety. Jeśli wszystkie te same 11 - 13 tygodniach patologiczne zgrubienie wykryto za pomocą ultradźwięków w obszarze szyjki i w takich samych wyników badań w surowicy dodatnie w ciąży wyznaczyć „potrójne próby” w czasie 16 - 18 tygodni.

W przypadku wszystkich tych testów i badań wskazują na obecność płodowym zespołem Downa, nie ma wątpliwości: 99 100 dzieci rodzą się z dodatkowym chromosomem 47..

WAŻNE: Im mniej Badania i analizy zostały przeprowadzone, tym mniej można zaufać wyniki. Ponieważ „triple test”, który jest określony na poziomie estriolu i hCG surowicy alfa-fetoproteiny się generuje błąd 9% przypadków.

Objawy zespołu Downa u płodu można wykryć na badaniu USG

, testy na zespół Downa podczas prób i testów ciążowych

Down koniecznie kobiety w ciąży, dzieci, których pogrubione na powierzchni kołnierza została odkryta podczas badania ultrasonograficznego.

na 16 - 18 tygodni w przypadku badań krwi hormonów. Jeśli ten test potwierdza obecność płodowym zespołem Downa, trzeba będzie sprawdzić poziom płynu anatomicznego. Ta procedura jest przeprowadzana w szpitalu i przedstawia przebicie jamy brzusznej płynu owodniowego ciąży i ogrodzenia do analizy.

Ważne: Po tej analizie, ryzyko poronienia wzrasta wielokrotnie. Aby to zrobić lub nie robić - to każda matka. Jeżeli z analizy płynu owodniowego zrobić w późniejszych etapach, a potwierdza obecność defektów genetycznych płodu aborcja nie działa - spowodować przedwczesny poród.

próbek płynu owodniowego analizę

widać na USG czy zespołem Downa?

Jeśli płód ma nieprawidłowości, wskazując prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, podczas USG lekarz jest zobowiązany do ich wykrycia. Wskaźniki, na których można ocenić szanse na syndrom to:

• obszar kołnierz wzrosła
• kręgosłup podzielić
• kość nosowa jest zbyt mała
• baby face płaskim
• Mizintchikov małe, słabo rozwinięty

WAŻNE: wyniki jednostkowe USA małe, aby uzyskać wiarygodne wyniki. Aby potwierdzić lub zaprzeczyć obecności jedynie wyników dodatkowych badań i analiz może mieć płodu zespół Downa.

widać na leczeniu zespołu USG

dół zespołem Downa, leczyć zespół Downa może być?

sam zespół Downa jest nieuleczalną, ponieważ jest w rzeczywistości błędem genetycznym. Jednak dzieci z tym zespołem rodzą się z osłabionym układem odpornościowym oraz „Set” wrodzonymi chorobami współistniejącymi. Dlatego też, w celu uniknięcia komplikacji, dziecko powinno być zawsze nadzorowane przez wielu specjalistów.

WAŻNE: Pomimo faktu, że zespół Downa nie jest uleczalna, ze dzieci słoneczne powinny być zawsze włączony. Regularne rozwoju, właściwa opieka i leczenie przyczyniają się do socjalizacji zespołem Downa w normalnym społeczeństwie.

upadki Szkolenie powinno odbywać się w formie zabawy i uzupełnione enimalterapiey( stosunek płciowy ze zwierzętami).Klasy te dają dobre wyniki pozytywne i pozwalają dzieciom rozwijać intelektualnie.

Klasy puchem

ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa

Rejestracja zespołem Downa - błąd, wypadek w przenoszeniu ryzyka dziedziczności posiadania Downa istnieje dla każdej osoby zdrowe. Jednak ryzyko zmniejsza się w rodzinach, w których nie ma już jedno dziecko w dół.

Najnowsze badania przez indyjskich naukowców doprowadziły do ​​nieoczekiwanych rezultatów. Okazuje się, że nie tylko wiek matki i ojca wpływu na prawdopodobieństwo narodzin Solar malucha, ale wiek i babka. Niż w starszym wieku, urodziła córką, tym większe ryzyko, że jej wnuki urodzą się upadki.

również częściej rodzą się na wysokim upadków ściśle łączy.

Inne czynniki nie wpływają na możliwość uszkodzenia genetycznego płodu.

prawdopodobieństwo posiadania zespół Downa zależą od wieku matka i babcia dziecka

Kiedy wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa w pierwszym przesiewowych?

pierwszej kontroli( nie wcześniej niż 10 i nie później niż 14 tygodni) umożliwia wczesne stadium do przypuszczenia obecność nieprawidłowości płodu genetycznych. Wydać USG i pobrano krew w celu określenia ilości hormonów. W przypadku obu tych badań były pozytywne, w ciąży wysłany do konsultacji do genetyki medycznej, które w większości przypadków wyznaczenie dwóch dodatkowych analiz: horionobiopsiya i amniopunkcji.

Testy te pozwalają nam określić zestaw chromosomów u płodu, ale ich działanie może spowodować poronienie.

UWAGA: Testy na zespół Downa we wczesnej ciąży zmniejszenie liczby noworodków z tym genetycznych nieprawidłowości do 1: 1000.

badanie krwi w celu określenia zespół Downa

czy zespół Downa jest dziedziczona?

ryzyko upadków na świat w rodzinie, gdzie nie są więzami krwi z tym zespołem, zależy przede wszystkim od jego kształtu. Więc trisomia nie jest nadawany, a translokacja jest dziedziczona.

WAŻNE: Jeżeli matka zespół Downa, dla jej dziecka urodzić się z takim samym ryzykiem wystąpienia zaburzeń genetycznych wynosi 50%.Zespół

dół mogą być przekazywane w drodze dziedziczenia

Czy upadki mieć dzieci?

Mężczyźni upadki w większości przypadków nie może mieć dzieci. Wyjątkiem jest zespół Mosaic Downa u mężczyzn - ich zdolności rozrodcze są utrzymywane.upadki

Kobiety mogą urodzić dziecko, ale coraz częściej występują poronienia we wczesnej ciąży.

Ile lat żyją upadki?

Średnia długość osób z zespołem Downa ma 50 lat .Ale jeśli w krajach rozwiniętych o normalnej postawy wobec osób niepełnosprawnych oraz ich pełnego uspołecznienia, liczba ta jest znacznie wyższa w Rosji, na Ukrainie iw innych krajach, w których ten problem nie zwracają wystarczającej uwagi - i nie więcej niż 35.

Granicą dzieci w dół przejść do zwykłych dzieciprzedszkola i szkoły, uczestniczą kluby i klubów sportowych, otrzymują wyższe wykształcenie. W wieku dorosłym, mogą łatwo znaleźć pracę, która nie wymaga intensywnej pracy umysłowej.

one w filmach i na scenie, uprawiać sport i rysować, rodzić do rodziny i wychowywania dzieci. Jednym słowem - czują, że są pełnoprawnymi członkami społeczeństwa. Wszystko to pomaga przedłużyć żywotność tych wyjątkowych ludzi.

Downey żyją średnio o 50 lat

Dlaczego ludzie z zespołem Downa są podobne?

zarówno upadki wprowadzić pewne wspólne zaburzenie genetyczne cech: oczu, wielkość nosa, zaokrąglenie twarzy, cechy budowy ciała, jak również przyjazne usposobienie wesoły.

Jednak mimo zewnętrznego podobieństwa, każdy z nich jest osobą.Charakter i cechy każdego z tych pojedynczych ludzi. Zapobieganie

z zespołem Downa

jedynym skutecznym sposobem zapobiegawczym dla zespołu Downa u dzieci - poczęcia i narodzin dziecka w młodym wieku.Że młodzi rodzice prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zaburzeniami genetycznymi jest minimalne.

Jeśli matka i ojciec dziecka starszego niż 35 - 40 lat, kobieta powinna odwiedzić genetyki, przechodzą niezbędne badania i przekazać wszystkich zalecanych testów.

WAŻNE: W przypadku potwierdzenia obecności zespołu Downa u płodu kobietę oferowane zrobić aborcję.Zapobieganie

z zespołem Downa - poczęcie i urodzenie dziecka w młodym wieku

znanych ludzi z zespołem Downa

wśród osób z zespołem Downa mają wiele znanych wybitnych muzyków, aktorów, artystów i sportowców. Ich rekordy i osiągnięcia zadziwiać, radość i inspirować nadzieję na zdesperowanych krewnych osób z wadami genetycznymi.

cały świat wie:

• Pablo Pineda - aktor, pierwsza na świecie osoba z zespołem Downa, który był w stanie ukończyć college
• Stephanie Ginza - aktorka, która zagrała w filmie „Duo”, który później otrzymał wiele amerykańskich nagród filmowych
• Michael Johnson - artysta
• Sergey Makarov - rosyjski aktor gra w Teatrze Proste
• Ronald Jenkins - genialnego kompozytora, grając klawiaturę 6 lat
• Max Lewis - angielski aktor
• Karen hafnu - sportowiec ustanowił rekord świata w pływaniu
• Paula Sage - prawnik, sportowiec, aktorka
• Maria Langovoy - mistrz olimpijski basen, zdobył „złoto” w Olimpiad Specjalnych
• Jamie Brewer - aktorka, która zagrała w „American horror story”

Marie Longovaya - pływak z zespołem Downa

dzieci z zespołem Downa nie wiadomo, ludzie

Jak wspomniano powyżej, zespół Downa - nie ma nic, ale pomyłki genetycznej. I jeśli można uniknąć lub zapobiec, kto, nie ważne jak sławny i bogaty z ich możliwościami i połączeń zrobiłby to.

Jednak w znanych rodzin osób publicznych, jak dzieci rodzą upadki:

30.08.1995 w wnuka Borysa Jelcyna Gleb urodzi się z zespołem Downa. Teraz chłopiec gra dobrze w szachy, rysuje i uprawia

• 1.04.2012 aktorka Evelyn Bledans urodziła syna-upadki nasion. Teraz chłopiec się rozwija, podobnie jak jego absolutnie zdrowi rówieśnicy. Fakt, że dziecko urodzi się niepełnosprawne, rodzice nauczyli po 14 tygodniach ciąży, ale o tym, jak zabić dziecko, nie mógł chodzić i mówić.Rodzice są szczęśliwi i zadowoleni, aby przynieść jej chłopak słonecznej
• syn trenera Hiszpania Football zespołem Downa. Alvaro del Bosque od 25 lat i jest maskotką drużyny. Gracze kochali go za jego dobroć i otwartość.Za każdym razem, gdy facet przychodzi z ojcem w szkoleniu i wsparciu ich
• przyjaciół w 1997 Irina Chakamada urodziła specjalnym córki Marii, która oprócz zespołem Downa cierpiącej na białaczkę.Teraz studiuje malarstwo, tańczy i śpiewa dobrze

Happy Family Evelina Bledens

Video: Evelyn Bledans i jej dziecko z zespołem Downa, zespołem Downa

symbol

oficjalnym symbolem ludzi z zespołem Downa - niebieski i żółty wstążką.Ci, którzy wspierają upadki lub cierpi z tego zespołu, jest noszony na pas piersiowy lub ikonę symbolu.

Symbol zespół Downa

21 marca Międzynarodowy Dzień osoby z zespołem Downa

Każdego roku, od 2005 roku, 21 trzeciego miesiąca cały świat obchodzi Światowy Dzień Zespołu Downa. Data ta nie została wybrana przypadkowo - symbolizuje trzysta dwadzieścia pierwszy chromosom, zespół Downa odróżnienia od zwykłych ludzi.

W Rosji ten dzień obchodzony był tylko w 2011 roku.

21 marca - Dzień Osób z zespołem Downa

WAŻNE: W dół Day o poinformowanie jak największej liczby osób, o cechach tej choroby genetycznej.

Jeśli życie chciał, że dziecko ma szansę urodzić się w dół, rodzice nie powinni rozpaczać, ponieważ te dzieci - prawdziwy dar. Poza odmów dzieci z zespołem Downa nie przekracza 1%( w Rosji - 95% wskaźnik awaryjności), i włącz adopcji dzieci słonecznych trzeba wziąć kilka lat.

wystarczy tylko zmienić swój stosunek do tych cech genetycznych, dotrzeć do własnego szczęścia i niech życie w słońcu.

Wideo: zbliżenie. Dzieci z zespołem Downa