Syndrom Patau u dzieci: kariotyp, objawy, objawy, przyczyny, leczenie, zdjęcie noworodków. Diagnoza zespołu Patau: badania biochemiczne, USG

opis, przyczyny i objawy zespołu Patau. Sposoby leczenia choroby.

Patau Syndrome - poważne naruszenie narządów i układów. W większości przypadków możliwe jest wykrycie obecności zespołu w łonie matki. Aby to zrobić, ultrasonograficzne skanowanie, począwszy od 12 tygodni. Zespół ten jest gorszy od liczby jedynym zespołem Downa. Zespół

Patau u dzieci: kariotypu, objawy, oznaki

Patau Syndrome jest wykrywany w badaniu DNA.W tym przypadku istnieje dodatkowy chromosom trzynasty.zespół pataua charakteryzuje zbiór zaburzeń układu nerwowego i organów wewnętrznych. Objawy

i oznaki zespół pataua:

• mała waga urodzenia. Zazwyczaj waga dziecka wynosi nie więcej niż 2 kg.
• mała głowa. Istnieje anomalie w strukturze i wielkości czaszki. Głowa jest bardzo mała.
• Rozszczep wargi i podniebienia. Wada ta jest widoczna gołym okiem.
• Nieprawidłowa struktura stóp. Nogi dziecka można obrócić na lewą stronę, często zniekształceniu. Często istnieją dodatkowe palce.
• wąskie oczy.szparki oczu są bardzo małe, to wpływa na wzrok dziecka.
• opóźnienie umysłowe. Wynika to z niedorozwoju lub nieobecności niektórych części mózgu.
• serce słabo rozwinięty. Dzieci te są często zdiagnozowano choroby serca.
• Nieprawidłowości w strukturze moczowodów. Najczęściej moczowody rozwidlone.
• anomalie genitaliów. Dziewczyny często obserwuje się rozszczepienie macicy i pochwy. Zespół

Patau u dzieci: kariotypu, objawów, objawy zespół

Patau u dzieci: noworodek zdjęcia

Te dzieci wyglądają bardzo różni się od normalnego. Widoczne gołym szczelin oko, kraju wielkości i struktury czaszki. Uszy są bardzo niskie. Zespół

Patau u dzieci: noworodek zdjęcia

Patau syndrome u dzieci: noworodek zdjęcia

Patau syndrome u dzieci: noworodek zdjęcia

Patau syndrome u dzieci: przyczyny chorób

Pod koniec przyczyny syndromu, Patau nieznany. Ale nie jest to kategoria rodziców, którzy mają ryzyko urodzenia chorych dzieci jest wyższa. Zespół

Patau Przyczyny: rodziców

• Wiek po 40 latach. W dojrzałych rodziców często rodzą dzieci z zaburzeniami genetycznymi.
• Stosunki między krewnymi. Często kuzyni chore dzieci rodzą.
• Ekologia i życie w zanieczyszczonych środowiskach.
• predyspozycje genetyczne. Rodzice z zespołem Robertsona często rodzą chore dzieci. W tym przypadku rodzice najwyraźniej całkiem normalne. Nieprawidłowości można wykryć dopiero po analizie DNA.Zespół

Patau u dzieci: przyczyny choroby

Patau Syndrome - trisomię chromosomu 13: tryb dziedziczenia

najciekawsze jest to, że choroba ta jest nazywana trisomię, który znajduje się w chromosomie 13.To nie jest w pełni zrozumiałe, dlaczego nie ma dodatkowy chromosom 13.W tym przypadku dodatkowy chromosom mogą być przekazywane zarówno od ojca i matki. Początkowo zaburzenia

może być spermy lub jaja. Ale większość anomalia występuje po utworzeniu zygoty. Komórka ta jest odpowiednio podzielona na pewnym etapie dodatkowego chromosomu.

Patau Syndrome - trisomia chromosomu 13: rodzaj dziedziczenia

Patau syndromu u dzieci: częstość

Zespół

Patau występuje dość często i daje częstość występowania zespołu Downa. O jedno dziecko w 5-7 tys rodzi się z tą diagnozą.I równie podatne na nieprawidłowości chromosomalnych obu chłopców i dziewcząt. Zespół

Patau u dzieci: częstość

Patau Syndrome diagnoza: biochemiczne przesiewowe

przez cały okres ciąży, kobieta przechodzi przez trzy przesiewowych. To oddanie krwi żylnej w celu analizy biochemicznej. Pierwszy skrinng przeprowadzono w dniach 11-14 tygodnia, a następnie w temperaturze 16-18, 32-34 w ostatnim tygodniu. Screening wskaźniki

:

• początkowo oznaczenia stężenia we krwi pewnych hormonów. To AFP i hCG i wolny estriol.
• W kategoriach można zdefiniować zespół pataua, zespół Downa czy Edwardsa.
• Najbardziej interesujące jest to, że tylko jeden przesiewanie nie jest w 100% zapewnić obecność zespołów. Ponadto, badanie ultrasonograficzne skanowania.
• W późniejszych stadiach ciąży przeprowadzono pobieranie próbek płynu owodniowego.
• Jeśli obawy są potwierdzone, w ciąży zaleca aborcję.

Patau Syndrome diagnoza: biochemiczne przesiewowe

Czy badanie USG w 12 tygodniu, aby zobaczyć zespół pataua?

lekarz może sugerować zespół USG Patau. Pomimo faktu, że dziecko jest jeszcze bardzo małe, lekarz może zobaczyć kilka naruszeń.Co

określona przez USG w 12 tygodniu: półkule

• karku
• głowa
• kości długich
• Brzuch Obwód Rozmiar
• Symetria
• obecność głównych narządów

Jeśli dziecko ma zaburzenia chromosomalne, można zauważyć nawet w 12 tygodni. Głowica z zespołem Patau małym mózgu asymetrycznej. Ponadto wielkość kości nosa może być różna. Często występują dodatkowe palce.

Jeżeli lekarz zobaczył coś dziwnego w Stanach Zjednoczonych, w ciąży więcej badań jest powołany. Polecam genetyka konsultacji.

Czy badanie USG w 12 tygodniu, aby zobaczyć zespół pataua? Zespół

Patau u dzieci: leczenie

Cure Patau syndrome jest niemożliwe. Choroba jest nieuleczalna, ponieważ istnieją nieprawidłowości w rozwoju i struktury narządów wewnętrznych.

wspólne operacje z zespołem Patau:

• plastikowa twarz. Jak to dolegliwość często mają rozszczep wargi, które odbyło się im plastiku. Operacje
• na narządy wewnętrzne. Zazwyczaj działają nerki, moczowody i serce. Lekarze starają się ułatwić opiekę nad dzieckiem.
• U dziewcząt, macica jest usuwana dalej. Ponadto, usuwanie cyst jest przeprowadzana.
• Generalnie wszystko leczenie ma na celu wyeliminowanie objawów choroby i wzmocnienie układu odpornościowego. Ułatwienie stan dziecka jest to konieczne w celu uniknięcia zapalenia organów już niezdrowe. Jeśli chodzi o niedorozwój umysłowy, te dzieci są niedojrzałe i nie mogą żyć pełnią życia.

Patau Syndrome - poważna choroba genetyczna, która sprawia, że ​​dziecko nie jest niezależna. Dlatego lekarze zalecają aborcję przez okres do 22 tygodni.

VIDEO: zespół pataua