Genetická trombofília: diagnostika, liečba a nebezpečenstvo v tehotenstve

genetická trombofília je dedičná chronický stav organizmu, v ktorom po dlhú dobu( mesiace, roky, alebo celý život) má sklon k tvorbe krvných zrazenín ( krvných zrazenín), alebo na šírenie trombu ďaleko za škodu.

termín "trombofília" zvyčajne implikuje geneticky určenú podmienku, ale existencia získaných štátov vzrástol sklon k tvorbe krvných zrazenín je často zavádzajúce ľudí.

Tieto podmienky sa nevzťahujú na tomto koncepte. je nemožné, aby znamienko rovnosti medzi trombofília a trombózy, ako genetické predispozície k trombofília realizovaný nie nevyhnutne vo forme trombózy.

prejavy trombofília sú spojené s tvorbou krvných zrazenín. To sa deje v dôsledku zmeny v rovnováhe medzi koagulačných a antikoagulačných faktorov v obehovom systéme.

V normálnu zrážanlivosť krvi potrebné na zastavenie krvácania, je tvorba krvnej zrazeniny, ktorá prekrýva

nádobu v mieste poranenia. Na realizáciu procesu formovania zrazeninu spĺňať určité účinné látky, tzv zrážacie faktory.

Aby sa zabránilo nadmernému zrážaniu krvi, tam antikoagulačný faktory.

To znamená, že dochádza k poklesu vo výške antikoagulačných faktorov, akékoľvek zvýšenie počtu koagulačných faktorov. To je príčinou tvorby trombu, prekrvenie porušiť tkanív a orgánov.

genetickými faktormi Genetické trombofília

trombofíliou kvôli dedičné predispozície.

Preto žiadne konkrétne príčiny tohto stavu. Tam sú niektoré rizikové faktory, ktoré môžu vyvolať rozvoj tohto stavu.

veril, že väčšina trombofília nastane:

• u mužov;
• u osôb starších ako 60 rokov;
• ľudia, ktorých príbuzní trpia trombofíliou;
• u tehotných žien, u žien, ktoré užívajú perorálnu antikoncepciu;
• u ľudí s rakovinou patológiu s autoimunitnými a metabolických chorôb;
• u ľudí, ktorí nedávno prekonali závažné infekcie, trauma a operáciu.

Klasifikácia

choroba sú dva hlavné typy trombofíliou:

1. Vrodená( dedičná, primárna) trombofília.
2. získané trombofília.

Prvý typ trombofília je spôsobený abnormalitami v génoch, ktoré nesú informáciu o proteínov podieľajúcich sa na zrážaní krvi.

Medzi nimi najrozšírenejšie sú : nedostatok

• proteínov C a S;
• deficit antitrombínu III;
• anomálie koagulačný faktor V( Leiden mutácie);
• anomálie prothrombin G 202110A.

Všetky tieto dedičných viesť k problémom so zrážanlivosťou krvi.

Druhý typ sa vyskytuje trombofíliou v dôsledku iných ochorení alebo podanie liečiva. Patrí medzi ne :

Antifosfolipidový syndróm

1. . Charakterizovaná tvorbou nadmerných množstiev protilátok, ktoré ničia fosfolipidy. Fosfolipidy sú dôležitými zložkami membrán nervových buniek, buniek a krvných doštičiek. Keď sú tieto bunky zničené, uvoľňujú sa účinné látky, ktoré narušujú normálnu interakciu medzi koagulačnými a antikoagulačnými krvnými systémami. V dôsledku toho sa zväčšuje zrážanlivosť a zvyšuje sa tendencia k trombóze.
2. Myeloproliferatívne ochorenia. Tieto ochorenia sa vyznačujú tvorbou nadbytočných krviniek kostnou dreňou. V súvislosti s tým sa zvyšuje viskozita krvi a dochádza k narušeniu prietoku krvi v cievach. Tiež pomáha zvyšovať trombogenézu.
3. Získaný nedostatok antitrombínu III. Charakterizované porušením syntézy tohto faktora alebo jeho nadmernej deštrukcie.
4. Choroby sprevádzané poškodením ciev. Napríklad, je známe, že diabetes je zníženej hladiny inzulínu hormónu, odstraňovanie glukózy, a tým zvýšenie hladiny glukózy v krvi dochádza. Glukóza má toxický účinok na bunky stien krvných ciev. Poškodenie buniek steny cievy naopak spôsobuje uvoľnenie faktorov zrážanlivosti, porušenie prietoku krvi a nadmerné tvorovanie trombu.

Klinické prejavy

Často ľudia trpiaci trombofíliou nevyvolávajú žiadne sťažnosti a nezaznamenávajú žiadne zmeny vo svojom zdraví.

Je to spôsobené tým, že táto patológia sa vyznačuje dlhodobým priebehom a plynulosťou nárastu klinických prejavov.

Niekedy genetická trombofilia prejavuje svoje symptómy niekoľko rokov po identifikácii genetických markerov trombofílie.

Iba pri tvorbe trombu u pacientov je klinická symptomatológia. Stupeň závažnosti symptómov je daná stupňom lokalizácia trombu a uzáveru dutiny cievy :

1. Zrážanie krvi v arteriálnej lôžkových plavidla môže arteriálna trombóza .V tomto kontexte je možný rozvoj ischemickej cievnej mozgovej príhody a záchvatov akútnej koronárnej insuficiencie u mladých ľudí.V prípade trombu v placentárnych cievach sú možné aj potraty a úmrtie plodu v maternici.
2. S venóznou trombózou dolných končatín vzniká široká škála klinických prejavov. V nohách je pocit ťažkosti, bolestivá bolesť v oblasti holení, výrazný opuch dolných končatín a trofické zmeny na koži. Keď
3. lokalizáciu krvných zrazenín v mezenterických ciev je ostrý nôž-ako bolesť, nevoľnosť, vracanie a riedka stolica. Pre
4. trombóza žíl pečene vyznačuje silnou bolesť v nadbrušku regióne, nekontrolovateľné vracanie, opuchy dolných končatín, brucha rozšírenie.

Diagnóza

Hlavnou diagnostickou metódou je krvný test genetickej trombofílie.

krvný test trombofília prebieha v dvoch fázach:

• na prvý krok detekciu patológie v určitej jednotke zrážania krvi prostredníctvom nešpecifikovaných krvných testov;
• na druhom stupni patológie je diferencovaný a konkretizovaný použitím špecifických testov.

Všeobecne, analýza krvi v trombofília výrazný nárast počtu červených krviniek a krvných doštičiek, červených krviniek zvyšuje pomer objemu k celkovému objemu krvi.

Určte hladinu D-diméru v krvi. Táto látka je výsledkom deštrukcie trombu. Pri trombofílií sa zvyšuje jeho počet. Analýza

stanovenie aktivovaný parciálny tromboplastínový čas( APTT) napodobňuje prírodné krvnej zrážanlivosti a vyhodnotiť stupeň aktivity zrážacích faktorov.

Trombofilia je charakterizovaná poklesom v APTT. hladina antitrombínu III, látky aktivujúce antikoagulačnej systém krvi sa zníži. Keď trombofília tiež určiť čas zrážania krvnej plazmy - trombínu čas. Klesá.

Fibrinogén je jedným z hlavných prvkov systému koagulácie krvi.

S trombofilíou sa jeho hladina zvyšuje. Hodnotenie rýchlosti zrážania sa vykonáva s použitím protrombínového indexu. Jeho úroveň sa zvýši.

K špecifickým štúdiám, ktoré umožňujú diferencovať trombofíliu s inými ochoreniami, sú:

1. Stanovenie hladiny lupínového antikoagulancia špecifického proteínu, ktorý ničí prvky membrán cievnych buniek. Jeho hladina môže byť zvýšená u autoimunitných ochorení.
2. Stanovenie antifosfolipidových protilátok , ktoré ničí bunkové membrány. Zvýšenie ich hladiny môže byť indikátorom antifosfolipidového syndrómu.
3. Stanovenie hladiny homocysteínu .Zvýšenie jeho hladiny môže naznačovať nedostatok vitamínov B, fajčenie a sedavý životný štýl.
4. Genetické štúdie .Umožnite identifikovať abnormality v génoch faktorov zrážanlivosti a protrombínu.

Všetky tieto štúdie vám celkovo umožňujú získať genetický pas pre trombofíliu.

genetické trombofília a tehotenstvo

Mnohé ženy majú tendenciu k zvýšenému trombózy, môže mať zdravé dieťa bez problémov.

Avšak existuje riziko rôznych komplikácií počas tehotenstva.

To je spôsobené tým, že v priebehu tehotenstva významné kompenzačné zmeny sa vyskytujú v tele matky, z ktorých jedna je zmena systému krvného zrážania, pomáha znižovať krvný straty počas pôrodu.

Liečebné postupy

Pri liečbe pacientov s trombofíliou sa zúčastňujú odborníci z rôznych oblastí medicíny.

tak, hematológ skúma a opraví zmeny v zložení krvi, phlebologist lieči flebotrombóza a tromboflebitídy a neúčinnosť konzervatívnej liečby terapia trvá cievne chirurgmi.

Liečba pacientov s trombofíliou musí byť nutne komplexná a individuálna .Všetci pacienti podstúpili liečbu konvenčné schéma trombózy pomocou terapeutické a profylaktické dávky.

Trombofília nemá žiadnu špecifickú liečbu a je liečená podobne ako trombóza.

Preventívne opatrenia

Špecifická profylaxia trombofílie neexistuje. Veľmi dôležitým aspektom je prevencia trombózy u pacientov s trombofíliou. Prevenciu takéhoto displeja

trombofíliou ako hlboká žilová trombóza, pľúcna embólia je hlavným bodom v prevencii tohto ochorenia.