Syndróm Klippel-Trenone - čo je schopná moderná medicína?

syndróm KLIPPEL-Trenaunay-Weber( Engl: . KLIPPEL-Trenaunay syndróm) je vrodená anomália ovplyvňujúce dolných končatín. Ide o

hypoplázia alebo aplázia( neprítomnosť) končatiny hlboké žily v prítomnosti povrchového žilového systému. Problémy zvyčajne vznikajú v detstve a pokračujú ďalej. KLIPPEL-Trenaunay syndróm je ich typické príznaky, na základe ktorých ochorenie je ľahko diagnostikovaná.

ochorení KLIPPEL Trenaunay syndróm

je najčastejšou systémové fleboangiodisplaziyam. Toto ochorenie je charakterizované malformácií( odchýlok od normálneho vývoja, čo spôsobuje poruchu orgánu alebo funkcie tkaniva) kapilár kože( v literatúre, zvyčajne označuje latinským názvom - «naevus fl ammeus»), nadmerný rast mäkkých a kostného tkaniva zasiahnutej oblasti, ako aj lymfatický a žilovej malformácie,výskyt

Pôvod sporadické syndróm, muži a ženy sú rovnako pravdepodobné, že ochorie, nie je možné identifikovať rasovú výhodu;príznaky sa môžu objaviť pri narodení alebo počas detstva.63% pacientov má všetky príznaky, 37% pacientov má iba 2 príznaky z klinickej triády.

etiológie, príčiny a rizikové faktory

etiológie KLIPPEL Trenaunay syndrómu je nejasný.Existujú rôzne hypotézy:

• prvá teória naznačuje, že poškodenie plodu ganglií sympatika intermediolateralnogo trakte vedie k dilatačné mikroskopické arteriovenóznou anastomóz, z ktorých sa môžu vyvinúť cievne malformácie;
• v súlade s hypotézou 2. blokovanie normálnej venóznej odtok do hlbokej žilovej systému vedie k tvorbe kŕčových žíl a žilovej hypertenzie;
• tretia hypotéza naznačuje, že hlavnou príčinou ochorenia je ochorenie, ktoré spôsobuje mesodermální zachovanie mikroskopických arteriovenóznou anastomóz.

Cez neznámej etiológie, väčšina expertov uprednostňujú hypotézu, podľa ktorej je ochorenie sú spôsobená mesodermálních anomálie vytvorenú v skorých štádiách vývoja plodu.

normálny vývoj embrya cievnej vetvy - je výsledkom angiogenézy, vaskulogeneze a cievne remodelácia. V tomto komplexnom procese sú dôležité regulátory rôznych vaskulárnych endoteliálnych rastových faktorov( VEGF).

VEGF viažu k receptoru tyrozín kinázy( VEGF-R1 a VEGF-R2) a modulovať proliferáciu endotelu a tvorbu ciev - proces, ktorý závisí na antagonistu Angiopoietinu-2.

je veľmi pravdepodobné, že pri syndróme KLIPPEL-Trenaunay-Webera ide o zmenu cievnej remodelácie, možno je to na úrovni modifikovaného Angiopoetinu-2.

Ide o zriedkavé ochorenie sa v posledných 30 rokoch tam boli prípady, že syndróm bola diagnostikovaná v rodinách. Preto chýba genetická stopa.

Avšak, tam sú staršie záznamy ukazujúce na výskyt ochorenia u niekoľkých členov jednej rodiny.

klinický obraz

syndróm KLIPPEL-Trenaunay charakterizovaný triádou príznakov, z ktorých niektoré sú niekedy viditeľné pri narodení, iní môžu vzniknúť neskôr v progresii ochorenia:

1. Červená farba kože( farba portu) , častejšie jednostranná, na hornom a dolnom okraji. Táto funkcia je prítomná v 75% prípadov.
2. Zobrazia sa venózne poruchy .Je to otázka kŕčových rozšírení žíl, ktoré vznikli už v detstve. Tento príznak je často sprevádzaný kŕčovými žilkami perineálnych a suprapubických oblastí.V 20% prípadov nie je hlboký žilový systém. U 70% pacientov sú na laterálnej strane spodnej časti nohy, na stehne alebo oboch. Kŕčové žily sa vyprázdňujú do saphenov alebo, v závislosti od úrovne, do hlbokých žíl končatín. Klinický obraz zahŕňa chronická žilová nedostatočnosť, príznaky často - tromboflebitída alebo hlboká žilová trombóza( asi 20% prípadov).Tvorba žilových vredov sa pozoruje u približne 1-2% pacientov.Často sa vyskytuje aj lymfedém( 15%).
3. Hypertrofia mäkkých častí a kostí končatiny .Symptóm sa prejavuje aj pri narodení a stáva sa nápadným v procese rastu. Symptómy sú zvyčajne jednostranné.Hypertrofická je prst na nohe( niekedy potrebuje amputáciu, aby človek mohol nosiť topánky).

Iné malformácie dopĺňajú klasický klinický obraz. Hypoplázia lymfatických ciev vedie k lymfedému. Cavernózne angiómy môžu byť prítomné v hrubom čreve a močovom mechúre. Epidurálny hemangióm môže viesť k stlačeniu miechy. Medzi ďalšie príznaky patrí anomálie stavcov, zuby a tvárová asymetria.

Ľudia, ktorí majú aspoň 2 z 3 hlavných príznakov ochorenia sú klasifikované ako u pacientov s neúplné formulára KLIPPEL-Trenaunay syndrómu.

treba spomenúť tiež existenciu inverzie tvoria syndróm, v ktorej oblasť s cievne malformácie - hypotrofických a, podvýživa, najmä v dôsledku vrodenej atrofiu tukového tkaniva zriedkavo súčasnej plytvanie svalovej hmoty.

Photo a zber videá u pacientov s KLIPPEL Trenaunay Weber syndróm:

diagnóze

anomálie diagnostikovaná ihneď po narodení na základe prítomnosti klinických symptómov a v ďalšom vývoji dieťaťa, keď sa stanú viac zrejmé typické prejavy choroby.

V prípade komplikácií a zhoršenia stavu sa používajú vizualizačné metódy.Účinkujú ultrasonografia dolných končatín, CT( počítačová tomografia), magnetická rezonancia( MRI), sa používa pre výskum mäkkých tkanív.

Voľba liečby závisí od stupňa ochorenia, závažnosti symptómov a klinického stavu pacienta. Vzhľadom na povahu zranenia, rovnako ako príležitosti na rozvoj chronickej žilovej nedostatočnosti u pacientov s KLIPPEL-Trenaunay syndróm je zvyčajne menovaný konzervatívnej liečbe.

lieky alebo spôsob, ktorým to je módne liečiť ochorenie neexistuje, takže liečba je zameraná na zmiernenie symptómov a prevenciu progresie ochorenia.

Konzervatívna liečba zahŕňa:

• odporúčaná kompresné pančuchy alebo pančucháče, ktoré chránia nohy pred poškodením, znižujú opuch;
• pri zápaloch kŕčových žíl menovaný analgetík a antibiotík vo forme mastí alebo vo forme tabliet;
• na prípravu liekov trombov sa zavedú na ich rozpustenie, tj lieky na zriedenie krvi.

Chirurgická liečba sa odporúča, ak konzervatívna liečba neukazuje účinnosť.Bohužiaľ, nie každá vaskulárna malformácia môže byť raz a navždy vyriešená chirurgicky.

Ortopedická chirurgia sa odporúča v prípade, že jedna noha je dlhšia ako druhá( vykoná sa osteotómia).

Niekedy choroba vedie k určitým komplikáciám. Relatívne časté dôsledky syndrómu Klippel-Trenone zahŕňajú: Kožné infekcie

• ;Pľúcna embólia
• , ku ktorej dochádza vtedy, keď krvná zrazenina blokuje krvnú cievu v pľúcach;v nohe sa zvyčajne vytvára zrazenina;
• fúzia prstov alebo nadmerné množstvo na nohe alebo ruku.

Pri správnom terapeutickom prístupe je prognóza pre pacientov relatívne optimistická.

Preventívne opatrenia zahŕňajú genetickú štúdiu páru pri plánovaní tehotenstva( prevažne v prítomnosti rodinnej anamnézy ochorenia).To pomôže určiť riziko vzniku dieťaťa s touto poruchou. Prevencia ako taká neexistuje - chorobe nemožno zabrániť.